產(chǎn)前診斷適宜技術(shù)推廣培訓(xùn)一、單選題1、醫(yī)療機構(gòu)只對（）做產(chǎn)前篩查[單選題]*A.已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦√B.沒有簽署知情同意書，同意參見產(chǎn)前篩查的孕婦C.拒絕簽署知情同意書的孕婦D.所有孕婦2、血清學(xué)產(chǎn)前篩查室內(nèi)質(zhì)控時，對CV的要求是（）[單選題]*A.CV?3%B.CV?5%C.CV?10%D.批內(nèi)CV?3%,批間CV?5%√3、下列哪種標本最適宜直接進行產(chǎn)前基因芯片檢測（）[單選題]*A.清亮的羊水√B、血性羊水C、絨毛D、蛻膜4、按照ISCN的標準系統(tǒng)，2號染色體，短臂，2區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示()[單選題]*A.2p21.3√B.2q21.3C.2p2.13D.2q2.135、18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（）為陽性切割值。[單選題]*A.1/400B.1/350√C.1/300D.1/2706、羊水穿刺發(fā)現(xiàn)胎兒染色體為46,XN,der(14;21)(q10;q10),+21，可診斷為()[單選題]*A.羅氏易位型21三體綜合征√B.羅氏易位攜帶者C.標準型21三體綜合征D.平衡易位攜帶者E.同源羅氏易位型21三體綜合征7、CNV-seq可以檢出以下疾病，除外（）[單選題]*A.21-三體嵌合型，嵌合比例為30%。B.苯丙酮尿癥√C．cri-du-chatsyndromeD.DiGeorge綜合征8、血清學(xué)篩查結(jié)果為低風(fēng)險的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果（）[單選題]*A.完全排除不了可能性B.完全排除可能性C.并不是完全排除可能性√D.和高風(fēng)險一樣9、細胞遺傳學(xué)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用時最常用的顯帶技術(shù)是?（）[單選題]*A、Q帶B、G帶√C、C帶D、N帶10、血清標本在4℃-8℃溫度下保存，不應(yīng)超過（）[單選題]*A.3dB.5dC.7d√D.10d11、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測質(zhì)量控制指標中21三體綜合征檢出率要求（）[單選題]*A.不低于99%B.不低于95%√C.不低于90%D.不低于85%12、全外顯子測序技術(shù)的原理是什么?（）[單選題]*A.利用特異性的DNA探針或引物將外顯子區(qū)域從基因組中富集出來√B.對整個基因組進行無差別的高通量測序C.只針對非編碼區(qū)域進行測序D.僅對已知疾病相關(guān)基因進行測序13、下列哪項不是中孕期母清血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標（）[單選題]*A.血清甲胎蛋白B.血清人絨毛膜促性腺激素C.非結(jié)合雌三醇D.孕婦年齡√14、開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（）為陽性切割值[單選題]*A.AFP≥0.5~1.0MOMB.AFP≥1.0~1.5MOMC.AFP≥1.5~2.0MOMD.AFP≥2.0~2.5MOM√15、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（），假陽性率<（）[單選題]*A.60%，5%B.60%，8%C.70%，5%√D.70%，8%16、全外顯子測序的分析流程中不包括以下哪一步?（）[單選題]*A.質(zhì)量控制(QC)B.讀取比對(ReadAlignment)C.變異檢測(VariantCalling)D.環(huán)境因素分析√17、應(yīng)用孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷，孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周是（）[單選題]*A.4~14B.8~18C.12~22√D.16~2618、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每()年校驗一次?[單選題]*A.一B.二C.三√D.四19、唐氏綜合征血清學(xué)中孕期篩查時限通常指（）[單選題]*A.15周-20+6周√B.13周-20+6周C.10周-13+6周D.16周-22+6周20、根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，但不包括:[單選題]*A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.開放性神經(jīng)管畸形√21、染色體芯片適用于哪種疾病檢測:（）[單選題]*A.單基因疾病;B.遺傳代謝病;C.Williams綜合征;√D.血友病22、在染色體核型分析時，細胞經(jīng)體外培養(yǎng)、收獲后，在光學(xué)顯微鏡下能看到染色體的細胞處于有絲分裂的哪一階段?（）[單選題]*A、前期B、中期√C、后期D、末期23、染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的適應(yīng)證包括:（）[單選題]*A、預(yù)產(chǎn)期年齡≥30歲的孕婦B、既往有剖宮產(chǎn)史的孕婦C、夫婦一方有單基因遺傳病家族史的孕婦D、產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦√24、產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。[單選題]*A.知情選擇、孕婦自愿√B.自主選擇、平等自愿C.權(quán)利義務(wù)一致原則D.平等互利、信守約定25、下列哪項不是染色體微陣列分析實驗室質(zhì)量控制的措施[單選題]*A.標本采集時盡量避免母血污染B.在擴增時增加陽性及陰性對照C.定期參加國家室間質(zhì)評D.全部實驗可由一人獨自完成√26、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中所稱的產(chǎn)前診斷:（）[單選題]*A.是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查√B.是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，不包括相應(yīng)篩查C.僅是指對胎兒進行遺傳性疾病的診斷D.僅是指對胎兒進行先天性缺陷診斷27、下列哪種疾病的遺傳模式為母系遺傳（）[單選題]*A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病√28、不屬于血清學(xué)篩查數(shù)據(jù)質(zhì)控的內(nèi)容是（）[單選題]*A.室內(nèi)質(zhì)控√B.篩查陽性率C.MOM-月份D.CUSUM圖29、依照CNV分類評分標準，得分介于0.90-0.98分的應(yīng)評級為（）[單選題]*A、致病性B、可能致病性√C、臨床意義未明D、可能良性E、良性30、下列哪種情況可直接應(yīng)用染色體芯片進行產(chǎn)前檢測:（）[單選題]*A.高齡孕婦B.遺傳之雙親的染色體平衡易位C.超聲胎兒結(jié)構(gòu)異常√D.NIPT顯示21三體高危31、地中海貧血屬于（）[單選題]*A.單基因遺傳病√B.多基因遺傳病C.染色體病D.線粒體病32、下列哪項為孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適用人群()[單選題]*A.雙胎及多胎妊娠B.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常C.血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦√D.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險33、一個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是()[單選題]*A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0√34、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是()[單選題]*A.不育B.自發(fā)流產(chǎn)√C.智力低下D.多發(fā)畸形E.易患癌癥35、染色體芯片不能檢測出下列哪種疾病:（）[單選題]*A．21三體B.貓叫綜合征C.染色體平衡易位√D.Turner綜合征。36、性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()[單選題]*A．2l三體B．地中海貧血C．PKUD．Klinefeher綜合征√37、以下哪個不是CNV-seq局限性?（）[單選題]*A．CNV-seq不能檢測染色體平衡易位。B.CNV-seq不能檢測多個細胞系的凈平衡。C.CNV-seq無法檢出ROH。D.CNV-seq無法檢出嵌合體?！?8、一個患者核型為45,X/47,XXX，其發(fā)生原因可能是()[單選題]*A.核內(nèi)復(fù)制B.減數(shù)分裂染色體不分離C.體細胞染色體不分離√D.雙受精39、以下關(guān)于NIPT和NIPT-plus說法錯誤的是（）[單選題]*A.NIPT和NIPT-plus檢測原理皆通過生物信息學(xué)分析計算母血中胎兒游離DNA所占比例得出胎兒罹患染色體風(fēng)險。B.NIPT-plus的檢測準確性高于NIPT，NIPT-plus陽性結(jié)果無需產(chǎn)前診斷?！藽.NIPT和NIPT-plus均不能避免母源CNV干擾、限制性胎盤嵌合、雙胎之一停育等因素導(dǎo)致的假陽性和假陰性。D.NIPT-plus相比NIPT的篩查范圍更廣，但都屬于產(chǎn)前篩查。40、HbH病患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是()。[單選題]*A.4B.3√C.2D.1二、多選題1、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)具備的條件（）[多選題]*A.設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目√B.具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員√C.具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備√D.設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會√E.符合《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件》及相關(guān)技術(shù)規(guī)范√2、NIPT有哪些優(yōu)點？（）[多選題]*A.NIPT檢測準確率高，檢測結(jié)果提示21-三體可憑借結(jié)果進行引產(chǎn)。B.DNA水平檢測，與傳統(tǒng)血清學(xué)相比，準確率有顯著提高√C.孕12周以上即可檢測√D.10個工作日出檢測結(jié)果√E.無流產(chǎn)、感染風(fēng)險√3、目前已知的單親二體相關(guān)印記疾病與哪些染色體相關(guān)（）[多選題]*A、6號√B、7號√C、11號√D、14號√E、15號√F、20號√4、血清學(xué)篩查主要針對以下哪些疾?。ǎ多選題]*A.21三體√B.13三體C.18三體√D.開放性神經(jīng)管缺陷√5、下列哪些情況會影響NIPT檢測結(jié)果的準確性？（）[多選題]*A.雙胎及多胎√B.孕婦通過體外受精-胚胎移植（IVE-ET）方式受孕√C.孕婦近期接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療√D.胎盤嵌合√E.孕25周采血6、夫妻雙方一方為α地貧靜止型攜帶者，另一方為α地貧輕型攜帶者，這對夫妻生育的后代可能是：（）[多選題]*A.正常人√B.靜止型α地貧√C.輕型α地貧√D.中間型α地貧√7、出生缺陷的三級預(yù)防是指：（）[多選題]*A．婚前檢查√B.產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷√C.新生兒疾病篩查√D.新生兒42天體檢8、影響雙胎NIPT結(jié)果的原因有：（）[多選題]*A．雙胎妊娠的孕婦體重增加√B．輔助生殖技術(shù)√C．雙胎之一胚胎停育√D．胎盤嵌合√E.雙胎中正常胎兒cfDNA占母體血漿DNA的比例較異常胎兒更高√9、染色體微陣列分析可以檢測()[多選題]*A.單基因遺傳病B.染色體微缺失微重復(fù)√C.染色體結(jié)構(gòu)異常D.染色體非整倍體√10、NIPT臨床報告應(yīng)當(dāng)包括以下信息（）[多選題]*A.孕婦基本信息，包括姓名、年齡、末次月經(jīng)時間、孕周等√B.標本信息，包括標本編號、標本狀態(tài)、采血日期等√C.檢測項目和檢測方法√D.目標疾病檢測值、參考范圍、低風(fēng)險或高風(fēng)險結(jié)果√E.結(jié)果描述與建議√11、Affymetrix基因芯片的常見質(zhì)控值包括（）[多選題]*A、SNPQC√B、MAPD√C、WavinessSD√D、Q3012、染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要方式包含()[多選題]*A.染色體不分離B.易位√C.倒位√D.環(huán)狀染色體、等臂染色體√E.缺失√13、下列哪一種情況應(yīng)做產(chǎn)前羊水細胞或絨毛細胞染色體分析（）[多選題]*A.生育過無腦兒B.夫妻一方為相互易位攜帶者√C.父母雙方為地貧雜合子D.生育過先天愚型兒√14、減數(shù)分裂的特征是（）[多選題]*A.染色體復(fù)制一次√B.細胞連續(xù)分裂兩次√C.子細胞中染色體數(shù)目減少一半√D.能產(chǎn)生2個子細胞E.子細胞中染色體數(shù)目不變15、從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？（）[多選題]*A.從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格√B.從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱√C.符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》√D.經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》√16、染色體芯片技術(shù)產(chǎn)前應(yīng)用適應(yīng)證：（）[多選題]*A.產(chǎn)前超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)異?！藼.懷疑胎兒染色體為低比率嵌合體C.對胎兒核型分析結(jié)果不能確定染色體畸變情況時√D.胎死宮內(nèi)或死產(chǎn)、需行遺傳學(xué)分析者√17、下列哪種疾病可通過產(chǎn)前基因診斷預(yù)防()[多選題]*A．β地貧√B．Down’S綜合征C．PKU√D．DMD√18、血清學(xué)產(chǎn)前篩查如下情況，進行胎兒染色體核型分析：（）[多選題]*A.孕婦年齡≥35歲√B.唐氏風(fēng)險≥1/270√C.18三體風(fēng)險≥1/350√D.NTD高風(fēng)險E.血HCG異常升高者19、輕度α地中海貧血患者的基因型可能為()[多選題]*A．αα/ααB．--/α-C．--/αα√D．-α/αTα√E．-α/-α√20、常規(guī)染色體檢查不能診斷（）[多選題]*A.染色體微小結(jié)構(gòu)改變√B.單基因遺傳病√C.多基因遺傳病√D.環(huán)境導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異?！倘⑴袛囝}，每題1分，共計20分1、CNV-seq無法檢出多倍體,建議同時行短串聯(lián)重復(fù)(STR)或染色體核型分析以避免漏診。SNP-array可檢出多倍體,但對于部分四倍體可能存在漏診。[判斷題]*對√錯2、唐氏綜合征發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關(guān)。（）[判斷題]*對√錯3、絨毛樣本提取DNA進行基因芯片檢測需通過STR分型實驗證實胎源性及排除母體細胞污染。（）[判斷題]*對√錯4、二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽性率<8%;對18-三體綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%。（）[判斷題]*對√錯5、人類體細胞為二倍體，含46條染色體，任何不成倍增加或者減少的染色體異常個體均統(tǒng)稱為非整倍體。（）[判斷題]*對√錯6、表型正常的夫婦可能生育先天性耳聾的患兒。（）[判斷題]*對√錯7、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由兩名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。（）[判斷題]*對√錯8、夫妻雙方一方為α地貧攜帶者，另一方為β地貧攜帶者時，需要做產(chǎn)前診斷。（）[判斷題]*對錯√9、對篩查出的高風(fēng)險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理（）[判斷題]*對