第四章單基因疾病的遺傳

齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院生物遺傳教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第一節(jié)系譜及系譜分析第二節(jié)常染色體顯性遺傳病的遺傳第三節(jié)常染色體隱形遺傳病的遺傳第四節(jié)X連鎖顯性遺傳病的遺傳第五節(jié)X連鎖隱形遺傳病的遺傳第六節(jié)Y連鎖遺傳病的遺傳第七節(jié)影響單基因遺傳病分析的因素課后測試題

第一節(jié)系譜及系譜分析

單基因遺傳病(monogenicdisease)

簡稱單基因病(singlegenedisorder)，是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，又稱孟德爾式遺傳病。

單基因遺傳：指某種性狀的遺傳主要受一對等位基因的控制。

等位基因(allele)：指一對同源染色體相對應(yīng)位置上的基因，控制同一相對性狀的形成。一、基本概念

同源染色體：兩條染色體大小、形態(tài)均一樣，一條來自父親，一條來自母親。

基因型(genotype):指特定基因座位上的等位基因構(gòu)成。

表現(xiàn)型(phenotype):指基因型所表現(xiàn)出的遺傳性狀。

純合子(homozygote):像AA、aa基因座位上全部為顯性基因或隱性基因的個體為純合子。

雜合子(heterozygote):基因座位上既有顯性基因，又有隱性基因的個體為雜合子，如Aa

。一、基本概念二、單基因病的分類三、單基因病的研究方法

——系譜分析

系譜（pedigree）:是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成的圖解。

先證者:就是家族中首先被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)并診為遺傳病的患者。

系譜分析：根據(jù)繪制成的系譜進行回顧性的分析。

圖系譜符號ⅠⅡ

12

123系譜常見符號四、概率在遺傳學(xué)分析中的應(yīng)用一、概念：概率：指某事件可能發(fā)生的百分率。二、基本定理：1、加法定律：是指兩個相互排斥的事件的總概率是他們各自概率的和。2、乘法定律：是指兩個獨立的事件同時發(fā)生的概率是他們各自概率的乘積。第二節(jié)常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)：一種遺傳性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為常染色體顯性遺傳病。Aaaa親代×1

:1子代配子AaaaAaaa（一）常見的婚配類型圖一例短指癥系譜（二）AD病系譜特征(1)男女發(fā)病機會均等。

(2)后代發(fā)病風(fēng)險是1/2,也可以說患者每生育一次，都有1/2的機會生出病孩。(3)患者的雙親之一有病。(4)發(fā)病具有遺傳性。(三)常染色體顯性遺傳病的類型延遲顯性遺傳(delayeddominance)完全顯性遺傳(completedominance)不完全顯性遺傳(incompletedominance)共顯性遺傳(codominance)不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominance)1212341ⅠⅡⅢ并指Ⅰ型(MIM185900)

1.完全顯性遺傳

(completedominance)

指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)型與顯性純合子（AA）的表型完全一致。

并指：包括骨性結(jié)構(gòu)并指和軟組織并指圖并指癥并指癥少指（趾）：常為手中線第3指或第3、4指缺如，后者不對稱掌面呈“龍蝦爪”狀

病情嚴重嬰兒期夭亡2.不完全顯性

（incompletedominance）

指雜合子(Aa)在表型上介于顯性純合子(AA)和隱性純合子(aa)之間，也稱半顯性。圖一個軟骨發(fā)育不全的系譜侏儒軟骨發(fā)育不全（基因位于4p16.3）家族性高膽固醇血癥AA血清膽固醇為600mg/dl，20多歲發(fā)生冠心病Aa血清膽固醇為300~400mg/dl，50多歲發(fā)生冠心病aa血清膽固醇為150~250mg/dl，正常

基本缺陷為細胞膜上低密度脂蛋白受體缺陷致病基因定位19p13

表現(xiàn)為不完全顯性3.不規(guī)則顯性

（irregulardominance）

Aa中的顯性基因表現(xiàn)型不一，可以表現(xiàn)為顯性，也可以表現(xiàn)為隱性，使這種傳遞方式不規(guī)則，稱為不規(guī)則顯性。

如多指。

圖一例多指癥的系譜

外顯率（penetrance)：是指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中出現(xiàn)的表現(xiàn)型的比例，一般用百分率來表示。

鈍挫型（formefruste)：具有致病基因而未外顯的個體，稱為鈍挫型。

主基因：是指對表現(xiàn)型有顯著效用的基因，即控制單基因遺傳性狀形成的基因。

修飾基因：是指本身沒有表型效應(yīng)，可對主基因的表型有增加或削弱的作用，從而出現(xiàn)不完全的外顯率。

完全外顯(completepenetrance)

外顯不全(incompletepenetrance)表現(xiàn)度表現(xiàn)度(expressivity)：指在環(huán)境因素和遺傳背景的影響下具有同一基因型的不同個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異。

如Marfan綜合征。

如成骨不全癥，致病基因定位于17q21。

成骨不全Ⅰ型青春期后發(fā)病。骨質(zhì)疏松致脆性增加而易反復(fù)發(fā)生骨折而引起多處骨折，藍色鞏膜，傳導(dǎo)性耳聾。牙生長不良、畸形。

成骨不全Ⅱ型宮內(nèi)即可因骨質(zhì)疏松、發(fā)脆引起四肢、肋骨骨折，而導(dǎo)致四肢彎曲、縮短和胸廓狹窄、變形。Marfan綜合征(MIM134797)表現(xiàn)度Marfan綜合征（蜘蛛樣指）表現(xiàn)度Marfan綜合征（晶狀體脫位）表現(xiàn)度Marfan綜合征（二尖瓣功能障礙）表現(xiàn)度4.共顯性

（co-dominace）

在雜合子Aa時,一對等位基因的作用均得到表達，而且各自產(chǎn)生相應(yīng)的基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。

復(fù)等位基因(multiplealleles)：是指一個基因座位上有三個以上的等位基因。如MN血型系統(tǒng)、ABO血型系統(tǒng)(MIM110300)ABO血型的表現(xiàn)型和基因型共顯性5.延遲顯性

（delayeddominance）

雜合子（Aa）個體在生命早期致病基因作用并不表達，達到一定年齡后，致病基因的作用才表達出來，稱延遲顯性。

如遺傳性舞蹈癥、遺傳性小腦共濟失調(diào)。12345ⅠⅡⅢ121234042452132Huntington舞蹈癥系譜(MIM143100)基因(IT15)：4p16.3。遺傳印記動態(tài)突變外顯子(CAG)n

9～34次，平均20次

37～100次，平均46次12345ⅠⅡⅢ121234042452132Huntington舞蹈癥系譜(MIM143100)一個遺傳性小腦運動失調(diào)（Marie型）的系譜致病基因定位于6p236.從性遺傳和限性遺傳

從性遺傳(sex-conditionedinheritance)：是指位于常染色體上的基因在不同的性別有不同的表達程度和表達方式，從而造成男女性狀分布上的差異(早禿，MIM109200)。限性遺傳(sex-limitedinheritance)：是指常染色體上的基因只在一種性別中表達，而在另一種性別完全不表達（如女性子宮陰道積水；男性的尿道下裂）。常染色體顯性遺傳病的種類偏頭痛遺傳性耳聾成人型多囊腎陣發(fā)性心動過速神經(jīng)纖維瘤家族性結(jié)腸息肉蜘蛛指樣綜合征遺傳性出血性毛細血管擴張常染色體顯性遺傳病的種類

遺傳性巨大血小板癥結(jié)節(jié)性腦硬化血色素沉著肌強直性營養(yǎng)不良家族性痛風(fēng)本章節(jié)重點單基因病的概念系譜常用符號及系譜分析AD病的系譜特征AD的各種類型第三節(jié)常染色體隱性遺傳病

概念：控制某種性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，基因的性質(zhì)是隱性的，隨常染色體向下一代傳遞，這種致病基因所引起的疾病為常染色體隱性遺傳?。╝utosomalrecessiveinheritance，AR）。

隱性遺傳病發(fā)病的特點是只有在致病基因純合時

（aa）才發(fā)病。

致病基因攜帶者（carrier)：帶有隱性致病基因而不發(fā)病的個體稱為致病基因攜帶者。垂體性侏儒癥家族（一）常見的婚配類型AAaaAaAaAaAa攜帶者攜帶者親代×Aa

Aa配子Aa

Aa1:1:1:

1子代AAAaAaaa（一）常見的婚配類型AAaaAaAaAaAa攜帶者攜帶者肯定攜帶者：能肯定的攜帶者?？赡軘y帶者：不能確定基因型但有可能是攜帶者的個體。先天聾啞設(shè)：致病基因—a

正?；颉狝aaAaAaAaAaaaAa2/3ⅠⅡⅢ1234156123425612Ⅳ（二）AR病的系譜特征1.雙親外表正常，后代有病，雙親肯定為攜帶者。2.后代發(fā)病風(fēng)險為1/4，而且男女得病機率均等，正常同胞中有2/3的可能為攜帶者。3.發(fā)病不連續(xù)，常常是散發(fā)的。4.近親婚配時，子女的患病風(fēng)險增加。臨床癥狀：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿癥（12q24.1)苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

過量堆積

苯丙酮酸血液中含量高苯乳酸、苯乙酸經(jīng)汗液尿液排泄酪氨酸酶

苯丙酮尿癥（12q24.1)苯丙酮尿診斷

尿三氯化鐵試驗

血氨基酸分析酶學(xué)分析DNA分析預(yù)防和治療苯丙酮尿癥西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。

一個苯丙酮尿癥的系譜

臨床表現(xiàn)：

全身皮膚呈白色或淡粉紅色，毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜無色素，畏光。白化病白化病圖注：瞳孔淡紅，虹膜淡灰或淡紅、半透明，視網(wǎng)膜缺乏色素苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

酪氨酸酶12ⅠⅡⅢ11７８3764510912412813２1Ⅳ634215356９101112131415一例白化病的系譜（三）AR分析時應(yīng)注意的兩個問題臨床對患者同胞發(fā)病風(fēng)險的統(tǒng)計常比預(yù)期的1/4高近親結(jié)婚明顯提高AR病的發(fā)病風(fēng)險

不完全確認完全確認(completeascertainment)：如AD病家系，父母一方患病時，子女有病或者無病均被確認，所得數(shù)據(jù)完整。不完全確認(incompleteascertainment)：而AR病中，無患病子女的家庭將被漏檢，這種情況造成不完全確認。一對夫婦都是攜帶者生一個孩子生兩個孩子A

兩個孩子都沒有病的概率：3/4×3/4=9/16（不會就診）B

第一個孩子無病第二個孩子有病的概率：3/4×1/4=3/16C

第一個孩子有病第二個孩子無病的概率：1/4×3/4=3/16D

兩個孩子都患病的概率：1/4×1/4=1/16

只生兩個孩子時有以下幾種情況將B、C、D三項相加得到7/16，這樣在生兩個孩子的家庭中AR的比例就接近1/2。C：校正后實際發(fā)病率

a：先證者數(shù)

r：同胞中受累人數(shù)（包括先證者）

s：同胞組人數(shù)不完全確認C＝Σa(r—1)Σa(s—1)不完全確認的校正：Weinberg先證者法

S(同胞組人數(shù))r(患者人數(shù))a(先證者數(shù))a(r-1)a(s-1)1111222333411111121122111111111110000001001100001112223總計231411312

簡單發(fā)病率統(tǒng)計：14/23

C＝Σa(r—1)Σa(s—1)=3/12=1/4，符合AR病的復(fù)發(fā)風(fēng)險比例

因為按照孟德爾分離律，一對等位基因每傳一步，下代可得到其中一個等位基因的概率為1/2，故親緣系數(shù)可用下面通式表示：

r=(1/2)n

親緣系數(shù)及近親婚配

親緣系數(shù)(coefficientrelationship)：是指具有一定親緣關(guān)系的兩個個體，在一定基因位點上具有相同等位基因的概率。三級親屬:1/8(0.125)堂兄弟、姐妹之間表兄弟、姐妹之間二級親屬:1/4(0.25)伯父、叔、姑與侄兒、侄女之間舅、姨與外甥(女)之間祖父母與孫子、孫女之間外祖父母與外孫子、外孫女之間根據(jù)親緣系數(shù)將親緣關(guān)系分為三級一級親屬:1/2(0.5)父母和子女之間同胞之間ⅠⅡ12

12兄妹之間基因a(來自父親)相同的幾率為

1/2×1/2＝1/4aaa1/21/2同樣，基因a(來自母親)相同的幾率同樣為

1/2×1/2＝1/4兄妹之間某一基因相同的幾率為

1/4＋1/4＝1/2近親結(jié)婚明顯提高AR病的發(fā)病風(fēng)險

遺傳學(xué)分析中應(yīng)用概率的基本定律：⑴乘法定律：兩個獨立事件同時發(fā)生的概率是它們各自概率的乘積。⑵加法定律：兩個相互排斥的事件的總概率是他們各自概率的和。

近親婚配(inbreeding)：3~4代之內(nèi)有共同祖先的個體之間的婚配。近親婚配會增加后代純合的數(shù)量，使隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高

如群體中某AR病基因（a）攜帶者的頻率為0.01，問隨機婚配和表兄妹近親婚配的后代發(fā)病風(fēng)險？如致病基因攜帶者的頻率為0.001，這時隨機婚配和表兄妹近親婚配的后代發(fā)病風(fēng)險又如何？

對于AR病，致病基因頻率越低，近親婚配的絕對危險率也有所下降，但相對危險率反而更高。近親婚配比隨機婚配所生后代患AR的風(fēng)險高。結(jié)論：事例一

摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。

例一：

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。

但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！笔吕?/p>

達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。例二：生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理·達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6個子女。但他們的子女，有3個早死，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。同一代有先證者，近親婚配后子女中AR病的發(fā)病風(fēng)險12123451231ⅠⅡⅢⅣ?（四）常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計下一代有先證者，近親婚配后子女中AR病的發(fā)病風(fēng)險

12345

12

1234

12ⅠⅡⅢⅣ?（四）常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計上一代有先證者，近親婚配后子女中AR病的發(fā)病風(fēng)險12

123456

121ⅡⅢⅣⅠ?七、常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計aaAaAa2/31/32/31/3（五）常染色體隱性遺傳病的種類先天聾啞白化病高度近視苯丙酮尿癥遺傳性酪氨酸血癥遺傳性粗皮病家族性黑朦性白癡全色盲先天性肌弛緩半乳糖血癥粘多糖累積癥Ⅰ型同型胱氨酸尿癥性連鎖遺傳決定某些性狀或疾病的基因位于性染色體上（X或者Y），這些性狀或者疾病的傳遞與性別有關(guān)，這種遺傳方式稱為性連鎖遺傳或伴性遺傳。

在性連鎖中，因Y染色體較小，基因少，基因突變少，所以X連鎖遺傳病較多見。第四節(jié)X連鎖顯性遺傳病概念:X連鎖遺傳（x-linkedinheritance）:決定某些性狀或疾病的基因位于X染色體上，隨X向下一代傳遞，為X連鎖遺傳。交叉遺傳(criss-crossinheritance)：在X連鎖遺傳中，男性的X連鎖基因來自母親，男性婚后將X傳給女兒，而不存在男性傳給男性現(xiàn)象。即“父傳女，母傳子”。X連鎖顯性遺傳

控制一種遺傳性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)為顯性，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X–linkeddominantinheritance，XD），這種疾病為X連鎖顯性遺傳病。

男性只有一條X染色體,Y染色體小,缺少相應(yīng)的同源結(jié)構(gòu),稱為半合子(hemizygote)?？咕S生素D佝僂病女性患者與正常男性婚配圖解

女性患者正常男性

XAXa

×XaY親代（一）婚配類型配子XAXaXa

Y子代XAXaXaXaXAY

XaY

女性患者正常女性男性患者正常男性

1：1：1：1抗維生素D佝僂病男性患者與正常女性婚配圖解（一）婚配類型

正常女性男性患者

XaXa

×XAY親代

配子

XaXAY子代XAXaXaY

（女兒100%患?。▋鹤?00%正常）

1：1抗維生素D性佝僂病:是一XD遺傳病,本病的特點為低磷酸血癥,患者由于血清磷下降,導(dǎo)致對鈣的吸收不良,從而形成佝僂病.一例抗維生素D性佝僂病的系譜ⅠⅡⅢ212345678910111234567891設(shè)：致病基因—XA

正?；颉猉aXAXaXaYXAYXAXa（二）X連鎖顯性遺傳系譜特征1.患者的雙親之一有病。3.男性患者的后代中，所有的女兒都將發(fā)病，兒子都正常。4.女性患者（雜合體）的后代中，子女各有1/2的可能患病。2.女性患者約比男性患者多一倍，但病情比男性輕。5.系譜中可以看到連續(xù)傳遞。6.父親有病時可選擇人流女孩。X連鎖顯性遺傳病的種類抗維生素D佝僂病Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良（假甲狀旁腺功能減退）口面指綜合征Ⅰ型高氨血癥Ⅰ型局部皮膚發(fā)育不全癥色素失調(diào)癥甲狀旁腺代償性增生肥大，甲狀旁腺激素分泌增多。主要特征：圓臉，體短，身材粗壯，骨骼畸形。大多數(shù)在3-4歲以后出現(xiàn)低血鈣性手足抽搐。其他：智力低下，腎功能缺陷。第五節(jié)

X連鎖隱性遺傳病

若決定一種遺傳性狀或疾病的基因位于X染色體上，并且基因的性質(zhì)是隱性的，其遺傳方式叫做X連鎖隱性遺傳（X–linkedrecessiveinheritance，XR）。我國男性紅綠色盲患者發(fā)病率為7%,女性發(fā)病率為(0.07)2=0.49%,X連鎖隱性致病基因頻率越低,女性患者越少見,這種發(fā)病率的差異是XR病的特征?，F(xiàn)已知紅綠色盲基因定位于Xq28。女性紅綠色盲攜帶者與正常男性婚配圖解

女性攜帶者正常男性

XBXb

×XBY親代（一）婚配類型子代

XBXBXBXb

XbYXBY正常女性

女性攜帶者

男性患者正常男性

1：1：1:1女性攜帶者與男性紅綠色盲婚配圖解（一）婚配類型

女性攜帶者男性患者

XBXb

×XbY親代子代

XBXb

XbXb

XbYXBY女性攜帶者女性患者

男性患者正常男性

1：1：1:1男性紅綠色盲與正常女性婚配圖解（一）婚配類型

男性患者正常女性

XbY×XBXB親代

XBXb

XBY

女性攜帶者正常男性

1：1子代紅綠色盲是常見的典型的X-連鎖隱性遺傳病····123456789101112131234567891012IIIIII一例紅綠色盲的家系（二）X連鎖隱性遺傳病系譜特征

1.男性患者遠多于女性患者，系譜中往往只有男性患者。2.雙親外表正常，兒子有病，母親肯定是致病基因的

攜帶者，女兒都不發(fā)病，但約有1/2為攜帶者。5.如果女性是患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。3.由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外祖父等可能是患者。4.發(fā)病是不連續(xù)的。家族性：XR(MIM306700)Xq28凝血因子VIII甲型血友病圖注：因凝血因子缺乏致凝血時間顯著延長和有自發(fā)性出血傾向。如關(guān)節(jié)腔出血可致關(guān)節(jié)積血。一例血友病的系譜ⅠⅡⅢ212345678910111234567891沙俄王室血友病系譜英Victoria公主，攜帶者魚鱗病I12

II123456III12345789假性肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）病因：DMD的患兒肌肉萎縮、無力而致行走困難。癥狀：患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。

2/3的DMD雜合子血清中肌酸磷酸激酶（cpk）水平升高，因此檢查cpk即可能檢出攜帶者。當(dāng)然最準確的檢出方法是對突變基因的檢測?，F(xiàn)已知DMD基因是人類基因中最大的基因，該致病基因已定位于Xp21.2-p21.3.

假性肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）肌營養(yǎng)不良Gower征Becker(BMD)MIM300376Duchenne(DMD)MIM310200假性肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）肌營養(yǎng)不良

12

1234567

12345678ⅠⅡⅢ假性肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）的系譜X連鎖隱性遺傳病的種類紅綠色盲眼白化病魚鱗癬無丙種球蛋白血癥腎性尿崩癥魚鱗癬無丙種球蛋白血癥X連鎖隱性遺傳病的種類血友病睪丸女性化肌營養(yǎng)不良癥慢性肉芽腫病無汗性外胚層發(fā)育不良癥粘多糖累積癥Ⅱ型完全型具有正常女性體征，有正常女性外陰且發(fā)育良好（但陰毛稀少或缺如），陰道發(fā)育良好，深度正常.出生體重輕，皮膚呈果皮樣，似早產(chǎn)兒。皮膚發(fā)育不全、薄、汗腺和皮脂腺缺如或缺少，故無汗或少汗。禿發(fā)或毛發(fā)稀疏.第六節(jié)

Y連鎖遺傳病

Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）

致病基因位于Y染色體上，并隨著

Y染色體而傳遞，故只有男性才出現(xiàn)癥狀，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳。例：SRY基因、無精子因子、毛耳基因。

毛耳：外耳道毛特長1234561234512IIIIII一例外耳道多毛癥家系一例外耳道多毛癥家系外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳方式的典型例子。外耳道多毛癥(MIM425500)外耳道多毛第七節(jié)影響單基因病分析的因素一、表現(xiàn)度(expressivity)在環(huán)境因素和遺傳背景的影響下，具有相同基因型的個體性狀或疾病的表現(xiàn)程度的差異。如：多指二、基因的多效性（pleiotropy）

指一個基因可以決定或影響多個性狀的現(xiàn)象。

如：Marfan綜合征患者骨骼系統(tǒng)異常，晶狀體脫位、近視，