2025NCCN臨床實(shí)踐指南：皮膚基底細(xì)胞癌（2025.V2）精準(zhǔn)診療，守護(hù)皮膚健康目錄第一章第二章第三章概述與流行病學(xué)診斷方法風(fēng)險(xiǎn)分層目錄第四章第五章第六章治療原則治療方案細(xì)節(jié)隨訪與預(yù)防概述與流行病學(xué)1.最常見(jiàn)的皮膚惡性腫瘤基底細(xì)胞癌（BCC）占所有皮膚癌的80%，起源于皮膚基底細(xì)胞層，具有局部侵襲性但極少轉(zhuǎn)移，好發(fā)于頭頸部（90%）。核心發(fā)病機(jī)制Hedgehog（Hh）信號(hào)通路異常激活是關(guān)鍵分子機(jī)制，PTCH1/SUFU基因突變可導(dǎo)致家族性BCC，紫外線誘導(dǎo)的DNA損傷是主要誘因。疾病定義與病因顯著人種差異:白種人患病率（150例/10萬(wàn)）是中國(guó)（20例/10萬(wàn)）的7.5倍，紫外線敏感性與膚色差異是主因。地理分布集中:澳大利亞（200例/10萬(wàn)）、美國(guó)（180例/10萬(wàn)）等高紫外線地區(qū)患病率遠(yuǎn)超歐洲平均值（76.21例/10萬(wàn)），印證日照時(shí)長(zhǎng)的關(guān)鍵影響。老齡化加劇風(fēng)險(xiǎn):荷蘭1973-2009年發(fā)病率增長(zhǎng)4倍（男性達(dá)165例/10萬(wàn)），與全球老年人口比例上升趨勢(shì)直接相關(guān)。性別差異顯著:男性患病率普遍高于女性（如荷蘭男性165vs女性157例/10萬(wàn)），可能與戶外職業(yè)暴露差異有關(guān)。流行病學(xué)特征累積暴露量：長(zhǎng)期紫外線（UVA/UVB）暴露與BCC呈正相關(guān)，每年增加1%紫外線量可提升5%發(fā)病率，戶外工作者風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。防護(hù)措施不足：未規(guī)律使用防曬霜（SPF≥30）、未穿戴防護(hù)衣物者風(fēng)險(xiǎn)增加2-3倍，兒童期曬傷史是獨(dú)立危險(xiǎn)因素。基因突變：基底細(xì)胞痣綜合征（Gorlin綜合征）患者因PTCH1突變，青少年期即可出現(xiàn)多發(fā)性BCC，家族史陽(yáng)性者需每年皮膚篩查。表觀遺傳調(diào)控：DNA甲基化異常可加速腫瘤進(jìn)展，尤其與侵襲性亞型相關(guān)。器官移植患者：長(zhǎng)期使用免疫抑制劑（如環(huán)孢素）者BCC風(fēng)險(xiǎn)增加10倍，且更易復(fù)發(fā)，需每3-6個(gè)月皮膚科隨訪。慢性炎癥刺激：燒傷瘢痕、慢性潰瘍等局部炎癥微環(huán)境可誘發(fā)BCC，惡變率高達(dá)20%。紫外線輻射遺傳易感性免疫抑制狀態(tài)主要危險(xiǎn)因素（紫外線暴露等）診斷方法2.病史采集與體格檢查詳細(xì)詢問(wèn)患者長(zhǎng)期日光暴露情況（如職業(yè)性戶外工作、居住地紫外線強(qiáng)度），特別關(guān)注兒童期/青少年期暴曬史，這是基底細(xì)胞癌最重要的環(huán)境誘因。紫外線暴露史評(píng)估重點(diǎn)排查Gorlin綜合征相關(guān)表現(xiàn)（如多發(fā)性BCC、牙源性角化囊腫、骨骼異常），需詢問(wèn)家族成員中類似病變史，必要時(shí)建議基因檢測(cè)（PTCH1突變）。遺傳性疾病篩查對(duì)器官移植受者、HIV感染者等免疫抑制人群需提高警惕，這類患者更易出現(xiàn)多發(fā)性、侵襲性病變，且復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。免疫狀態(tài)評(píng)估適用于表淺型BCC，使用刮匙獲取病變表層組織，操作簡(jiǎn)便但可能遺漏深層浸潤(rùn)成分，需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。刮除活檢采用3-4mm環(huán)鉆獲取全層皮膚樣本，能較好保留腫瘤結(jié)構(gòu)特征，尤其適用于結(jié)節(jié)型BCC的病理分型診斷。穿刺活檢對(duì)小型病變（<1cm）可直接行完整切除送檢，兼具診斷與治療價(jià)值，切緣需包含2-3mm正常組織以確保病理評(píng)估準(zhǔn)確性。切除活檢針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)或復(fù)發(fā)病例，手術(shù)時(shí)可同步進(jìn)行冰凍病理檢查以實(shí)時(shí)確認(rèn)切緣狀態(tài)，指導(dǎo)擴(kuò)大切除范圍。術(shù)中冰凍切片皮膚活檢技術(shù)高頻超聲檢查采用20MHz以上探頭可精確測(cè)量腫瘤厚度（靈敏度達(dá)0.1mm），判斷是否侵犯軟骨/骨膜，適用于眼瞼、耳廓等特殊解剖部位評(píng)估。CT/MRI增強(qiáng)掃描對(duì)硬化型或復(fù)發(fā)型BCC，需通過(guò)薄層掃描（層厚≤1mm）明確深部浸潤(rùn)范圍，特別是顱底、鼻旁竇等復(fù)雜區(qū)域的骨質(zhì)破壞情況。PET-CT應(yīng)用僅適用于極少數(shù)轉(zhuǎn)移病例（如區(qū)域淋巴結(jié)腫大或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移疑似），通過(guò)18F-FDG代謝顯像排查隱匿病灶，標(biāo)準(zhǔn)攝取值（SUV）>2.5提示惡性可能。影像學(xué)評(píng)估（如超聲、CT/PET-CT）風(fēng)險(xiǎn)分層3.低風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)腫瘤直徑≤2cm：位于低風(fēng)險(xiǎn)解剖區(qū)域（如四肢、軀干）且邊界清晰的病灶，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著低于高風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域（如面部中央、耳部）。組織學(xué)亞型為結(jié)節(jié)型或淺表型：非侵襲性生長(zhǎng)模式，缺乏硬化性、浸潤(rùn)性或微結(jié)節(jié)性等高風(fēng)險(xiǎn)病理特征。無(wú)免疫抑制狀態(tài)或既往放射治療史：患者免疫功能正常且未接受過(guò)局部放射治療，無(wú)遺傳性綜合征（如基底細(xì)胞痣綜合征）相關(guān)表現(xiàn)。腫瘤大小與位置直徑≥2cm（頭頸部≥1cm）或位于面部中央（H區(qū)）、耳部、生殖器等高風(fēng)險(xiǎn)解剖部位。組織學(xué)亞型浸潤(rùn)型、微結(jié)節(jié)型、基底鱗狀細(xì)胞型或神經(jīng)周圍/淋巴血管侵犯等侵襲性亞型。復(fù)發(fā)史或治療抵抗既往放射治療史、免疫抑制狀態(tài)或既往治療失敗（手術(shù)/藥物）的病灶。010203高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)TNM核心邏輯：T（腫瘤浸潤(rùn)深度/大小）決定局部侵襲性，N（淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）反映區(qū)域擴(kuò)散，M（遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移）標(biāo)志全身性進(jìn)展。風(fēng)險(xiǎn)分層依據(jù)：T1-T2無(wú)轉(zhuǎn)移屬低風(fēng)險(xiǎn)，T3/T4或N1+直接升級(jí)為中高風(fēng)險(xiǎn)，M1自動(dòng)歸為極高風(fēng)險(xiǎn)。治療決策關(guān)鍵：極低風(fēng)險(xiǎn)（Tis）可局部切除，高風(fēng)險(xiǎn)（T3/T4）需聯(lián)合放療/靶向治療，M1需系統(tǒng)治療。高危因素影響：神經(jīng)侵犯/硬斑病樣組織學(xué)可使T1-T2分期躍升，需更激進(jìn)治療。檢查重點(diǎn)差異：T1-T2側(cè)重局部影像，T3+/N1+需全身PET-CT排查轉(zhuǎn)移。分期腫瘤特征(T)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(N)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移(M)風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)Tis原位癌（限于表皮）N0（無(wú)轉(zhuǎn)移）M0（無(wú)轉(zhuǎn)移）極低風(fēng)險(xiǎn)T1≤2cm，無(wú)高危因素N0M0低風(fēng)險(xiǎn)T22-5cm，伴高危因素N1（單區(qū)域轉(zhuǎn)移）M0中高風(fēng)險(xiǎn)T3>5cm或深部侵犯N1M0高風(fēng)險(xiǎn)T4侵犯骨骼/肌肉N2（多區(qū)域轉(zhuǎn)移）M1（有轉(zhuǎn)移）極高風(fēng)險(xiǎn)分期系統(tǒng)應(yīng)用治療原則4.治療目標(biāo)（完全切除、功能保留）確保手術(shù)切緣陰性，降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，優(yōu)先選擇Mohs顯微描記手術(shù)或標(biāo)準(zhǔn)切除術(shù)。完全切除腫瘤在徹底切除腫瘤的基礎(chǔ)上，保護(hù)重要解剖結(jié)構(gòu)（如眼瞼、鼻部、耳廓等），減少術(shù)后功能障礙。最大限度保留功能針對(duì)面部等暴露部位，采用皮瓣修復(fù)或植皮技術(shù)，優(yōu)化術(shù)后外觀，提高患者生活質(zhì)量。兼顧美觀效果標(biāo)準(zhǔn)切除術(shù)適用于大多數(shù)原發(fā)性基底細(xì)胞癌，推薦切除邊緣為4-6mm，確保完全切除腫瘤組織。Mohs顯微描記手術(shù)適用于高危部位（如面部、耳部）或復(fù)發(fā)性基底細(xì)胞癌，通過(guò)逐層切除和實(shí)時(shí)病理檢查實(shí)現(xiàn)高治愈率。電干燥法與刮除術(shù)適用于低風(fēng)險(xiǎn)、淺表型基底細(xì)胞癌，操作簡(jiǎn)便但治愈率略低于標(biāo)準(zhǔn)切除術(shù)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。手術(shù)治療概述放療適應(yīng)證適用于手術(shù)切除困難或高風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域（如面部中央?yún)^(qū)）的基底細(xì)胞癌，尤其適合老年患者或存在手術(shù)禁忌證者。放射治療可有效控制局部病灶，但需注意長(zhǎng)期美容效果及放射性皮炎風(fēng)險(xiǎn)。藥物治療適應(yīng)證推薦用于晚期或轉(zhuǎn)移性基底細(xì)胞癌患者，包括Hedgehog通路抑制劑（如vismodegib、sonidegib）。局部藥物治療（如5-氟尿嘧啶、咪喹莫特）適用于淺表型或低風(fēng)險(xiǎn)病灶，需嚴(yán)格評(píng)估病灶范圍及患者耐受性。聯(lián)合治療策略對(duì)于高?；驈?fù)發(fā)性病灶，可考慮放療聯(lián)合靶向藥物治療，以降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。需根據(jù)患者個(gè)體情況（如免疫狀態(tài)、基因檢測(cè)結(jié)果）制定精準(zhǔn)方案，并密切監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)及不良反應(yīng)。放療與藥物治療適應(yīng)證治療方案細(xì)節(jié)5.Mohs顯微描記手術(shù)針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)或復(fù)發(fā)型基底細(xì)胞癌，通過(guò)術(shù)中逐層冰凍切片確保完全切除，保留正常組織，治愈率高達(dá)99%。術(shù)后修復(fù)方案根據(jù)缺損部位和大小選擇一期縫合、皮瓣轉(zhuǎn)移或植皮，面部區(qū)域優(yōu)先考慮美容修復(fù)技術(shù)。標(biāo)準(zhǔn)切除術(shù)適用于低風(fēng)險(xiǎn)病灶，需保證足夠的安全切緣（通常4-6mm），術(shù)后病理評(píng)估邊緣陰性率需達(dá)95%以上。手術(shù)治療（包括Mohs手術(shù)）劑量分割方案推薦常規(guī)分割（50-60Gy/25-30次）或大分割方案（40-45Gy/10-15次），需根據(jù)腫瘤深度和部位調(diào)整劑量分布適應(yīng)證選擇適用于手術(shù)切除困難或患者拒絕手術(shù)的病例，尤其針對(duì)頭頸部高危型基底細(xì)胞癌（直徑>2cm、神經(jīng)侵犯或復(fù)發(fā)灶）技術(shù)規(guī)范優(yōu)先采用電子線或淺層X(jué)線治療，深部病灶需聯(lián)合調(diào)強(qiáng)放療（IMRT）或質(zhì)子治療以保護(hù)周圍正常組織放療策略藥物治療（晚期或轉(zhuǎn)移性病例）Hedgehog通路抑制劑：針對(duì)SMO或PTCH1基因突變的靶向治療，如vismodegib或sonidegib，需監(jiān)測(cè)肌肉痙攣和肝功能異常等不良反應(yīng)。免疫檢查點(diǎn)抑制劑：PD-1/PD-L1抑制劑（如cemiplimab）適用于無(wú)法手術(shù)或放療的轉(zhuǎn)移性病例，需評(píng)估免疫相關(guān)不良反應(yīng)（如肺炎、結(jié)腸炎）。聯(lián)合化療方案：順鉑/多西他賽等方案用于對(duì)靶向治療耐藥的患者，需結(jié)合體能狀態(tài)評(píng)分（如ECOG）調(diào)整劑量，注意骨髓抑制風(fēng)險(xiǎn)。隨訪與預(yù)防6.隨訪策略（時(shí)間表與監(jiān)測(cè)）建議每3-6個(gè)月進(jìn)行一次臨床檢查，持續(xù)2年；之后每年隨訪1次，持續(xù)5年。需結(jié)合皮膚鏡或影像學(xué)檢查評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)患者隨訪每6-12個(gè)月隨訪1次，持續(xù)3年；若病情穩(wěn)定可轉(zhuǎn)為年度隨訪。重點(diǎn)監(jiān)測(cè)原發(fā)部位及新發(fā)病灶。低風(fēng)險(xiǎn)患者隨訪包括病史詢問(wèn)、全面皮膚檢查、淋巴結(jié)觸診及患者教育（防曬與自我檢查）。對(duì)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移高危人群建議延長(zhǎng)隨訪周期至10年。長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)內(nèi)容要點(diǎn)三定期皮膚檢查建議每6-12個(gè)月進(jìn)行一次全面皮膚檢查，重點(diǎn)關(guān)注原發(fā)部位及周邊區(qū)域，早期發(fā)現(xiàn)局部復(fù)發(fā)跡象。要點(diǎn)一要點(diǎn)二影像學(xué)評(píng)估對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)病例（如浸潤(rùn)型或神經(jīng)周圍侵犯），考慮每12-24個(gè)月進(jìn)行MRI或超聲檢查，監(jiān)測(cè)深層組織侵犯和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移?；颊咦晕冶O(jiān)測(cè)教育指導(dǎo)患者識(shí)別復(fù)發(fā)癥狀（如新發(fā)潰瘍、色素改變或皮下結(jié)節(jié)），并建立快速就診通道用于可疑病變的即時(shí)評(píng)估。要點(diǎn)三復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移監(jiān)測(cè)避免使用日光浴設(shè)備，通過(guò)