卵巢癌早期篩查中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025年版）守護(hù)女性健康的權(quán)威指南目錄第一章第二章第三章共識(shí)介紹篩查基本原則普通風(fēng)險(xiǎn)人群篩查目錄第四章第五章第六章高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查新技術(shù)應(yīng)用共識(shí)總結(jié)共識(shí)介紹1.臨床需求迫切性卵巢癌因解剖位置隱蔽且缺乏早期癥狀，約70%患者確診時(shí)已為晚期，5年生存率不足30%，亟需建立科學(xué)篩查體系改善診療現(xiàn)狀。技術(shù)迭代驅(qū)動(dòng)外泌體檢測(cè)、多組學(xué)技術(shù)等新興方法涌現(xiàn)，需評(píng)估其在篩查體系中的價(jià)值，為臨床實(shí)踐提供循證依據(jù)。國(guó)際經(jīng)驗(yàn)本土化整合NCCN、ESMO等國(guó)際指南證據(jù)，結(jié)合中國(guó)人群流行病學(xué)特征，制定符合國(guó)情的篩查策略。遺傳風(fēng)險(xiǎn)防控我國(guó)20%-30%卵巢癌患者存在BRCA1/2等基因突變，共識(shí)旨在規(guī)范高風(fēng)險(xiǎn)人群識(shí)別與管理，推動(dòng)預(yù)防性手術(shù)等干預(yù)措施。背景與目標(biāo)由中國(guó)老年保健協(xié)會(huì)婦科腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)牽頭，聯(lián)合遺傳學(xué)、影像學(xué)、腫瘤學(xué)等領(lǐng)域?qū)＜医M建工作組。多學(xué)科協(xié)作機(jī)制全面檢索PubMed、Embase等數(shù)據(jù)庫(kù)，納入PLCO、UKCTOCS等關(guān)鍵研究數(shù)據(jù)，采用GRADE系統(tǒng)評(píng)估證據(jù)質(zhì)量。證據(jù)系統(tǒng)評(píng)價(jià)通過(guò)三輪專(zhuān)家問(wèn)卷調(diào)查對(duì)爭(zhēng)議條款進(jìn)行迭代修改，最終達(dá)成>80%專(zhuān)家認(rèn)同度的推薦意見(jiàn)。德?tīng)柗品ü沧R(shí)形成所有參與專(zhuān)家需披露與藥企/檢測(cè)機(jī)構(gòu)的合作關(guān)系，存在重大利益沖突者不參與相關(guān)條款表決。利益沖突管理制定方法學(xué)證據(jù)等級(jí)決定基礎(chǔ)：RCT提供高等級(jí)證據(jù)，但執(zhí)行缺陷會(huì)降級(jí)；觀察性研究通過(guò)結(jié)果一致性可升級(jí)。推薦強(qiáng)度多維考量：強(qiáng)推薦需高證據(jù)+明確獲益，弱推薦可能因患者偏好或資源限制。臨床場(chǎng)景適配：高等級(jí)證據(jù)直接指導(dǎo)治療，極低證據(jù)僅作研究參考。動(dòng)態(tài)升級(jí)機(jī)制：隊(duì)列研究結(jié)果一致可提升至中等級(jí)別，案例積累可能改變推薦強(qiáng)度。指南制定趨勢(shì)：GRADE系統(tǒng)整合證據(jù)與臨床因素，逐步取代傳統(tǒng)字母數(shù)字分級(jí)。中國(guó)實(shí)踐現(xiàn)狀：2022年中文指南達(dá)137部，但證據(jù)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)仍需統(tǒng)一規(guī)范。證據(jù)等級(jí)研究類(lèi)型示例推薦強(qiáng)度臨床適用場(chǎng)景高多中心RCT強(qiáng)推薦明確療效的干預(yù)措施（如新型抗凝藥）中隊(duì)列研究中等推薦收益風(fēng)險(xiǎn)需權(quán)衡（如化療方案）低病例對(duì)照研究弱推薦證據(jù)有限需個(gè)體化決策（如高齡患者用藥）極低案例報(bào)告不推薦僅作為研究線(xiàn)索（如罕見(jiàn)病個(gè)例）專(zhuān)家共識(shí)無(wú)原始研究條件推薦缺乏證據(jù)時(shí)的臨時(shí)指導(dǎo)（如新發(fā)傳染?。┳C據(jù)等級(jí)與推薦強(qiáng)度篩查基本原則2.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估區(qū)分重點(diǎn)篩查BRCA1/2基因突變攜帶者，其終生患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)40%，林奇綜合征患者也需納入高危監(jiān)測(cè)范圍。通過(guò)基因檢測(cè)明確遺傳易感性，制定個(gè)體化篩查方案。遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)合個(gè)人史（如子宮內(nèi)膜異位癥）、家族史（乳腺癌/卵巢癌家族聚集）及年齡因素進(jìn)行分層管理，絕經(jīng)后婦女出現(xiàn)異常癥狀需提高篩查強(qiáng)度。臨床危險(xiǎn)分層對(duì)CA125持續(xù)升高但影像學(xué)陰性的中危人群，聯(lián)合HE4檢測(cè)計(jì)算ROMA指數(shù)，提高風(fēng)險(xiǎn)分層的準(zhǔn)確性，減少不必要的侵入性檢查。生物標(biāo)志物初篩假陽(yáng)性結(jié)果管理建立多學(xué)科會(huì)診機(jī)制，對(duì)篩查異常者通過(guò)短期復(fù)查、附加標(biāo)志物檢測(cè)等方式驗(yàn)證，減少患者心理負(fù)擔(dān)和醫(yī)療資源浪費(fèi)。陽(yáng)性預(yù)測(cè)值優(yōu)化篩查方案需確保陽(yáng)性預(yù)測(cè)值＞10%，通過(guò)多模態(tài)聯(lián)合（如超聲+CA125）降低假陽(yáng)性率，避免過(guò)度醫(yī)療導(dǎo)致的無(wú)效腹腔鏡探查或手術(shù)。成本效益平衡優(yōu)先采用經(jīng)陰道超聲等低成本手段，對(duì)可疑病例再行MRI或PET-CT檢查。絕經(jīng)前女性推薦IOTAADNEX模型，絕經(jīng)后采用RMI200策略控制成本。資源分配合理化高危人群每年篩查，中危人群2年間隔，普通人群不推薦普篩。醫(yī)療機(jī)構(gòu)需建立分級(jí)轉(zhuǎn)診制度，集中資源處理高風(fēng)險(xiǎn)病例。篩查策略經(jīng)濟(jì)性早期檢出率提升通過(guò)陰道超聲識(shí)別＜2cm的卵巢腫塊，結(jié)合HE4檢測(cè)使Ⅰ期檢出率提高30%以上，顯著改善五年生存率。進(jìn)展期轉(zhuǎn)化阻斷對(duì)CA125動(dòng)態(tài)升高但無(wú)明確病灶者，采用腹腔鏡探查及時(shí)確診，避免進(jìn)展為Ⅲ/Ⅳ期。冰凍病理和分子分型同步指導(dǎo)治療決策。標(biāo)準(zhǔn)化隨訪體系確診患者定期監(jiān)測(cè)ROMA指數(shù)及影像學(xué)，BRCA突變者術(shù)后每6個(gè)月行PET-CT監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)，實(shí)現(xiàn)全程化管理降低死亡率。核心指標(biāo)降低死亡率普通風(fēng)險(xiǎn)人群篩查3.01目前尚無(wú)足夠證據(jù)支持超聲或CA125檢測(cè)能顯著降低普通人群卵巢癌死亡率。缺乏有效篩查手段02現(xiàn)有篩查方法可能導(dǎo)致不必要的侵入性檢查，增加患者心理負(fù)擔(dān)和醫(yī)療成本。假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)較高03普通人群發(fā)病率較低（約1.3%），大規(guī)模篩查的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益不顯著。人群獲益有限不推薦常規(guī)篩查婦科檢查無(wú)效性婦科檢查對(duì)卵巢微小病灶（<1cm）的敏感度不足5%，絕經(jīng)后婦女卵巢萎縮進(jìn)一步降低檢出率。技術(shù)局限性多項(xiàng)隊(duì)列研究顯示，定期婦科檢查組與未檢查組在卵巢癌死亡率上無(wú)差異，且可能延誤其他有效診斷手段的及時(shí)應(yīng)用。缺乏循證支持臨床敏感性不足卵巢癌癥狀指數(shù)（如持續(xù)腹脹、腹痛）在早期病例中僅表現(xiàn)20%-30%的敏感度，多數(shù)患者出現(xiàn)癥狀時(shí)已進(jìn)展至晚期。非特異性癥狀（如消化不良）易與胃腸道疾病混淆，導(dǎo)致陽(yáng)性預(yù)測(cè)值<5%，無(wú)法作為可靠篩查工具。篩查窗口期缺失卵巢癌生物學(xué)行為侵襲性強(qiáng)，從可檢測(cè)的早期階段到晚期進(jìn)展時(shí)間短（約6-12個(gè)月），癥狀出現(xiàn)時(shí)多已錯(cuò)過(guò)最佳干預(yù)時(shí)機(jī)?；仡櫺苑治霰砻鳎蕾?lài)癥狀指數(shù)篩查的病例中，III/IV期占比仍高達(dá)70%，與未篩查組無(wú)顯著差異。癥狀指數(shù)局限性高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查4.ROCA指數(shù)應(yīng)用ROCA指數(shù)（卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法）聯(lián)合陰道超聲序貫篩查，通過(guò)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)CA125變化趨勢(shì)和超聲結(jié)果，顯著提高早期卵巢癌檢出率（FOCSS和ALDO研究顯示敏感性達(dá)87.5%-94.7%）。序貫篩查策略高風(fēng)險(xiǎn)人群建議每4個(gè)月進(jìn)行一次ROCA聯(lián)合陰道超聲篩查，較常規(guī)年度篩查可提升陽(yáng)性預(yù)測(cè)值，但需注意該方法目前缺乏生存獲益的長(zhǎng)期隨訪數(shù)據(jù)支持。篩查頻率優(yōu)化ROCA指數(shù)依賴(lài)CA125基線(xiàn)水平及縱向變化模式，對(duì)非分泌型卵巢癌（CA125不升高）的檢測(cè)效能有限，需結(jié)合影像學(xué)綜合判斷。局限性說(shuō)明01約20%-30%中國(guó)卵巢癌患者存在遺傳易感性，需對(duì)BRCA1/2、RAD51C/D、BRIP1等基因進(jìn)行檢測(cè)，明確致病性變異攜帶狀態(tài)（終生風(fēng)險(xiǎn)≥5%即符合干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)）。風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)02針對(duì)遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）和林奇綜合征家族，需繪制三代家系圖，識(shí)別一級(jí)親屬中乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等關(guān)聯(lián)腫瘤史。家族史評(píng)估03遺傳咨詢(xún)需聯(lián)合遺傳學(xué)家、腫瘤科醫(yī)生和心理咨詢(xún)師，解釋基因檢測(cè)結(jié)果、討論預(yù)防措施（如rrBSO手術(shù)）及心理支持。多學(xué)科協(xié)作04咨詢(xún)過(guò)程需涵蓋檢測(cè)利弊（如保險(xiǎn)歧視風(fēng)險(xiǎn)）、后代遺傳概率及個(gè)性化管理方案，確保患者充分理解后做出選擇。知情決策遺傳咨詢(xún)重要性手術(shù)指征明確攜帶BRCA1/2致病突變且完成生育者，推薦35-40歲（BRCA1）或40-45歲（BRCA2）行預(yù)防性雙側(cè)輸卵管-卵巢切除術(shù)（rrBSO），可降低80%-90%卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)時(shí)機(jī)權(quán)衡需綜合評(píng)估突變penetrance（外顯率）、家族發(fā)病年齡及患者生育需求，林奇綜合征患者建議40歲前完成手術(shù)或更早聯(lián)合子宮切除。術(shù)后管理rrBSO術(shù)后需激素替代治療（HRT）至自然絕經(jīng)年齡，并持續(xù)監(jiān)測(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)；病理需全面檢查輸卵管傘端（STIC病變常見(jiàn)起源部位）。預(yù)防性手術(shù)建議新技術(shù)應(yīng)用5.外泌體標(biāo)志物突破2024年獲批的OCS技術(shù)通過(guò)檢測(cè)血清中外泌體的CA125、HE4和C5a濃度，結(jié)合特定算法實(shí)現(xiàn)卵巢癌輔助診斷，其敏感度達(dá)95.5%，特異度90.2%，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)血清標(biāo)志物。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)優(yōu)勢(shì)液體活檢通過(guò)循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)分析實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)監(jiān)測(cè)，可克服組織活檢的時(shí)空局限性，對(duì)腫瘤異質(zhì)性和轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行實(shí)時(shí)基因組追蹤。臨床應(yīng)用場(chǎng)景擴(kuò)展在組織樣本不可獲取或患者不耐受創(chuàng)傷性檢查時(shí)，液體活檢可作為補(bǔ)充手段，尤其適用于術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)和療效評(píng)估。液體活檢技術(shù)進(jìn)展第二季度第一季度第四季度第三季度cfDNA甲基化應(yīng)用多維度數(shù)據(jù)整合標(biāo)準(zhǔn)化挑戰(zhàn)臨床轉(zhuǎn)化瓶頸Widschwendter團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的甲基化標(biāo)志物panel在CA125陰性女性中診斷卵巢癌的敏感度為63.6%，特異度87.5%，展現(xiàn)早期篩查價(jià)值。整合基因組（ctDNA突變）、轉(zhuǎn)錄組（CTCRNA譜）、表觀組（甲基化）和蛋白組（外泌體蛋白）數(shù)據(jù)，可提高腫瘤信號(hào)檢測(cè)靈敏度。當(dāng)前面臨數(shù)據(jù)異質(zhì)性、平臺(tái)差異等問(wèn)題，需建立統(tǒng)一分析流程以確保結(jié)果可重復(fù)性。盡管實(shí)驗(yàn)室研究顯示良好前景，但多組學(xué)技術(shù)仍需大規(guī)模人群驗(yàn)證才能確立臨床適用性。多組學(xué)技術(shù)潛力人工智能輔助診斷代謝組學(xué)新思路藥診協(xié)同生態(tài)北京中醫(yī)藥大學(xué)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的AI系統(tǒng)可構(gòu)建高危肺結(jié)節(jié)評(píng)估體系，該技術(shù)正探索應(yīng)用于卵巢癌超聲影像分析。通過(guò)檢測(cè)腫瘤特異性代謝物變化，為早期診斷提供補(bǔ)充生物學(xué)依據(jù)。燃石醫(yī)學(xué)等企業(yè)推動(dòng)伴隨診斷技術(shù)發(fā)展，其N(xiāo)GS平臺(tái)已獲國(guó)際認(rèn)證，為篩查技術(shù)商業(yè)化提供范式。其他篩查創(chuàng)新共識(shí)總結(jié)6.主要推薦意見(jiàn)普通風(fēng)險(xiǎn)人群不推薦篩查：基于PLCO等研究證據(jù)，對(duì)無(wú)癥狀普通風(fēng)險(xiǎn)人群不推薦任何形式的卵巢癌篩查（包括CA125、陰道超聲及癥狀指數(shù)），因未顯示死亡率獲益（證據(jù)等級(jí):I，推薦強(qiáng)度:E）。高風(fēng)險(xiǎn)人群需分層管理：建議遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征、林奇綜合征等高風(fēng)險(xiǎn)人群每4個(gè)月接受ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查，并強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢(xún)與基因檢測(cè)的必要性（陽(yáng)性預(yù)測(cè)值>10%）。新技術(shù)審慎應(yīng)用：外泌體技術(shù)（如OCS）和cfDNA甲基化等新興篩查手段雖顯示潛力（OCS敏感度95.5%），但需進(jìn)一步驗(yàn)證其長(zhǎng)期效益，目前僅限輔助診斷。通過(guò)家族史采集和基因檢測(cè)明確高風(fēng)險(xiǎn)人群（占我國(guó)卵巢癌患者的20%-30%），實(shí)現(xiàn)資源聚焦，避免普通人群過(guò)度篩查帶來(lái)的假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)。精準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)分層否定傳統(tǒng)婦科檢查及CA125同步篩查的價(jià)值，確立ROCA序貫篩查作為高風(fēng)險(xiǎn)人群核心方案（FOCSS研究早期檢出率94.7%）。優(yōu)化篩查策略嚴(yán)格設(shè)定陽(yáng)性預(yù)測(cè)值閾值（>10%），減少因假陽(yáng)性導(dǎo)致的不必要附件切除術(shù)，改善醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。降低手術(shù)傷害強(qiáng)調(diào)腹脹、腹痛等非特異性癥狀的識(shí)別，彌補(bǔ)篩查技術(shù)對(duì)早期病例的局限性（癥狀指數(shù)敏感度不足）。癥狀認(rèn)知教育臨床意義未來(lái)展望加速cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細(xì)胞RNA