染色體病人類的正常核型正常人類非顯帶核型染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。正常人類非顯帶核型人類的正常核型人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa經(jīng)處理的標本＋GiemsaorAcridineOrange人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa經(jīng)處理的標本＋GiemsaorAcridineOrangeC帶：Y染色體著絲粒副縊痕人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa經(jīng)處理的標本＋GiemsaorAcridineOrangeC帶：Y染色體著絲粒副縊痕T帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa經(jīng)處理的標本＋GiemsaorAcridineOrangeC帶：Y染色體著絲粒副縊痕T帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常N帶：AgNO3＋Giemsa,NOR高分辨顯帶(highresolutionbanding)染色體顯帶與顯帶核型的識別正常人類非顯帶核型人類的正常核型界標XpXq區(qū)帶112212345678Xq28染色體帶命名的國際體制染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)物理因素化學(xué)因素生物因素年齡因素遺傳因素染色體數(shù)目異常整倍體(euploid)染色體數(shù)目成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)三倍體(triploid)：3n＝69三極紡錘體染色體數(shù)目異常整倍體(euploid)染色體數(shù)目成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)三倍體(triploid)：3n＝69四倍體(tetraploid)：4n＝92形成原因雙雄受精(diandry)或雙雌受精(digyny)核內(nèi)復(fù)制(endoreduplication)染色體數(shù)目異常整倍體(euploid)染色體數(shù)目成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)三倍體(triploid)：3n＝69雙倍染色體(diplochromosome)核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)四倍體(tetraploid)：4n＝92形成原因雙雄受精(diandry)或雙雌受精(digyny)核內(nèi)復(fù)制(endoreduplication)染色體數(shù)目異常整倍體(euploid)染色體數(shù)目成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)三倍體(triploid)：3n＝69細胞內(nèi)個別染色體數(shù)的增加或減少，形成非整倍體。體細胞染色體數(shù)目少于二倍體(46條)時稱為亞二倍體(hypodiploid)，體細胞染色體數(shù)目多于二倍體時稱為超二倍體(hyperdiploid)。染色體數(shù)目異常非整倍體(aneuploid)非整倍體改變的類型單體型(monosomy)三體型(trisomy)多體型(ploysomy)復(fù)合非整倍體染色體數(shù)目異常非整倍體(aneuploid)染色體不分離(non-disjunction)減數(shù)分裂不分離(meioticnon-disjunction)非整倍體改變的形成機制非整倍體改變的類型染色體數(shù)目異常非整倍體(aneuploid)減數(shù)分裂不分離2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N2N2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1初級不分離(primarynon-disjunction)父母均為正常二倍體，只是在生殖細胞形成時，由于減數(shù)分裂染色體不分離，導(dǎo)致受精后產(chǎn)生三體型患兒，稱為初級不分離。由于父母一方為三體型，其生殖細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生的不分離，稱為次級不分離。次級不分離(secondarynon-disjunction)減數(shù)分裂不分離減數(shù)分裂不分離2N+1N2N2N2N＋12N＋1NN＋1NNN＋1N＋1有絲分裂不分離(mitoticnon-disjunction)染色體不分離(non-disjunction)減數(shù)分裂不分離(meioticnon-disjunction)非整倍體改變的形成機制非整倍體改變的類型染色體數(shù)目異常非整倍體(aneuploid)有絲分裂不分離嵌合體(mosaic)指體內(nèi)同時存在染色體數(shù)目不同的兩種或兩種以上細胞系的個體。有絲分裂不分離(mitoticnon-disjunction)是指發(fā)生在受精卵或體細胞有絲分裂過程中的姐妹染色單體不分離，即可形成嵌合體(mosaic)。嵌合體個體中各細胞系的類型和數(shù)量的比例，取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時間的早晚。46/47/45嵌合體個體47/45嵌合體個體有絲分裂不分離2N2N2N2N2N2N－12N＋12N2N－12N＋1染色體丟失(loss)或后期延遲(anaphaselag)染色體不分離(non-disjunction)非整倍體改變的形成機制非整倍體改變的類型染色體數(shù)目異常非整倍體(aneuploid)染色體結(jié)構(gòu)畸變：指染色體部分片段的缺失、重復(fù)或重排?；A(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接染色體結(jié)構(gòu)畸變衍生染色體(derivativechromosome)“平衡的”與“不平衡的”缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q274q134q25中間缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類重復(fù)(duplication，dup)正位重復(fù)倒位重復(fù)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)4q134q24臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21倒位(inversion，inv)倒位(inversion，inv)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21p21q31環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類等臂染色體(isochromosome，i)等臂染色體(isochromosome，i)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)6q2211p15有絲分裂染色體型畸變

&染色單體型畸變穩(wěn)定型染色體畸變

&非穩(wěn)定型染色體畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變的傳遞減數(shù)分裂結(jié)構(gòu)雜合體衍生染色體重組染色體(recombinedchromosome)ABCD四射體易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)倒位環(huán)(inversionloop)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)倒位環(huán)(inversionloop)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)染色體異常的后果和染色體病染色體畸變的后果自然流產(chǎn)先天缺陷攜帶者常染色體病先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)主要臨床特征：嚴重智力低下，生長遲緩枕骨扁平，發(fā)際低眼距寬，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通貫手，小指內(nèi)彎，有一指褶紋男性不育、女性偶有生育能力發(fā)病率1/600～800新生兒常染色體病先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)21三體型：占95％，47,XX(XY),＋21

由于減數(shù)分裂時21號染色體不分離所致其發(fā)病率隨母親年齡增高而增大常染色體病先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)嵌合型：占2～4％，46/47，＋21

早期卵裂時21號染色體不分離所致易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)

由平衡易位攜帶者親代傳來

45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)常染色體病先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)21三體型：占95％，47,XX(XY),＋21

減數(shù)分裂時，21號染色體不分離發(fā)病率隨母親年齡增高而增大主要臨床特征：生長發(fā)育障礙小眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心臟病(95％)特殊握拳姿勢；搖椅樣畸形足發(fā)病率1/4,000～5,000活嬰男女比例為1:4常染色體病18三體綜合征(Edwardssyndrome)常染色體病18三體綜合征(Edwardssyndrome)中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴重智力低下小眼或無眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮唇裂或腭裂預(yù)后不佳，45％在出生1月內(nèi)死亡主要臨床特征：發(fā)病率1/5,000～21,000常染色體病13三體綜合征(Patausyndrome)貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮腭弓高，下頜小先天性心臟病(50％)主要臨床特征：發(fā)病率1/50,000常染色體病5p－綜合征(貓叫綜合征，Cri-du-chatsyndrome)1942年，Klinefelter首先描述1956年，病人的X染色質(zhì)呈陽性1959年，患者核型為47，XXY發(fā)病率為1/850男性男性精神發(fā)育不全中為1/100男性不育中為1/10性染色體病先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefeltersyndrome)1961年，Sandburg首先描述核型為47，XYY發(fā)病率為0.11％男性男性精神病患者中占為3/100＞180cm：1/200＞190cm：1/30＞200cm：1/10性染色體病XYY綜合征1938年，Turner首先描述1954年，發(fā)現(xiàn)患者的X染色質(zhì)呈陰性1959年，F(xiàn)ord證實患者核型為45，X發(fā)病率為1/2,500～1/5,000女性性染色體病性腺發(fā)育不全(Turnersyndrome，Turner綜合征)X單體型：45，X性染色體病性腺發(fā)育不全(Turnersyndrome，Turner綜合征)嵌合型X等臂染色體X染色體其他結(jié)構(gòu)畸變X單體型：45，X性染色體病性腺發(fā)育不全(Turnersyndrome，Turner綜合征)1959年，Jacob首先描