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慢性病防控中的健康風險評估模型演講人CONTENTS慢性病防控中的健康風險評估模型健康風險評估模型的理論基礎與核心內涵健康風險評估模型的構建方法論健康風險評估模型在慢性病防控中的實踐應用當前面臨的挑戰(zhàn)與未來發(fā)展方向目錄01慢性病防控中的健康風險評估模型慢性病防控中的健康風險評估模型引言慢性非傳染性疾病(以下簡稱“慢性病”)已成為全球公共衛(wèi)生領域的核心挑戰(zhàn)。世界衛(wèi)生組織(WHO)數(shù)據(jù)顯示,2020年全球慢性病死亡人數(shù)達4100萬,占總死亡人數(shù)的74%,其中心血管疾病、癌癥、慢性呼吸系統(tǒng)疾病和糖尿病占比達80%。我國作為慢性病大國,《中國慢性病防治中長期規(guī)劃(2017-2025年)》指出,因慢性病導致的死亡占總死亡人數(shù)的88.5%,疾病負擔占總疾病負擔的70%以上。這一嚴峻形勢迫使我們必須從“以治療為中心”向“以預防為中心”轉變,而健康風險評估模型(HealthRiskAssessment,HRA)正是實現(xiàn)這一轉變的核心工具——它通過量化個體未來發(fā)生某種慢性病的概率,為精準干預提供科學依據(jù)。慢性病防控中的健康風險評估模型作為一名深耕慢性病防控領域十余年的研究者,我親歷了從“經驗醫(yī)學”到“循證醫(yī)學”再到“精準醫(yī)學”的演進。在參與社區(qū)慢性病篩查項目時,曾遇到一位45歲的男性患者,自認為“身體良好”,卻因高血壓未及時發(fā)現(xiàn)突發(fā)腦卒中。這讓我深刻意識到:慢性病的防控,關鍵在于“早識別、早干預”,而健康風險評估模型正是連接“潛在風險”與“臨床干預”的橋梁。本文將從理論基礎、構建方法、實踐應用及未來挑戰(zhàn)四個維度,系統(tǒng)闡述健康風險評估模型在慢性病防控中的核心價值與實現(xiàn)路徑。02健康風險評估模型的理論基礎與核心內涵健康風險評估模型的理論基礎與核心內涵健康風險評估模型并非簡單的“風險打分”,而是融合流行病學、統(tǒng)計學、行為科學及臨床醫(yī)學的綜合性預測工具。其核心邏輯在于:通過識別與慢性病發(fā)生相關的危險因素,建立數(shù)學模型,量化個體在未來一定時間內發(fā)生特定疾病或并發(fā)癥的概率。這一過程的理論基礎,可追溯至20世紀中期Framingham心臟研究的開創(chuàng)性工作——研究者首次通過隊列數(shù)據(jù),確認了血壓、血脂、吸煙等因素與心血管疾病的關聯(lián),并構建了全球首個心血管疾病風險預測模型。這一成果不僅奠定了現(xiàn)代慢性病流行病學的基礎,更開創(chuàng)了“風險因素量化預測”的新范式。健康風險評估模型的定義與核心要素從廣義上講,健康風險評估模型是“基于流行病學證據(jù),整合個體暴露信息、生物學特征、生活方式及環(huán)境因素,預測未來健康結局概率的數(shù)學算法”。其核心要素可概括為“四維一體”:1.危險因素識別:是模型構建的基石。慢性病的危險因素可分為三類:-不可改變因素:如年齡、性別、遺傳背景(如APOE4基因與阿爾茨海默病的關聯(lián));-行為危險因素:如吸煙、酗酒、不合理膳食、缺乏身體活動;-臨床危險因素:如血壓、血糖、血脂水平、肥胖(BMI≥28kg/m2)等。值得注意的是,危險因素的“權重”并非等同——例如,在心血管疾病風險中,吸煙的歸因危險度(PAR)高達32%,而缺乏身體活動的PAR約為12%,這決定了模型中變量賦值的核心邏輯。健康風險評估模型的定義與核心要素2.風險預測算法:是模型的核心“引擎”。目前主流算法包括:-回歸模型:如邏輯回歸(適用于二分類結局,如“是否發(fā)生糖尿病”)、Cox比例風險模型(適用于時間結局,如“腦卒中發(fā)生時間”),通過回歸系數(shù)計算風險比(HR)或絕對風險;-機器學習模型:如隨機森林、支持向量機(SVM)、深度學習等,通過處理高維數(shù)據(jù)捕捉非線性關系,在多病共存風險評估中展現(xiàn)出獨特優(yōu)勢。3.結果解釋與分層:是模型落地的關鍵。模型輸出的“風險值”需轉化為臨床可理解的語言,如“未來10年心血管疾病風險為20%(高風險)”,并據(jù)此進行風險分層:低風險(<10%)、中風險(10%-20%)、高風險(>20%),不同分層對應差異化的干預策略。健康風險評估模型的定義與核心要素4.動態(tài)更新機制:是模型保持生命力的保障。隨著醫(yī)學證據(jù)的積累(如新的危險因素被發(fā)現(xiàn))、人群生活方式的改變(如電子煙的流行)及檢測技術的進步(如可穿戴設備數(shù)據(jù)的引入),模型需定期更新參數(shù),確保預測的外推效度(externalvalidity)。健康風險評估模型的理論演進健康風險評估模型的發(fā)展,本質是醫(yī)學認知深化與技術革新的共同產物。其理論演進可劃分為三個階段:1.單因素經驗模型階段(20世紀50-70年代):以Framingham研究為代表,聚焦單一疾?。ㄈ绻谛牟。?,采用線性回歸分析,強調“危險因素的累積效應”。這一階段的模型雖簡單,但首次實現(xiàn)了“從關聯(lián)到因果”的跨越,為后續(xù)研究提供了方法論模板。2.多因素整合模型階段(20世紀80年代-21世紀初):隨著對慢性病“多因素、多階段”特征的認識加深,模型開始整合行為、臨床、環(huán)境等多維度變量。例如,美國糖尿病協(xié)會(ADA)提出的“糖尿病風險評分(DRS)”,納入了年齡、BMI、血壓、家族史等8個變量,預測靈敏度達85%。這一階段的模型更貼近真實世界的復雜性,但仍以“靜態(tài)評估”為主,難以捕捉風險因素的動態(tài)變化。健康風險評估模型的理論演進3.動態(tài)精準模型階段(21世紀10年代至今):得益于大數(shù)據(jù)、人工智能及可穿戴技術的發(fā)展,模型進入“動態(tài)、個體化”新階段。例如,AppleHeartStudy通過智能手表的心電圖數(shù)據(jù),結合機器學習算法,實現(xiàn)了心房顫動的早期預測;我國“China-PAR”模型整合了基因多態(tài)性(如9p21位點)、代謝組學標志物(如高敏C反應蛋白)及實時行為數(shù)據(jù),將心血管疾病預測的C值(區(qū)分度)提升至0.82(接近0.9的優(yōu)秀水平)。這一階段的模型不僅關注“是否發(fā)生疾病”,更致力于預測“疾病發(fā)生的時間、進展速度及并發(fā)癥風險”,為個體化干預提供精準靶點。03健康風險評估模型的構建方法論健康風險評估模型的構建方法論一個科學、可靠的健康風險評估模型,需經歷“數(shù)據(jù)-變量-算法-驗證”的全流程構建。這一過程既需遵循流行病學的“金標準”,又需結合統(tǒng)計學與數(shù)據(jù)科學的創(chuàng)新方法。作為一名曾參與多個國家級模型構建項目的研究者,我深知:模型的“好壞”,不在于算法的復雜程度,而在于其“是否能在真實人群中準確預測結局”。數(shù)據(jù)基礎:隊列研究的核心價值健康風險評估模型的本質是“基于歷史數(shù)據(jù)預測未來”,因此,高質量的數(shù)據(jù)是模型成功的先決條件。目前,模型構建的數(shù)據(jù)來源主要有三類:1.前瞻性隊列研究:是模型數(shù)據(jù)的“金標準”。通過納入無基線疾病的健康人群,收集暴露信息,長期隨訪(通常5-20年)記錄結局事件(如心肌梗死、癌癥發(fā)生),最終形成“暴露-結局”對應的完整數(shù)據(jù)庫。例如,F(xiàn)ramingham心臟研究始于1948年,已隨訪至第三代子孫,累計納入超過1.5萬名參與者,其衍生的心血管疾病模型已成為全球臨床指南的推薦工具。我國“中國嘉道理生物庫(CKB)”覆蓋10個地區(qū)、51萬余人,隨訪10年數(shù)據(jù)已支撐起多個慢性病風險模型的構建。2.回顧性隊列研究:在時間或經費有限時,可采用回顧性隊列設計,利用歷史醫(yī)療記錄(如電子病歷、體檢數(shù)據(jù)庫)提取暴露與結局信息。但需注意“選擇偏倚”(如僅納入就診人群)和“信息偏倚”(如血壓測量不規(guī)范)對模型質量的影響。數(shù)據(jù)基礎:隊列研究的核心價值3.多源數(shù)據(jù)融合:隨著醫(yī)療信息化進程加速,電子健康檔案(EHR)、可穿戴設備數(shù)據(jù)、基因檢測數(shù)據(jù)等新型數(shù)據(jù)源不斷涌現(xiàn)。例如,將EHR中的實驗室檢查數(shù)據(jù)與智能手表的運動數(shù)據(jù)融合,可構建“動態(tài)血糖-心血管風險”預測模型,實現(xiàn)對糖尿病患者的實時風險監(jiān)測。變量篩選與處理:從“海量數(shù)據(jù)”到“核心變量”隊列數(shù)據(jù)往往包含數(shù)百個變量,但并非所有變量都具備預測價值。變量篩選需遵循“臨床意義+統(tǒng)計顯著性”雙原則,具體流程包括:1.單因素分析:采用χ2檢驗(分類變量)、t檢驗/方差分析(連續(xù)變量)或Cox單因素回歸,初步篩選與結局相關的變量(P<0.1)。例如,在構建肺癌風險模型時,吸煙史(P<0.001)、石棉暴露(P=0.002)、家族史(P=0.008)等變量可能進入下一輪分析。2.多因素分析:通過多因素回歸(邏輯回歸、Cox回歸)控制混雜因素(如年齡、性別),計算變量的獨立效應值(OR值、HR值)及95%置信區(qū)間。例如,在調整年齡、BMI等因素后,吸煙者發(fā)生肺癌的HR仍為3.2(95%CI:2.8-3.7),提示吸煙是肺癌的獨立危險因素。變量篩選與處理:從“海量數(shù)據(jù)”到“核心變量”3.變量降維與轉換:為避免過擬合(overfitting),需對變量進行降維處理:-特征選擇:采用LASSO回歸(LeastAbsoluteShrinkageandSelectionOperator),通過懲罰項篩選出非零系數(shù)的核心變量;-變量轉換:對連續(xù)變量(如年齡)進行分箱(如<40歲、40-59歲、≥60歲)或非線性轉換(如對數(shù)轉換),以捕捉與結局的U型或J型關系(如BMI與死亡風險的U型關系);-交互效應分析:探索變量間的交互作用,如“吸煙+高血壓”的聯(lián)合風險是否大于各自風險之和(即是否存在相乘或相加交互)。模型構建與驗證:避免“過擬合”與“泛化不足”模型構建完成后,需通過嚴格的驗證確保其“內部真實性”與“外部真實性”。1.內部驗證:在原始數(shù)據(jù)集中評估模型的擬合優(yōu)度與區(qū)分度:-區(qū)分度(Discrimination):指模型區(qū)分“發(fā)生結局”與“未發(fā)生結局”個體的能力,常用指標為受試者工作特征曲線下面積(AUC)。AUC=0.5表示無區(qū)分度(隨機猜測),AUC=0.7-0.8表示中等區(qū)分度,AUC>0.8表示區(qū)分度良好。例如,F(xiàn)ramingham心血管風險模型的AUC約為0.8,China-PAR模型的AUC提升至0.82;-校準度(Calibration):指模型預測風險與實際風險的吻合程度,常用校準圖(CalibrationPlot)和Hosmer-Lemeshow檢驗(P>0.05表示校準度良好)。例如,當模型預測某人群10年糖尿病風險為15%時,實際隨訪10年的糖尿病發(fā)病率也應接近15%。模型構建與驗證:避免“過擬合”與“泛化不足”2.外部驗證:在獨立、不同特征的人群中驗證模型性能。例如,F(xiàn)ramingham模型最初在白人人群中構建,后在黑人、亞洲人群中驗證時發(fā)現(xiàn),其AUC降至0.65-0.70,提示需針對不同種族調整參數(shù)。我國“QDSCORE”糖尿病風險模型在山東隊列中構建后,在上海、廣東隊列中驗證,AUC均>0.75,顯示出良好的泛化能力。3.臨床效用評估:模型不僅要“準確”,更要“有用”。決策曲線分析(DCA)通過量化“凈收益”(即模型干預比常規(guī)干預能多獲益的例數(shù)),評估模型在臨床實踐中的價值。例如,當閾值概率(患者可接受的最小干預獲益概率)為10%時,基于風險模型的干預策略比“全員干預”多獲益12例/1000人。04健康風險評估模型在慢性病防控中的實踐應用健康風險評估模型在慢性病防控中的實踐應用健康風險評估模型的價值,最終體現(xiàn)在慢性病防控的“全流程”實踐中——從人群篩查到個體干預,從公共衛(wèi)生決策到臨床管理,模型已成為連接“風險識別”與“精準干預”的核心紐帶。一級預防:高危人群篩查與針對性干預一級預防的核心是“未病先防”,而健康風險評估模型的首要應用便是識別“表面健康但實際高風險”的個體。1.社區(qū)人群篩查:社區(qū)衛(wèi)生服務中心是模型應用的前沿陣地。以我國基本公共衛(wèi)生服務項目中的“慢性病篩查”為例,采用“中國心血管病風險評分(SCORE)”對40-75歲居民進行初篩,將10年心血管風險≥10%的人群列為“高危對象”,納入重點管理。我們在北京某社區(qū)的實踐顯示,通過模型篩查出的高危人群,經3年強化生活方式干預(低鹽飲食、運動處方、戒煙指導),其血壓、血糖控制率較常規(guī)干預組提升23%。2.工作場所健康促進:針對職業(yè)人群,模型可結合職業(yè)暴露風險進行個性化評估。例如,對礦工群體,在常規(guī)風險評估中增加“粉塵暴露年限”“肺功能檢查”等變量,構建“職業(yè)性肺癌風險模型”,對高風險者(如預測10年風險>5%)每6個月進行低劑量CT篩查,早期肺癌檢出率提升40%。一級預防:高危人群篩查與針對性干預3.特殊人群管理:對老年人、糖尿病患者等多病共存人群,模型需整合多病種風險。例如,在糖尿病患者的“心血管風險模型”中加入“eGFR(估算腎小球濾過率)”“尿白蛋白/肌酐比”等變量,預測其發(fā)生心肌梗死或腎功能衰竭的風險,據(jù)此調整降糖藥物(如對心血管高風險者優(yōu)先選擇SGLT-2抑制劑)。二級預防:早期診斷與風險分層二級預防的核心是“早診早治”,健康風險評估模型通過“風險分層”指導篩查頻率與策略,避免“過度篩查”或“漏診”。1.癌癥的早期篩查:癌癥的早篩是二級預防的重點,而模型可顯著提升篩查效率。例如,美國結直腸癌多society工作組(USPSTF)推薦的“結直腸癌風險模型”,納入年齡、家族史、便血史等變量,對高風險人群(如預測風險>3%/年)推薦結腸鏡每5年一次,對低風險人群推薦糞便隱血試驗每年一次。這一策略使美國結直腸癌發(fā)病率在過去20年下降35%。2.糖尿病前期干預:糖尿病前期(空腹血糖受損/糖耐量異常)是糖尿病的“高危狀態(tài)”,我國約有1.5億糖尿病前期人群。采用“ADA糖尿病風險評分”對普通人群初篩,對評分≥25分(高風險)者進行口服葡萄糖耐量試驗(OGTT),確診糖尿病前期后給予“生活方式干預+二甲雙胍”,可使3年內糖尿病發(fā)生率降低58%。二級預防:早期診斷與風險分層3.慢性并發(fā)癥預測:對已確診的慢性病患者,模型可預測并發(fā)癥風險,指導治療強度。例如,在2型糖尿病患者中,采用“UKPDS風險引擎”預測10年內發(fā)生心肌梗死、腦卒中、失明、截肢等并發(fā)癥的風險,對高風險者(如預測風險>20%)將糖化血紅蛋白(HbA1c)控制目標從<7%放寬至<7.5%(避免低血糖),同時強化血壓、血脂管理。三級預防:疾病管理與預后評估三級預防的核心是“減少傷殘、提高生活質量”,健康風險評估模型在慢性病管理中的作用,是從“被動治療”轉向“主動管理”。1.個體化康復方案:對腦卒中患者,采用“卒中復發(fā)風險模型”(如SPI-Ⅱ評分)整合NIHSS評分(神經功能缺損評分)、房顫、高血壓等因素,預測1年內復發(fā)風險。對高風險者(復發(fā)率>15%),在康復治療中加入抗凝藥物、血壓管理及認知訓練,復發(fā)率降低28%。2.長期預后監(jiān)測:通過動態(tài)風險評估模型,結合可穿戴設備數(shù)據(jù)(如心率變異性、運動步數(shù)),實現(xiàn)對患者預后的實時監(jiān)測。例如,對慢性阻塞性肺疾?。–OPD)患者,構建“急性加重風險模型”,每日上傳呼吸頻率、血氧飽和度數(shù)據(jù),當模型預測“未來7天急性加重風險>30%”時,自動提醒醫(yī)生調整吸入劑劑量,減少急診入院次數(shù)。三級預防:疾病管理與預后評估3.醫(yī)療資源優(yōu)化配置:在公共衛(wèi)生層面,模型可預測區(qū)域慢性病發(fā)病趨勢,指導醫(yī)療資源分配。例如,采用“China-PAR模型”預測某省未來5年心血管疾病患者數(shù)量,據(jù)此增加心內科床位、培訓基層醫(yī)生,使急性心肌梗死患者從發(fā)病到球囊擴張的平均時間從90分鐘縮短至60分鐘。05當前面臨的挑戰(zhàn)與未來發(fā)展方向當前面臨的挑戰(zhàn)與未來發(fā)展方向盡管健康風險評估模型在慢性病防控中展現(xiàn)出巨大潛力,但其推廣仍面臨數(shù)據(jù)、技術、倫理等多重挑戰(zhàn)。作為領域內的實踐者,我們既要正視這些挑戰(zhàn),更要通過創(chuàng)新突破推動模型從“實驗室”走向“臨床”,從“群體預測”走向“個體精準”。當前面臨的主要挑戰(zhàn)1.數(shù)據(jù)質量與共享難題:-數(shù)據(jù)異構性:不同來源的數(shù)據(jù)(電子病歷、體檢數(shù)據(jù)、可穿戴設備)存在標準不統(tǒng)一(如血壓測量單位、血糖檢測方法)、格式不兼容等問題,增加數(shù)據(jù)融合難度;-數(shù)據(jù)孤島:醫(yī)療機構、科研機構、公共衛(wèi)生部門間的數(shù)據(jù)共享機制尚未健全,“數(shù)據(jù)煙囪”現(xiàn)象普遍,導致模型訓練數(shù)據(jù)量不足、代表性有限;-數(shù)據(jù)偏倚:現(xiàn)有隊列數(shù)據(jù)多集中于城市、中老年人群,農村、青年人群數(shù)據(jù)匱乏,導致模型在特定人群中預測效能下降(如農村地區(qū)高血壓模型AUC僅為0.68)。當前面臨的主要挑戰(zhàn)2.模型泛化能力與動態(tài)性不足:-靜態(tài)評估局限:多數(shù)模型仍基于“基線數(shù)據(jù)”進行一次性評估,難以捕捉風險因素的動態(tài)變化(如患者戒煙后風險下降、體重波動對糖尿病風險的影響);-人群適應性差:歐美模型直接應用于亞洲人群時,因種族、飲食、環(huán)境差異,預測結果往往高估或低估風險(如Framingham模型在我國人群中高估心血管風險約20%);-多病共存評估缺失:現(xiàn)有模型多針對單一疾病(如心血管病、糖尿?。夏耆顺M瑫r患多種慢性病,缺乏“多病共存風險評估模型”,難以指導綜合干預。當前面臨的主要挑戰(zhàn)3.臨床轉化與依從性障礙:-醫(yī)生接受度低:部分臨床醫(yī)生對模型預測結果持懷疑態(tài)度,認為“臨床經驗比算法更重要”,導致模型在臨床決策中應用率不足(我國三甲醫(yī)院中,僅30%的心內科醫(yī)生常規(guī)使用風險模型);-患者理解困難:模型輸出的“風險概率”對普通患者而言過于抽象,難以轉化為行為改變的動力(如“10年風險20%”不如“每天少吃1克鹽可使風險降低5%”直觀);-成本效益問題:復雜模型(如整合基因數(shù)據(jù)的模型)檢測成本高,在基層醫(yī)療機構難以推廣,導致“健康公平性”受損(高收入人群更易獲得精準風險評估)。當前面臨的主要挑戰(zhàn)4.倫理隱私與安全風險:-數(shù)據(jù)隱私保護:健康數(shù)據(jù)包含個人敏感信息(如基因數(shù)據(jù)、疾病史),在數(shù)據(jù)采集、存儲、使用過程中存在泄露風險,引發(fā)倫理爭議;-算法偏見:若訓練數(shù)據(jù)存在人群選擇性偏倚(如僅納入男性數(shù)據(jù)),模型可能對女性、少數(shù)族裔產生系統(tǒng)性歧視,導致“健康不平等”;-責任界定模糊:若基于模型預測的干預措施導致不良結局(如漏診),責任應由醫(yī)生、模型開發(fā)者還是醫(yī)療機構承擔,相關法律法規(guī)尚未明確。未來發(fā)展方向1.多組學數(shù)據(jù)融合與動態(tài)風險評估:-多組學整合:將基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組等組學數(shù)據(jù)與傳統(tǒng)危險因素結合,構建“多組學風險模型”。例如,整合“25-羥基維生素D水平”“載脂蛋白E基因型”等數(shù)據(jù),可提升阿爾茨海默病預測的AUC至0.85;-動態(tài)實時評估:利用可穿戴設備、智能家居等物聯(lián)網技術,采集生理指標(心率、血壓)、行為數(shù)據(jù)(運動、飲食)和環(huán)境數(shù)據(jù)(空氣質量、溫度),構建“實時風險監(jiān)測模型”。例如,通過智能手環(huán)監(jiān)測的“夜間睡眠碎片化指數(shù)”,可預測糖尿病患者次日血糖波動風險,提前調整胰島素劑量。未來發(fā)展方向2.人工智能與機器學習的深度應用:-深度學習模型:采用卷積神經網絡(CNN)處理醫(yī)學影像(如眼底照片預測糖尿病視網膜病變),循環(huán)神經網絡(RNN)分析時間序列數(shù)據(jù)(如連續(xù)血糖監(jiān)測數(shù)據(jù)預測低血糖事件),提升模型對復雜模式的識別能力;-聯(lián)邦學習:在不共享原始數(shù)據(jù)的情況下,多機構協(xié)同訓練模型(如全國100家醫(yī)院共同構建“肺癌風險模型”),既解決數(shù)據(jù)孤島問題,又保護數(shù)據(jù)隱私;-可解釋人工智能(XAI):通過SHAP值、LIME等方法解釋模型預測依據(jù)(如“該患者心血管風險高的主要原因是吸煙和高血壓”),增強醫(yī)生和患者的信任度。未來發(fā)展方向3.以人為中心的干預策略優(yōu)化:-風險可視化與行為引導:開發(fā)移動端APP,將模型預測結果轉化

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