第十四章內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病患兒的護理225兒科護理先天性甲狀腺功能減退癥

1兒童糖尿病2目錄21-三體綜合征3苯丙酮尿癥41.學(xué)生能正確列出先天性甲狀腺功能減退癥、兒童糖尿病、21-三體綜合征和苯丙酮尿癥的護理診斷及護理措施。2.學(xué)生能正確陳述先天性甲狀腺功能減退癥、兒童糖尿病、21-三體綜合征和苯丙酮尿癥的身體狀況。3.學(xué)生學(xué)會對內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病患兒及其家庭進行健康宣教。4.學(xué)生具有對患兒關(guān)愛、護理中表現(xiàn)出愛傷意識及良好的人際溝通能力。學(xué)習(xí)目標第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥225概念

先天性甲狀腺功能減退癥，簡稱甲減，由于胎兒發(fā)育期間甲狀腺的發(fā)生、發(fā)育異常，功能代謝障礙或碘缺乏等所引起的出生后甲狀腺功能減退，導(dǎo)致胎兒腦和體格發(fā)育落后，此病又稱為呆小病或克汀病，是兒童最常見的內(nèi)分泌疾病。

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥

1.散發(fā)性甲狀腺功能減退癥（1）甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位最主要原因（2）甲狀腺激素合成障礙（3）促甲狀腺激素、促甲狀腺激素釋放激素缺乏（4）母親因素

2.地方性甲狀腺功能減退癥

多因孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致胎兒碘缺乏病因

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥甲狀腺激素的生理作用1.加速細胞內(nèi)氧化反應(yīng)，促進新陳代謝，提高基礎(chǔ)代謝率；2.促進三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝，釋放熱量；3.促進鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝；4.促進生長發(fā)育和組織的分化成熟；5.促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育；病理生理

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥身體狀況

散發(fā)性甲狀腺功能減退癥（1）新生兒甲狀腺功能減退癥（2）嬰幼兒甲狀腺功能減退癥

特殊面容

特殊體態(tài)

消化道功能紊亂

心血管功能低下

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥身體狀況

地方性甲狀腺功能減退癥（1）“神經(jīng)性”綜合征（2）“黏液水腫性”綜合征

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥輔助檢查1.新生兒篩查

干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩2.血清T4、T3、TSH測定血清T4降低，TSH明顯增高可確診3.X線檢查骨齡明顯低于實際年齡4.其他如放射性核素檢查、TRH刺激試驗等

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥治療原則及主要措施

由于先天性甲狀腺功能減退癥在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重，因此一旦確診，應(yīng)立即治療。

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥常見護理診斷/問題

體溫過低

與新陳代謝低下有關(guān)。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與喂養(yǎng)困難、食欲差有關(guān)。便秘

與活動量少、肌張力降低有關(guān)。成長發(fā)育遲緩

與甲狀腺功能減退有關(guān)。知識缺乏：患兒家長缺乏本病有關(guān)知識。

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥護理措施

1.保暖2.保證營養(yǎng)供給3.保持大便通暢4.加強行為訓(xùn)練、提高自理能力5.用藥護理6.健康指導(dǎo)

第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥第二節(jié)

兒童糖尿病225概念

糖尿?。╠iabetesmellitus，DM）是由于胰島素絕對缺乏或相對不足所引起的糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝紊亂，致使血糖增高，尿糖增加的一種病癥。

第二節(jié)兒童糖尿病分類

1.原發(fā)性（1）1型糖尿病最常見類型（本節(jié)重點學(xué)習(xí)）（2）2型糖尿?。?）青年成熟期發(fā)病型糖尿病

2.繼發(fā)性

第二節(jié)兒童糖尿病病因及發(fā)病機制

迄今尚未完全闌明。目前認為是在遺傳易感基因的基礎(chǔ)上由外界環(huán)境因素的作用而引起自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致胰島β細胞的損傷和破壞，當胰島素分泌減少至正常的10%時即出現(xiàn)臨床癥狀。

第二節(jié)兒童糖尿病

第二節(jié)兒童糖尿病1.糖代謝紊亂血糖升高，糖尿，滲透性利尿2.脂肪代謝紊亂脂肪合成減少而分解增加，酮癥酸中毒3.蛋白質(zhì)代謝紊亂蛋白質(zhì)合成減少分解增加，出現(xiàn)負氮平衡

病理生理

身體狀況1.典型癥狀：三多一少（多飲、多尿、多食和體重下降）2.糖尿病酮癥酸中毒：惡心嘔吐，呼吸深長，呼氣有酮味，口唇櫻紅等3.其他：生長發(fā)育落后、智能發(fā)育遲緩、肝大；晚期出現(xiàn)糖尿病腎病、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變等

第二節(jié)兒童糖尿病輔助檢查1.尿液檢查2.血液檢查（1）血糖測定（2）血脂（3）血氣分析3.其他

第二節(jié)兒童糖尿病治療原則及主要措施

采取胰島素替代治療、飲食管理、運動鍛煉及精神心理治療。

第二節(jié)兒童糖尿病

第二節(jié)兒童糖尿病主要護理診斷/問題1.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與胰島素缺乏致代謝紊亂有關(guān)。2.潛在并發(fā)癥：酮癥酸中毒、低血糖或低血糖昏迷。3.有感染的危險與蛋白質(zhì)代謝紊亂致抵抗力低下有關(guān)。4.知識缺乏：患兒及家長缺乏控制糖尿病的知識和技能。護理措施

1.飲食護理2.密切觀察病情，及時發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥3.運動治療4.預(yù)防感染5.健康指導(dǎo)第二節(jié)兒童糖尿病第三節(jié)

21-三體綜合征

225概念

第三節(jié)21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病。也是兒童染色體疾病中最常見的一種。臨床特征為特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩，并可伴多發(fā)性先天畸形。病因

第三節(jié)21-三體綜合征1.孕母高齡：35歲以上2.致畸物質(zhì)及疾病的影響：孕早期病毒感染、接受放射線照射、應(yīng)用致畸藥物、接觸毒物等。身體狀況1.特殊面容2.智能落后；是本病最突出、最嚴重的表現(xiàn)3.生長發(fā)育遲緩4.皮紋特點：表現(xiàn)為通貫手，atd角增大5.伴發(fā)畸形：約50％患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形

第三節(jié)21-三體綜合征

輔助檢查

第三節(jié)21-三體綜合征

1.細胞遺傳學(xué)檢查染色體核型分析2.分子細胞遺傳學(xué)檢查

治療原則及主要措施

第三節(jié)21-三體綜合征

尚無有效的治療方法，應(yīng)采取綜合措施，提供醫(yī)療和社會服務(wù)，對輕型患兒可以進行長期耐心教育訓(xùn)練以提高生活自理能力。如伴有其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。常見護理診斷/問題

第三節(jié)21-三體綜合征1.自理缺陷與智能低下有關(guān)。2.有感染的危險與免疫功能低下有關(guān)。

3.焦慮（家長）與孩子患終身致殘性疾病有關(guān)。4.知識缺乏：家長缺乏對疾病的認識。護理措施

第三節(jié)21-三體綜合征

1.加強生活照顧，培養(yǎng)自理能力2.預(yù)防感染3.心理護理

4.健康指導(dǎo)35歲以上婦女，妊娠后應(yīng)做羊水細胞檢查第四節(jié)

苯丙酮尿癥

225概念

第四節(jié)苯丙酮尿癥

是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性下降而引起的疾病。臨床以智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味為特征。

第四節(jié)苯丙酮尿癥病因及發(fā)病機制苯丙氨酸苯丙酮酸酪氨酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶苯丙氨酸羥化酶黑色素多巴胺苯乙酸苯乳酸身

體狀況

第四節(jié)苯丙酮尿癥

1.神經(jīng)系統(tǒng)

智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常。行為異常。2.皮膚毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙，常伴有濕疹。3.體味尿液及汗液明顯的鼠尿樣臭味。輔助檢查

第四節(jié)苯丙酮尿癥

1.新生兒篩查：采用Guthrie細菌生長抑制試驗2.尿三氯化鐵試驗：用于較大嬰兒和兒童的篩查3.血苯丙氨酸濃度測定4.DNA分析：基因突變檢測和診斷，可用于產(chǎn)前診斷治療原則

第四節(jié)苯丙酮尿癥

一旦確診，應(yīng)立即治療。給予低苯丙氨酸飲食，開始治療的年齡越小，