2025年大學(xué)二年級（醫(yī)學(xué)檢驗）臨床分子生物學(xué)檢驗試題及答案

（考試時間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______第I卷（選擇題，共40分）答題要求：每題只有一個正確答案，請將正確答案的序號填在括號內(nèi)。(總共20題，每題2分，每題的備選項中，只有1個最符合題意)1.下列哪種技術(shù)可用于檢測DNA分子的特定序列？（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.核酸分子雜交C.基因測序D.以上都是2.關(guān)于PCR技術(shù)，下列說法錯誤的是（）A.是一種體外擴(kuò)增DNA的技術(shù)B.需要模板、引物、dNTP、Taq酶等成分C.擴(kuò)增過程包括變性、退火、延伸三個步驟D.只能擴(kuò)增已知序列的DNA3.核酸分子雜交中，用于檢測RNA的技術(shù)是（）A.SouthernblotB.NorthernblotC.WesternblotD.原位雜交4.基因測序技術(shù)中，能夠測定較長DNA片段序列的是（）A.Sanger測序法B.新一代測序技術(shù)C.焦磷酸測序法D.化學(xué)降解法5.下列哪種分子可作為基因載體用于基因治療？（）A.質(zhì)粒B.噬菌體C.病毒D.以上都可以6.關(guān)于基因診斷，下列說法正確的是（）A.只能檢測基因的結(jié)構(gòu)異常B.不能檢測基因的表達(dá)異常C.可用于疾病的診斷、遺傳咨詢等D.檢測方法單一7.臨床分子生物學(xué)檢驗中，常用的樣本類型不包括（）A.血液B.尿液C.組織D.糞便8.以下哪種方法可用于基因定量分析？（）A.熒光定量PCRB.普通PCRC.核酸分子雜交D.基因測序9.關(guān)于基因治療，下列描述不正確的是（）A.是指將正?；?qū)氚屑?xì)胞以糾正或補(bǔ)償基因缺陷和異常引起的疾病B.目前已廣泛應(yīng)用于臨床各種疾病的治療C.可分為體細(xì)胞基因治療和生殖細(xì)胞基因治療D.存在安全性等問題10.檢測基因突變的方法不包括（）A.測序法B.限制性內(nèi)切酶酶切分析C.基因芯片技術(shù)D.免疫組化11.下列哪種疾病可通過基因診斷進(jìn)行早期診斷？（）A.冠心病B.糖尿病C.遺傳性疾病D.肺炎12.基因芯片技術(shù)的特點不包括（）A.高通量B.高靈敏度C.操作復(fù)雜D.可同時檢測多個基因13.關(guān)于RNA干擾技術(shù)，下列說法正確的是（）A.是一種基因沉默技術(shù)B.通過雙鏈RNA介導(dǎo)C.可用于研究基因功能等D.以上都正確14.臨床分子生物學(xué)檢驗實驗室的質(zhì)量控制不包括（）A.人員培訓(xùn)B.儀器設(shè)備維護(hù)C.樣本采集D.結(jié)果審核15.下列哪種技術(shù)可用于蛋白質(zhì)與DNA相互作用的研究？（）A.凝膠遷移實驗（EMSA）B.染色質(zhì)免疫沉淀實驗（ChIP）C.酵母雙雜交技術(shù)D.以上都是16.關(guān)于腫瘤分子生物學(xué)檢驗，下列說法錯誤的是（）A.可用于腫瘤的診斷B.不能用于腫瘤的預(yù)后評估C.可檢測腫瘤相關(guān)基因的突變等D.有助于腫瘤的個體化治療17.基因多態(tài)性檢測的方法有（）A.限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）B.單核苷酸多態(tài)性分析（SNP）C.短串聯(lián)重復(fù)序列分析（STR）D.以上都是18.臨床分子生物學(xué)檢驗中，常用的酶不包括（）A.Taq酶B.限制性內(nèi)切酶C.堿性磷酸酶D.淀粉酶19.關(guān)于基因治療的倫理問題，下列說法不正確的是（）A.生殖細(xì)胞基因治療可能改變?nèi)祟愡z傳物質(zhì)B.體細(xì)胞基因治療相對更安全C.基因治療不存在倫理爭議D.需遵循相關(guān)倫理準(zhǔn)則20.檢測基因甲基化的方法有（）A.甲基化特異性PCR（MSP）B.亞硫酸氫鹽測序法C.甲基化芯片技術(shù)D.以上都是第II卷（非選擇題，共60分）（一）填空題（共10分）答題要求：請在橫線上填寫正確答案。(總共5空，每空2分)1.PCR技術(shù)的引物設(shè)計原則包括______、______、______、______、______。2.核酸分子雜交的基本原理是______。（二）簡答題（共20分）答題要求：簡要回答問題，條理清晰。(總共2題，每題10分)1.簡述基因診斷的常用技術(shù)及其原理。2.簡述基因治療的主要策略。（三）分析題（共15分）答題要求：分析給定材料，回答問題。(總共1題，每題15分)材料：某患者懷疑患有遺傳性疾病，臨床分子生物學(xué)檢驗實驗室對其進(jìn)行了相關(guān)檢測。檢測結(jié)果顯示，患者某基因存在一個突變位點，該突變位點可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常。問題：請分析該檢測結(jié)果對患者疾病診斷和遺傳咨詢的意義。（四）病例分析題（共10分）答題要求：根據(jù)病例資料，回答問題。(總共1題，每題10分)病例：患者，男，45歲，反復(fù)出現(xiàn)咳嗽、咳痰、咯血等癥狀。胸部影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)肺部有占位性病變。臨床分子生物學(xué)檢驗對腫瘤組織進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)某腫瘤相關(guān)基因過度表達(dá)。問題：請分析該基因過度表達(dá)與患者病情的關(guān)系，并說明其在腫瘤診斷和治療中的意義。（五）論述題（共5分）答題要求：論述相關(guān)內(nèi)容，觀點明確，論述充分。(總共1題，每題5分)請論述臨床分子生物學(xué)檢驗在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的重要地位和作用。答案：1.D2.D3.B4.B5.D6.C7.D8.A9.B10.D11.C12.C13.D14.C15.D16.B17.D18.D19.C20.D填空題答案：1.長度15-30bp、GC含量40%-60%、引物內(nèi)部避免互補(bǔ)、引物3’端不能互補(bǔ)、引物與非特異擴(kuò)增區(qū)無同源性2.具有互補(bǔ)序列的兩條核酸單鏈在一定條件下按堿基互補(bǔ)配對原則退火形成雙鏈簡答題答案：1.常用技術(shù)及原理：-PCR技術(shù)：體外擴(kuò)增特定DNA片段，通過變性、退火、延伸三步循環(huán)，使目的DNA大量擴(kuò)增。-核酸分子雜交：利用核酸堿基互補(bǔ)配對原則，使探針與靶核酸結(jié)合，檢測特定核酸序列。-基因測序：測定DNA序列，明確基因結(jié)構(gòu)。-基因芯片技術(shù)：將大量探針固定于芯片上，與樣本核酸雜交，實現(xiàn)高通量檢測。2.主要策略：-基因矯正：糾正致病基因的突變堿基序列。-基因置換：用正?；蛱鎿Q致病基因。-基因增補(bǔ)：將正?；?qū)爰?xì)胞，補(bǔ)償缺陷基因功能。-基因失活：抑制有害基因表達(dá)。分析題答案：該檢測結(jié)果對患者疾病診斷具有重要意義，明確了患者存在特定基因的突變，可能是遺傳性疾病的致病原因，有助于確診疾病。在遺傳咨詢方面，可幫助患者及其家屬了解疾病的遺傳方式、遺傳風(fēng)險等，為生育決策提供依據(jù)，指導(dǎo)其采取相應(yīng)的預(yù)防措施，如產(chǎn)前診斷等。病例分析題答案：該基因過度表達(dá)可能與患者肺部腫瘤的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)。在腫瘤診斷中，可作為腫瘤標(biāo)志物輔助診斷。在治療中，可作為治療靶點，針對該基因研發(fā)靶向藥物，或根據(jù)其表達(dá)情況制定個性化治療方案，評估治療效果和預(yù)后。論述題答案：臨床分子生物學(xué)檢驗在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)