2025/12/09無驅(qū)動突變血小板增多癥的診治策略匯報人:小挎包培訓課件是基于英國血液學會（BSH）發(fā)布的《無JAK2、CALR或MPL突變的血小板增多癥的調(diào)查和治療指南》摘錄設(shè)計CONTENTS目錄01

引言與診斷流程02

“三陰性”的特殊診斷分類03

管理與治療策略引言與診斷流程01封面與指南背景

標題指南標題為“無JAK2/CALR/MPL突變的血小板增多癥：調(diào)查與治療指南（BSH）”，明確了指南聚焦于排除JAK2、CALR和MPL這三大常見驅(qū)動突變的“三陰性”血小板增多癥患者群體。

指南關(guān)注點本指南著重關(guān)注“三陰性”血小板增多癥患者，即排除了JAK2、CALR和MPL這三大常見驅(qū)動突變的患者群體，為該類患者的診治提供專業(yè)指導。

方法學指南采用GRADE標準來評估證據(jù)強度與推薦等級，以科學、規(guī)范的方法為臨床醫(yī)生在無驅(qū)動突變血小板增多癥的診治方面提供可靠的參考依據(jù)。血小板增多癥的病因分類

反應性（繼發(fā)性）反應性血小板增多癥是最常見的類型，由潛在疾病引起，如缺鐵、感染、炎癥/自身免疫性疾病、腫瘤以及組織損傷等，對其診治需先明確并治療潛在病因。

原發(fā)性原發(fā)性血小板增多癥屬于骨髓增殖性腫瘤（MPN），包括特發(fā)性血小板增多癥（ET）、PV、PMF等常見類型，還有罕見MPN以及遺傳性血小板增多等情況。

意義未明意義未明的血小板增多是指無克隆標記或無明確MPN診斷的情況，包含TUS（意義未明的特發(fā)性血小板增多）和CUS（意義未明的克隆性血小板增多）等類型。初始調(diào)查（Stage1）——排除繼發(fā)性病因

基礎(chǔ)檢查作為一線醫(yī)生，在排除繼發(fā)性病因的初始調(diào)查中，基礎(chǔ)檢查包括全血細胞計數(shù)（FBC）和血涂片，通過這些檢查可初步了解患者的血液基本情況。

炎癥/鐵缺乏標志物評估炎癥/鐵缺乏標志物時，需關(guān)注CRP（C反應蛋白）、鐵蛋白等指標，這些指標有助于判斷患者是否存在炎癥或鐵缺乏等可能導致血小板增多的繼發(fā)性因素。

靶向檢查靶向檢查要對家族史、血栓史、出血史進行評估，這些信息對于排查繼發(fā)性病因以及判斷患者的病情和風險具有重要意義。

影像學檢查影像學檢查的目的是排除潛在的感染或腫瘤，通過該檢查可以發(fā)現(xiàn)可能導致血小板增多的潛在疾病，為后續(xù)診斷和治療提供依據(jù)?？寺⌒詷酥疚餀z測

檢測條件若血小板計數(shù)超過450×10?/L且排除了繼發(fā)性病因，則需進行克隆性檢測，這是進一步明確病因的重要步驟。

檢測項目克隆性檢測項目包括JAK2V617F突變（在PV患者中>95%）、CALR突變（在ET/PMF患者中20%-25%）、MPL突變（在ET/PMF患者中3%-5%）。

推薦意見排除繼發(fā)性病因后，應檢測JAK2/CALR/MPL突變（Grade1B），這是基于科學研究和臨床實踐給出的重要推薦，有助于準確診斷。骨髓活檢與高級基因研究（轉(zhuǎn)診指征）

01骨髓組織學檢查當患者為“三陰性”（JAK2/CALR/MPL均為陰性）時，骨髓組織學檢查是診斷的必要檢查（Grade1B），其目標是評估巨核細胞形態(tài)和細胞增殖情況，是WHOMPN診斷的核心要求。

02額外基因組研究（可選）可考慮進行下一代測序（NGS）檢測其他克隆性突變（如ASXL1、DNMT3A）或染色體核型分析，這些額外的基因組研究有助于更全面地了解患者的基因情況。

03兒科考量兒童血小板增多癥需優(yōu)先排查遺傳性病因（Grade2C），因為>50%的兒科ET患者是遺傳性的，這體現(xiàn)了對兒童患者診斷的特殊關(guān)注?！叭幮浴钡奶厥庠\斷分類02四種特殊診斷術(shù)語（TUS,TITAM,CUS）01TUSTUS即意義未明的特發(fā)性血小板增多，其關(guān)鍵鑒別點在于無繼發(fā)病因，也無克隆標記，同時骨髓巨核細胞形態(tài)無顯著異常，是一種病因和性質(zhì)尚不明確的血小板增多情況。02TITAMTITAM指伴非典型巨核細胞的特發(fā)性血小板增多，也就是“三陰性ET”。它的特點是無繼發(fā)病因，骨髓巨核細胞呈ET樣形態(tài)，即大、多分葉，且無克隆標記。03CUSCUS為意義未明的克隆性血小板增多，存在非JAK2/CALR/MPL的克隆性突變，但沒有典型MPN組織學特征，其克隆性與血小板增多的關(guān)系及臨床意義有待進一步明確。04“三陰性”ET“三陰性”ET是伴克隆標記的三陰性原發(fā)性ET，骨髓呈ET樣形態(tài)，并且存在非JAK2/CALR/MPL的克隆性突變，在診斷和治療上有其獨特之處。管理與治療策略03反應性與遺傳性血小板增多癥的管理反應性血小板增多癥管理核心反應性血小板增多癥管理的核心是治療潛在病因，不常規(guī)推薦抗血小板/抗凝治療，除非患者合并其他臨床危險因素，需針對潛在病因進行有效治療。反應性血小板增多癥治療細節(jié)對于反應性血小板增多癥，在治療上不常規(guī)進行抗血小板或抗凝治療，不過當患者合并其他臨床危險因素時，則需綜合考量是否采用此類治療方式，以降低風險。遺傳性血小板增多癥管理核心遺傳性血小板增多癥管理需開展多學科討論，其中要包含遺傳學專家參與。通過多學科協(xié)作，全面評估患者情況，制定合適的管理方案。遺傳性血小板增多癥治療細節(jié)對于無血栓史的遺傳性血小板增多癥患者，可考慮將低劑量阿司匹林作為一級預防，但要權(quán)衡出血風險；若發(fā)生血栓事件后，則需考慮長期抗凝治療。特發(fā)性和克隆性血小板增多癥的管理

TUS任何風險管理策略對于TUS患者，無論處于何種風險狀態(tài)，都需定期監(jiān)測FBC，且無需常規(guī)進行抗血小板治療，通過定期監(jiān)測來掌握患者的病情變化。

TUS合并血栓危險因素管理策略當TUS患者合并血栓危險因素，如年齡＞60歲、既往有血栓史等情況時，可考慮給予低劑量阿司匹林進行治療，以降低血栓風險。

CUS無高風險管理策略CUS患者若無高風險情況，其管理方式類似于TUS，主要以監(jiān)測為主，密切關(guān)注患者的血小板計數(shù)等指標變化。

CUS難治性升高或合并心血管風險管理策略當CUS患者出現(xiàn)血小板難治性升高（血小板＞900×10?/L）或合并心血管風險時，可考慮進行細胞減滅治療，這是Grade2D的推薦治療方案。TITAM/三陰性ET的管理（同經(jīng)典ET）

低危TITAM/三陰性ET治療方案對于低危的TITAM/三陰性ET患者，即年齡<60歲且無血栓史的情況，治療方案為使用低劑量阿司匹林，以預防相關(guān)并發(fā)癥。

高危TITAM/三陰性ET治療方案高危的TITAM/三陰性ET患者，指年齡≥60歲或有血栓史的患者，其治療方案是采用羥基脲+阿司匹林，強化治療效果。

難治性/極高危TITAM/三陰性ET治療方案當TITAM/三陰性ET患者處于難治性/極高危狀態(tài)，即血小板>900×10?/L時，可考慮使用干擾素α或阿那格雷進行治療，以控制病情。特殊考量：血小板極度升高與手術(shù)風險警惕血管性血友?。╒WD）風險當血小板計數(shù)超過1000×