一輪復(fù)習第22講基因突變和基因重組表現(xiàn)型

=基因型

+

環(huán)境（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變，基因表達未受到影響）不可遺傳變異（基因表達受到影響）表觀遺傳（遺傳物質(zhì)改變）可遺傳變異光鏡下不可見——光鏡下可見基因重組染色體變異基因突變1、基因突變的實例

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)?。?）鐮狀細胞貧血患病的直接原因：患病的根本原因：編碼血紅蛋白的基因的一個堿基發(fā)生替換（基因突變）。血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代，導(dǎo)致血紅蛋白空間結(jié)構(gòu)改變?！咀⒁狻抗鈱W顯微鏡下看不到基因突變，但能用光鏡觀察紅細胞形態(tài)判斷是否患病。從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變?！咀⒁狻吭┗蚝鸵职┗蚴且活惢?，而不是一個基因。1、基因突變的實例

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！（2）細胞癌變細胞癌變的原因：原癌基因抑癌基因細胞正常生長、增殖正常表達產(chǎn)物過量表達突變表觀遺傳修飾不表達正常表達產(chǎn)物抑制細胞生長、增殖

/促進細胞凋亡表達產(chǎn)物活性過高表達產(chǎn)物的量過高表達產(chǎn)物的量過低表達產(chǎn)物活性過低突變表觀遺傳修飾致癌因子可能細胞癌變可能1、基因突變的實例（2）細胞癌變

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！細胞癌變主要是輻射：紫外線、X射線、核輻射、宇宙射線等致癌病毒（如hpv病毒）無機物:石棉、砷化物、鉻化物等；有機物:聯(lián)苯胺、亞硝胺、黃曲霉素等。化學致癌因子物理致癌因子病毒致癌因子HPV病毒【拓展】致癌因子1、基因突變的實例（2）細胞癌變

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！為什么癌癥多發(fā)生在老年人中？因為癌癥往往是多個基因突變的結(jié)果，癌變是一個逐漸積累的過程。①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞不死變形擴散癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？如何預(yù)防癌癥的發(fā)生？遠離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。1、基因突變的實例（2）細胞癌變

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！4.當DNA在細胞分裂過程中損傷時,細胞中會產(chǎn)生一種p53蛋白,其會暫停細胞分裂,等待DNA進行修復(fù),或當DNA無法修復(fù)時參與啟動凋亡程序,防止細胞癌變。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.推測連續(xù)分裂的細胞中p53蛋白含量高B.推測控制p53蛋白合成的基因是抑癌基因C.推測可以通過抑制p53蛋白表達來治療癌癥D.細胞癌變只需要一種基因發(fā)生突變即可B2.(2024·甘肅卷)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化,最終導(dǎo)致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是(

)A.在膀胱癌患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因H?ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸,表明基因突變可導(dǎo)致癌變B.在腎母細胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達,表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變C.在神經(jīng)母細胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因N?myc發(fā)生異常擴增,基因數(shù)目增加,表明染色體變異可導(dǎo)致癌變D.在慢性髓細胞性白血病患者中,發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段,原癌基因ab1過度表達,表明基因重組可導(dǎo)致癌變D2、概念：

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細胞P81編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮P71編碼CFTR轉(zhuǎn)運蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運蛋白異?；颊咧夤苤叙ひ涸龆啵喂δ車乐厥軗pP72堿基對對氨基酸序列的影響影響范圍替換只改變

個氨基酸的種類或

。替換的結(jié)果也可能使肽鏈

。增添插入或缺失位置前

，影響缺失或插入位置____的序列①增添或缺失的位置越

，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)，則一般僅影響個別氨基酸缺失相對較小合成終止后靠前大大1不改變（密碼子的簡并性）堿基的替換、增添或缺失對所對應(yīng)的蛋白質(zhì)氨基酸序列及性狀有什么影響大小相同嗎？不影響2、概念：

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。以增添為例：堿基的替換、增添或缺失對所對應(yīng)的蛋白質(zhì)氨基酸序列及性狀有什么影響大小相同嗎？插入1個堿基對后的mRNA原mRNA序列后續(xù)氨基酸全部打亂，可能使終止密碼子提前出現(xiàn)，肽鏈縮短以增添為例：堿基的替換、增添或缺失對所對應(yīng)的蛋白質(zhì)氨基酸序列及性狀有什么影響大小相同嗎？插入3個堿基對后的mRNA原mRNA序列相比于原肽鏈，插入一個氨基酸，后續(xù)氨基酸順序不變，肽鏈變長基因突變_________會引起生物性狀的改變。DNA中發(fā)生堿基的替換、缺失、增添________是基因突變。不一定①不一定原因：若在不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失，

則不屬于基因突變。如發(fā)生在圖中①區(qū)。原因：（1）基因突變發(fā)生在基因的內(nèi)含子/非編碼序列，如圖中的②/③區(qū)；（2）基因突變后的密碼子與原密碼子決定的是同一個氨基酸——密碼子的簡并性；（3）基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，當代不會導(dǎo)致性狀的改變；（4）若突變的基因是沉默基因，則在這個細胞不表達——基因的選擇性表達。思考?討論基因突變改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，________染色體上基因的數(shù)目和位置。不改變②③【資料1】二戰(zhàn)時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)。【資料2】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?！举Y料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。3、原因：物理因素生物因素化學因素紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞DNA內(nèi)因物理因素化學因素生物因素外因自然條件下DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變提高突變頻率

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！

①普遍性

任何生物包括病毒均可發(fā)生基因突變②隨機性時間上：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；部位上：可以發(fā)生在生物體的任何細胞；

可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上；

可以發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位。

③不定向性

④低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。主要發(fā)生在細胞分裂前的間期，DNA復(fù)制時4、特點一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！（1）真核細胞：突變產(chǎn)生的新基因和同源染色體上的原基因形成__________等位基因（2）原核細胞和病毒：基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此原核細胞和病毒基因突變產(chǎn)生的只是一個新基因。紅眼白眼W基因w基因突變AAaA顯性突變：a→A隱性突變：A→a5、結(jié)果：產(chǎn)生新基因

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！一對等位基因的本質(zhì)區(qū)別在于_____________________堿基的排列順序不同。①__________產(chǎn)生的途徑；②生物變異的_____________；③提供生物進化的___________。新基因根本來源原材料

6、意義：基因突變對生物個體的影響？基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)，對生物體有害。有些基因突變對生物體是有利的。有些基因突變既無害也無益，是中性的，屬于中性突變。有些有害01有些有益02有些中性03基因突變是有害、有利還是中性

取決于？取決于生存環(huán)境

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！資料

鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。（1）這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)的高，為什么？雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。教材課后習題·拓展應(yīng)用

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)?。?）為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請結(jié)合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關(guān)系。基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。這個實例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)?；蛲蛔儼l(fā)生在配子中發(fā)生在體細胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳?；蛲蛔兪欠褚欢ㄟz傳給下一代？

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！原理：優(yōu)點：缺點：基因突變①提高基因突變頻率，加速育種進程。②產(chǎn)生新基因，大幅度地改良某些性狀。難以控制突變方向，具有一定的盲目性，有利個體少；需大量處理實驗材料，工作量大。

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！7、應(yīng)用：誘變育種【拓展】基因突變的類型(1)顯性突變：如

a→A

，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。(2)隱性突變：如

A→a

，

突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來，

該性狀即可穩(wěn)定遺傳。野生型表示為：突變型一般表示為：野生型表示為：突變型表示為：AAaaAaaa①選取突變體與其他野生型雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。判定方法

考點一：基因突變一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！2.(2025·江蘇連云港模擬)將眼形突變型果蠅與野生型果蠅雜交,F1均為野生型,F1雌雄果蠅交配,測得F2中野生型有300只,突變型有20只。進一步測序研究,發(fā)現(xiàn)與野生型果蠅相比,突變型果蠅常染色體上的三個基因中的堿基發(fā)生了變化,情況如表所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)突變基因ⅠⅡⅢ堿基變化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽鏈/蛋白質(zhì)變化多肽鏈比野生型果蠅長有一個氨基酸與野生型果蠅不同相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化A.突變基因Ⅰ、Ⅱ任意存在一個就會出現(xiàn)眼形突變型果蠅B.眼形突變型果蠅的產(chǎn)生與突變基因Ⅲ中堿基的變化關(guān)系不大C.突變基因Ⅰ控制合成的肽鏈長度增加可能與起始密碼子位置變化有關(guān)D.突變基因Ⅲ中堿基發(fā)生變化但相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化,可能與密碼子的簡并有關(guān)A1、概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。重組性狀減數(shù)分裂基因重組生物種類：發(fā)生時期：實質(zhì)：進行有性生殖的真核生物控制不同性狀的

基因

的重新組合2、類型非等位基因互換型自由組合型

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！時期：染色體行為：基因行為：結(jié)果：①互換型減數(shù)分裂Ⅰ前期（四分體時期）同源染色體間的非姐妹染色單體互換等位基因的交換導(dǎo)致染色單體上的基因重組，產(chǎn)生不同的配子圖解2、類型非等位基因

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)?、谧杂山M合型時期：染色體行為：基因行為：結(jié)果：減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體自由組合非等位基因自由組合產(chǎn)生不同配子圖解2、類型

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！2、類型③細菌轉(zhuǎn)化型（廣義）：原核細胞在一定狀態(tài)下（感受態(tài)）可吸收外源DNA，

而發(fā)生基因重組。④人工重組型（廣義）：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組，

即基因工程。3、結(jié)果：

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)?、倩蛑亟M是生物變異的來源之一；②基因重組是形成生物多樣性的重要原因；③基因重組為生物進化提供了原材料?；蛑亟M雜合子有性生殖減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的多樣性導(dǎo)致被淘汰更適應(yīng)環(huán)境更不適應(yīng)環(huán)境生物進化新基因型后代產(chǎn)生新性狀組合（變異）產(chǎn)生親本雜合度越高

→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多。4、意義：只產(chǎn)生新的基因型，出現(xiàn)原有性狀的重新組合。（不產(chǎn)生新的基因）①目的：②過程：P高桿抗病

DDTT×矮桿感病ddttF1高桿抗病DdTtddTT所需要的純合矮抗品種連續(xù)?第1年第2年第3年及之后F2D_T_D_ttddT_ddtt矮抗雜交→自交→選擇→自交操作簡單，目的性強。集不同品種的優(yōu)良性狀于一身。（集優(yōu)）育種年限長，過程繁瑣。只能利用已有的基因重組，按需選擇，不能創(chuàng)造新的基因。③優(yōu)點：④缺點：——雜交育種5、應(yīng)用將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過雜交集中在一起，再經(jīng)選擇和培育，獲得新品種。

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！實例1：金魚的培育——雜交育種5、應(yīng)用我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐富了人們的生活。

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！

從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平雜交水稻——雜交育種5、應(yīng)用實例2：雜交水稻的培育

考點二：基因重組一輪復(fù)習，夯實基礎(chǔ)！1.(2025·湖南衡陽模擬)基因重組是生物體在進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因重新組合。下列有關(guān)基因重組的敘述,正確的是(

)A.基因重組一定不會使DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生改變B.減數(shù)分裂前的間期DNA復(fù)制時可能發(fā)生基因重組C.異卵雙生的兩個子代遺傳物質(zhì)差異主要是基因重組導(dǎo)致的D.基因型為Aa的生物自交產(chǎn)生的子代中出現(xiàn)三種基因型是基因重組的結(jié)果C基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時間及原因條件意義發(fā)生可能適用范圍基因的堿基序列發(fā)生改變控制不同性狀基因的重新組合主要在細胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、缺失或增添減數(shù)第一次分裂前期的四分體中的非姐妹染色單體交叉互換；減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用有性生殖過程中進行減數(shù)分裂形成生殖細胞新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍產(chǎn)生了新基因（從而能產(chǎn)生新的基因型），出現(xiàn)了新性狀不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。所有生物真核生物的有性生殖

核遺傳(1)據(jù)細胞分裂圖判斷圖示解讀【區(qū)分判斷】基因突變和基因重組①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙(2)據(jù)細胞分裂方式判斷①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換。(3)據(jù)親子代基因型判斷①如果親代基因型為BB或b