血小板無力癥診療指南總結(jié)2026血小板無力癥是常染色體隱性遺傳的血小板功能障礙性疾病，核心因ITGA2B或ITGB3基因突變導致血小板整合素αⅡbβ3缺陷/缺乏，以終生皮膚黏膜出血為核心特征，診療需遵循“預防為先、分層干預”原則。一、核心基礎（一）病因與發(fā)病機制致病基因：ITGA2B（編碼GPⅡb）或ITGB3（編碼GPⅢa）基因突變，ITGA2B突變更常見。病理核心：αⅡbβ3是血小板聚集的關(guān)鍵受體，基因缺陷導致其表達或功能異常，血小板無法聚集，凝血酶生成不足，引發(fā)出血。臨床分型：Ⅰ型（最常見，62%~78%）：αⅡbβ3表達量＜野生型5%。Ⅱ型（12%~16%）：表達量為正常5%~25%。Ⅲ型（變異型，8%~22%）：表達量正常，僅功能障礙。（二）流行病學普通人群發(fā)病率1/100萬，近親結(jié)婚人群升至1/20萬；多見于兒童、年輕人，平均診斷年齡1歲，15%患者14歲后確診，輕癥易漏診。二、臨床表現(xiàn)（一）核心特點出血部位：以皮膚、黏膜為主，內(nèi)臟/關(guān)節(jié)出血極罕見。發(fā)病規(guī)律：自幼發(fā)病，出血嚴重程度隨年齡增長逐漸降低（月經(jīng)過多、妊娠相關(guān)出血除外）。（二）具體癥狀（按發(fā)生率排序）常見癥狀：鼻出血（60%~80%）、月經(jīng)過多（60%~90%，女性最普遍）、紫癜（典型皮膚表現(xiàn)）、牙齦出血（20%~60%）。少見癥狀：胃腸道出血（10%~20%）、顱內(nèi)出血（1%~2%，致死性并發(fā)癥）。特殊表現(xiàn)：分娩期/產(chǎn)后產(chǎn)科出血風險極高，血尿、自發(fā)性關(guān)節(jié)病偶見。三、輔助檢查（一）基礎檢查全血細胞計數(shù)（CBC）：血小板計數(shù)、體積正常；慢性出血可致缺鐵性貧血（血紅蛋白降低）。血涂片：血小板散在分布，無聚集成堆（特征性表現(xiàn)）。凝血篩查：PT、APTT、纖維蛋白原均正常，僅嚴重出血后繼發(fā)凝血障礙時異常。（二）確診關(guān)鍵檢查血小板聚集功能檢測（金標準）：光學比濁法（LTA）顯示，ADP、膠原蛋白等生理性激動劑誘導的聚集＜10%，瑞斯托霉素介導的凝集正常。流式細胞術(shù)：檢測CD41（αⅡb）、CD61（β3），定量評估糖蛋白表達缺陷（無法識別Ⅲ型GT）?；蛟\斷：檢測ITGA2B、ITGB3基因突變，用于疑難病例確診及遺傳咨詢。（三）輔助檢查血小板功能篩查（PFA-100）：閉合時間延長（靈敏度100%，特異度低）。血塊回縮試驗：出血時間延長，血塊回縮大多不良。四、診斷與鑒別診斷（一）診斷標準遺傳模式：常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)：自幼皮膚黏膜出血，女性月經(jīng)過多。實驗室證據(jù)：血小板計數(shù)正常，凝血篩查正常，血小板聚集功能障礙，流式或基因檢測證實αⅡbβ3缺陷。（二）主要鑒別疾病白細胞黏附缺陷Ⅲ型（LAD-Ⅲ）：伴反復細菌感染、傷口愈合受損，GT無此表現(xiàn)。Bernard-Soulier綜合征（BSS）：血小板計數(shù)減少、體積巨大，瑞斯托霉素凝集無反應。獲得性GT：成年晚發(fā)，伴基礎疾病或抗血小板藥物使用史。血友病A/B：出血以關(guān)節(jié)、肌肉為主，凝血因子活性異常。五、治療與管理（一）一般原則患者教育：避免高風險運動、鼻部受壓，掌握基礎止血技術(shù)?？谇还芾恚憾ㄆ谘揽茩z查，減少牙齦出血誘因。用藥禁忌：避免阿司匹林、非甾體抗炎藥等增加出血風險的藥物。（二）分層治療出血發(fā)作首選：抗纖溶治療（氨甲環(huán)酸），口服/靜脈注射，皮膚黏膜出血可局部使用，可聯(lián)用鼻腔填塞等措施。嚴重出血/大手術(shù)：血小板輸注（一線治療），優(yōu)先選用去白細胞、HLA配型相合的血小板，警惕同種異體免疫風險。特殊情況：血小板抗體陽性或輸注無效者，使用重組人活化因子Ⅶ（rFⅦa）。根治性探索：同種異體骨髓移植（適用于復發(fā)性大出血、合并抗體者），基因治療（潛在根治方法，處于研究階段）。核心總結(jié)血小板無力癥的核心是血小板αⅡbβ3缺陷導致的聚集功