2025更新—2022NICE指南：兒童、青少年及成人癲癇(NG.217)解讀癲癇診療的最新臨床指南解析目錄第一章第二章第三章指南概況診斷與轉(zhuǎn)診全面性強直-陣攣發(fā)作管理目錄第四章第五章第六章局灶性發(fā)作管理失神發(fā)作及其他類型管理風險管理與總結(jié)指南概況1.發(fā)布背景與目的基于2022年NICE指南實施后反饋及新證據(jù)（如丙戊酸生殖毒性數(shù)據(jù)），針對癲癇診斷管理中的實踐差距進行修訂，強調(diào)風險分層與個體化治療。臨床需求驅(qū)動更新旨在統(tǒng)一兒童、青少年及成人癲癇診療標準，覆蓋從基層醫(yī)療到三級轉(zhuǎn)診的全鏈條管理，減少因年齡差異導(dǎo)致的診療碎片化。目標人群全覆蓋通過優(yōu)化抗癲癇藥物（ASMs）選擇策略、細化癲癇綜合征分類標準，降低治療相關(guān)并發(fā)癥及癲癇性猝死（SUDEP）風險。多維度質(zhì)量提升明確禁止育齡女性無避孕使用丙戊酸，擴展至55歲以下男女性均需評估生殖毒性風險，新增托吡酯的類似警示。丙戊酸使用限制強化全面性強直-陣攣發(fā)作一線藥物新增布瓦西坦，局灶性發(fā)作三線治療納入苯巴那酯，反映新藥臨床證據(jù)。藥物推薦分級重構(gòu)首次將SUDEP風險評估量表（SUDEP-3/7）納入常規(guī)監(jiān)測，高風險患者需每6個月復(fù)核夜間發(fā)作頻率及藥物依從性。SUDEP預(yù)防策略整合采納2025ILAE癲癇發(fā)作分類更新，如全面性負性肌陣攣獨立分型，局灶性發(fā)作按意識保留/障礙細分。分類系統(tǒng)同步ILAE2025年核心更新內(nèi)容診斷標準差異化兒童強調(diào)癲癇綜合征早期識別（如BECTS），成人側(cè)重病因?qū)W檢查（如自身免疫性癲癇抗體篩查）。特殊人群管理青少年過渡期需關(guān)注藥物依從性及心理干預(yù)，孕產(chǎn)婦癲癇增加產(chǎn)前葉酸補充及分娩期ASM血藥濃度監(jiān)測。共病綜合干預(yù)涵蓋癲癇合并抑郁、認知障礙的非藥物管理，推薦認知行為療法（CBT）作為心理干預(yù)首選。適用范圍：兒童、青少年及成人診斷與轉(zhuǎn)診2.癲癇診斷流程臨床表現(xiàn)評估：需詳細記錄發(fā)作全過程細節(jié)，包括先兆癥狀（如嗅覺異常、情緒改變）、發(fā)作起始表現(xiàn)（意識喪失與否、局灶性或全面性運動癥狀）、持續(xù)時間（是否超過5分鐘）及發(fā)作后狀態(tài)（嗜睡、失語等）。特別注意發(fā)作頻率（近6個月內(nèi)≥2次無誘因發(fā)作）及誘因（睡眠剝奪、閃光刺激等）。輔助檢查規(guī)范：腦電圖（EEG）為核心工具，常規(guī)EEG需記錄30分鐘以上含清醒-睡眠周期，陽性率40%-50%；長程視頻EEG（VEEG）適用于不典型發(fā)作鑒別，記錄≥24小時；顱內(nèi)電極EEG僅用于藥物難治性癲癇術(shù)前評估。神經(jīng)影像學(xué)首選3.0T及以上頭顱MRI，重點排查海馬硬化、皮層發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變。實驗室與病因篩查：基礎(chǔ)檢查包括血尿常規(guī)、電解質(zhì)、血糖等；兒童及青少年需加測血氨、乳酸、血尿氨基酸以排除遺傳代謝??；有家族史或發(fā)育異常者需行癲癇相關(guān)基因檢測（如SCN1A、KCNQ2）。藥物難治性癲癇經(jīng)兩種及以上抗癲癇藥物規(guī)范治療仍無法控制發(fā)作（發(fā)作頻率≥1次/月），需轉(zhuǎn)診至三級醫(yī)療中心評估手術(shù)或神經(jīng)調(diào)控治療（如迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。不明病因或復(fù)雜綜合征常規(guī)檢查無法明確病因的癲癇（如MRI陰性但EEG顯示多灶性放電），或疑似特殊癲癇綜合征（如Dravet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征）需多學(xué)科會診。需術(shù)前評估者致癇灶定位困難或涉及功能區(qū)（如語言、運動皮層）的病例，需顱內(nèi)電極監(jiān)測或功能MRI進一步評估手術(shù)可行性。高風險人群管理育齡期女性使用丙戊酸、托吡酯等致畸藥物，或合并嚴重共?。ㄈ缧呐K病、肝腎功能不全）需?？茍F隊制定個體化方案。01020304轉(zhuǎn)診至三級醫(yī)療標準風險評估與管理原則丙戊酸需定期監(jiān)測肝功能、血小板及體重（兒童還需關(guān)注發(fā)育遲緩）；托吡酯注意腎結(jié)石風險及代謝性酸中毒；育齡期女性避免丙戊酸單藥治療。藥物安全性監(jiān)測評估跌倒、溺水、燒傷等風險，建議避免單獨游泳、高空作業(yè)；夜間發(fā)作患者使用低位床墊并移除尖銳物品。發(fā)作相關(guān)傷害預(yù)防篩查焦慮抑郁（尤其青少年）、認知功能障礙（如記憶減退）、睡眠障礙（如癲癇相關(guān)失眠），必要時聯(lián)合心理或康復(fù)干預(yù)。長期預(yù)后與共病管理全面性強直-陣攣發(fā)作管理3.丙戊酸鈉適用于成人和兒童患者，尤其對特發(fā)性全面性癲癇療效顯著，但需注意女性患者生育期用藥風險。拉莫三嗪作為替代選擇，適用于部分全面性發(fā)作患者，需緩慢滴定以避免皮疹等不良反應(yīng)。左乙拉西坦廣譜抗癲癇藥物，耐受性良好，適用于多種癲癇類型，但需監(jiān)測行為異常等潛在副作用。010203一線治療藥物選擇藥物選擇優(yōu)化根據(jù)患者年齡、發(fā)作類型及共病情況，優(yōu)先選擇丙戊酸鈉（成人）或拉莫三嗪（育齡期女性），并定期監(jiān)測血藥濃度與不良反應(yīng)。聯(lián)合療法評估若單藥治療無效，可考慮添加左乙拉西坦或托吡酯作為二線藥物，需評估藥物相互作用及神經(jīng)認知副作用風險。個體化調(diào)整方案針對耐藥性癲癇患者，結(jié)合基因檢測結(jié)果（如SCN1A突變）調(diào)整用藥，必要時轉(zhuǎn)診至癲癇?？浦行脑u估手術(shù)或神經(jīng)調(diào)控治療可行性。添加治療策略01適用于12歲以上患者，需緩慢滴定以減少皮疹風險，對部分性發(fā)作和全面性發(fā)作均有效。拉莫三嗪02廣譜抗癲癇藥物，需注意認知功能影響和體重下降副作用，推薦用于難治性癲癇的聯(lián)合治療。托吡酯03耐受性良好，肝腎代謝負擔小，適用于兒童及成人，但需監(jiān)測行為異常等精神副作用。左乙拉西坦二線添加治療藥物概述局灶性發(fā)作管理4.要點三一線藥物選擇推薦卡馬西平、拉莫三嗪或左乙拉西坦作為初始單藥治療，需根據(jù)患者年齡、性別及合并癥個體化選擇。要點一要點二二線替代方案當一線藥物不耐受或療效不足時，可考慮奧卡西平、丙戊酸鈉（育齡期女性慎用）或唑尼沙胺。治療監(jiān)測與調(diào)整定期評估發(fā)作頻率、藥物不良反應(yīng)及血藥濃度，必要時逐步調(diào)整劑量或切換藥物類別以優(yōu)化療效。要點三單藥治療層級添加治療選項抗癲癇藥物（ASM）聯(lián)合治療：當單藥治療無效時，可考慮添加第二種ASM（如拉莫三嗪、左乙拉西坦），需評估藥物相互作用及不良反應(yīng)風險。生酮飲食療法：適用于藥物難治性局灶性發(fā)作患者，需在專業(yè)營養(yǎng)師指導(dǎo)下實施，監(jiān)測代謝指標及療效。神經(jīng)調(diào)控技術(shù)：如迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）或反應(yīng)性神經(jīng)電刺激（RNS），適用于特定耐藥性癲癇患者，需多學(xué)科團隊評估適應(yīng)癥。030201拉科酰胺（Lacosamide）：適用于難治性局灶性發(fā)作，通過選擇性增強鈉通道慢失活發(fā)揮作用，需監(jiān)測心電圖（尤其PR間期延長風險）。吡侖帕奈（Perampanel）：作為AMPA受體拮抗劑，適用于12歲以上患者，需注意行為異常（如攻擊性、情緒波動）等不良反應(yīng)。布瓦西坦（Brivaracetam）：作為突觸小泡蛋白2A（SV2A）配體，較左乙拉西坦不良反應(yīng)更少，需逐步調(diào)整劑量以減少嗜睡和頭暈風險。三線治療藥物應(yīng)用失神發(fā)作及其他類型管理5.失神發(fā)作一線與二線治療乙琥胺（Ethosuximide）為首選，尤其適用于典型失神發(fā)作，因其對控制發(fā)作和認知功能影響較小。一線治療藥物丙戊酸鈉（Valproate）可用于一線治療無效或合并其他發(fā)作類型的患者，但需謹慎評估育齡期女性的潛在風險。二線治療選擇當單藥治療療效不佳時，可考慮拉莫三嗪（Lamotrigine）與乙琥胺聯(lián)用，需密切監(jiān)測藥物相互作用及不良反應(yīng)。聯(lián)合用藥策略丙戊酸鈉作為一線用藥：適用于兒童、青少年及成人肌陣攣發(fā)作，需監(jiān)測肝功能及血小板計數(shù)，育齡女性需評估生育風險。左乙拉西坦的替代選擇：當丙戊酸鈉禁忌或不耐受時，優(yōu)先考慮左乙拉西坦，需注意行為異常等不良反應(yīng)。聯(lián)合治療與調(diào)整策略：對單藥控制不佳者，可聯(lián)合使用氯硝西泮或托吡酯，需個體化評估療效與副作用平衡。肌陣攣發(fā)作治療方案卡馬西平/奧卡西平可能加重典型失神發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，需避免用于這些癲癇類型的一線治療。苯妥英鈉可能加劇失神發(fā)作頻率，尤其在兒童患者中需謹慎評估風險收益比。加巴噴丁/普瑞巴林對失神發(fā)作療效有限且存在加重風險，不推薦作為首選藥物。030201注意事項：避免加重藥物風險管理與總結(jié)6.生殖毒性藥物注意事項育齡女性用藥評估：對丙戊酸鈉等高風險藥物需嚴格評估收益風險比，強制實施避孕計劃并簽署知情同意書男性患者精子質(zhì)量監(jiān)測：卡馬西平等藥物可能降低精子活力，建議育前3個月進行精液分析并調(diào)整用藥方案孕期藥物血藥濃度調(diào)控：拉莫三嗪等藥物需每月監(jiān)測血藥濃度，根據(jù)妊娠階段調(diào)整劑量以平衡癲癇控制與胎兒安全臨床實踐關(guān)鍵更新點新增基于腦電圖（EEG）與影像學(xué)聯(lián)合分析的診斷流程，提高癲癇分型準確性，減少誤診率。診斷標準優(yōu)化推薦部分新型抗癲癇藥物（如布瓦西坦）作為一線治療選項，并明確特定綜合征（如Dravet綜合征）的靶向用藥方案。藥物選擇調(diào)整強調(diào)對癲癇患者進行至少每年一次的全面評估，包括認知功能、心理健康及藥物不良反應(yīng)監(jiān)測。長期隨訪策略提升診療標準化水平：