肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維病個案護(hù)理一、案例背景與評估（一）患者基本信息患者張某，男性，16歲，因“反復(fù)肢體抽搐8年，加重伴行走不穩(wěn)3個月”于2025年3月10日收入我院神經(jīng)內(nèi)科?；颊呦底阍马槷a(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史。幼年發(fā)育基本正常，8歲時無明顯誘因出現(xiàn)突發(fā)雙上肢不自主抖動，持續(xù)數(shù)秒后自行緩解，每日發(fā)作3-5次，當(dāng)時未予重視。10歲時抽搐頻率增加，出現(xiàn)意識短暫喪失，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院腦電圖檢查示“全腦彌漫性棘慢波發(fā)放”，診斷為“癲癇”，予丙戊酸鈉口服治療（劑量不詳），發(fā)作頻率減少至每月1-2次。3個月前患者肢體抽搐再次加重，表現(xiàn)為雙側(cè)肢體同步肌陣攣發(fā)作，每日發(fā)作10-15次，伴行走步態(tài)不穩(wěn)、易跌倒，上樓困難，無吞咽困難及言語障礙。為求進(jìn)一步診治來我院，門診以“癲癇持續(xù)狀態(tài)？肌病待查”收入院。（二）現(xiàn)病史患者近3個月來除肌陣攣發(fā)作頻繁外，還出現(xiàn)活動后乏力明顯，行走約50米即感雙下肢酸脹不適，需休息片刻后才能繼續(xù)行走。夜間睡眠時偶有肢體抽動，影響睡眠質(zhì)量。無發(fā)熱、頭痛、嘔吐，無視力下降、聽力障礙，無大小便失禁。食欲尚可，體重較前3個月下降2kg。既往口服丙戊酸鈉緩釋片0.5gbid，近1個月自行加量至0.75gbid，發(fā)作控制不佳。（三）既往史、個人史及家族史既往體健，無高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。個人史：足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)至1歲，按時添加輔食，學(xué)齡期成績中等。家族史：父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族中有癲癇、肌病及其他遺傳性疾病史。（四）護(hù)理查體體溫36.8℃，脈搏82次/分，呼吸18次/分，血壓115/75mmHg，體重48kg，身高165cm。神志清楚，精神萎靡，言語清晰，對答切題。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5cm，未觸及震顫，心率82次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：意識清楚，定向力、記憶力、計算力正常。顱神經(jīng)檢查未見異常。肌力：雙側(cè)上肢肌力4級，雙側(cè)下肢肌力3+級，肌張力正常。共濟(jì)運動：指鼻試驗、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準(zhǔn)，Romberg征陽性。感覺系統(tǒng)檢查：淺感覺、深感覺及復(fù)合感覺均正常。反射：雙側(cè)肱二頭肌反射、肱三頭肌反射、膝反射、跟腱反射均減弱。病理征未引出。腦膜刺激征陰性。（五）輔助檢查1.血液檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞比例62%，淋巴細(xì)胞比例35%，血紅蛋白135g/L，血小板220×10?/L。血生化：肌酸激酶（CK）2800U/L（正常參考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常參考值0-24U/L），乳酸脫氫酶（LDH）320U/L（正常參考值109-245U/L），丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）55U/L（正常參考值0-40U/L），天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）60U/L（正常參考值0-40U/L），血乳酸3.8mmol/L（正常參考值0.5-2.2mmol/L），血丙酮酸0.35mmol/L（正常參考值0.03-0.1mmol/L），血糖5.2mmol/L，電解質(zhì)正常。2.腦電圖（EEG）：清醒期可見全腦彌漫性θ波、δ波增多，夾雜大量多棘慢波、棘慢波發(fā)放，以額、中央?yún)^(qū)為著；睡眠期癇樣放電明顯增多，呈爆發(fā)性出現(xiàn)。3.肌電圖（EMG）：雙側(cè)股四頭肌、脛前肌可見纖顫電位、正銳波，運動單位電位時限增寬、波幅增高，募集相呈混合相。神經(jīng)傳導(dǎo)速度：雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛神經(jīng)、腓總神經(jīng)運動及感覺傳導(dǎo)速度均在正常范圍。4.肌肉活檢：取左側(cè)股四頭肌組織行病理檢查，HE染色可見肌纖維大小不一，部分肌纖維變性、壞死，少量炎性細(xì)胞浸潤；Gomori三色染色可見肌膜下大量破碎紅纖維（RRFs），占肌纖維總數(shù)的35%；電鏡檢查可見線粒體數(shù)量增多、形態(tài)異常，嵴模糊、斷裂，部分線粒體空泡化。5.基因檢測：采用下一代測序技術(shù)行線粒體基因檢測，結(jié)果顯示MT-TK基因m.8344A>G點突變。6.頭顱MRI：腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號，腦室系統(tǒng)無擴(kuò)張，腦溝、腦回正常。7.心臟超聲：心臟結(jié)構(gòu)及功能未見明顯異常。二、護(hù)理問題與診斷（一）有受傷的風(fēng)險與肌陣攣性癲癇發(fā)作頻繁、共濟(jì)失調(diào)導(dǎo)致行走不穩(wěn)有關(guān)?；颊呙咳占￡嚁伆l(fā)作10-15次，發(fā)作時肢體不自主抽動，易導(dǎo)致碰撞周圍物品；同時存在共濟(jì)失調(diào)，Romberg征陽性，行走時易跌倒，增加了受傷的風(fēng)險。（二）運動功能障礙與線粒體功能異常導(dǎo)致肌肉變性、肌力下降有關(guān)?；颊唠p側(cè)上肢肌力4級，雙側(cè)下肢肌力3+級，共濟(jì)運動欠穩(wěn)準(zhǔn)，行走困難，影響日常生活活動能力。（三）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與肌病導(dǎo)致能量消耗增加、食欲下降有關(guān)?；颊呓?個月體重下降2kg，肌酸激酶顯著升高，提示肌肉分解代謝增加，而食欲尚可但未及時補(bǔ)充足夠能量，導(dǎo)致營養(yǎng)攝入不足。（四）焦慮與疾病反復(fù)發(fā)作、預(yù)后不明、影響學(xué)習(xí)和生活有關(guān)?；颊邽榍嗌倌辏幱趯W(xué)習(xí)和成長的關(guān)鍵時期，疾病導(dǎo)致其無法正常上學(xué)，發(fā)作頻繁帶來的痛苦和對未來的擔(dān)憂使其產(chǎn)生焦慮情緒，精神萎靡。（五）睡眠形態(tài)紊亂與夜間肌陣攣發(fā)作、焦慮情緒有關(guān)?；颊咭归g睡眠時偶有肢體抽動，影響睡眠連續(xù)性和質(zhì)量，同時焦慮情緒也進(jìn)一步干擾睡眠。（六）知識缺乏與患者及家屬對肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維病的疾病知識、用藥知識、康復(fù)護(hù)理知識了解不足有關(guān)。患者曾自行加量抗癲癇藥物，家屬對疾病的遺傳方式、預(yù)后及日常護(hù)理要點缺乏認(rèn)識。（七）潛在并發(fā)癥：癲癇持續(xù)狀態(tài)、心力衰竭、肝功能損害患者癲癇發(fā)作頻繁，若控制不佳可能誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)；線粒體疾病可累及心臟，雖目前心臟超聲正常，但仍有發(fā)生心力衰竭的潛在風(fēng)險；血生化檢查提示ALT、AST輕度升高，長期服用抗癲癇藥物也可能加重肝功能損害。三、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）短期目標(biāo)（入院1-2周）1.患者肌陣攣發(fā)作頻率減少至每日5次以下，無跌倒、碰撞等受傷事件發(fā)生。2.患者能在輔助下完成行走、穿衣、進(jìn)食等日常生活活動，下肢肌力提升至4級。3.患者食欲改善，每日熱量攝入達(dá)到1800-2000kcal，體重?zé)o進(jìn)一步下降。4.患者焦慮情緒有所緩解，能主動與醫(yī)護(hù)人員溝通，精神狀態(tài)改善。5.患者夜間肌陣攣發(fā)作次數(shù)減少，睡眠時長達(dá)到7-8小時/晚，睡眠質(zhì)量改善。6.患者及家屬能掌握疾病的基本知識、常用藥物的用法用量及注意事項。7.患者未發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)、心力衰竭、肝功能損害等并發(fā)癥，血乳酸、肌酸激酶水平有所下降。（二）長期目標(biāo)（出院后3-6個月）1.患者肌陣攣發(fā)作頻率穩(wěn)定在每月1-2次，能獨立行走，無受傷風(fēng)險。2.患者雙側(cè)上下肢肌力恢復(fù)至4+級，共濟(jì)運動明顯改善，日常生活活動能力基本恢復(fù)正常。3.患者營養(yǎng)狀況良好，體重恢復(fù)至發(fā)病前水平（50kg），各項營養(yǎng)指標(biāo)正常。4.患者焦慮情緒消失，能積極面對疾病，恢復(fù)正常的學(xué)習(xí)和社交活動。5.患者睡眠形態(tài)正常，夜間無肌陣攣發(fā)作，睡眠質(zhì)量良好。6.患者及家屬能熟練掌握康復(fù)訓(xùn)練方法和日常護(hù)理要點，遵醫(yī)囑規(guī)律服藥。7.患者無并發(fā)癥發(fā)生，各項實驗室檢查指標(biāo)維持在正常范圍。四、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）有受傷風(fēng)險的護(hù)理干預(yù)1.環(huán)境安全管理：保持病房環(huán)境整潔、寬敞，物品擺放有序，去除地面障礙物，防止患者跌倒。病床加設(shè)床欄，床欄高度調(diào)節(jié)至合適位置，防止患者發(fā)作時墜床。病房光線充足，夜間開啟地?zé)簦苊鈴?qiáng)光刺激誘發(fā)癲癇發(fā)作。2.發(fā)作時護(hù)理：密切觀察患者癲癇發(fā)作的頻率、持續(xù)時間、發(fā)作形式及意識狀態(tài)，做好記錄。發(fā)作時立即將患者平臥，頭偏向一側(cè)，解開衣領(lǐng)和腰帶，防止窒息。用壓舌板包裹紗布墊于上下臼齒之間，防止咬傷舌頭。抽搐時避免強(qiáng)行按壓肢體，以免造成骨折或關(guān)節(jié)脫位。發(fā)作后協(xié)助患者休息，觀察有無意識障礙、頭痛、嘔吐等情況。3.安全指導(dǎo)：告知患者及家屬在癲癇發(fā)作時的自我保護(hù)方法，如發(fā)作前有預(yù)感時立即平臥?；颊咝凶邥r需有人陪同，避免獨自外出或進(jìn)行危險活動（如上下樓梯、洗澡、接觸熱水等）。為患者配備呼叫器，方便其在需要時及時求助。（二）運動功能障礙的護(hù)理干預(yù)1.康復(fù)訓(xùn)練計劃：與康復(fù)師共同制定個性化的康復(fù)訓(xùn)練計劃，包括肌力訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練、協(xié)調(diào)訓(xùn)練等。肌力訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)行雙側(cè)上肢的抬舉、伸展運動，雙側(cè)下肢的直腿抬高、屈膝屈髖運動，每個動作重復(fù)10-15次，每日2-3組，逐漸增加運動量。平衡訓(xùn)練：從坐位平衡訓(xùn)練開始，患者坐在床邊，保持身體穩(wěn)定，逐漸過渡到站立平衡訓(xùn)練，可借助平衡杠或家屬扶持，每次訓(xùn)練10-15分鐘，每日2次。協(xié)調(diào)訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)行指鼻試驗、跟膝脛試驗等練習(xí)，逐漸提高動作的準(zhǔn)確性，每次訓(xùn)練5-10分鐘，每日2次。2.體位護(hù)理：定時協(xié)助患者更換體位，每2小時翻身1次，防止壓瘡發(fā)生?；颊吲P床時保持肢體功能位，避免關(guān)節(jié)攣縮，可在膝關(guān)節(jié)下方墊軟枕，踝關(guān)節(jié)保持中立位。3.日常生活能力訓(xùn)練：指導(dǎo)患者在輔助下完成穿衣、進(jìn)食、洗漱等日常生活活動，逐漸提高其自理能力。例如，穿衣時先穿患側(cè)肢體，再穿健側(cè)肢體；進(jìn)食時使用防滑餐具，避免食物灑出。（三）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理干預(yù)1.營養(yǎng)評估：每日評估患者的食欲、進(jìn)食量，每周測量體重1次，監(jiān)測血生化指標(biāo)（如白蛋白、血紅蛋白、肌酸激酶等），了解患者的營養(yǎng)狀況。2.飲食指導(dǎo)：根據(jù)患者的體重和活動量，計算每日所需熱量（約35-40kcal/kg），制定高蛋白、高碳水化合物、低脂、易消化的飲食計劃。增加優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的攝入，如雞蛋、牛奶、瘦肉、魚類等，每日蛋白質(zhì)攝入量約1.5-2.0g/kg。保證碳水化合物的攝入，為機(jī)體提供充足能量，避免過多脂肪攝入增加線粒體負(fù)擔(dān)。多食用新鮮蔬菜水果，補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)。少食多餐，避免暴飲暴食，減輕胃腸道負(fù)擔(dān)。3.飲食護(hù)理：創(chuàng)造良好的進(jìn)食環(huán)境，鼓勵患者自主進(jìn)食。若患者進(jìn)食困難，可協(xié)助其進(jìn)食，避免進(jìn)食時發(fā)生嗆咳。觀察患者進(jìn)食后的反應(yīng)，如有無腹脹、腹痛等不適。（四）焦慮的護(hù)理干預(yù)1.心理評估：采用焦慮自評量表（SAS）對患者進(jìn)行評估，了解其焦慮程度。與患者建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽患者的訴說，了解其內(nèi)心的擔(dān)憂和需求。2.心理疏導(dǎo)：向患者及家屬詳細(xì)講解疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、治療方法及預(yù)后，讓其了解疾病雖然難以根治，但通過規(guī)范治療和護(hù)理可以控制癥狀，提高生活質(zhì)量。鼓勵患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合治療。舉例說明其他患者的成功案例，增強(qiáng)患者的信心。3.情感支持：鼓勵家屬多陪伴患者，給予其關(guān)心和照顧，讓患者感受到家庭的溫暖。組織患者參加科室的病友交流會，促進(jìn)患者之間的溝通和交流，減輕孤獨感。（五）睡眠形態(tài)紊亂的護(hù)理干預(yù)1.睡眠評估：每日詢問患者的睡眠情況，包括睡眠時長、睡眠質(zhì)量、夜間發(fā)作次數(shù)等，記錄睡眠日志。2.睡眠環(huán)境改善：保持病房安靜、舒適，溫度控制在22-24℃，濕度50%-60%。避免夜間強(qiáng)光和噪音刺激，關(guān)閉不必要的電器設(shè)備。3.睡眠習(xí)慣指導(dǎo)：指導(dǎo)患者養(yǎng)成規(guī)律的作息時間，每天固定上床和起床時間，避免白天長時間睡眠。睡前避免飲用咖啡、濃茶等刺激性飲品，可溫水泡腳或聽輕柔的音樂，促進(jìn)睡眠。4.藥物干預(yù)：若患者夜間肌陣攣發(fā)作頻繁影響睡眠，遵醫(yī)囑調(diào)整抗癲癇藥物劑量或時間，必要時給予鎮(zhèn)靜催眠藥物（如唑吡坦），觀察藥物療效和不良反應(yīng)。（六）知識缺乏的護(hù)理干預(yù)1.疾病知識宣教：采用通俗易懂的語言向患者及家屬講解肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維病的相關(guān)知識，包括疾病的遺傳方式、臨床表現(xiàn)、診斷依據(jù)、治療原則等。發(fā)放疾病宣傳手冊，方便患者及家屬隨時查閱。2.用藥知識指導(dǎo)：詳細(xì)告知患者及家屬所用藥物的名稱、用法用量、作用機(jī)制、常見不良反應(yīng)及注意事項。例如，丙戊酸鈉可能引起胃腸道不適、肝功能損害等，告知患者定期復(fù)查肝功能；左乙拉西坦可能引起頭暈、嗜睡等，指導(dǎo)患者服藥后避免劇烈活動。強(qiáng)調(diào)遵醫(yī)囑服藥的重要性，不可自行增減劑量或停藥。3.康復(fù)護(hù)理知識指導(dǎo)：向患者及家屬演示康復(fù)訓(xùn)練的方法和注意事項，確保其能夠正確掌握。告知患者康復(fù)訓(xùn)練需長期堅持，循序漸進(jìn)，不可急于求成。指導(dǎo)家屬如何協(xié)助患者進(jìn)行日常生活護(hù)理和安全防護(hù)。（七）潛在并發(fā)癥的護(hù)理干預(yù)1.癲癇持續(xù)狀態(tài)的預(yù)防與護(hù)理：密切觀察患者癲癇發(fā)作情況，若發(fā)作持續(xù)超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作，意識未恢復(fù)，立即報告醫(yī)生，遵醫(yī)囑給予地西泮靜脈注射，同時保持呼吸道通暢，吸氧，監(jiān)測生命體征。2.心力衰竭的預(yù)防與護(hù)理：定期監(jiān)測患者的心率、血壓、呼吸等生命體征，觀察有無胸悶、氣促、下肢水腫等癥狀。遵醫(yī)囑定期復(fù)查心臟超聲，了解心臟功能情況。避免患者過度勞累，控制液體攝入量。3.肝功能損害的預(yù)防與護(hù)理：遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝功能，觀察ALT、AST等指標(biāo)的變化。告知患者避免服用肝毒性藥物，飲食清淡，避免油膩食物。若出現(xiàn)肝功能異常，及時遵醫(yī)囑給予保肝藥物治療。五、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效患者入院治療2周后，肌陣攣發(fā)作頻率減少至每日3-4次，未發(fā)生跌倒、碰撞等受傷事件。雙側(cè)下肢肌力提升至4級，能在輔助下獨立行走50米左右。每日熱量攝入達(dá)到1900kcal左右，體重較入院時增加0.5kg。焦慮自評量表（SAS）評分從入院時的65分降至45分，焦慮情緒明顯緩解，能主動與醫(yī)護(hù)人員溝通交流。夜間肌陣攣發(fā)作次數(shù)減少至1-2次/晚，睡眠時長達(dá)到7小時/晚，睡眠質(zhì)量改善?；颊呒凹覍倌芑菊莆占膊≈R、用藥知識和康復(fù)訓(xùn)練方法。血乳酸降至2.5mmol/L，肌酸激酶降至2000U/L，ALT、AST恢復(fù)正常，未發(fā)生并發(fā)癥。（二）護(hù)理不足1.康復(fù)訓(xùn)練的個性化程度有待提高：目前的康復(fù)訓(xùn)練計劃雖然結(jié)合了患者的肌力情況，但未充分考慮患者的興趣愛好，導(dǎo)致患者在訓(xùn)練過程中積極性不高，部分訓(xùn)練項目完成質(zhì)量不佳。2.多學(xué)科協(xié)作不夠緊密：在患者的護(hù)理過程中，雖然與康