不同孕周染色體篩查策略的精準(zhǔn)選擇演講人01不同孕周染色體篩查策略的精準(zhǔn)選擇02引言：染色體篩查的臨床意義與精準(zhǔn)選擇的時(shí)代需求03早孕期染色體篩查策略：早期介入與多模態(tài)整合04中孕期染色體篩查策略：補(bǔ)充驗(yàn)證與風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估05特殊人群的篩查策略調(diào)整：個(gè)體化評(píng)估的必要性06精準(zhǔn)選擇的核心原則：從“技術(shù)本位”到“孕婦為中心”07總結(jié)與展望：精準(zhǔn)篩查的未來(lái)方向目錄01不同孕周染色體篩查策略的精準(zhǔn)選擇02引言：染色體篩查的臨床意義與精準(zhǔn)選擇的時(shí)代需求引言：染色體篩查的臨床意義與精準(zhǔn)選擇的時(shí)代需求在產(chǎn)科臨床實(shí)踐中，胎兒染色體異常（如21-三體、18-三體、13-三體等）是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因，其發(fā)生率約為1/800-1/600，且隨孕婦年齡增長(zhǎng)呈顯著上升趨勢(shì)。這類異常不僅給患兒終身健康帶來(lái)嚴(yán)重?fù)p害（如智力障礙、多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等），更給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的照護(hù)壓力與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，通過(guò)產(chǎn)前篩查與診斷早期識(shí)別染色體異常胎兒，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，是產(chǎn)科遺傳咨詢的核心目標(biāo)之一。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，胎兒染色體篩查已從傳統(tǒng)的孕中期血清學(xué)篩查，發(fā)展為涵蓋早孕期、中孕期、孕晚期乃至整個(gè)孕期的多維度、多技術(shù)策略體系。然而，篩查技術(shù)的“多”也帶來(lái)了臨床選擇的“難”：不同孕周的篩查方法各有優(yōu)劣，不同孕婦的個(gè)體特征（年齡、病史、超聲表現(xiàn)等）存在差異，如何基于現(xiàn)有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，為每位孕婦制定“最適合”的篩查策略，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)化”選擇，成為當(dāng)前產(chǎn)科臨床面臨的重要課題。引言：染色體篩查的臨床意義與精準(zhǔn)選擇的時(shí)代需求作為一名深耕產(chǎn)科遺傳咨詢領(lǐng)域十余年的臨床工作者，我深刻體會(huì)到：精準(zhǔn)的篩查策略絕非簡(jiǎn)單的“技術(shù)堆砌”，而是基于對(duì)孕婦個(gè)體特征的全面評(píng)估、對(duì)篩查技術(shù)原理的深刻理解、對(duì)臨床風(fēng)險(xiǎn)與獲益的審慎權(quán)衡，最終實(shí)現(xiàn)“早期發(fā)現(xiàn)、準(zhǔn)確評(píng)估、合理干預(yù)”的閉環(huán)管理。本文將從不同孕周的時(shí)間維度出發(fā)，系統(tǒng)梳理各類篩查策略的原理、效能與適用人群，并結(jié)合臨床案例探討精準(zhǔn)選擇的核心原則，以期為同行提供參考。03早孕期染色體篩查策略：早期介入與多模態(tài)整合早孕期染色體篩查策略：早期介入與多模態(tài)整合早孕期（妊娠11-13??周）是胎兒器官分化與染色體活躍表達(dá)的關(guān)鍵時(shí)期，此時(shí)進(jìn)行染色體篩查具有“早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)”的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。目前，早孕期篩查已形成“血清學(xué)指標(biāo)+超聲指標(biāo)+孕婦因素”的多模態(tài)整合模式，其核心是通過(guò)聯(lián)合檢測(cè)提升篩查效能，同時(shí)降低假陽(yáng)性率。2.1早孕期傳統(tǒng)血清學(xué)篩查與NT超聲聯(lián)合：經(jīng)典組合的循證基礎(chǔ)早孕期血清學(xué)篩查主要檢測(cè)兩項(xiàng)指標(biāo)：妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-人絨毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）。其中，PAPP-A由胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌，正常妊娠時(shí)隨孕周增加而升高，而在21-三體、18-三體等染色體異常胎兒中，其母血清水平常顯著降低（通常<0.5MoM）；freeβ-hCG在21-三體胎兒中常升高（>2.0MoM），而在18-三體胎兒中降低（<0.5MoM）。早孕期染色體篩查策略：早期介入與多模態(tài)整合頸項(xiàng)透明層（NT）厚度測(cè)量是早孕期篩查的另一核心指標(biāo)。NT指胎兒頸后部皮下液體的積聚厚度，正常妊娠時(shí)NT隨孕周增加而增厚（但增厚速度較慢），在21-三體、18-三體、13-三體及部分染色體微缺失綜合征胎兒中，NT可顯著增厚（通?！?.5mm或≥3mm，具體標(biāo)準(zhǔn)參照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)ISUOG指南）。1.1NT超聲的精準(zhǔn)測(cè)量與臨床意義NT超聲測(cè)量對(duì)操作技術(shù)要求極高，需滿足以下條件：①孕周準(zhǔn)確（頭臀長(zhǎng)45-84mm，相當(dāng)于11-13??周）；②超聲儀器分辨率高（建議采用高頻陰道探頭或腹部凸陣探頭）；③操作者經(jīng)驗(yàn)豐富（需經(jīng)過(guò)ISUOG認(rèn)證，測(cè)量誤差≤0.5mm）。在臨床工作中，我曾遇到一例12??周孕婦，外院NT測(cè)量3.2mm，轉(zhuǎn)診至我院后，由資深超聲醫(yī)師重新測(cè)量為2.3mm，避免了不必要的侵入性檢查。這一案例充分體現(xiàn)了NT精準(zhǔn)測(cè)量的重要性。NT增厚的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（PPV）與增厚程度密切相關(guān)：NT2.5-3.4mm時(shí)，21-三體PPV約1%-3%；NT≥3.5mm時(shí)，PPV可上升至10%-15%。此外，NT增厚還與胎兒其他結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、膈疝）、遺傳綜合征（如Noonan綜合征）及不良妊娠結(jié)局（如流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)）顯著相關(guān)。1.2血清學(xué)指標(biāo)的生物學(xué)基礎(chǔ)與解讀PAPP-A和freeβ-hCG的檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合孕齡（通過(guò)頭臀長(zhǎng)校正）和孕婦特征（年齡、體重、吸煙史、糖尿病等）進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化，以multiplesofmedian（MoM，中倍數(shù)）表示。例如，孕婦體重過(guò)輕可能導(dǎo)致PAPP-A假性升高，而未控制的糖尿病可能引起freeβ-hCG假性升高，這些因素均需在風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算時(shí)校正。1.3聯(lián)合篩查的效能評(píng)估與風(fēng)險(xiǎn)分層早孕期血清學(xué)+NT聯(lián)合篩查是目前國(guó)際上推薦的一線方案，其對(duì)21-三體的檢出率可達(dá)85%-90%，假陽(yáng)性率（FPR）僅為5%左右。相較于單一指標(biāo)篩查，聯(lián)合篩查可將21-三體的檢出率提升20%-30%，同時(shí)顯著降低假陽(yáng)性率。基于篩查結(jié)果，孕婦可被分為三個(gè)風(fēng)險(xiǎn)層級(jí)：-低風(fēng)險(xiǎn)：21-三體風(fēng)險(xiǎn)<1/270（或根據(jù)當(dāng)?shù)豤utoff值），建議定期產(chǎn)檢，無(wú)需進(jìn)一步侵入性檢查；-臨界風(fēng)險(xiǎn)：21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/270-1/100，需結(jié)合中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）或NIPT進(jìn)行二次評(píng)估；-高風(fēng)險(xiǎn)：21-三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/100，建議直接行絨毛膜穿刺術(shù)（CVS）或羊膜腔穿刺術(shù)（Amniocentesis）進(jìn)行產(chǎn)前診斷。1.3聯(lián)合篩查的效能評(píng)估與風(fēng)險(xiǎn)分層2.2早孕期NIPT的應(yīng)用與精準(zhǔn)選擇：從“補(bǔ)充篩查”到“一線策略”無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析母外周血中胎兒游離DNA（cfDNA）的染色體異常情況，具有高敏感性、高特異性、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)等優(yōu)勢(shì)。隨著技術(shù)迭代，早孕期NIPT（孕10周后）已成為早孕期篩查的重要補(bǔ)充，甚至在部分國(guó)家/地區(qū)被推薦為高齡孕婦的一線篩查策略。2.1NIPT的技術(shù)原理與檢測(cè)范圍母外周血中的cfDNA約5%-20%來(lái)源于胎盤，其染色體拷貝數(shù)異?？煞从程旱倪z傳狀態(tài)。NIPT通過(guò)二代測(cè)序（NGS）技術(shù)對(duì)cfDNA進(jìn)行全基因組測(cè)序，通過(guò)生物信息學(xué)分析比對(duì)染色體片段的相對(duì)含量，從而判斷是否存在非整倍體異常。目前，NIPT的檢測(cè)范圍主要包括：-常見(jiàn)染色體非整倍體：21-三體（敏感性>99%，特異性>99%）、18-三體（敏感性>95%，特異性>98%）、13-三體（敏感性>90%，特異性>99%）；-性染色體異常：如45,X（Turner綜合征）、47,XXY（Klinefelter綜合征）等（敏感性約80%-90%，特異性約99%）；2.1NIPT的技術(shù)原理與檢測(cè)范圍-染色體微缺失/微重復(fù)綜合征：如22q11.2微缺失（DiGeorge綜合征）、1q21.1微缺失等（NIPT-plus，敏感性約60%-80%，特異性約98%-99%）。2.2NIPT的適用人群與禁忌人群基于美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)（ACOG）和國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)（ISPD）指南，NIPT的適用人群包括：1-高齡孕婦（≥35歲）；2-早孕期血清學(xué)或NT篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)/高風(fēng)險(xiǎn)孕婦；3-超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（如NT增厚、心臟畸形等）；4-有染色體異常胎兒生育史（如曾生育21-三體患兒）；5-孕婦或其配偶為染色體平衡易位攜帶者。6需注意的是，NIPT存在一定局限性，其“禁忌人群”包括：7-孕周<10周（cfDNA含量不足，影響準(zhǔn)確性）；8-孕婦自身染色體異常（如21-三體嵌合體，導(dǎo)致結(jié)果假陽(yáng)性）；92.2NIPT的適用人群與禁忌人群-接受異體輸血、干細(xì)胞移植或器官移植（母血中存在外源DNA干擾）；-胎盤嵌合（confinedplacentalmosaicism,CPM，即胎盤細(xì)胞與胎兒細(xì)胞染色體不一致，導(dǎo)致結(jié)果與胎兒實(shí)際不符）。2.3NIPT結(jié)果解讀與臨床決策NIPT結(jié)果通常分為“低風(fēng)險(xiǎn)”“高風(fēng)險(xiǎn)”“不確定”三類：-低風(fēng)險(xiǎn)：提示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)極低，但仍不能完全排除（約0.1%-0.2%的假陰性率），需結(jié)合超聲檢查隨訪；-高風(fēng)險(xiǎn)：提示胎兒存在目標(biāo)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)較高，需通過(guò)產(chǎn)前診斷（CVS或羊穿）確診；-不確定：可能因cfDNA含量低、胎盤嵌合、母體因素干擾等導(dǎo)致，建議2周后復(fù)查NIPT或直接行產(chǎn)前診斷。在臨床工作中，我曾遇到一例38歲孕婦，早孕期NT1.8mm（正常），血清學(xué)PAPP-A0.3MoM（降低），freeβ-hCG1.8MoM（正常），聯(lián)合篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/200（臨界風(fēng)險(xiǎn)）。孕婦拒絕侵入性檢查，選擇NIPT，結(jié)果回報(bào)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。后續(xù)羊水穿刺確診為21-三體，孕婦最終選擇終止妊娠。這一案例表明，NIPT可作為臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦的重要補(bǔ)充，但高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需產(chǎn)前診斷確診。04中孕期染色體篩查策略：補(bǔ)充驗(yàn)證與風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估中孕期染色體篩查策略：補(bǔ)充驗(yàn)證與風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估對(duì)于錯(cuò)過(guò)早孕期篩查或早孕期篩查結(jié)果不明確的孕婦（如早孕期未行NT測(cè)量、血清學(xué)指標(biāo)未檢測(cè)），中孕期（妊娠15-20周）是進(jìn)行染色體篩查的關(guān)鍵窗口期。中孕期篩查以血清學(xué)四聯(lián)篩查為核心，同時(shí)結(jié)合超聲軟指標(biāo)評(píng)估，形成“二次篩查”體系，以降低漏診率。1中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）：經(jīng)典方案的優(yōu)化與局限中孕期血清學(xué)篩查通常檢測(cè)四項(xiàng)指標(biāo)：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）和抑制素A（InhibinA），稱為“四聯(lián)篩查”。相較于早孕期血清學(xué)篩查，四聯(lián)篩查對(duì)21-三體的檢出率略低（約70%-80%），假陽(yáng)性率約5%-10%，但其對(duì)18-三體和開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的篩查價(jià)值不可替代。1中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）：經(jīng)典方案的優(yōu)化與局限1.1各指標(biāo)的生物學(xué)意義與異常解讀-AFP：由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，正常妊娠時(shí)隨孕周增加而升高。在21-三體、18-三體胎兒中AFP降低（<0.5MoM），而在ONTD（如脊柱裂、無(wú)腦兒）胎兒中AFP因腦脊液漏入羊水而顯著升高（>2.0MoM）；-uE3：由胎兒腎上腺和肝臟合成，21-三體、18-三體胎兒中uE3降低（<0.7MoM）；-hCG：由胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌，21-三體胎兒中hCG升高（>2.0MoM），18-三體胎兒中hCG降低（<0.5MoM）；-InhibinA：由胎盤分泌，21-三體胎兒中InhibinA升高（>2.0MoM）。四聯(lián)篩查通過(guò)整合四項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等因素，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件（如PRISCA、Astraia）得出21-三體、18-三體及ONTD的風(fēng)險(xiǎn)值。1中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）：經(jīng)典方案的優(yōu)化與局限1.2四聯(lián)篩查的效能與早孕期篩查的互補(bǔ)性早孕期聯(lián)合篩查與中孕期四聯(lián)篩查的“序貫篩查”可進(jìn)一步提升21-三體的檢出率至95%以上，同時(shí)將假陽(yáng)性率降至3%以下。例如，若早孕期篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，中孕期四聯(lián)篩查可進(jìn)一步降低漏診風(fēng)險(xiǎn)；若早孕期篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，中孕期四聯(lián)篩查可幫助重新分層，減少不必要的侵入性檢查。2中孕期超聲軟指標(biāo)整合篩查：形態(tài)學(xué)線索的挖掘中孕期超聲（妊娠18-24周）系統(tǒng)篩查不僅是結(jié)構(gòu)畸形的“排雷”過(guò)程，也是染色體異常的“間接提示”窗口。超聲軟指標(biāo)（又稱“微小標(biāo)記物”）指無(wú)明顯病理意義但與染色體異常相關(guān)的超聲表現(xiàn)，其價(jià)值在于“風(fēng)險(xiǎn)分層”而非“診斷”。2中孕期超聲軟指標(biāo)整合篩查：形態(tài)學(xué)線索的挖掘2.1常見(jiàn)超聲軟指標(biāo)及其臨床意義-NT增厚（早孕期已提及，中孕期若未測(cè)量可復(fù)查）；-鼻骨缺失（NB）：21-三體胎兒中鼻骨缺失率約60%-70%，正常胎兒僅約1%-2%，是21-三體強(qiáng)預(yù)測(cè)指標(biāo)；-腸回聲增強(qiáng)（EPC）：胎兒腸道回聲強(qiáng)度與骨相近或更強(qiáng)，21-三體、18-三體胎兒中發(fā)生率約1%-3%，需排除消化道梗阻、囊性纖維化等；-腎盂分離（Pyelectasis）：腎盂前后徑≥4mm，21-三體胎兒中發(fā)生率約15%-20%，需排除泌尿系統(tǒng)畸形；-心內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)（EIF）：左心室內(nèi)乳頭肌或腱索處的強(qiáng)回聲點(diǎn)，21-三體胎兒中發(fā)生率約5%-10%，孤立性EIF多無(wú)臨床意義；-脈絡(luò)叢囊腫（CPC）：側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)無(wú)回聲囊腫，18-三體胎兒中發(fā)生率約1%-2%，若為雙側(cè)或多發(fā)，需警惕染色體異常。2中孕期超聲軟指標(biāo)整合篩查：形態(tài)學(xué)線索的挖掘2.2軟指標(biāo)的“孤立性”與“合并性”評(píng)估超聲軟指標(biāo)的價(jià)值在于“數(shù)量”與“組合”：孤立性軟指標(biāo)（如單側(cè)腎盂分離、孤立性EIF）對(duì)染色體異常的預(yù)測(cè)價(jià)值低（PPV<1%），通常僅需超聲隨訪；而合并性軟指標(biāo)（如鼻骨缺失+腸回聲增強(qiáng)+NT增厚）或合并結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、手足畸形）時(shí)，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著升高（PPV可達(dá)10%-30%），需建議NIPT或產(chǎn)前診斷。3中晚期聯(lián)合篩查的優(yōu)化策略：二次評(píng)估的價(jià)值對(duì)于早孕期未行篩查的孕婦，中孕期可采取“血清學(xué)四聯(lián)篩查+超聲軟指標(biāo)”的聯(lián)合評(píng)估模式；對(duì)于早孕期篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，中孕期四聯(lián)篩查可進(jìn)行“二次風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算”，通過(guò)整合早孕期（PAPP-A、NT）和中孕期（AFP、uE3、hCG、InhibinA）指標(biāo)，提升風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估準(zhǔn)確性。例如，一例34歲孕婦，早孕期未行篩查，中孕期四聯(lián)篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/300（臨界風(fēng)險(xiǎn)），超聲提示鼻骨缺失。此時(shí)，建議孕婦行NIPT，結(jié)果回報(bào)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺確診為21-三體。這一案例表明，中孕期聯(lián)合篩查可有效整合血清學(xué)與超聲信息，避免漏診。05特殊人群的篩查策略調(diào)整：個(gè)體化評(píng)估的必要性特殊人群的篩查策略調(diào)整：個(gè)體化評(píng)估的必要性并非所有孕婦的篩查策略均可“一刀切”，對(duì)于高齡、既往不良孕產(chǎn)史、超聲結(jié)構(gòu)異常等特殊人群，需基于個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)特征制定“定制化”篩查方案。4.1高齡孕婦（≥35歲）：篩查與診斷的平衡傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，≥35歲孕婦因胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)（>1/250）顯著升高，應(yīng)直接行產(chǎn)前診斷（CVS或羊穿）。然而，NIPT的普及為高齡孕婦提供了“篩查-診斷”的中間路徑：若NIPT低風(fēng)險(xiǎn)，可避免不必要的侵入性檢查（流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.5%-1%）；若NIPT高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，再行產(chǎn)前診斷。ACOG2022年指南指出，≥35歲孕婦可選擇：①直接行產(chǎn)前診斷；②先行NIPT，高風(fēng)險(xiǎn)后行產(chǎn)前診斷；③先行早孕期聯(lián)合篩查，高風(fēng)險(xiǎn)后行產(chǎn)前診斷。具體選擇需結(jié)合孕婦意愿、醫(yī)療資源及技術(shù)可及性。2既往不良孕產(chǎn)史孕婦：風(fēng)險(xiǎn)疊加的應(yīng)對(duì)-曾生育染色體異常胎兒：如21-三體患兒再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1%，普通人群僅為1/800，建議直接行產(chǎn)前診斷（CVS或羊穿），而非篩查；1-反復(fù)流產(chǎn)（≥2次）：需夫婦雙方行染色體核型分析，排除染色體平衡易位；若一方為平衡易位攜帶者，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，建議行產(chǎn)前診斷；2-死胎史或新生兒死亡史：若懷疑與染色體異常相關(guān)（如多發(fā)畸形），建議對(duì)胎兒組織行染色體檢測(cè)，明確病因后指導(dǎo)下次妊娠篩查策略。33超聲結(jié)構(gòu)異常孕婦：篩查升級(jí)的必要性若中孕期超聲提示胎兒“結(jié)構(gòu)畸形”（如心臟畸形、腦積水、腹裂等），無(wú)論孕婦年齡或篩查結(jié)果如何，均建議直接行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），因結(jié)構(gòu)畸形與染色體異常的關(guān)聯(lián)性高達(dá)10%-20%。例如，胎兒法洛四聯(lián)癥約15%合并22q11.2微缺失，完全性心內(nèi)膜墊缺損約40%合并21-三體，此時(shí)篩查已無(wú)意義，需明確染色體診斷以評(píng)估預(yù)后。06精準(zhǔn)選擇的核心原則：從“技術(shù)本位”到“孕婦為中心”精準(zhǔn)選擇的核心原則：從“技術(shù)本位”到“孕婦為中心”不同孕周染色體篩查策略的精準(zhǔn)選擇，需遵循以下核心原則，實(shí)現(xiàn)技術(shù)手段與個(gè)體需求的有機(jī)統(tǒng)一。1個(gè)體化評(píng)估：整合多維度信息精準(zhǔn)選擇的前提是“全面評(píng)估”，需收集以下信息：01-孕婦特征：年齡、體重、病史（糖尿病、高血壓、自身免疫?。?、用藥史、不良孕產(chǎn)史；02-孕周信息：末次月經(jīng)、早孕期超聲頭臀長(zhǎng)（確認(rèn)孕周）；03-篩查結(jié)果：早/中孕期血清學(xué)指標(biāo)、NT值、超聲軟指標(biāo)；04-孕婦意愿：對(duì)篩查風(fēng)險(xiǎn)的接受度、對(duì)侵入性檢查的抵觸程度、對(duì)胎兒健康的期望值。052信息充分告知：尊重孕婦的自主權(quán)作為臨床醫(yī)生，我們的職責(zé)是“告知”而非“決定”。需向孕婦清晰解釋：-不同篩查方法的檢出率、假陽(yáng)性率、局限性（如NIPT不能替代診斷）；-侵入性檢查的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、適應(yīng)證、禁忌證；-異常結(jié)果的可能結(jié)局（如進(jìn)一步檢查、妊娠管理、終止妊娠等）。例如，我曾遇到一對(duì)年輕夫婦，早孕期NT3.0mm，聯(lián)合篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/100（高風(fēng)險(xiǎn)），孕婦拒絕羊穿，選擇NIPT。我詳細(xì)解釋了NT增厚與21