遺傳醫(yī)學(xué)?？瓶荚囶}及答案

一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因占比大約是？A.1%-2%B.5%-10%C.20%-30%D.50%-60%2.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。緼.高血壓B.糖尿病C.白化病D.冠心病3.染色體結(jié)構(gòu)畸變不包括以下哪種？A.缺失B.重復(fù)C.易位D.倒位4.基因突變的特點不包括？A.隨機(jī)性B.可逆性C.普遍性D.定向性5.遺傳咨詢的核心是？A.確定遺傳病的診斷B.推算再發(fā)風(fēng)險率C.提出對策和建議D.解答咨詢者的疑問6.某染色體核型為46，XX，inv(3)(p12q21)，表示該染色體發(fā)生了？A.臂內(nèi)倒位B.臂間倒位C.缺失D.重復(fù)7.真核生物基因轉(zhuǎn)錄的場所是？A.線粒體B.細(xì)胞核C.細(xì)胞質(zhì)D.核糖體8.地中海貧血主要是由于哪種基因突變引起？A.血紅蛋白基因B.凝血因子基因C.膠原蛋白基因D.免疫球蛋白基因9.多基因遺傳病的發(fā)病是由？A.遺傳因素決定B.環(huán)境因素決定C.遺傳和環(huán)境因素共同作用D.以上都不是10.以下哪種技術(shù)可用于檢測染色體數(shù)目異常？A.PCRB.FISHC.WesternblotD.ELISA二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.常見的基因突變類型有？A.點突變B.插入突變C.缺失突變D.動態(tài)突變2.染色體病的特點包括？A.先天性B.智力低下C.生長發(fā)育遲緩D.多系統(tǒng)受累3.遺傳咨詢的對象包括？A.有遺傳病家族史的人群B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.孕期接觸有害物質(zhì)的孕婦D.35歲以上的高齡孕婦4.基因治療的策略有？A.基因修正B.基因替代C.基因增強(qiáng)D.基因抑制5.以下屬于線粒體遺傳病特點的是？A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.異質(zhì)性D.高突變率6.可能導(dǎo)致染色體數(shù)目畸變的原因有？A.染色體不分離B.染色體丟失C.羅伯遜易位D.核內(nèi)復(fù)制7.基因診斷的方法有？A.核酸分子雜交B.PCR技術(shù)C.DNA測序D.基因芯片技術(shù)8.單基因遺傳病的遺傳方式有？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.以下哪些是多基因遺傳病易患性的特點？A.群體中呈正態(tài)分布B.有一定的遺傳度C.受環(huán)境因素影響D.閾值相同10.影響遺傳咨詢中再發(fā)風(fēng)險估計的因素有？A.遺傳方式B.病情嚴(yán)重程度C.家系成員患病情況D.環(huán)境因素三、判斷題（每題2分，共20分）1.基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，只存在于細(xì)胞核中。（）2.所有的基因突變都會導(dǎo)致疾病的發(fā)生。（）3.染色體數(shù)目異常分為整倍性改變和非整倍性改變。（）4.遺傳咨詢只需要考慮遺傳因素，不需要考慮環(huán)境因素。（）5.多基因遺傳病的發(fā)病率高于單基因遺傳病。（）6.線粒體遺傳病只會通過母親傳遞給子女。（）7.基因治療是指將正?；?qū)牖颊呒?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償缺陷基因的功能。（）8.染色體結(jié)構(gòu)畸變不會影響基因的表達(dá)。（）9.基因診斷可以在疾病癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行早期診斷。（）10.單基因遺傳病患者的后代一定患病。（）四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述遺傳咨詢的主要步驟。2.單基因遺傳病和多基因遺傳病的區(qū)別。3.簡述染色體數(shù)目畸變的類型。4.基因治療面臨的主要問題有哪些？五、討論題（每題5分，共20分）1.隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，遺傳信息的隱私保護(hù)面臨哪些挑戰(zhàn)，如何應(yīng)對？2.如何向患者及其家屬解釋多基因遺傳病的遺傳風(fēng)險？3.對于線粒體遺傳病患者，在臨床治療和遺傳咨詢中有哪些特殊考慮？4.基因編輯技術(shù)如CRISPR-Cas9在遺傳醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用前景和倫理問題有哪些？答案一、單項選擇題答案1.A2.C3.無正確答案（以上選項均屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變）4.D5.B6.B7.B8.A9.C10.B二、多項選擇題答案1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABD7.ABCD8.ABCD9.ABC10.ABCD三、判斷題答案1.×2.×3.√4.×5.√6.√7.√8.×9.√10.×四、簡答題答案1.主要步驟：進(jìn)行病史采集和體格檢查、確定遺傳病診斷、分析遺傳方式、推算再發(fā)風(fēng)險率、提出對策和建議、隨訪和擴(kuò)大咨詢。2.單基因病由單個基因突變引起，遺傳方式明確；多基因病由多個基因與環(huán)境共同作用，無明顯遺傳規(guī)律，發(fā)病率高。3.類型有整倍性改變，如單倍體、多倍體；非整倍性改變，如單體型、三體型等。4.主要問題有安全性，如脫靶效應(yīng)；倫理問題；基因?qū)胄实?；治療費(fèi)用高。五、討論題答案1.挑戰(zhàn)：信息易泄露、可能被濫用。應(yīng)對：完善法規(guī)，加強(qiáng)監(jiān)管，提高從業(yè)者保密意識。2.說