結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤個(gè)案護(hù)理一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患者女性，38歲，因“間斷性右側(cè)腰背部脹痛3個(gè)月，加重伴肉眼血尿1天”于2025年3月10日急診入院?；颊呱裰厩宄?，精神狀態(tài)欠佳，自主體位，查體合作。入院時(shí)體溫36.8℃，脈搏88次/分，呼吸19次/分，血壓145/90mmHg，身高162cm，體重65kg，BMI24.8kg/m2?；颊咭鸦椋?子，其子5歲時(shí)確診結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC），目前發(fā)育遲緩，存在面部血管纖維瘤?；颊吒改阜墙H結(jié)婚，否認(rèn)家族中有類似疾病史?；颊呒韧鶡o高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，無手術(shù)、輸血史，無藥物及食物過敏史。（二）現(xiàn)病史患者3個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)腰背部脹痛，呈持續(xù)性隱痛，無放射痛，休息后可稍緩解，未予重視。1天前勞動(dòng)后上述癥狀突然加重，呈絞痛樣，伴肉眼血尿，為全程鮮紅色，無血凝塊，無尿頻、尿急、尿痛，無惡心、嘔吐，無發(fā)熱、寒戰(zhàn)。遂至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查尿常規(guī)：紅細(xì)胞（++++），蛋白（+）；泌尿系超聲提示：右腎大小約12.5cm×6.8cm×6.2cm，腎內(nèi)可見一大小約8.3cm×7.5cm×7.0cm的混合回聲團(tuán)，邊界清，內(nèi)可見不規(guī)則液性暗區(qū)及強(qiáng)回聲光斑，考慮腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）伴出血可能；左腎大小約10.2cm×5.1cm×4.8cm，內(nèi)可見3個(gè)大小不等的低回聲結(jié)節(jié)，最大約2.1cm×1.8cm，考慮小AML。為求進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)診至我院，急診以“右腎血管平滑肌脂肪瘤伴出血、結(jié)節(jié)性硬化癥？”收入泌尿外科。（三）既往史與個(gè)人史患者幼年時(shí)（約5歲）曾因“面部皮疹”就診，診斷為“面部血管纖維瘤”，未予特殊治療，皮疹隨年齡增長(zhǎng)逐漸增多。10年前體檢發(fā)現(xiàn)“雙腎小囊腫”，定期復(fù)查未見明顯增大。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)外傷史，無吸煙、飲酒史，無特殊職業(yè)暴露史。月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2025年2月25日，經(jīng)量及經(jīng)期正常。（四）身體評(píng)估1.一般情況：神志清楚，精神萎靡，面色稍蒼白，全身皮膚黏膜無黃染、皮疹，面部可見散在分布的淡紅色丘疹，直徑2-4mm，對(duì)稱分布于鼻翼兩側(cè)及面頰部，符合面部血管纖維瘤表現(xiàn)。全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。2.胸部：胸廓對(duì)稱，呼吸動(dòng)度一致，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。3.腹部：腹平軟，未見胃腸型及蠕動(dòng)波，右側(cè)腎區(qū)壓痛（+）、叩擊痛（++），左側(cè)腎區(qū)無壓痛及叩擊痛，肝脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常，4次/分。4.脊柱四肢：脊柱生理彎曲存在，無畸形，活動(dòng)自如。四肢無畸形，關(guān)節(jié)無紅腫，活動(dòng)正常，雙下肢無水腫，生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)6.8×10?/L，中性粒細(xì)胞比例65.2%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.8×1012/L，血紅蛋白112g/L，血小板計(jì)數(shù)235×10?/L；尿常規(guī)：紅細(xì)胞（++++），蛋白（+），白細(xì)胞（-），尿比重1.020；腎功能：血肌酐88μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸345μmol/L；電解質(zhì)：血鉀3.5mmol/L，血鈉138mmol/L，血氯102mmol/L，血鈣2.25mmol/L；凝血功能：凝血酶原時(shí)間11.5s，活化部分凝血活酶時(shí)間35.2s，纖維蛋白原2.8g/L，D-二聚體0.3mg/L；腫瘤標(biāo)志物：癌胚抗原（CEA）1.2ng/mL，甲胎蛋白（AFP）2.5ng/mL，糖類抗原125（CA125）18U/mL，均在正常范圍。2.影像學(xué)檢查：泌尿系增強(qiáng)CT（2025年3月10日）：右腎體積增大，內(nèi)可見一巨大混雜密度腫塊，大小約8.5cm×7.6cm×7.2cm，邊界尚清，內(nèi)可見脂肪密度區(qū)（CT值-20至-50HU）、軟組織密度區(qū)及不規(guī)則高密度出血灶（CT值50至70HU），增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期軟組織成分輕度強(qiáng)化，脂肪成分無強(qiáng)化，病灶與腎實(shí)質(zhì)分界尚清，腎周脂肪間隙可見少量滲出影；左腎內(nèi)可見3個(gè)類圓形低密度灶，最大約2.2cm×1.9cm，內(nèi)可見脂肪密度，增強(qiáng)掃描無明顯強(qiáng)化，考慮AML；雙側(cè)腎盂腎盞無擴(kuò)張，輸尿管走行通暢，未見擴(kuò)張及結(jié)石影；膀胱充盈良好，壁光滑，內(nèi)未見異常密度影。頭顱MRI（2025年3月11日）：雙側(cè)側(cè)腦室室管膜下可見多發(fā)結(jié)節(jié)狀稍長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)影，最大直徑約0.8cm，增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化，符合結(jié)節(jié)性硬化癥室管膜下結(jié)節(jié)表現(xiàn)；腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號(hào)影，中線結(jié)構(gòu)居中。胸部CT（2025年3月11日）：雙肺紋理清晰，未見明顯結(jié)節(jié)及腫塊影，心影大小形態(tài)正常，縱隔淋巴結(jié)無腫大。3.基因檢測(cè)：患者及兒子均行TSC1/TSC2基因檢測(cè)（2025年3月12日），結(jié)果提示患者TSC2基因存在c.2546G>A（p.Arg849His）雜合突變，其子攜帶相同突變，確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。二、護(hù)理問題與診斷（一）急性疼痛：與腎血管平滑肌脂肪瘤破裂出血刺激腎包膜及周圍組織有關(guān)患者主訴右側(cè)腰背部絞痛樣疼痛，NRS疼痛評(píng)分7分，疼痛持續(xù)存在，活動(dòng)后加重，休息后無明顯緩解，影響睡眠及情緒。（二）有體液不足的風(fēng)險(xiǎn)：與腎血管平滑肌脂肪瘤破裂出血導(dǎo)致失血有關(guān)患者出現(xiàn)肉眼血尿，血紅蛋白112g/L（低于正常女性115-150g/L），存在活動(dòng)性出血可能，若出血持續(xù)或加重，可導(dǎo)致有效循環(huán)血量減少，引發(fā)體液不足。（三）焦慮：與對(duì)疾病性質(zhì)、治療方案及預(yù)后不確定有關(guān)患者因突發(fā)肉眼血尿及腰部劇痛入院，對(duì)自身病情及結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)感到擔(dān)憂，擔(dān)心治療效果及術(shù)后恢復(fù)，表現(xiàn)為精神緊張、失眠、反復(fù)詢問醫(yī)護(hù)人員病情。（四）知識(shí)缺乏：與對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥及腎血管平滑肌脂肪瘤的疾病知識(shí)、治療方法、自我管理及遺傳咨詢了解不足有關(guān)患者既往僅知道面部皮疹和腎囊腫，對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的多系統(tǒng)受累表現(xiàn)、腎AML的并發(fā)癥及治療原則不了解，未進(jìn)行過規(guī)范的遺傳咨詢，對(duì)其子的疾病管理也存在困惑。（五）潛在并發(fā)癥：腎功能損害、感染、術(shù)后出血、腫瘤復(fù)發(fā)患者右腎巨大AML壓迫腎實(shí)質(zhì)，可能影響腎功能；若出血控制不佳或術(shù)后護(hù)理不當(dāng)，易發(fā)生感染及術(shù)后出血；結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎AML具有多發(fā)及復(fù)發(fā)傾向，需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)。三、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理總目標(biāo)通過系統(tǒng)化的護(hù)理干預(yù)，有效控制患者疼痛，預(yù)防和糾正體液不足，緩解焦慮情緒，提高患者及家屬對(duì)疾病的認(rèn)知水平，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，促進(jìn)患者康復(fù)，指導(dǎo)患者長(zhǎng)期自我管理及遺傳咨詢。（二）具體護(hù)理目標(biāo)1.患者疼痛得到有效控制，NRS疼痛評(píng)分降至3分以下，睡眠質(zhì)量改善。2.患者血紅蛋白水平穩(wěn)定或回升，無明顯失血表現(xiàn)，尿量維持在30ml/h以上，血壓、心率穩(wěn)定在正常范圍。3.患者焦慮情緒緩解，能主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員溝通病情，睡眠良好，情緒穩(wěn)定。4.患者及家屬能復(fù)述結(jié)節(jié)性硬化癥及腎AML的相關(guān)知識(shí)、治療方案、自我管理要點(diǎn)及遺傳咨詢的重要性。5.患者住院期間未發(fā)生腎功能損害、感染、術(shù)后出血等并發(fā)癥，出院時(shí)掌握病情監(jiān)測(cè)方法，定期隨訪。四、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）急性疼痛的護(hù)理干預(yù)1.疼痛評(píng)估與監(jiān)測(cè)：建立疼痛評(píng)估單，每2小時(shí)評(píng)估患者疼痛程度（NRS評(píng)分）、性質(zhì)、部位、持續(xù)時(shí)間及誘發(fā)因素，記錄疼痛變化情況。密切觀察患者面色、表情、生命體征變化，判斷疼痛是否與出血加重有關(guān)。2.體位護(hù)理：指導(dǎo)患者取舒適臥位，如左側(cè)臥位或平臥位，避免右側(cè)臥位及劇烈活動(dòng)，減少對(duì)右腎的壓迫和刺激，緩解疼痛。告知患者避免彎腰、轉(zhuǎn)身等動(dòng)作，防止出血加重引發(fā)疼痛加劇。3.用藥護(hù)理：遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)痛藥物，患者入院時(shí)NRS評(píng)分7分，給予曲馬多緩釋片100mg口服，每12小時(shí)一次。用藥后30分鐘評(píng)估疼痛緩解情況，若NRS評(píng)分仍≥5分，匯報(bào)醫(yī)生后給予嗎啡注射液5mg皮下注射。密切觀察藥物不良反應(yīng)，如惡心、嘔吐、頭暈、呼吸抑制等，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)處理?；颊哂盟幒?小時(shí)NRS評(píng)分降至4分，4小時(shí)后降至2分，未出現(xiàn)明顯不良反應(yīng)。4.非藥物鎮(zhèn)痛：采用放松療法，如深呼吸訓(xùn)練、漸進(jìn)式肌肉放松、聽舒緩音樂等，轉(zhuǎn)移患者注意力，減輕疼痛感知。保持病室安靜、光線柔和，創(chuàng)造舒適的休息環(huán)境，促進(jìn)患者睡眠，間接緩解疼痛。（二）預(yù)防體液不足的護(hù)理干預(yù)1.病情監(jiān)測(cè)：密切監(jiān)測(cè)患者生命體征，每1小時(shí)測(cè)量血壓、心率、呼吸一次，記錄24小時(shí)出入量，重點(diǎn)觀察尿量變化，確保尿量≥30ml/h。定期復(fù)查血常規(guī)、腎功能及電解質(zhì)，觀察血紅蛋白水平變化，評(píng)估出血情況。患者入院后第1天復(fù)查血常規(guī)：血紅蛋白108g/L，較入院時(shí)略下降，遵醫(yī)囑給予補(bǔ)液治療，輸注生理鹽水500ml+止血敏3.0g靜脈滴注，每日一次。2.止血護(hù)理：遵醫(yī)囑準(zhǔn)確使用止血藥物，觀察藥物療效及不良反應(yīng)。告知患者絕對(duì)臥床休息，避免一切可能增加腹壓的動(dòng)作，如用力排便、咳嗽等，必要時(shí)給予緩瀉劑（乳果糖口服液15ml口服，每日三次）及止咳藥物（氨溴索口服液10ml口服，每日三次），防止腹壓增高導(dǎo)致出血加重。3.液體復(fù)蘇準(zhǔn)備：備好搶救物品及藥品，如輸血器、濃縮紅細(xì)胞、血漿、止血藥物等，若患者出現(xiàn)血紅蛋白持續(xù)下降、血壓下降、心率增快等休克前期表現(xiàn)，立即配合醫(yī)生進(jìn)行搶救，快速補(bǔ)液、輸血，糾正休克。4.飲食護(hù)理：指導(dǎo)患者進(jìn)食清淡、易消化、富含營(yíng)養(yǎng)的食物，如瘦肉、魚類、蛋類、新鮮蔬菜等，補(bǔ)充蛋白質(zhì)及維生素，促進(jìn)機(jī)體恢復(fù)。鼓勵(lì)患者多飲水，每日飲水量保持在1500-2000ml（無腎功能異常情況下），增加尿量，沖洗尿路，防止血塊形成堵塞尿路。（三）焦慮情緒的護(hù)理干預(yù)1.心理評(píng)估：采用焦慮自評(píng)量表（SAS）對(duì)患者進(jìn)行評(píng)估，患者入院時(shí)SAS評(píng)分65分，屬于中度焦慮。與患者建立良好的護(hù)患關(guān)系，主動(dòng)與患者溝通，傾聽其內(nèi)心感受，了解焦慮的原因。2.信息支持：向患者及家屬詳細(xì)講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷依據(jù)、治療方案及預(yù)后情況，用通俗易懂的語言解釋各項(xiàng)檢查結(jié)果，如泌尿系CT、基因檢測(cè)結(jié)果等，消除患者對(duì)疾病的未知感和恐懼感。介紹成功治療的案例，增強(qiáng)患者治療信心。3.情感支持：鼓勵(lì)患者表達(dá)自己的情緒，給予心理安慰和支持，告知患者家屬多陪伴、關(guān)心患者，共同給予患者情感支持。指導(dǎo)患者采用放松技巧，如冥想、深呼吸等，緩解緊張情緒?；颊咦≡浩陂g，護(hù)士每日與患者溝通交流不少于30分鐘，及時(shí)解答患者疑問。4.睡眠護(hù)理：創(chuàng)造良好的睡眠環(huán)境，保持病室安靜、溫度適宜（22-24℃）、光線柔和。指導(dǎo)患者養(yǎng)成良好的睡眠習(xí)慣，睡前避免飲用濃茶、咖啡，避免情緒激動(dòng)。必要時(shí)遵醫(yī)囑給予助眠藥物，如地西泮片2.5mg口服，每晚一次?；颊呷朐汉蟮?天SAS評(píng)分降至45分，睡眠質(zhì)量明顯改善，每晚可連續(xù)睡眠6-7小時(shí)。（四）知識(shí)缺乏的護(hù)理干預(yù)1.疾病知識(shí)宣教：制定個(gè)性化的健康教育計(jì)劃，采用口頭講解、圖文手冊(cè)、視頻宣教等多種方式，向患者及家屬講解結(jié)節(jié)性硬化癥的多系統(tǒng)表現(xiàn)（如皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、肺部等）、腎AML的臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥及治療原則。重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳性，告知患者其子已確診，需定期隨訪監(jiān)測(cè)。2.治療方案宣教：向患者及家屬介紹目前的治療方案，包括保守治療（止血、鎮(zhèn)痛、補(bǔ)液）的目的、方法及注意事項(xiàng)，若保守治療無效需行手術(shù)治療（如腎部分切除術(shù)）的手術(shù)方式、術(shù)前準(zhǔn)備、術(shù)后護(hù)理要點(diǎn)及康復(fù)過程。告知患者手術(shù)的必要性和安全性，消除其對(duì)手術(shù)的顧慮。3.自我管理宣教：指導(dǎo)患者出院后注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)、重體力勞動(dòng)，防止腹壓增高；飲食規(guī)律，低鹽低脂飲食，避免辛辣刺激性食物；遵醫(yī)囑用藥，不可自行增減藥量或停藥；注意觀察尿液顏色、尿量變化及腰背部疼痛情況，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。4.遺傳咨詢指導(dǎo)：聯(lián)系遺傳咨詢門診醫(yī)生，為患者及家屬提供遺傳咨詢服務(wù)，講解結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳方式（常染色體顯性遺傳）、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前診斷方法等。建議患者其他家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè)及相關(guān)檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。（五）并發(fā)癥的預(yù)防與護(hù)理干預(yù)1.腎功能損害的預(yù)防：密切監(jiān)測(cè)腎功能指標(biāo)（血肌酐、尿素氮）及尿量變化，避免使用腎毒性藥物（如氨基糖苷類抗生素）。指導(dǎo)患者多飲水，保持尿量充足，促進(jìn)代謝廢物排出。定期復(fù)查泌尿系超聲，觀察腎臟大小及腫瘤變化情況。2.感染的預(yù)防：保持患者皮膚清潔干燥，尤其是面部血管纖維瘤部位，避免搔抓引起皮膚破損感染。加強(qiáng)口腔護(hù)理，每日早晚刷牙，飯后漱口。嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，如靜脈穿刺、導(dǎo)尿等操作時(shí)遵守?zé)o菌原則。觀察患者體溫變化及血常規(guī)中白細(xì)胞計(jì)數(shù)，若出現(xiàn)發(fā)熱、白細(xì)胞增高，及時(shí)匯報(bào)醫(yī)生給予抗感染治療。3.術(shù)后出血的預(yù)防（患者保守治療無效，于2025年3月15日行腹腔鏡下右腎部分切除術(shù)）：（1）術(shù)前準(zhǔn)備：完善術(shù)前檢查，如血常規(guī)、凝血功能、心電圖等，評(píng)估患者手術(shù)耐受能力。術(shù)前禁食禁水8小時(shí)，備血2單位，做好皮膚準(zhǔn)備及腸道準(zhǔn)備。（2）術(shù)后監(jiān)測(cè)：術(shù)后返回病房，給予去枕平臥位6小時(shí)，頭偏向一側(cè)，防止嘔吐物誤吸。密切監(jiān)測(cè)生命體征，每30分鐘測(cè)量血壓、心率、呼吸一次，平穩(wěn)后改為每1小時(shí)一次。觀察手術(shù)切口敷料有無滲血、滲液，引流管（腎周引流管）引流液的顏色、性質(zhì)及量，記錄24小時(shí)出入量。術(shù)后第1天引流液為淡紅色，量約150ml；術(shù)后第2天引流液顏色變淺，量約50ml；術(shù)后第3天拔除引流管。（3）體位與活動(dòng)：術(shù)后6小時(shí)協(xié)助患者翻身，改為半臥位，鼓勵(lì)患者床上活動(dòng)，如四肢屈伸、翻身等，防止下肢深靜脈血栓形成。術(shù)后第2天協(xié)助患者下床活動(dòng)，逐漸增加活動(dòng)量，但避免劇烈活動(dòng)及彎腰動(dòng)作。（4）飲食護(hù)理：術(shù)后6小時(shí)可少量飲水，無惡心、嘔吐等不適，術(shù)后第1天給予流質(zhì)飲食，如米湯、菜湯等，逐漸過渡到半流質(zhì)飲食、軟食，術(shù)后第3天恢復(fù)普通飲食。指導(dǎo)患者進(jìn)食高蛋白、高維生素、易消化的食物，促進(jìn)切口愈合。4.腫瘤復(fù)發(fā)的預(yù)防：告知患者結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎AML具有復(fù)發(fā)傾向，出院后需定期復(fù)查泌尿系超聲或CT，建議每3-6個(gè)月復(fù)查一次，觀察腎臟腫瘤變化情況。若發(fā)現(xiàn)腫瘤增大或出現(xiàn)新的腫瘤，及時(shí)就醫(yī)處理。五、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點(diǎn)1.疼痛管理個(gè)體化：根據(jù)患者疼痛評(píng)分及時(shí)調(diào)整鎮(zhèn)痛藥物劑量和種類，結(jié)合非藥物鎮(zhèn)痛方法，有效控制患者疼痛，提高患者舒適度。同時(shí)密切觀察疼痛與出血的關(guān)系，為病情判斷提供依據(jù)。2.多維度心理干預(yù)：不僅關(guān)注患者的生理需求，還重視其心理狀態(tài)，通過心理評(píng)估、信息支持、情感支持等多維度干預(yù)，有效緩解患者焦慮情緒，促進(jìn)患者積極配合治療。3.健康教育系統(tǒng)化：制定個(gè)性化的健康教育計(jì)劃，采用多種宣教方式，涵蓋疾病知識(shí)、治療方案、自我管理及遺傳咨詢等方面，提高患者及家屬的認(rèn)知水平，為患者長(zhǎng)期自我管理奠定基礎(chǔ)。4.并發(fā)癥預(yù)防精細(xì)化：針對(duì)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，制定詳細(xì)的預(yù)防和護(hù)理措施，如術(shù)前充分準(zhǔn)備、術(shù)后密切監(jiān)測(cè)生命體征及引流情況、指導(dǎo)患者合理體位與活動(dòng)等，有效預(yù)防了術(shù)后出血、感染等并發(fā)癥的發(fā)生。（二）護(hù)理不足1.對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥多系統(tǒng)受累的評(píng)估不夠全面：入院時(shí)重點(diǎn)關(guān)注了患者腎臟及皮膚表現(xiàn)，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)、肺部等其他