2026年遺傳咨詢師面試題及答案一、單選題（每題2分，共10題）1.在遺傳咨詢過程中，以下哪項(xiàng)不屬于遺傳咨詢師的核心職責(zé)？A.解讀基因檢測(cè)報(bào)告B.提供心理支持C.制定治療方案D.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)答案：C解析：遺傳咨詢師的核心職責(zé)是解讀遺傳信息、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、提供咨詢，但制定治療方案屬于醫(yī)生職責(zé)，咨詢師不直接參與臨床治療決策。2.某家庭存在高度遺傳性乳腺癌家族史，以下哪種基因檢測(cè)方案最適用于該家庭？BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)乳腺癌易感基因panel檢測(cè)全外顯子組測(cè)序（WES）染色體核型分析答案：A解析：BRCA1/BRCA2是乳腺癌最常見的遺傳基因，若家族史高度懷疑，優(yōu)先檢測(cè)這兩種基因更具針對(duì)性。3.在遺傳咨詢中，"多基因遺傳病"的特點(diǎn)不包括以下哪項(xiàng)？遺傳度較高受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響表型高度異質(zhì)性單基因遺傳病模式答案：D解析：多基因遺傳病是復(fù)雜疾病，不符合單基因遺傳的明確模式，其余選項(xiàng)均為其典型特征。4.某孕婦產(chǎn)前篩查顯示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增高，進(jìn)一步確診需進(jìn)行以下哪項(xiàng)檢查？胎兒染色體核型分析無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）羊水穿刺超聲檢查答案：C解析：羊水穿刺是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，其余檢查僅用于篩查或輔助診斷。5.以下哪項(xiàng)不屬于遺傳咨詢的倫理原則？守密原則自愿原則經(jīng)濟(jì)利益最大化不傷害原則答案：C解析：遺傳咨詢強(qiáng)調(diào)公平、不牟利，經(jīng)濟(jì)利益最大化違背倫理原則。6.某患者因家族性腺瘤性息肉?。‵AP）需進(jìn)行遺傳咨詢，以下哪種預(yù)防措施最有效？定期結(jié)腸鏡檢查藥物抑制接種疫苗生活方式干預(yù)答案：A解析：FAP患者必須通過結(jié)腸鏡篩查預(yù)防結(jié)直腸癌，其余措施效果有限。7.在遺傳咨詢中，"攜帶者檢測(cè)"主要適用于以下哪類疾??？單基因隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常病復(fù)雜性疾病答案：A解析：攜帶者檢測(cè)針對(duì)單基因隱性遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化），通過檢測(cè)雜合子狀態(tài)評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。8.某家庭存在遺傳性耳聾史，以下哪種遺傳模式最常見？常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳答案：B解析：約70%遺傳性耳聾為常染色體隱性遺傳，其次為X連鎖隱性遺傳。9.在遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)信息屬于受法律保護(hù)的個(gè)人隱私？既往病史基因檢測(cè)結(jié)果家族史職業(yè)信息答案：B解析：基因檢測(cè)結(jié)果涉及個(gè)人遺傳特質(zhì)，受更嚴(yán)格的隱私保護(hù)。10.某地區(qū)高發(fā)地中海貧血，以下哪種預(yù)防策略最有效？攜帶者篩查產(chǎn)前診斷基因治療避孕答案：A解析：地中海貧血為常染色體隱性遺傳，通過攜帶者篩查可降低發(fā)病率。二、多選題（每題3分，共5題）1.遺傳咨詢過程中，以下哪些屬于咨詢流程的關(guān)鍵環(huán)節(jié)？采集家族史解釋檢測(cè)結(jié)果評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)提供心理支持制定干預(yù)方案答案：A、B、C、D解析：完整的咨詢流程包括信息收集、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、結(jié)果解釋、心理支持，干預(yù)方案通常由醫(yī)生制定。2.以下哪些疾病可由基因檢測(cè)明確診斷？遺傳性乳腺癌囊性纖維化糖尿病精神分裂癥答案：A、B解析：遺傳性乳腺癌和囊性纖維化可通過基因檢測(cè)明確診斷，糖尿病和精神分裂癥為多基因復(fù)雜疾病。3.產(chǎn)前診斷的常用技術(shù)包括以下哪些？羊水穿刺胎兒鏡檢查無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）胎兒染色體核型分析答案：A、C、D解析：胎兒鏡檢查創(chuàng)傷較大，不作為常規(guī)產(chǎn)前診斷手段。4.遺傳咨詢中，以下哪些屬于倫理困境？遺傳信息是否告知家屬生育建議的爭(zhēng)議性經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)問題檢測(cè)結(jié)果的歧視風(fēng)險(xiǎn)答案：A、B、D解析：經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)問題可通過社會(huì)支持解決，其余三項(xiàng)均涉及倫理復(fù)雜性。5.以下哪些屬于遺傳咨詢師的必備技能？遺傳學(xué)知識(shí)溝通能力心理輔導(dǎo)能力法律法規(guī)知識(shí)答案：A、B、C、D解析：全面勝任的遺傳咨詢師需具備多學(xué)科能力，涵蓋醫(yī)學(xué)、心理、法律等領(lǐng)域。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的流程及其各階段要點(diǎn)。答案：-信息收集（1分）：采集患者/家庭現(xiàn)病史、既往史、家族史，包括疾病譜、生育史等。-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（1分）：結(jié)合遺傳模式、家族史、基因檢測(cè)結(jié)果等評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)。-結(jié)果解釋（1分）：以通俗易懂的方式解釋檢測(cè)/評(píng)估結(jié)果，消除誤解。-心理支持（1分）：幫助患者應(yīng)對(duì)情緒波動(dòng)，提供決策支持。-隨訪建議（1分）：根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)制定篩查、預(yù)防或生育建議，并安排定期復(fù)查。2.遺傳咨詢中如何處理不同家庭成員的矛盾意見？答案：-尊重個(gè)體自主權(quán)（1分）：成年患者自主決策優(yōu)先，未成年人需監(jiān)護(hù)人參與。-分階段溝通（1分）：先分別聽取各方意見，再組織集體討論。-強(qiáng)調(diào)共同利益（1分）：突出咨詢目標(biāo)（如降低風(fēng)險(xiǎn)），而非個(gè)人立場(chǎng)。-引入第三方調(diào)解（1分）：必要時(shí)邀請(qǐng)心理專家或社區(qū)工作者協(xié)助。3.簡(jiǎn)述NIPT與羊水穿刺在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)缺點(diǎn)比較。答案：-NIPT（1分）：優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小、準(zhǔn)確率高（常見染色體異常>99%），缺點(diǎn)是無(wú)法確診非染色體病，假陽(yáng)性需進(jìn)一步檢查。-羊水穿刺（1分）：優(yōu)點(diǎn)是可確診多種遺傳?。ㄈ旧w、基因、代謝?。秉c(diǎn)是創(chuàng)傷大（流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)0.1%-0.5%）、需住院。4.遺傳咨詢師如何應(yīng)對(duì)檢測(cè)結(jié)果的歧視風(fēng)險(xiǎn)？答案：-法律保護(hù)宣傳（1分）：提供反歧視政策說明（如中國(guó)《遺傳信息保密和知悉規(guī)定》）。-隱私權(quán)強(qiáng)化（1分）：嚴(yán)格保密檢測(cè)數(shù)據(jù)，避免第三方濫用。-職業(yè)倫理約束（1分）：不主動(dòng)泄露信息，如遇歧視可向機(jī)構(gòu)投訴。-社會(huì)倡導(dǎo)（1分）：通過科普消除公眾偏見，推動(dòng)立法保障權(quán)益。四、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例：患者女性，35歲，因乳腺癌就診。家族史：母親患乳腺癌（50歲確診），舅媽患卵巢癌。產(chǎn)前篩查提示BRCA1基因風(fēng)險(xiǎn)增高（1:100），患者咨詢是否需進(jìn)一步檢測(cè)及如何處理結(jié)果。問題：遺傳咨詢師應(yīng)如何回應(yīng)？答案：-確認(rèn)需求（2分）：詢問患者咨詢目的（如生育決策、個(gè)人篩查、家族成員檢測(cè)）。-解釋BRCA1風(fēng)險(xiǎn)（2分）：說明乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)（終生約65%），卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)（約39%），強(qiáng)調(diào)檢測(cè)可指導(dǎo)預(yù)防。-評(píng)估檢測(cè)利弊（2分）：提供檢測(cè)準(zhǔn)確性（約99%）、假陽(yáng)/陰性可能、費(fèi)用及后續(xù)行動(dòng)建議（如預(yù)防性手術(shù)）。-倫理考量（2分）：強(qiáng)調(diào)結(jié)果僅用于個(gè)人決策，避免家族歧視，提供心理支持資源。2.案例：患者男性，28歲，因不育就診。家族史：祖母患遺傳性耳聾（常染色體隱性），妻子無(wú)耳聾家族史。基因檢測(cè)顯示患者為GJB2基因突變攜帶者。問題：遺傳咨詢師應(yīng)如何建議？答案：-解釋遺傳模式（2分）：說明GJB2突變生育健康子女概率為75%（25%純合子聾，50%雜合子攜帶）。-提供生育方案（3分）：建議AIH（人工授精）結(jié)合植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），或選擇領(lǐng)養(yǎng)。-家庭溝通建議（2分）：建議患者與妻子、祖母溝通，避免傳遞焦慮情緒。-隨訪計(jì)劃（3分）：預(yù)約復(fù)診評(píng)估PGD成功率，并提供生育支持服務(wù)。五、論述題（每題15分，共1題）題目：結(jié)合中國(guó)地域特點(diǎn)（如地中海貧血高發(fā)區(qū)），論述遺傳咨詢?cè)诠残l(wèi)生中的價(jià)值與挑戰(zhàn)。答案：價(jià)值（8分）：1.降低出生缺陷（2分）：通過地中海貧血篩查、產(chǎn)前診斷等，減少重型病例出生（如廣東、廣西地區(qū)）。2.資源優(yōu)化（2分）：避免不必要的昂貴的診斷（如WES對(duì)單基因?。岣哚t(yī)療資源效率。3.健康促進(jìn)（2分）：提高公眾遺傳病認(rèn)知，推動(dòng)婚前檢查、孕前優(yōu)生等政策落實(shí)。挑戰(zhàn)（7分）：1.地域差異（2分）：南方地中海貧血高發(fā)，北方則為PKU等代謝病，需