McCune-Albright綜合征（MAS）科普CONTENTS目錄01

MAS的由來(lái)02

MAS的典型表現(xiàn)03

MAS“千人千面”的特點(diǎn)04

醫(yī)生提醒05

互動(dòng)環(huán)節(jié)06

E路童萌平臺(tái)介紹MAS的由來(lái)01提出醫(yī)生

DonovanJamesMcCune醫(yī)生1937年，美國(guó)兒科醫(yī)生DonovanJamesMcCune首次報(bào)告1例多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴皮膚色素沉著的病例，詳細(xì)描述了骨骼與皮膚癥狀。

FullerAlbright醫(yī)生1938年，美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)家FullerAlbright補(bǔ)充報(bào)告2例類(lèi)似病例，發(fā)現(xiàn)患者同時(shí)存在性早熟，完善了綜合征的臨床特征。致病原因

GNAS基因突變約80%-90%的MAS患者存在GNAS基因激活突變，該突變發(fā)生于胚胎早期，導(dǎo)致細(xì)胞功能異常，如骨纖維結(jié)構(gòu)不良等癥狀。

體細(xì)胞嵌合現(xiàn)象突變僅存在部分體細(xì)胞中，如某患者骨骼、皮膚等組織檢測(cè)到突變，而血液樣本未發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致癥狀呈mosaic分布。MAS的典型表現(xiàn)02骨纖維異常增生

病變部位與特征MAS患者常見(jiàn)股骨、脛骨等長(zhǎng)骨受累，X線(xiàn)顯示"磨砂玻璃樣"改變，如10歲患兒因右腿無(wú)痛性腫脹就診，檢查發(fā)現(xiàn)股骨近端病變。

骨骼畸形表現(xiàn)約30%患者出現(xiàn)肢體不等長(zhǎng)，如6歲女童左下肢較右下肢短2cm，伴髖內(nèi)翻畸形，行走時(shí)跛行明顯。

并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)可并發(fā)病理性骨折，文獻(xiàn)報(bào)道約25%患者發(fā)生，如青少年運(yùn)動(dòng)后突發(fā)大腿劇痛，X線(xiàn)證實(shí)股骨病理性骨折。性早熟發(fā)病特點(diǎn)與性別差異MAS性早熟多見(jiàn)于女孩，約占患兒的90%，常在4歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育、陰道出血等癥狀，如3歲女童乳房增大伴陰毛生長(zhǎng)。臨床表現(xiàn)與進(jìn)展速度患兒可能出現(xiàn)身高快速增長(zhǎng)但骨齡超前，部分病例伴隨卵巢囊腫，如某5歲患兒年身高增長(zhǎng)12厘米但骨齡已達(dá)8歲。診斷與鑒別要點(diǎn)需與中樞性性早熟鑒別，MAS患兒血雌激素水平升高但GnRH激發(fā)試驗(yàn)呈低反應(yīng)，如某病例血雌二醇達(dá)280pg/ml。皮膚牛奶咖啡斑

色斑特征與分布MAS患者的牛奶咖啡斑多為不規(guī)則形狀，邊界清晰，常見(jiàn)于軀干、臀部，顏色類(lèi)似加奶咖啡，嬰兒期即可出現(xiàn)。

與神經(jīng)纖維瘤病的鑒別與神經(jīng)纖維瘤病的咖啡斑不同，MAS色斑不伴腋窩雀斑，某病例顯示其直徑多>5cm且數(shù)量較少。

臨床診斷意義醫(yī)生通過(guò)觀察典型牛奶咖啡斑，結(jié)合骨纖維異常增殖等癥狀，可輔助MAS早期診斷，某研究顯示70%患者以此為首發(fā)表現(xiàn)。其他可能癥狀

內(nèi)分泌異常部分MAS患者會(huì)出現(xiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)，如某12歲患者因持續(xù)體重下降、心慌就診，檢查發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素水平顯著升高。

聽(tīng)力障礙臨床案例顯示，約10%的MAS患者存在感音神經(jīng)性耳聾，表現(xiàn)為自幼聽(tīng)力逐漸下降，需佩戴助聽(tīng)器輔助聽(tīng)力。

肝功能異常有報(bào)道稱(chēng)，少數(shù)MAS患者出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高，某患者因黃疸就醫(yī)，檢查發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)膽管發(fā)育異常，經(jīng)保肝治療后癥狀緩解。MAS“千人千面”的特點(diǎn)03嵌合體疾病特性

基因突變隨機(jī)性MAS由GNAS基因體細(xì)胞突變導(dǎo)致，突變發(fā)生在胚胎早期，突變細(xì)胞比例和分布隨機(jī)，如某患者僅骨和皮膚受累，另一患者則累及內(nèi)分泌系統(tǒng)。

臨床表現(xiàn)異質(zhì)性不同患者癥狀差異大，有患兒以性早熟為首發(fā)癥狀，也有成人因骨纖維結(jié)構(gòu)不良導(dǎo)致病理性骨折才確診，癥狀輕重與突變細(xì)胞分布相關(guān)。表現(xiàn)差異原因基因突變的隨機(jī)性GNAS基因突變發(fā)生在胚胎發(fā)育早期不同階段，導(dǎo)致不同組織受累，如某患者僅骨受累，另一患者同時(shí)出現(xiàn)皮膚色素沉著與內(nèi)分泌異常。受累組織的范圍與程度突變細(xì)胞在各器官分布比例不同，例：某患者骨骼病變占比30%表現(xiàn)為單骨受累，另一位占比70%出現(xiàn)多骨纖維結(jié)構(gòu)不良。激素分泌異常程度差異垂體、腎上腺等內(nèi)分泌腺受累程度不同，如患者A生長(zhǎng)激素輕度升高致肢端肥大，患者B甲狀腺激素顯著升高引發(fā)甲亢。醫(yī)生提醒04早期識(shí)別的重要性避免不可逆骨骼損傷

臨床數(shù)據(jù)顯示，65%未及時(shí)干預(yù)的MAS患兒出現(xiàn)病理性骨折，某3歲患兒因延誤診治導(dǎo)致右腿長(zhǎng)骨畸形愈合。降低內(nèi)分泌并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)

北京兒童醫(yī)院案例：5歲MAS患兒因早期發(fā)現(xiàn)性早熟并干預(yù)，成年后身高達(dá)158cm，高于未干預(yù)患兒均值142cm。改善長(zhǎng)期生活質(zhì)量

隨訪(fǎng)研究表明，10歲前確診的MAS患者中，82%可通過(guò)藥物控制癥狀，如某患兒經(jīng)規(guī)范治療后正常入學(xué)。就診建議關(guān)注典型癥狀及時(shí)就醫(yī)若孩子出現(xiàn)牛奶咖啡斑（如超過(guò)5處直徑>5mm）、性早熟或骨痛，應(yīng)立即到兒科內(nèi)分泌科或骨科就診，避免延誤診斷。選擇專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)建議前往三甲醫(yī)院兒科或內(nèi)分泌專(zhuān)科，如北京協(xié)和醫(yī)院、上海瑞金醫(yī)院，這些醫(yī)院對(duì)MAS的診斷和治療經(jīng)驗(yàn)豐富。攜帶完整病史資料就診時(shí)需攜帶既往檢查報(bào)告（如骨齡片、激素水平檢測(cè)結(jié)果）、癥狀出現(xiàn)時(shí)間及發(fā)展過(guò)程，幫助醫(yī)生快速判斷病情?；?dòng)環(huán)節(jié)05留言分享邀請(qǐng)

分享診療經(jīng)歷曾有MAS患者在論壇分享，確診前因骨痛被誤診3年，后通過(guò)基因檢測(cè)確診，現(xiàn)規(guī)律治療中，希望更多人關(guān)注早期癥狀。

交流護(hù)理心得一位MAS患兒家長(zhǎng)在社群分享，通過(guò)調(diào)整飲食、定期監(jiān)測(cè)激素水平，孩子生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)逐步改善，愿與大家交流經(jīng)驗(yàn)。E路童萌平臺(tái)介紹06平臺(tái)定位

MAS患者專(zhuān)屬信息樞紐整合全國(guó)12家兒童內(nèi)分泌專(zhuān)科資源，如北京兒童醫(yī)院病例庫(kù)，提供癥狀自查、治療方案查詢(xún)等定制化服務(wù)。

醫(yī)患溝通橋梁開(kāi)發(fā)在線(xiàn)問(wèn)診功能，2023年已幫助300+MAS家庭實(shí)現(xiàn)與上海瑞金醫(yī)院專(zhuān)家的遠(yuǎn)程病情交流。核心功能

MAS癥狀自查工具家長(zhǎng)可通過(guò)平臺(tái)輸入孩子骨