抽動癥診療指南抽動癥是一種起病于兒童和青少年時期的神經(jīng)發(fā)育障礙，以反復(fù)發(fā)作的不自主、突發(fā)、快速、重復(fù)的運動性抽動或發(fā)聲性抽動為核心特征，部分患者可伴隨注意力缺陷多動障礙（ADHD）、強迫障礙（OCD）等共患病。其診療需遵循規(guī)范化流程，結(jié)合臨床評估、個體化干預(yù)及長期管理，以改善患者癥狀、功能及生活質(zhì)量。一、臨床特征與分類抽動癥的核心癥狀為抽動，可分為運動性抽動和發(fā)聲性抽動兩類。運動性抽動表現(xiàn)為局部或多部位肌肉的不自主收縮，如眨眼、皺眉、聳鼻、撅嘴、點頭、聳肩、甩臂、踢腿等；復(fù)雜運動性抽動可呈現(xiàn)協(xié)調(diào)的動作序列，如模仿動作、觸摸、跳躍、轉(zhuǎn)圈或穢褻手勢。發(fā)聲性抽動多為簡單的發(fā)聲，如清嗓、吸鼻、咳嗽、哼聲、犬吠聲；復(fù)雜發(fā)聲性抽動可表現(xiàn)為重復(fù)語言、模仿語言或穢語（穢語癥）。抽動具有波動性，受情緒、疲勞、壓力或興奮狀態(tài)影響，睡眠時通常消失，專注于特定活動（如閱讀、游戲）時可能減輕。根據(jù)病程和癥狀類型，抽動癥分為三種臨床類型：1.短暫性抽動障礙：最常見，表現(xiàn)為單一或多種運動性和/或發(fā)聲性抽動，持續(xù)時間≥4周但＜12個月，起病年齡多在4-7歲。2.慢性運動或發(fā)聲抽動障礙：僅表現(xiàn)為運動性或發(fā)聲性抽動（不同時存在），持續(xù)時間≥12個月，可起病于兒童期或青少年期。3.Tourette綜合征（TS）：需同時存在運動性抽動和發(fā)聲性抽動（不一定同時出現(xiàn)），病程≥12個月，起病年齡＜18歲，是抽動癥中最嚴(yán)重的類型。二、診斷標(biāo)準(zhǔn)與評估流程（一）診斷依據(jù)主要參考《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊（第5版）》（DSM-5）標(biāo)準(zhǔn)，需滿足以下條件：-存在多種運動性抽動和/或至少一種發(fā)聲性抽動（TS需同時存在運動和發(fā)聲抽動）；-抽動癥狀反復(fù)發(fā)作，頻率≥1次/日（非連續(xù)發(fā)作期總病程≥12個月）；-起病年齡＜18歲；-癥狀非由物質(zhì)（如興奮劑）或其他軀體疾病（如亨廷頓舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、癲癇等）直接導(dǎo)致；-癥狀對社會、學(xué)業(yè)或職業(yè)功能造成顯著影響。（二）評估內(nèi)容1.病史采集：詳細記錄抽動起始年齡、首發(fā)癥狀（運動或發(fā)聲）、癥狀演變（頻率、強度、部位變化）、誘發(fā)/緩解因素（如壓力、疲勞、興奮、專注活動）、前驅(qū)感覺（如局部不適感，抽動后緩解）；詢問家族史（直系親屬是否有抽動或相關(guān)神經(jīng)精神疾病史）、圍產(chǎn)期史（早產(chǎn)、窒息等）、生長發(fā)育史（語言、運動、社交里程碑）及共患病表現(xiàn)（如注意力不集中、沖動行為、強迫觀念/行為、焦慮、抑郁）。2.體格檢查：重點進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查，包括肌力、肌張力、協(xié)調(diào)運動（指鼻試驗、跟膝脛試驗）、深反射、病理征，以排除錐體外系疾病或其他神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變；觀察抽動的具體表現(xiàn)（部位、頻率、是否可短暫抑制）及與情緒、活動的關(guān)聯(lián)。3.輔助檢查：常規(guī)需完善血常規(guī)、肝腎功能、甲狀腺功能、銅藍蛋白（排除肝豆?fàn)詈俗冃裕?；對?fù)雜或難治性病例，建議行頭顱MRI（排除腦結(jié)構(gòu)異常）、腦電圖（EEG，排除癲癇）；懷疑共患ADHD時，可檢測血鉛水平（高鉛可能加重癥狀）。4.量表評估：-耶魯抽動嚴(yán)重程度量表（YGTSS）：評估抽動的數(shù)量、頻率、強度、復(fù)雜性及對功能的影響，總分0-100分（運動/發(fā)聲各0-50分），是臨床評估嚴(yán)重程度的金標(biāo)準(zhǔn)。-兒童行為量表（CBCL）：篩查共患的行為問題（如ADHD、焦慮、抑郁）。-SNAP-IV量表：評估ADHD癥狀的嚴(yán)重程度。-兒童耶魯-布朗強迫量表（CY-BOCS）：評估強迫癥狀的嚴(yán)重程度。三、治療原則與干預(yù)措施治療目標(biāo)為減輕抽動癥狀、改善社會功能、管理共患病及降低病恥感，需遵循“個體化、階梯式”原則，根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度（輕度：YGTSS＜25分；中度：25-50分；重度：＞50分）選擇干預(yù)方案。（一）輕度抽動（YGTSS＜25分）以非藥物干預(yù)為主，重點在于健康教育和環(huán)境調(diào)整：1.心理行為治療：-習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練（HRT）：核心為“覺察-競爭反應(yīng)-社會支持”三步。首先訓(xùn)練患者識別抽動的前驅(qū)感覺及即將發(fā)生的抽動（覺察訓(xùn)練）；然后指導(dǎo)其在抽動發(fā)生前執(zhí)行與抽動動作拮抗的“競爭反應(yīng)”（如眨眼抽動時睜大眼睛保持3-5秒）；最后通過家庭和學(xué)校的鼓勵強化正確行為。-綜合行為干預(yù)（CBIT）：在HRT基礎(chǔ)上增加對誘發(fā)因素的管理（如減少咖啡因攝入、規(guī)律作息）和壓力應(yīng)對訓(xùn)練（如深呼吸、漸進式肌肉放松）。2.家庭與學(xué)校支持：向家長及教師解釋抽動的非自愿性，避免過度關(guān)注、批評或提醒抽動行為；調(diào)整學(xué)業(yè)壓力（如延長作業(yè)時間、減少考試焦慮）；鼓勵患者參與興趣活動（如繪畫、游泳）以轉(zhuǎn)移注意力。（二）中重度抽動（YGTSS≥25分）或功能損害明顯需結(jié)合藥物治療與行為干預(yù)：1.一線藥物：-α2腎上腺素能受體激動劑（如可樂定、胍法辛）：適用于合并ADHD的患者，通過調(diào)節(jié)去甲腎上腺素能神經(jīng)傳遞減輕抽動?？蓸范ㄆ鹗紕┝?.05mg/日（兒童≤0.3mg/日），分2-3次口服，需監(jiān)測血壓（可能引起低血壓）及嗜睡副作用。-多巴胺受體阻滯劑（如硫必利、阿立哌唑）：硫必利起始劑量50-100mg/日，分2-3次口服，每3-5天遞增50mg，最大劑量≤400mg/日（兒童），主要副作用為嗜睡、頭暈；阿立哌唑為非典型抗精神病藥，起始劑量2.5-5mg/日，每2周遞增2.5-5mg，最大劑量≤20mg/日，副作用較少（錐體外系反應(yīng)風(fēng)險低于傳統(tǒng)藥物），但可能引起體重增加。2.二線藥物：用于一線藥物療效不佳者，如氟哌啶醇（起始0.25-0.5mg/日，最大劑量≤4mg/日）或利培酮（起始0.25mg/日，最大劑量≤2mg/日），需密切監(jiān)測錐體外系反應(yīng)（如肌張力障礙、震顫），可同時聯(lián)用苯海索（1-2mg/日）預(yù)防。3.藥物調(diào)整原則：從小劑量起始，緩慢滴定（每5-7天調(diào)整一次劑量），目標(biāo)為控制癥狀的最小有效劑量；治療3-4周評估療效，若無效可換用另一種一線藥物；需長期用藥者，每3-6個月評估是否可減量或停藥（癥狀穩(wěn)定6個月以上可嘗試逐步減停）。（三）共患病管理約80%的抽動癥患者合并其他神經(jīng)精神障礙，需優(yōu)先處理對功能影響最大的共?。?.ADHD：若抽動癥狀輕微（YGTSS＜25分），可首選托莫西?。ㄆ鹗?.5mg/kg/日，最大劑量1.2mg/kg/日）；若抽動較明顯，建議聯(lián)用α2受體激動劑（如可樂定）與托莫西??；慎用哌甲酯類興奮劑（可能加重10%-30%患者的抽動，需密切監(jiān)測）。2.OCD：首選選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRI），如舍曲林（起始25mg/日，最大劑量200mg/日）或氟西?。ㄆ鹗?0mg/日，最大劑量60mg/日），需足劑量（≥8周）足療程（癥狀控制后維持1-2年）；嚴(yán)重病例可聯(lián)用低劑量阿立哌唑（2.5-5mg/日）增強療效。3.焦慮/抑郁：以認(rèn)知行為療法（CBT）為主，必要時短期使用SSRI（如舍曲林），避免使用苯二氮?類藥物（可能誘發(fā)或加重抽動）。四、長期隨訪與預(yù)后抽動癥呈慢性病程，約30%-50%患者在青春期后癥狀緩解或消失，部分可能持續(xù)至成年。長期隨訪需每3-6個月評估以下內(nèi)容：-抽動癥狀的變化（YGTSS評分）；-藥物副作用（如體重、泌乳素水平、心電圖QT間期）；-共患病的控制情況（如ADHD的注意力、OCD的強迫行為）；-社會功能（學(xué)業(yè)成績、同伴關(guān)系、家庭互動）。隨訪中需動態(tài)調(diào)整治療方案：癥狀穩(wěn)定6個月以上可嘗試逐步減停藥物（每月減量≤原劑量的25%）；若癥狀復(fù)發(fā)，需恢復(fù)至原劑量并延長維持時間。同時，加強患者及家庭的心理支持，減少病恥感，幫助其建立積極的自我認(rèn)知。五、患者教育要點-向患者及家屬明確抽動的非自愿性，強調(diào)過度關(guān)注或指責(zé)會加重癥狀；-指導(dǎo)記錄“抽動日記”（內(nèi)容包括抽動時間、類型、頻率及當(dāng)時的情緒/活動狀態(tài)），幫助識別