染色體與基因課件單擊此處添加副標題匯報人：XX目錄壹染色體基礎概念貳基因的組成與功能叁染色體與基因的關系肆染色體異常與疾病伍基因技術與應用陸染色體與基因研究進展染色體基礎概念第一章染色體的定義染色體是細胞核中易被堿性染料染成深色的物質，是遺傳物質的主要載體。遺傳物質載體由DNA和蛋白質緊密結合而成，高度螺旋化，結構穩(wěn)定，存儲遺傳信息。DNA與蛋白質染色體的結構染色體由DNA和蛋白質緊密結合而成。DNA與蛋白質染色體呈現(xiàn)為線性結構，DNA鏈纏繞在組蛋白上。線性結構染色體的功能遺傳信息載體染色體攜帶遺傳信息，控制生物體的生長、發(fā)育和遺傳特征。基因組織單位染色體是基因的組織單位，確保基因在細胞分裂時正確復制和分配?；虻慕M成與功能第二章基因的化學組成基因由脫氧核苷酸構成脫氧核苷酸包含C、H、O、N、P元素化學元素基因的編碼功能調控表達基因編碼調控元件，控制蛋白質的合成時機與數(shù)量。編碼蛋白質基因通過DNA序列編碼蛋白質，決定其氨基酸序列。0102基因的表達調控通過RNA聚合酶控制基因轉錄過程，決定哪些基因被表達。轉錄調控在蛋白質合成階段，通過調控mRNA的翻譯效率來控制基因表達水平。翻譯調控染色體與基因的關系第三章基因在染色體上的定位基因位于染色體特定區(qū)域，決定遺傳信息。基因位置基因在染色體上呈線性排列，有序分布。線性排列染色體變異對基因的影響染色體變異致轉錄異常，基因表達失衡，影響細胞功能。轉錄與表達異常變異導致蛋白質功能異常，可能引發(fā)疾病。蛋白質功能改變基因重組與染色體交換有性生殖中基因重排減數(shù)分裂時物質互換基因重組簡介染色體交換染色體異常與疾病第四章染色體數(shù)目異常如唐氏、愛德華茲等，智力障礙、發(fā)育遲緩。三體綜合征如特納綜合征，身材矮小、性腺發(fā)育不良。單體綜合征染色體結構異常缺失、重復、易位、倒位主要類型輻射、化學物質、高齡誘發(fā)因素遺傳病與染色體異常5號短臂缺失，哭聲似貓，智力障礙。貓叫綜合征21號三體引起，智力低下、特殊面容。唐氏綜合征基因技術與應用第五章基因克隆技術分離、拼接、導入、篩選定義與過程0170年代興起，用于遺傳研究技術發(fā)展與應用02基因編輯技術如HYER核酶，無需蛋白即可編輯新型編輯工具主流技術，實現(xiàn)精準基因編輯CRISPR-Cas9基因技術在醫(yī)學中的應用基因檢測助診遺傳病、癌癥等。疾病診斷基因檢測指導遺傳咨詢與健康管理，預防疾病。疾病預防依據(jù)基因信息定制治療方案，提升療效。個性化治療010203染色體與基因研究進展第六章最新研究發(fā)現(xiàn)實現(xiàn)超大片段DNA精準無痕編輯，為育種、遺傳病治療開辟新路徑。PCE技術突破01國際團隊完成釀酒酵母全部染色體從頭設計，推動工業(yè)菌株定向改造。真核基因組合成02研究技術的創(chuàng)新PCE技術突破實現(xiàn)大片段DNA精準無痕編輯，推動育種與基因治療。FISH技術革新利用熒光標記探針，直觀觀察基因位置。0102未來研究方向預測發(fā)展更精準無創(chuàng)的染色體檢測技術，提高疾病診斷準確性