一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評(píng)估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)內(nèi)科學(xué)總論地中海貧血診療課件01前言前言我在血液科工作的第十年，依然記得第一次接觸地中海貧血（地貧）患兒時(shí)的震撼。那是個(gè)5歲的小姑娘，面色蠟黃如舊報(bào)紙，眼距稍寬，鼻梁塌陷——這些典型的“地貧面容”像一記重錘敲在我心上。她攥著媽媽的衣角問：“媽媽，我什么時(shí)候能像幼兒園小朋友那樣跑？”那一刻我突然明白，地貧不僅是血紅蛋白的缺陷，更是無數(shù)家庭被“輸血-鐵過載-器官損傷”鏈條困住的生命困境。地中海貧血是我國(guó)南方地區(qū)最常見的單基因遺傳病之一，尤其在廣東、廣西、海南等地，人群攜帶率高達(dá)10%-20%。它因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，根據(jù)缺陷類型分為α和β地貧，其中重型β地貧患兒若不規(guī)律輸血，多在5歲前因嚴(yán)重貧血、心衰夭折；即使規(guī)律輸血，鐵過載引發(fā)的心臟、肝臟、內(nèi)分泌損傷仍是懸在頭頂?shù)摹斑_(dá)摩克利斯之劍”。前言作為臨床護(hù)理工作者，我們不僅要配合醫(yī)生完成輸血、去鐵等治療，更要成為患者的“生命緩沖帶”——通過細(xì)致評(píng)估、精準(zhǔn)干預(yù)、全程教育，幫他們?cè)凇吧妗迸c“生活”之間找到平衡。接下來，我將結(jié)合一例典型病例，和大家分享地貧患者的全周期護(hù)理實(shí)踐。02病例介紹病例介紹2023年3月，我們科收治了10歲的小宇（化名）。這是個(gè)瘦高的男孩，入學(xué)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白（Hb）僅62g/L（正常120-160g/L），家長(zhǎng)回憶他近半年總說“頭暈、沒力氣”，跑兩步就蹲在地上喘氣，食欲也差，個(gè)子比同齡孩子矮半個(gè)頭。現(xiàn)病史：小宇1歲時(shí)因“反復(fù)感染、發(fā)育遲緩”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診β地中海貧血（基因型：CD41-42(-TCTT)/βN），此后每3-4周輸注紅細(xì)胞1次，但近半年因家庭搬遷，輸血間隔延長(zhǎng)至5-6周，未規(guī)律使用去鐵藥物（僅偶爾口服去鐵酮）。查體：體溫36.8℃，心率108次/分（靜息狀態(tài)），呼吸22次/分；面色蒼白，皮膚輕度色素沉著（眼周、手背明顯）；肝肋下3cm，脾肋下5cm，質(zhì)韌無壓痛；指甲凹陷呈“匙狀甲”，雙下肢無水腫。123病例介紹輔助檢查：血常規(guī)示Hb62g/L，平均紅細(xì)胞體積（MCV）62fl（正常80-100fl），平均血紅蛋白量（MCH）18pg（正常27-34pg）；血清鐵蛋白（SF）3200ng/mL（正常20-300ng/mL）；心臟彩超提示左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）58%（正?！?0%，但已接近臨界值）；腹部B超顯示肝實(shí)質(zhì)回聲增粗。小宇媽媽拉著我的手說：“我們知道要輸血，可孩子越來越大，每次扎針都哭；去鐵藥貴，還要定期查鐵蛋白，實(shí)在顧不過來……”她眼里的無助，是無數(shù)地貧家庭的縮影。03護(hù)理評(píng)估護(hù)理評(píng)估面對(duì)小宇這樣的患者，護(hù)理評(píng)估需從“生理-心理-社會(huì)”多維度展開，像剝洋蔥一樣逐層剖析需求。身體狀況評(píng)估貧血程度：Hb62g/L屬中度貧血，但結(jié)合MCV、MCH降低（小細(xì)胞低色素），符合地貧特征；靜息心率增快（正常兒童≤100次/分）提示心臟代償性做功，長(zhǎng)期可能引發(fā)心衰。01輸血相關(guān)評(píng)估：輸血間隔延長(zhǎng)（從3周→6周）直接導(dǎo)致貧血加重；需追問既往輸血反應(yīng)（小宇曾有1次蕁麻疹，經(jīng)抗組胺治療緩解），為后續(xù)輸血護(hù)理提供依據(jù)。02鐵過載表現(xiàn)：SF3200ng/mL（＞2500ng/mL提示重度鐵過載），皮膚色素沉著（鐵沉積于皮膚）、肝大（鐵沉積于肝臟）、LVEF下降（鐵損傷心?。┚氰F過載的“信號(hào)彈”。03心理社會(huì)評(píng)估小宇雖才10歲，卻已懂得“自己和別人不一樣”——他說“同學(xué)體育課跑800米，我只能在旁邊看”，語氣里帶著不甘；媽媽提到“孩子總問‘我是不是治不好了’”，眼眶又紅了。經(jīng)濟(jì)壓力方面，小宇家是外來務(wù)工家庭，爸爸跑外賣，媽媽打零工，每月輸血+去鐵藥費(fèi)用占家庭收入40%，“有時(shí)候咬咬牙就想停藥”。治療依從性評(píng)估“為什么不去鐵？”面對(duì)我的提問，小宇媽媽苦笑：“去鐵胺要皮下注射12小時(shí)，孩子說疼；去鐵酮要每天3次，他總忘吃。我們文化水平低，也搞不懂鐵蛋白到底多高算危險(xiǎn)?！边@反映出家庭對(duì)治療的認(rèn)知偏差和操作困難。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評(píng)估，小宇的主要護(hù)理問題可歸納為：活動(dòng)無耐力：與重度貧血導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)（依據(jù)：Hb62g/L，活動(dòng)后氣促、乏力）。潛在并發(fā)癥：鐵過載相關(guān)器官損傷（心臟、肝臟）：與長(zhǎng)期輸血未規(guī)律去鐵有關(guān)（依據(jù)：SF3200ng/mL，LVEF58%，肝大）。知識(shí)缺乏（家長(zhǎng)及患兒）：缺乏地中海貧血規(guī)范治療、鐵過載危害及去鐵藥物使用知識(shí)（依據(jù)：未規(guī)律輸血及去鐵，對(duì)治療目標(biāo)不明確）。焦慮（家長(zhǎng)）/自尊低下（患兒）：與疾病長(zhǎng)期困擾、治療費(fèi)用高、社交受限有關(guān)（依據(jù)：母親反復(fù)詢問“能活多久”，患兒拒絕參加集體活動(dòng)）。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)需具體、可量化、有時(shí)限。針對(duì)小宇，我們制定了2周短期目標(biāo)（改善貧血癥狀、建立去鐵治療依從性）和3個(gè)月長(zhǎng)期目標(biāo)（SF降至2000ng/mL以下，LVEF穩(wěn)定≥60%，患兒參與輕度社交活動(dòng)）。活動(dòng)無耐力：提升氧供，平衡休息與活動(dòng)措施：①輸血護(hù)理：嚴(yán)格遵循“慢-快-慢”原則（前15分鐘2ml/kg/h，無反應(yīng)后調(diào)至5-7ml/kg/h），輸注懸浮紅細(xì)胞2U，輸注過程監(jiān)測(cè)心率、呼吸、血壓（小宇輸注30分鐘后無不適，2小時(shí)輸完）；②氧療：靜息時(shí)鼻導(dǎo)管吸氧2L/min，活動(dòng)前（如如廁）吸氧10分鐘；③活動(dòng)指導(dǎo)：制定“階梯活動(dòng)計(jì)劃”——第1天床上坐起→第2天床邊站立→第3天室內(nèi)慢走50米，每次活動(dòng)不超過10分鐘，以“無氣促、心率≤120次/分”為耐受標(biāo)準(zhǔn)。鐵過載：阻斷鐵沉積，保護(hù)靶器官措施：①去鐵治療護(hù)理：與醫(yī)生溝通后，予去鐵胺（DFO）25mg/kg/d，夜間皮下注射（20:00-8:00），用胰島素泵控制速度（避免疼痛）；同時(shí)口服去鐵酮（DFP）50mg/kg/d，分3次餐后服用（減少胃腸道反應(yīng)）。注射部位輪換（腹部、大腿外側(cè)），每次注射前評(píng)估皮膚（小宇首次注射后局部輕微紅腫，予土豆片外敷后緩解）；②鐵代謝監(jiān)測(cè)：每周查SF（目標(biāo)2周內(nèi)下降300-500ng/mL），每2周查心肌酶、肝功能；③飲食干預(yù)：限制高鐵食物（動(dòng)物肝臟、菠菜），鼓勵(lì)維生素C豐富的水果（促進(jìn)鐵排泄），避免與茶、咖啡同服（影響鐵吸收）。知識(shí)缺乏：從“被動(dòng)治療”到“主動(dòng)管理”措施：①制作“地貧護(hù)理手冊(cè)”：用漫畫+文字講解“為什么要規(guī)律輸血（維持Hb≥90g/L）”“鐵過載如何傷害身體（心臟像生銹的機(jī)器）”“去鐵藥怎么用（泵的操作視頻、服藥提醒表）”；②情景模擬：讓小宇媽媽操作胰島素泵（我們?cè)谀M皮膚上演示），直到能獨(dú)立完成；③建立“地貧家庭群”：邀請(qǐng)已規(guī)范治療的家長(zhǎng)分享經(jīng)驗(yàn)（比如“用卡通貼紙記錄打針天數(shù)，孩子會(huì)有成就感”）。焦慮與自尊低下：重建心理支持系統(tǒng)措施：①家長(zhǎng)心理疏導(dǎo)：?jiǎn)为?dú)與小宇媽媽談心，用數(shù)據(jù)說話——“規(guī)律治療的地貧患者，現(xiàn)在很多能活到40歲以上，還能上學(xué)、工作”；介紹“地貧救助基金”，幫她申請(qǐng)醫(yī)療補(bǔ)助；②患兒心理干預(yù)：聯(lián)系學(xué)校老師，說明小宇的病情（避免歧視），建議體育課改為“記錄員”“小裁判”；送他一本《我和我的“血朋友”》繪本（講地貧患兒的成長(zhǎng)故事），鼓勵(lì)他畫“治療日記”（小宇畫了自己舉著“打敗鐵怪獸”的旗子，我們貼在病房展示區(qū)）。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理地貧患者的并發(fā)癥像“潛伏的暗礁”，需24小時(shí)警惕。結(jié)合小宇的情況，重點(diǎn)觀察以下3類：鐵過載相關(guān)器官損傷心臟：每日聽診心率、心律（小宇曾有1次早搏，立即做心電圖，提示偶發(fā)室性早搏，與鐵損傷心肌有關(guān)）；監(jiān)測(cè)LVEF（每1個(gè)月復(fù)查心臟彩超），若＜50%需警惕心衰（表現(xiàn)為夜間陣發(fā)性呼吸困難、下肢水腫）。01肝臟：觀察皮膚、鞏膜黃染（提示肝損傷加重），每周查ALT、AST（小宇治療2周后ALT從58U/L降至42U/L，提示去鐵有效）。02內(nèi)分泌：注意患兒身高增長(zhǎng)（小宇近半年僅長(zhǎng)2cm，需警惕生長(zhǎng)激素缺乏），建議內(nèi)分泌科會(huì)診（后續(xù)予骨齡檢測(cè)，暫未發(fā)現(xiàn)異常）。03感染地貧患兒因貧血、脾功能亢進(jìn)，免疫力低下。我們重點(diǎn)觀察：①體溫（每日4次，小宇曾有1次37.8℃，查血常規(guī)提示中性粒細(xì)胞降低，予重組人粒細(xì)胞刺激因子治療）；②口腔黏膜（小宇牙齦有小潰瘍，予康復(fù)新液含漱）；③肛周皮膚（每次便后溫水清洗，涂抹護(hù)臀霜）。輸血反應(yīng)小宇既往有蕁麻疹史，輸血時(shí)我們準(zhǔn)備了腎上腺素、地塞米松；輸注前30分鐘口服氯雷他定5mg；密切觀察面色、皮疹（本次輸血未出現(xiàn)反應(yīng)）。07健康教育健康教育出院前，我們?yōu)樾∮钜患抑贫恕皞€(gè)性化健康指導(dǎo)卡”，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)：1.疾病知識(shí)：明確告知“地貧是遺傳病，但通過規(guī)律輸血+去鐵，能像正常人一樣生活”；解釋“輸血不是‘依賴’，而是維持生命的‘燃料’”（Hb需維持在90-105g/L，過低會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育）。2.輸血與去鐵治療：輸血：每21-28天輸注紅細(xì)胞1次（根據(jù)Hb調(diào)整），輸血前查血型、抗體篩查（避免同種免疫）；去鐵：DFO夜間注射時(shí)用保溫袋（避免藥液過冷刺激皮膚），注射后輕揉局部（促進(jìn)吸收）；DFP需與維生素C同服（增強(qiáng)排鐵效果），但避免與鈣、鋅補(bǔ)充劑同服（影響吸收）；監(jiān)測(cè)：每1個(gè)月查SF（目標(biāo)＜2500ng/mL），每3個(gè)月查心臟彩超、肝功能。日常生活管理活動(dòng)：避免劇烈運(yùn)動(dòng)（如跳繩、長(zhǎng)跑），可選擇游泳、散步（以“活動(dòng)后無頭暈、氣促”為度）；飲食：多吃獼猴桃、橙子（維生素C），少吃動(dòng)物血、菠菜；疫苗：按時(shí)接種流感疫苗、肺炎疫苗（預(yù)防感染）。030102遺傳咨詢小宇父母均為β地貧基因攜帶者（媽媽CD41-42雜合，爸爸βN/βE），告知若再生育，需行產(chǎn)前診斷（絨毛膜活檢或羊水穿刺），有25%概率為重型地貧。08總結(jié)總結(jié)送走小宇時(shí)，他抱著我送的卡通背包說：“護(hù)士阿姨，我下次來要給你看我的考試卷