直腸癌規(guī)范化診療指南一、診斷與評(píng)估（一）臨床表現(xiàn)與初篩直腸癌常見癥狀包括便血（占70%-80%，多為鮮紅色或暗紅色，常與糞便混合）、排便習(xí)慣改變（如腹瀉、便秘或二者交替）、里急后重（肛門墜脹感）、排便不盡感及腹痛（腫瘤侵犯周圍組織時(shí)出現(xiàn)）。部分患者可觸及直腸腫塊（直腸指檢陽性率約70%），指檢需記錄腫塊位置（距肛緣距離）、大小、活動(dòng)度、質(zhì)地及與周圍組織關(guān)系。初篩應(yīng)結(jié)合癥狀、糞便潛血試驗(yàn)（FOBT）及直腸指檢，對(duì)高危人群（家族史、炎癥性腸病史、年齡≥45歲）建議直接行腸鏡檢查。（二）內(nèi)鏡與病理診斷1.腸鏡檢查：為直腸癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，需完成全結(jié)腸檢查以排除多原發(fā)癌。內(nèi)鏡下需記錄腫瘤位置（距肛緣距離）、大小、形態(tài)（隆起型、潰瘍型、浸潤(rùn)型）及表面特征（是否壞死、出血）?；顧z取材需避開壞死區(qū)域，取5-6塊組織，深度達(dá)黏膜下層。2.病理報(bào)告核心內(nèi)容：需明確組織學(xué)類型（腺癌占90%以上，包括管狀腺癌、黏液腺癌、印戒細(xì)胞癌等）、分化程度（高/中/低分化）、腫瘤出芽（分級(jí)1-3級(jí)，≥2級(jí)提示預(yù)后不良）、神經(jīng)侵犯（PNI）、血管侵犯（LVI）、切緣狀態(tài)（環(huán)周切緣CRM、遠(yuǎn)切緣）及T分期（pT1-pT4）。分子檢測(cè)必查項(xiàng)目包括：RAS（KRAS/NRAS）外顯子2-4突變狀態(tài)（指導(dǎo)抗EGFR治療）、MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定）/MMR（錯(cuò)配修復(fù)蛋白）狀態(tài)（MSI-H/dMMR提示免疫治療敏感）、HER2擴(kuò)增（部分患者可能適用抗HER2治療）、PD-L1表達(dá)（CPS評(píng)分指導(dǎo)免疫聯(lián)合治療）。（三）影像學(xué)評(píng)估1.盆腔MRI：為直腸癌局部分期的首選檢查，推薦高分辨率MRI（HR-MRI），重點(diǎn)評(píng)估腫瘤侵犯深度（T分期）、系膜筋膜（MRF）受累情況（T4b定義為腫瘤侵犯或包繞系膜筋膜）、區(qū)域淋巴結(jié)（短徑≥8mm或邊緣不規(guī)則提示轉(zhuǎn)移）及與周圍器官關(guān)系（如前列腺、陰道）。2.全腹CT：用于評(píng)估肝、腹膜等腹腔轉(zhuǎn)移，增強(qiáng)掃描可提高小轉(zhuǎn)移灶檢出率（直徑≥5mm）。3.胸部CT：用于肺轉(zhuǎn)移篩查，薄層掃描（層厚≤5mm）可發(fā)現(xiàn)微小轉(zhuǎn)移灶（直徑≥3mm）。4.超聲內(nèi)鏡（EUS）：對(duì)早期直腸癌（cT1-2）的T分期準(zhǔn)確性優(yōu)于MRI（約90%），可輔助判斷腫瘤侵犯深度及周圍淋巴結(jié)。5.PET-CT：非常規(guī)檢查，適用于懷疑遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移但常規(guī)影像學(xué)陰性、評(píng)估復(fù)發(fā)或療效（如新輔助治療后殘留活性病灶）。二、分期標(biāo)準(zhǔn)采用AJCC/UICC第9版TNM分期系統(tǒng)：-T分期：T1（黏膜下層）、T2（固有肌層）、T3（漿膜下層或無腹膜覆蓋的直腸周圍組織）、T4（侵犯鄰近器官或腹膜）。-N分期：N0（無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）、N1（1-3枚轉(zhuǎn)移）、N2（≥4枚轉(zhuǎn)移）。-M分期：M0（無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移）、M1a（單個(gè)器官單個(gè)轉(zhuǎn)移灶）、M1b（單個(gè)器官多個(gè)轉(zhuǎn)移灶）、M1c（多個(gè)器官轉(zhuǎn)移）。臨床分期（cTNM）基于內(nèi)鏡、影像學(xué)及活檢結(jié)果；病理分期（pTNM）為術(shù)后標(biāo)本評(píng)估；新輔助治療后分期（ypTNM）用于療效評(píng)價(jià)。三、治療策略（一）早期直腸癌（cT1-2N0M0）1.T1期：需滿足以下條件方可考慮局部切除（經(jīng)肛局部切除或經(jīng)肛內(nèi)鏡微創(chuàng)手術(shù)TEM）：腫瘤直徑≤3cm，分化好/中分化，無LVI/PNI，切緣陰性（≥1mm），活動(dòng)度好（未固定）。術(shù)后病理若提示高危因素（低分化、LVI/PNI陽性、切緣陽性），需補(bǔ)充根治性手術(shù)（TME）。2.T2期：首選根治性手術(shù)（TME），若患者無法耐受手術(shù)或拒絕，可考慮局部切除聯(lián)合術(shù)后放療（45-50Gy）。（二）局部進(jìn)展期直腸癌（cT3-4a/b或N+M0）1.新輔助放化療（nCRT）：為標(biāo)準(zhǔn)治療方案，目的是降期、提高手術(shù)切除率及保肛率。-長(zhǎng)程放化療（LCRT）：盆腔照射50.4Gy/28f（1.8Gy/次），同步化療（卡培他濱825mg/m2bid或5-FU225mg/m2持續(xù)輸注）。完成后6-8周手術(shù)（等待期促進(jìn)腫瘤退縮）。-短程放療（SCRT）：25Gy/5f（5Gy/次），放療后1周內(nèi)手術(shù)（適用于T3-4aN0或T3N1但腫瘤活動(dòng)度好、無MRF受累者）。2.療效評(píng)估與手術(shù)決策：nCRT后6-8周復(fù)查MRI、腸鏡及PET-CT（可選），評(píng)估是否達(dá)到臨床完全緩解（cCR，內(nèi)鏡下無可見腫瘤，活檢陰性，MRI無殘留信號(hào)）。cCR患者可選擇“觀察等待”策略（嚴(yán)格隨訪：每3個(gè)月腸鏡+MRI，6個(gè)月PET-CT），但需充分告知復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；未達(dá)cCR者行TME手術(shù)，強(qiáng)調(diào)全直腸系膜完整切除（系膜無破損），保留自主神經(jīng)（LNS）以減少排尿及性功能障礙。3.手術(shù)方式選擇：-低位前切除術(shù)（LAR）：適用于腫瘤距肛緣≥5cm者，吻合口位置≤5cm時(shí)需采用雙吻合器技術(shù)（DST），吻合口漏發(fā)生率約5%-10%，需常規(guī)行預(yù)防性回腸造口。-腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)（APR）：腫瘤距肛緣<5cm且無法保肛（如侵犯括約肌、吻合口無法安全重建），需切除肛門、直腸及部分乙狀結(jié)腸，永久性結(jié)腸造口。-經(jīng)括約肌間切除術(shù)（ISR）：適用于超低位直腸癌（距肛緣2-5cm），需切除部分內(nèi)括約肌，保留外括約肌，術(shù)后肛門功能評(píng)估（Wexner評(píng)分≤10分為可接受）。-腹腔鏡/機(jī)器人手術(shù)：在經(jīng)驗(yàn)豐富的中心（年手術(shù)量≥50例）可開展，與開放手術(shù)5年生存率相當(dāng)（約70%-80%），但需嚴(yán)格掌握中轉(zhuǎn)開放指征（如腫瘤固定、出血、解剖不清）。（三）轉(zhuǎn)移性直腸癌（M1）1.可切除轉(zhuǎn)移灶：定義為原發(fā)灶可R0切除，轉(zhuǎn)移灶（肝/肺/腹膜后）數(shù)目≤5個(gè)且位置允許手術(shù)（如肝轉(zhuǎn)移灶位于單側(cè)或雙側(cè)但可保留≥30%功能性肝體積）。首選轉(zhuǎn)化治療（化療±靶向），方案包括：-RAS野生型：FOLFOX（奧沙利鉑+5-FU+亞葉酸鈣）或FOLFIRI（伊立替康+5-FU+亞葉酸鈣）聯(lián)合西妥昔單抗（推薦）或貝伐珠單抗；-RAS突變型：FOLFOX/CAPOX（奧沙利鉑+卡培他濱）聯(lián)合貝伐珠單抗；-MSI-H/dMMR：帕博利珠單抗單藥（一線推薦）。轉(zhuǎn)化成功后（轉(zhuǎn)移灶縮小≥30%，無新發(fā)病灶）行同期或分期手術(shù)（原發(fā)灶+轉(zhuǎn)移灶R0切除），術(shù)后繼續(xù)化療至總療程6個(gè)月。2.不可切除轉(zhuǎn)移灶：以全身治療為主，目標(biāo)是控制腫瘤進(jìn)展、延長(zhǎng)生存?；煼桨竿D(zhuǎn)化治療，聯(lián)合靶向或免疫治療（MSI-H/dMMR）。若原發(fā)灶引起梗阻、出血，可行姑息性手術(shù)（如近端造口）或放療（緩解癥狀）。四、術(shù)后輔助治療1.II期直腸癌（pT3-4N0）：若存在高危因素（低分化、LVI/PNI陽性、切緣陽性、腸梗阻/穿孔），推薦輔助化療（CAPOX或FOLFOX，3-6個(gè)月）；無高危因素者可觀察（5年無病生存率約70%）。2.III期直腸癌（pN+）：常規(guī)輔助化療（CAPOX或FOLFOX，6個(gè)月），5年無病生存率約60%-70%。3.新輔助治療后ypII-III期：長(zhǎng)程放化療后若ypT3或ypN+，建議輔助化療（奧沙利鉑為基礎(chǔ)，3-6個(gè)月）；短程放療后輔助化療需結(jié)合術(shù)前分期及療效調(diào)整。五、隨訪與監(jiān)測(cè)1.時(shí)間節(jié)點(diǎn)：術(shù)后2年內(nèi)每3-6個(gè)月隨訪1次，第3-5年每6-12個(gè)月1次，5年后每年1次。2.監(jiān)測(cè)內(nèi)容：-腫瘤標(biāo)志物：CEA（每3-6個(gè)月），升高（>5ng/mL）提示復(fù)發(fā)可能；-影像學(xué)：盆腔MRI（每6-12個(gè)月）、全腹CT（每3-6個(gè)月）、胸部CT（每年1次）；-內(nèi)鏡：術(shù)后1年內(nèi)復(fù)查腸鏡（排除吻合口復(fù)發(fā)及異時(shí)性結(jié)直腸癌），之后每3-5年1次；-功能評(píng)估：肛門功能（Wexner評(píng)分）、排尿/性功能（國(guó)際前列腺癥狀評(píng)分IPSS、男性性功能指數(shù)IIEF）；-轉(zhuǎn)移灶監(jiān)測(cè)：肝轉(zhuǎn)移高危者（pN+或術(shù)前CEA升高）每3個(gè)月查肝臟超聲，必要時(shí)增強(qiáng)MRI。六、多學(xué)科協(xié)作（MDT）直腸癌診療需貫穿MDT模式，成員包括結(jié)直腸外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、影像科、病理科及營(yíng)養(yǎng)