2025年出生缺陷綜合防治管理培訓(xùn)試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.下列哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級預(yù)防的核心措施？A.產(chǎn)前血清學(xué)篩查B.新生兒聽力篩查C.孕前葉酸增補(bǔ)D.先天性心臟病手術(shù)治療答案：C2.根據(jù)《全國出生缺陷綜合防治實(shí)施方案（2023-2027年）》，2025年目標(biāo)要求孕婦產(chǎn)前篩查率應(yīng)達(dá)到：A.80%以上B.85%以上C.90%以上D.95%以上答案：C3.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷防治多部門協(xié)作機(jī)制中的重點(diǎn)部門？A.衛(wèi)生健康部門B.教育部門C.民政部門D.藥品監(jiān)管部門答案：B4.開展胎兒染色體非整倍體異常（唐氏綜合征）血清學(xué)篩查時(shí)，最佳檢測孕周為：A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20+6周D.孕24-28周答案：C5.新生兒遺傳代謝病篩查中，苯丙酮尿癥的主要篩查指標(biāo)是：A.促甲狀腺激素（TSH）B.苯丙氨酸（Phe）C.17-羥孕酮（17-OHP）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）答案：B6.出生缺陷防治信息管理中，應(yīng)納入國家婦幼健康信息平臺(tái)的關(guān)鍵數(shù)據(jù)不包括：A.婚前醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果B.產(chǎn)前診斷病例C.新生兒死亡原因D.出生缺陷兒干預(yù)治療費(fèi)用答案：D7.對孕早期接觸風(fēng)疹病毒的孕婦，最關(guān)鍵的干預(yù)措施是：A.立即終止妊娠B.檢測風(fēng)疹病毒IgM抗體C.補(bǔ)充維生素CD.進(jìn)行羊水穿刺答案：B8.下列哪項(xiàng)屬于出生缺陷二級預(yù)防的主要目標(biāo)？A.減少嚴(yán)重致死致殘缺陷兒的出生B.降低缺陷兒的疾病負(fù)擔(dān)C.預(yù)防缺陷的發(fā)生D.改善缺陷兒的生存質(zhì)量答案：A9.新生兒聽力篩查初篩未通過者，應(yīng)在出生后幾周內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩？A.1周B.2周C.4周D.8周答案：C10.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展絨毛穿刺取樣的最佳孕周是：A.孕6-8周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕22-24周答案：B11.關(guān)于葉酸增補(bǔ)的規(guī)范要求，正確的是：A.僅需在孕早期增補(bǔ)B.每日推薦劑量0.4-0.8mgC.曾生育神經(jīng)管缺陷兒的女性需增補(bǔ)至孕中期D.所有孕婦均需常規(guī)補(bǔ)充活性葉酸答案：B12.出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)中，醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷病例應(yīng)在多長時(shí)間內(nèi)完成信息上報(bào)？A.24小時(shí)B.3個(gè)工作日C.7個(gè)工作日D.15個(gè)工作日答案：B13.以下哪項(xiàng)不屬于新生兒疾病篩查的“三早”原則？A.早發(fā)現(xiàn)B.早診斷C.早治療D.早干預(yù)答案：D（注：“三早”為早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療）14.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)轉(zhuǎn)診至具有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行：A.超聲軟指標(biāo)檢查B.胎兒系統(tǒng)超聲檢查C.產(chǎn)前診斷D.遺傳咨詢答案：C15.出生缺陷綜合防治項(xiàng)目中，健康教育的核心內(nèi)容不包括：A.孕前優(yōu)生知識B.孕期危險(xiǎn)因素規(guī)避C.缺陷兒收養(yǎng)政策D.篩查診斷技術(shù)解讀答案：C二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分。每題至少2個(gè)正確選項(xiàng)，多選、錯(cuò)選、漏選均不得分）1.出生缺陷三級預(yù)防體系包括：A.婚前孕前保健B.產(chǎn)前篩查診斷C.新生兒疾病篩查D.缺陷兒康復(fù)干預(yù)答案：ABCD2.影響出生缺陷發(fā)生的主要危險(xiǎn)因素包括：A.高齡妊娠（≥35歲）B.孕期感染TORCH病原體C.夫妻一方或雙方有遺傳病家族史D.孕早期接觸大劑量電離輻射答案：ABCD3.產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括：A.篩查試劑的規(guī)范使用B.孕周計(jì)算的準(zhǔn)確性C.風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀档慕y(tǒng)一D.高風(fēng)險(xiǎn)病例的追蹤隨訪答案：ABCD4.新生兒疾病篩查的主要病種包括：A.先天性甲狀腺功能減低癥B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.聽力障礙D.唐氏綜合征答案：ABC5.出生缺陷防治多部門協(xié)作的重點(diǎn)任務(wù)包括：A.民政部門落實(shí)缺陷兒醫(yī)療救助政策B.財(cái)政部門保障項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)C.宣傳部門開展科普教育D.殘聯(lián)組織提供康復(fù)服務(wù)答案：ABCD6.孕前優(yōu)生健康檢查的主要內(nèi)容包括：A.病史詢問與體格檢查B.實(shí)驗(yàn)室檢查（血尿常規(guī)、肝腎功能等）C.病毒感染篩查（風(fēng)疹、巨細(xì)胞等）D.影像學(xué)檢查（胸部X線、盆腔B超）答案：ABC（注：胸部X線因輻射風(fēng)險(xiǎn)不列入孕前檢查常規(guī)項(xiàng)目）7.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段包括：A.絨毛穿刺取樣B.羊水穿刺C.臍血穿刺D.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）答案：ABC（注：NIPT為篩查技術(shù)，非診斷）8.出生缺陷信息管理的基本要求包括：A.數(shù)據(jù)真實(shí)、完整、及時(shí)B.保護(hù)患者隱私C.定期進(jìn)行質(zhì)量評估D.僅上報(bào)致死性缺陷病例答案：ABC9.對篩查陽性新生兒的隨訪管理應(yīng)包括：A.通知家長及時(shí)復(fù)查B.記錄復(fù)查結(jié)果與診斷結(jié)論C.指導(dǎo)規(guī)范治療D.評估干預(yù)效果答案：ABCD10.出生缺陷防治健康教育的重點(diǎn)人群包括：A.計(jì)劃懷孕夫婦B.孕早期孕婦C.0-3歲兒童家長D.基層醫(yī)務(wù)人員答案：ABD三、判斷題（每題2分，共20分。正確填“√”，錯(cuò)誤填“×”）1.一級預(yù)防是出生缺陷防治的關(guān)鍵階段，主要通過孕前和孕早期干預(yù)實(shí)現(xiàn)。（）答案：√2.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定患有出生缺陷。（）答案：×3.新生兒疾病篩查血片應(yīng)在出生后72小時(shí)、充分哺乳后采集。（）答案：√4.風(fēng)疹病毒IgG抗體陽性提示近期感染，需終止妊娠。（）答案：×（注：IgG陽性提示既往感染或接種疫苗，IgM陽性提示近期感染）5.出生缺陷監(jiān)測僅需收集活產(chǎn)兒的缺陷信息。（）答案：×（注：還包括死胎、死產(chǎn)及引流產(chǎn)的缺陷兒）6.葉酸缺乏主要與神經(jīng)管缺陷相關(guān)，與其他出生缺陷無關(guān)。（）答案：×（注：葉酸缺乏還可能增加先天性心臟病等風(fēng)險(xiǎn)）7.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可對所有孕婦開展胎兒性別鑒定。（）答案：×（注：非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定嚴(yán)格禁止）8.新生兒聽力篩查未通過者，需在3月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至聽力診斷機(jī)構(gòu)。（）答案：√9.出生缺陷防治項(xiàng)目中，基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的主要職責(zé)是開展宣傳教育和初篩。（）答案：√10.夫妻雙方均無遺傳病家族史，無需進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查。（）答案：×四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容及目標(biāo)。答案：一級預(yù)防（孕前-孕早期）：通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸增補(bǔ)、健康教育等措施，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，目標(biāo)是降低缺陷發(fā)生率；二級預(yù)防（孕中期）：通過產(chǎn)前篩查和診斷，識別高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，及時(shí)干預(yù)，目標(biāo)是減少嚴(yán)重致死致殘缺陷兒的出生；三級預(yù)防（出生后）：通過新生兒疾病篩查、早期診斷和治療，改善缺陷兒的生存質(zhì)量，目標(biāo)是降低疾病負(fù)擔(dān)。2.列舉5項(xiàng)產(chǎn)前篩查與診斷的技術(shù)規(guī)范要求。答案：①篩查機(jī)構(gòu)需具備相應(yīng)資質(zhì)，人員經(jīng)過培訓(xùn)；②嚴(yán)格掌握篩查孕周（如血清學(xué)篩查15-20+6周）；③規(guī)范使用經(jīng)審批的篩查試劑和設(shè)備；④篩查結(jié)果需結(jié)合孕周、年齡等因素綜合評估；⑤高風(fēng)險(xiǎn)病例需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，診斷結(jié)果及時(shí)反饋；⑥保護(hù)患者隱私，規(guī)范知情同意。（任意5項(xiàng)）3.新生兒遺傳代謝病篩查陽性病例的隨訪流程包括哪些步驟？答案：①初篩陽性后，及時(shí)通知家長7-28天內(nèi)復(fù)查；②復(fù)查仍陽性者，轉(zhuǎn)診至確診機(jī)構(gòu)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測（如串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測）；③確診后，指導(dǎo)家長到定點(diǎn)治療機(jī)構(gòu)接受規(guī)范治療（如特殊飲食、藥物干預(yù)）；④建立隨訪檔案，定期評估生長發(fā)育、代謝控制情況；⑤對失訪病例進(jìn)行追蹤，必要時(shí)聯(lián)合社區(qū)、婦幼保健機(jī)構(gòu)干預(yù)；⑥記錄全程信息并上報(bào)至新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)。4.出生缺陷防治多部門協(xié)作機(jī)制中，衛(wèi)生健康部門與民政部門的職責(zé)分別是什么？答案：衛(wèi)生健康部門：制定防治規(guī)劃，完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，規(guī)范技術(shù)流程，開展監(jiān)測評估，培訓(xùn)專業(yè)人員；民政部門：落實(shí)出生缺陷兒醫(yī)療救助政策（如醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷、慈善補(bǔ)助），將符合條件的缺陷家庭納入最低生活保障，支持兒童福利機(jī)構(gòu)提供養(yǎng)護(hù)服務(wù)。5.簡述孕早期保健中預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵措施。答案：①及時(shí)建立孕產(chǎn)期保健檔案，評估妊娠風(fēng)險(xiǎn)；②補(bǔ)充葉酸（0.4-0.8mg/日），高風(fēng)險(xiǎn)人群增加劑量；③避免接觸致畸因素（如藥物、輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)）；④篩查TORCH感染（風(fēng)疹、巨細(xì)胞等），陽性者進(jìn)行干預(yù)；⑤開展早孕期超聲檢查（NT測量），初步篩查結(jié)構(gòu)異常；⑥對高齡、遺傳病家族史等高危孕婦，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：某孕婦，32歲，孕18周，孕早期未規(guī)范產(chǎn)檢，未補(bǔ)充葉酸。孕中期血清學(xué)篩查提示21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)值1:150），但孕婦因擔(dān)心流產(chǎn)拒絕羊水穿刺，最終分娩一唐氏綜合征患兒。問題：分析該案例中出生缺陷防控的薄弱環(huán)節(jié)及改進(jìn)措施。答案：薄弱環(huán)節(jié)：①孕早期保健缺失（未補(bǔ)充葉酸、未規(guī)范產(chǎn)檢）；②高風(fēng)險(xiǎn)病例干預(yù)不到位（孕婦拒絕產(chǎn)前診斷時(shí)，醫(yī)務(wù)人員未充分溝通風(fēng)險(xiǎn)）；③健康教育不足（孕婦對篩查結(jié)果意義及診斷必要性認(rèn)知不足）。改進(jìn)措施：①加強(qiáng)孕早期保健宣傳，提高葉酸增補(bǔ)率和產(chǎn)檢覆蓋率；②規(guī)范產(chǎn)前篩查后咨詢流程，使用標(biāo)準(zhǔn)化知情同意書，詳細(xì)解釋高風(fēng)險(xiǎn)含義及診斷的必要性；③對拒絕診斷的孕婦，進(jìn)行動(dòng)態(tài)追蹤，記錄決策過程并上報(bào)；④開展醫(yī)務(wù)人員溝通技巧培訓(xùn)，提升風(fēng)險(xiǎn)告知能力；⑤完善多學(xué)科協(xié)作，聯(lián)合遺傳咨詢師參與高風(fēng)險(xiǎn)病例管理。案例2：某縣新生兒疾病篩查中心報(bào)告，2024年1-6月苯丙酮尿癥篩查陽性率較上年同期上升30%，但確診病例僅增加5%，部分陽性患兒失訪。問題：分析可能原因及改進(jìn)措施。答案：可能原因：①篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制不嚴(yán)（如血片采集不規(guī)范、試劑穩(wěn)定性差）導(dǎo)致假陽性率升高；②陽性通知流程不暢（電話錯(cuò)誤、地址不詳），家長未及時(shí)復(fù)查；③基層醫(yī)務(wù)人員對篩查陽性