甲狀腺腫瘤篩查與診療指南(2025版)一、甲狀腺腫瘤篩查規(guī)范（一）篩查人群與頻率1.高危人群：需納入重點(diǎn)篩查范圍，具體包括：①有甲狀腺癌（尤其是乳頭狀癌或髓樣癌）家族史者（一級親屬患病風(fēng)險(xiǎn)升高3-5倍）；②兒童或青少年期（≤18歲）接受過頭頸部放射治療（包括放療劑量≥10Gy的淋巴瘤治療史）或核輻射暴露史（如切爾諾貝利核事故暴露人群）；③RET原癌基因突變攜帶者（遺傳性髓樣癌相關(guān)）；④既往有甲狀腺結(jié)節(jié)病史且超聲提示可疑惡性特征（如微鈣化、縱橫比>1、邊緣不規(guī)則）或血清降鈣素水平升高（>10pg/mL）者；⑤長期TSH水平持續(xù)升高（>4.2mIU/L）超過5年的甲狀腺功能減退患者。高危人群篩查起始年齡為20歲，推薦每12個(gè)月進(jìn)行1次頸部超聲檢查；RET突變攜帶者需從5歲起每年檢測血清降鈣素（基礎(chǔ)值>20pg/mL或五肽胃泌素刺激試驗(yàn)陽性提示髓樣癌風(fēng)險(xiǎn)），并結(jié)合超聲篩查。2.一般人群：無明確危險(xiǎn)因素的18歲以上成人，建議在常規(guī)體檢中增加甲狀腺觸診聯(lián)合超聲篩查，每2-3年1次；50歲以上人群可縮短至每2年1次。（二）篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)超聲檢查需采用高頻線陣探頭（頻率≥7.5MHz），規(guī)范掃查甲狀腺雙側(cè)葉、峽部及頸部Ⅵ區(qū)（中央?yún)^(qū)）、Ⅲ-Ⅳ區(qū)（側(cè)頸區(qū)）淋巴結(jié)。重點(diǎn)觀察結(jié)節(jié)特征：①回聲：低/極低回聲（惡性風(fēng)險(xiǎn)升高）；②邊緣：不規(guī)則、微分葉（惡性特異性80%-90%）；③鈣化：微鈣化（直徑<2mm，乳頭狀癌典型表現(xiàn)）；④縱橫比：>1（提示侵襲性生長）；⑤血流：內(nèi)部不規(guī)則血流信號（惡性可能）。推薦采用2025年更新的TI-RADS（甲狀腺影像報(bào)告和數(shù)據(jù)系統(tǒng)）分級標(biāo)準(zhǔn)：-1類（陰性）：無結(jié)節(jié)，每年常規(guī)隨訪；-2類（良性）：純囊性結(jié)節(jié)，每2-3年超聲隨訪；-3類（可能良性）：實(shí)性為主、邊界清、無惡性特征，每6-12個(gè)月超聲隨訪；-4類（可疑惡性）：4a（1個(gè)惡性特征），建議超聲隨訪（每3-6個(gè)月）或細(xì)針穿刺（FNA）；4b（2個(gè)惡性特征），推薦FNA；4c（≥3個(gè)惡性特征），F(xiàn)NA或直接手術(shù)；-5類（高度提示惡性）：符合≥4個(gè)惡性特征或超聲引導(dǎo)下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移證據(jù)，直接手術(shù)或FNA確診；-6類（病理證實(shí)惡性）：按確診流程處理。二、甲狀腺腫瘤診斷流程（一）臨床評估1.病史采集：重點(diǎn)記錄甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)現(xiàn)時(shí)間、生長速度（3個(gè)月內(nèi)增大>50%需警惕惡性）、伴隨癥狀（聲音嘶啞、吞咽困難提示外侵）、放療/輻射暴露史、家族腫瘤史（尤其甲狀腺癌、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病）。2.體格檢查：觸診甲狀腺結(jié)節(jié)的大?。?gt;2cm惡性風(fēng)險(xiǎn)增加）、位置（峽部結(jié)節(jié)惡性概率高于側(cè)葉）、活動(dòng)度（固定提示侵犯周圍組織），同時(shí)檢查頸部淋巴結(jié)（Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)腫大>5mm或質(zhì)硬固定提示轉(zhuǎn)移）。（二）影像學(xué)檢查1.超聲：為首選檢查，需完整記錄結(jié)節(jié)數(shù)目、最大徑、TI-RADS分級及淋巴結(jié)特征（如皮質(zhì)增厚、淋巴門消失、微鈣化）。2.超聲彈性成像：用于TI-RADS3-4a類結(jié)節(jié)輔助鑒別，彈性評分≥4分（應(yīng)變率比值>3.5）提示惡性可能。3.超聲造影：對FNA結(jié)果不明確（BethesdaⅢ類）的結(jié)節(jié)，造影顯示“快進(jìn)快出”或邊緣不規(guī)則強(qiáng)化可提高惡性診斷準(zhǔn)確率至85%以上。4.CT/MRI：用于評估腫瘤外侵（如侵犯氣管、食管、喉返神經(jīng)）或轉(zhuǎn)移（肺、骨），推薦增強(qiáng)掃描。CT顯示甲狀腺與周圍組織脂肪間隙消失、氣管受壓變形提示局部晚期。5.PET-CT：僅用于高度懷疑轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)（如Tg升高但超聲/CT陰性）的患者，SUVmax>5提示惡性可能。（三）實(shí)驗(yàn)室檢查1.甲狀腺功能：檢測TSH、FT3、FT4，TSH升高（>2.5mIU/L）與甲狀腺癌風(fēng)險(xiǎn)正相關(guān)，且影響術(shù)后TSH抑制目標(biāo)設(shè)定。2.腫瘤標(biāo)志物：-血清Tg：僅用于分化型甲狀腺癌（DTC）術(shù)后監(jiān)測，基礎(chǔ)Tg>1ng/mL（未行RAI治療）或刺激后Tg>2ng/mL提示殘留/復(fù)發(fā)；-降鈣素（Ct）：髓樣癌（MTC）特異性標(biāo)志物，基礎(chǔ)Ct>100pg/mL提示MTC可能，>1000pg/mL常伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；-CEA：與MTC分期相關(guān)，術(shù)后持續(xù)升高提示復(fù)發(fā)。（四）細(xì)胞學(xué)與分子診斷1.細(xì)針穿刺活檢（FNA）：為診斷金標(biāo)準(zhǔn)，需在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行（提高準(zhǔn)確率至95%），每結(jié)節(jié)穿刺3-4針，樣本需滿足至少6組有效細(xì)胞（每組>10個(gè)細(xì)胞）。采用Bethesda分類系統(tǒng)：-Ⅰ類（無法診斷）：重復(fù)FNA；-Ⅱ類（良性）：6-12個(gè)月超聲隨訪；-Ⅲ類（不典型增生/意義不明的細(xì)胞非典型性）：3-6個(gè)月重復(fù)FNA或分子檢測；-Ⅳ類（濾泡性腫瘤/可疑濾泡性腫瘤）：結(jié)合分子檢測（如RAS突變）或手術(shù)切除；-Ⅴ類（可疑惡性）：手術(shù)治療；-Ⅵ類（惡性）：直接手術(shù)。2.分子檢測：用于FNA結(jié)果不確定（BethesdaⅢ/Ⅳ類）的結(jié)節(jié)，推薦檢測BRAFV600E（乳頭狀癌特異性，陽性提示侵襲性）、RET/PTC（兒童或輻射相關(guān)腫瘤）、RAS（濾泡性腫瘤）、TERT啟動(dòng)子突變（提示進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)）。聯(lián)合檢測可將診斷準(zhǔn)確率從70%提升至90%以上。三、甲狀腺腫瘤治療策略（一）分化型甲狀腺癌（DTC，乳頭狀癌/濾泡狀癌）1.手術(shù)治療：-術(shù)式選擇：-低危結(jié)節(jié)（單灶、直徑≤1cm、無包膜侵犯/淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）：可選擇甲狀腺腺葉+峽部切除（保留對側(cè)正常腺體）；-中高危結(jié)節(jié)（直徑>4cm、多灶、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、外侵、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移）：推薦全/近全甲狀腺切除（殘留腺體<1g）；-青少年患者（≤18歲）：因復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，建議全甲狀腺切除。-淋巴結(jié)清掃：中央?yún)^(qū)（Ⅵ區(qū)）淋巴結(jié)清掃為常規(guī)（即使臨床陰性，隱匿轉(zhuǎn)移率約30%）；側(cè)頸區(qū)（Ⅱ-Ⅴ區(qū)）清掃指征為超聲/CT提示淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（如短徑>8mm、微鈣化）或FNA證實(shí)轉(zhuǎn)移。2.術(shù)后輔助治療：-放射性碘（RAI）治療：適用于高危患者（如肉眼外侵、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≥5枚），劑量根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分層：低危（無轉(zhuǎn)移）不推薦；中危（鏡下外侵或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移1-4枚）可選100mCi；高危（肉眼外侵或轉(zhuǎn)移≥5枚）推薦150-200mCi。-TSH抑制治療：目標(biāo)值根據(jù)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：低危（TSH0.5-2.0mIU/L）、中危（0.1-0.5mIU/L）、高危（<0.1mIU/L），首選左甲狀腺素鈉（L-T4），需監(jiān)測骨密度（長期抑制可能增加骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)）。（二）髓樣癌（MTC）1.手術(shù)治療：無論腫瘤大小，均需全甲狀腺切除+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃（Ⅵ區(qū)）；遺傳性MTC（RET突變陽性）需根據(jù)突變類型決定手術(shù)年齡（如RETM918T突變者建議5歲前手術(shù)）。2.靶向治療：晚期/轉(zhuǎn)移性MTC（無法手術(shù)或術(shù)后復(fù)發(fā)）推薦卡博替尼（40mg/d）或凡德他尼（300mg/d），可延長無進(jìn)展生存期（PFS）至11-15個(gè)月；RET融合陽性者可使用塞爾帕替尼（40mgbid）或普拉替尼（400mgqd）。（三）未分化癌（ATC）以綜合治療為主，手術(shù)僅適用于可完全切除的局限性腫瘤（<20%患者）；無法手術(shù)者采用外照射放療（劑量60-70Gy）聯(lián)合化療（多柔比星+順鉑）；PD-L1陽性（CPS≥10）患者可聯(lián)合帕博利珠單抗免疫治療，中位總生存期可從3-5個(gè)月延長至8-10個(gè)月。四、全程隨訪與患者管理（一）隨訪方案1.術(shù)后1-2年：每3-6個(gè)月復(fù)查：①頸部超聲（評估殘余腺體、淋巴結(jié)）；②血清Tg（DTC）或Ct+CEA（MTC）；③TSH（調(diào)整L-T4劑量）。2.術(shù)后3-5年：每6-12個(gè)月復(fù)查上述指標(biāo)；3.5年后：每年1次全面評估（包括超聲、腫瘤標(biāo)志物、甲狀腺功能）。（二）復(fù)發(fā)監(jiān)測與處理1.局部復(fù)發(fā)：超聲發(fā)現(xiàn)可疑淋巴結(jié)（短徑>8mm、微鈣化）或殘余腺體結(jié)節(jié)，需FNA確診，確診后手術(shù)切除或RAI治療（DTC）；2.遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移：肺轉(zhuǎn)移（DTC最常見）可行RAI治療（攝取陽性者）或靶向治療（侖伐替尼、索拉非尼）；骨轉(zhuǎn)移需聯(lián)合放療或雙膦酸鹽抗骨破壞。（三）患者教育與支持1.用藥指導(dǎo)：L-T4需空腹服用（與鐵劑、鈣劑間隔4小時(shí)），漏服后次日補(bǔ)服原劑量；2.輻射防護(hù)：RAI治療后1周內(nèi)避免接觸兒童及孕婦，尿液需單獨(dú)處理；3.心理干