2025年大學(xué)四年級（醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)）分子診斷技術(shù)試題及答案

（考試時(shí)間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______第I卷（選擇題，共40分）答題要求：每題有四個(gè)選項(xiàng)，只有一個(gè)選項(xiàng)是正確的，請將正確答案的序號填在括號內(nèi)。(總共20題，每題2分)1.以下哪種技術(shù)不是分子診斷技術(shù)常用的方法？（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.酶聯(lián)免疫吸附測定（ELISA）C.核酸分子雜交D.基因測序2.關(guān)于PCR技術(shù)的原理，下列說法正確的是（）A.以RNA為模板合成DNAB.以DNA為模板合成RNAC.以DNA為模板合成DNAD.以RNA為模板合成RNA3.在核酸分子雜交中，用于檢測DNA的常用探針是（）A.DNA探針B.RNA探針C.蛋白質(zhì)探針D.抗體探針4.下列哪種情況會導(dǎo)致PCR擴(kuò)增失??？（）A.引物設(shè)計(jì)不合理B.Taq酶活性過高C.dNTP濃度過高D.模板DNA量過多5.基因測序技術(shù)中，第一代測序技術(shù)是（）A.Sanger測序法B.羅氏454測序技術(shù)C.焦磷酸測序技術(shù)D.離子半導(dǎo)體測序技術(shù)6.用于基因表達(dá)定量分析的技術(shù)是（）A.WesternblotB.NorthernblotC.SouthernblotD.ELISA7.下列哪種分子診斷技術(shù)可以檢測基因拷貝數(shù)變異？（）A.熒光定量PCRB.基因芯片技術(shù)C.二代測序技術(shù)D.以上均可8.核酸分子雜交的溫度條件一般為（）A.高溫變性，低溫退火，中溫延伸B.低溫變性，高溫退火，中溫延伸C.中溫變性，高溫退火，低溫延伸D.高溫變性，中溫退火，低溫延伸9.在PCR反應(yīng)體系中，Mg2+濃度過高會導(dǎo)致（）A.非特異性擴(kuò)增增加B.擴(kuò)增效率降低C.Taq酶失活D.引物二聚體增多10.關(guān)于基因芯片技術(shù)，下列說法錯(cuò)誤的是（）A.可以同時(shí)檢測大量基因B.具有高通量、高靈敏度等特點(diǎn)C.只能檢測已知基因D.可用于疾病診斷、藥物研發(fā)等領(lǐng)域11.下列哪種疾病可以通過分子診斷技術(shù)進(jìn)行早期診斷？（）A.冠心病B.糖尿病C.腫瘤D.高血壓12.用于檢測RNA病毒的分子診斷技術(shù)是（）A.RT-PCRB.qPCRC.PCRD.基因測序13.在分子診斷中，內(nèi)參基因的作用是（）A.作為陽性對照B.用于標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)結(jié)果C.檢測實(shí)驗(yàn)是否成功D.以上都不對14.下列哪種分子診斷技術(shù)可以檢測基因突變？（）A.限制性內(nèi)切酶分析B.基因芯片技術(shù)C.二代測序技術(shù)D.以上均可15.核酸分子雜交中，探針的標(biāo)記方法不包括（）A.放射性標(biāo)記B.熒光標(biāo)記C.酶標(biāo)記D.蛋白質(zhì)標(biāo)記16.關(guān)于二代測序技術(shù)，下列說法正確的是（）A.通量高、成本低B.讀長較短C.可用于發(fā)現(xiàn)新基因D.以上都是17.在分子診斷實(shí)驗(yàn)中，樣本采集后應(yīng)盡快處理，原因是（）A.防止核酸降解B.避免微生物污染C.保證檢測結(jié)果準(zhǔn)確性D.以上都是18.下列哪種分子診斷技術(shù)常用于親子鑒定？（）A.STR分型技術(shù)B.基因芯片技術(shù)C.二代測序技術(shù)D.熒光定量PCR19.分子診斷技術(shù)在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢不包括（）A.早期診斷B.個(gè)性化治療C.療效監(jiān)測D.可替代傳統(tǒng)診斷方法20.關(guān)于分子診斷技術(shù)的質(zhì)量控制，下列說法錯(cuò)誤的是（）A.包括室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價(jià)B.定期對儀器設(shè)備進(jìn)行校準(zhǔn)C.操作人員無需培訓(xùn)D.嚴(yán)格遵守操作規(guī)程第II卷（非選擇題，共60分）（一）簡答題（每題5分，共20分）1.簡述PCR技術(shù)的基本原理及反應(yīng)體系組成。2.核酸分子雜交的基本類型有哪些？3.基因芯片技術(shù)的工作原理是什么？4.分子診斷技術(shù)在腫瘤診斷中的應(yīng)用有哪些？（二）分析題（每題10分，共20分）1.現(xiàn)有一份疑似感染某種病毒的臨床樣本，欲采用分子診斷技術(shù)進(jìn)行檢測。請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)檢測方案，包括選用的技術(shù)、操作步驟及結(jié)果判斷。2.某患者進(jìn)行腫瘤基因檢測，發(fā)現(xiàn)某基因發(fā)生了突變。請分析該基因突變與腫瘤發(fā)生發(fā)展的關(guān)系，并說明如何根據(jù)檢測結(jié)果制定個(gè)性化治療方案。（三）材料分析題（每題10分，共20分）材料：隨著分子診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，其在臨床診斷中的應(yīng)用越來越廣泛。然而，分子診斷技術(shù)也面臨一些挑戰(zhàn)，如檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性、標(biāo)準(zhǔn)化以及臨床應(yīng)用的合理性等。問題：請結(jié)合材料，談?wù)勅绾翁岣叻肿釉\斷技術(shù)在臨床應(yīng)用中的質(zhì)量？（四）病例分析題（每題10分，共20分）病例：患者，男性，55歲，因咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT檢查發(fā)現(xiàn)肺部有占位性病變。經(jīng)病理檢查確診為肺癌。進(jìn)一步進(jìn)行分子診斷檢測，發(fā)現(xiàn)患者某基因存在特定突變。問題：請分析該基因檢測結(jié)果對患者治療方案選擇的指導(dǎo)意義。1.若該突變基因與某種靶向治療藥物相關(guān)，闡述靶向治療的原理及優(yōu)勢。2.除了靶向治療，還可考慮哪些治療手段？說明理由。答案：1.B2.C3.A4.A5.A6.B7.D8.A9.A10.C11.C12.A13.B14.D15.D16.D17.D18.A19.D20.C簡答題答案：1.PCR技術(shù)以DNA為模板，通過高溫變性、低溫退火、中溫延伸三個(gè)步驟循環(huán)，使目的DNA片段大量擴(kuò)增。反應(yīng)體系組成包括模板DNA、引物、Taq酶、dNTP、Mg2+以及緩沖液等。2.核酸分子雜交基本類型有Southernblot（用于檢測DNA）、Northernblot（用于檢測RNA）、Westernblot（用于檢測蛋白質(zhì)，不屬于核酸分子雜交）、原位雜交等。3.基因芯片技術(shù)是將大量寡核苷酸探針固定在芯片表面，與標(biāo)記的樣品核酸進(jìn)行雜交，通過檢測雜交信號獲取樣品中核酸信息。4.分子診斷技術(shù)在腫瘤診斷中可用于腫瘤標(biāo)志物檢測、基因突變檢測、基因表達(dá)定量分析等，有助于腫瘤早期診斷、分型、預(yù)后評估及指導(dǎo)治療。分析題答案：1.可選用RT-PCR技術(shù)。操作步驟：提取樣本中的RNA，反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后以cDNA為模板進(jìn)行PCR擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳檢測。若出現(xiàn)特異性條帶，則提示樣本中存在該病毒核酸。2.該基因突變可能導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的增殖、凋亡等信號通路異常。根據(jù)檢測結(jié)果，若有對應(yīng)的靶向治療藥物，可選用靶向治療，精準(zhǔn)作用于突變基因靶點(diǎn)；若無靶向藥，可考慮傳統(tǒng)化療、放療等，根據(jù)腫瘤分期、患者身體狀況等綜合制定方案。材料分析題答案：提高分子診斷技術(shù)在臨床應(yīng)用中的質(zhì)量，需加強(qiáng)檢測結(jié)果準(zhǔn)確性控制，建立嚴(yán)格質(zhì)量控制體系，包括室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價(jià)；實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化操作，制定統(tǒng)一規(guī)范流程；加強(qiáng)操作人員培訓(xùn)，提高專業(yè)技能；合理應(yīng)用技術(shù)，結(jié)合臨床癥狀、體征及其他檢查綜合判斷檢測結(jié)果，避免過度檢測和誤診。病例分析題答案：1.靶向治療原理是針對腫瘤細(xì)胞特定的分子靶點(diǎn)進(jìn)行治療，優(yōu)