成人先天性心臟病診療指南(2025年版)成人先天性心臟?。ˋdultCongenitalHeartDisease,ACHD）是指出生時即存在心臟結(jié)構(gòu)異常，未經(jīng)治療或經(jīng)治療后存活至成年期的一類疾病。隨著兒童先心病診療技術(shù)的進步，全球成人先心病患者數(shù)量持續(xù)增長，目前估計每1000名成年人中約有1-2例，其中20%為復(fù)雜型先心病。成人先心病的病理生理特點與兒童期顯著不同，涉及長期血流動力學(xué)改變、心肌重構(gòu)、肺血管病變及多器官功能影響，需結(jié)合病理解剖、血流動力學(xué)狀態(tài)及并發(fā)癥制定個體化診療策略。以下從評估、診斷、治療及隨訪管理四方面系統(tǒng)闡述核心要點。一、全面評估：明確病理生理與風(fēng)險分層（一）病史與癥狀采集詳細病史是評估的基石，需重點關(guān)注：1.疾病自然史：包括出生時診斷、兒童期手術(shù)/介入史（如修補時間、使用材料、術(shù)后殘余病變）、既往心導(dǎo)管檢查結(jié)果（肺血管阻力、分流量等）。2.癥狀進展：活動耐力下降（6分鐘步行試驗量化）、靜息或活動后呼吸困難（NYHA心功能分級）、陣發(fā)性夜間呼吸困難提示左心衰竭；發(fā)紺（勞累后加重或持續(xù)）、杵狀指提示右向左分流或肺血流減少；暈厥或先兆暈厥需警惕心律失常（如室速、房室傳導(dǎo)阻滯）或肺高壓危象；心悸提示房顫、房撲或室上速。3.合并癥：高血壓、糖尿病、慢性腎病可加重心功能損害；反復(fù)呼吸道感染可能與肺血增多或心內(nèi)分流相關(guān)；痛風(fēng)需注意利尿劑使用史。（二）體格檢查要點1.生命體征：血氧飽和度（靜息及運動后）是評估分流方向及肺氧合的關(guān)鍵指標，靜息SpO?＜90%提示顯著右向左分流或嚴重肺疾病。2.心臟體征：雜音性質(zhì)與部位可提示殘余病變（如室間隔缺損術(shù)后殘余分流的收縮期雜音）；肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進（P?＞A?）提示肺動脈高壓；三尖瓣反流的全收縮期雜音需結(jié)合頸靜脈怒張、肝大判斷右心衰竭。3.周圍體征：水沖脈、槍擊音見于動脈導(dǎo)管未閉（PDA）或主動脈瓣反流；肝頸靜脈回流征陽性提示右心衰竭；下肢水腫需區(qū)分心源性與腎性。（三）輔助檢查選擇1.超聲心動圖：經(jīng)胸超聲（TTE）為一線檢查，需重點評估：-心內(nèi)結(jié)構(gòu)：缺損大小、位置（如房間隔缺損ASD的繼發(fā)孔/原發(fā)孔類型）、瓣膜形態(tài)（如Ebstein畸形的三尖瓣下移程度）；-血流動力學(xué)：分流方向（彩色多普勒）、跨瓣壓差（連續(xù)多普勒）、肺動脈收縮壓（三尖瓣反流峰速計算）；-心功能：左室射血分數(shù)（LVEF）、右室收縮功能（三尖瓣環(huán)收縮期位移TAPSE）、右室面積變化分數(shù)（RVFAC）。經(jīng)食道超聲（TEE）用于TTE顯示不清時（如小ASD、人工瓣膜周圍漏）。2.心臟磁共振（CMR）：是評估右心功能、心肌纖維化（延遲強化）及大血管病變（如主動脈擴張、側(cè)支循環(huán)）的金標準。推薦用于：-復(fù)雜先心病（如法洛四聯(lián)癥TOF術(shù)后右室擴大）；-懷疑心肌病變（如Fontan術(shù)后肝淤血導(dǎo)致的心肌纖維化）；-大血管評估（如大動脈轉(zhuǎn)位術(shù)后主動脈瓣反流或主動脈縮窄殘余狹窄）。3.心導(dǎo)管檢查：適用于血流動力學(xué)不明確或需介入治療前評估，重點測量：-各心腔及大血管壓力（如右房壓＞10mmHg提示右心衰竭）；-肺血管阻力（PVR）：PVR＞3Wood單位提示肺高壓，＞5Wood單位且Qp/Qs＜1.5時介入/手術(shù)風(fēng)險顯著增加；-分流量計算（Fick法）：Qp/Qs＞1.5提示左向右分流為主，可考慮干預(yù)。4.其他檢查：心電圖（ECG）用于篩查心律失常（如TOF術(shù)后室性早搏）；胸部CT用于評估肺血管畸形或肺栓塞；NT-proBNP可監(jiān)測心功能不全嚴重程度及治療反應(yīng)。二、分類診斷：基于病理解剖與血流動力學(xué)成人先心病可分為三類，需結(jié)合解剖病變與血流動力學(xué)狀態(tài)綜合判斷：（一）左向右分流型（非發(fā)紺型）包括ASD、VSD、PDA及部分心內(nèi)膜墊缺損。成人期典型表現(xiàn)為左心容量負荷增加（左房/左室擴大）、肺動脈高壓（PH）。診斷關(guān)鍵在于識別是否存在手術(shù)/介入適應(yīng)癥：-ASD：繼發(fā)孔型最常見，若缺損直徑＞5mm、右心擴大（右室舒張末內(nèi)徑＞35mm）或靜息PVR＜5Wood單位，推薦介入封堵或外科修補；-VSD：膜周部缺損最常見，成人期多合并主動脈瓣脫垂或PH，若左室擴大（LVEDD＞55mm）或Qp/Qs＞1.5，需干預(yù)；-PDA：未閉導(dǎo)管可導(dǎo)致左心衰竭，若直徑＜14mm且無嚴重PH（PVR＜7Wood單位），首選介入封堵。（二）右向左分流型（發(fā)紺型）包括TOF、大動脈轉(zhuǎn)位（TGA）術(shù)后、Ebstein畸形及艾森曼格綜合征（Eisenmengersyndrome）。核心特征為動脈血氧飽和度降低（SpO?＜95%），長期可導(dǎo)致紅細胞增多癥（Hct＞65%）、高粘滯血癥及多器官損傷：-TOF術(shù)后：常見殘余病變?yōu)榉蝿用}瓣反流（PR），右室擴大（RVEDV＞150ml/m2）或LVEF＜50%時需行肺動脈瓣置換（PVR）；-艾森曼格綜合征：由長期左向右分流進展為雙向/右向左分流，表現(xiàn)為發(fā)紺、杵狀指、P?亢進，PVR＞8Wood單位，失去手術(shù)機會，以支持治療為主；-Ebstein畸形：三尖瓣下移導(dǎo)致右房擴大、房性心律失常，若三尖瓣反流（TR）重度或右室功能不全，需外科成形或置換。（三）無分流型（梗阻性/瓣膜性）包括主動脈縮窄（CoA）、肺動脈瓣狹窄（PS）及瓣膜發(fā)育異常（如二葉式主動脈瓣）。成人期主要風(fēng)險為梗阻進展或瓣膜功能障礙：-CoA：術(shù)后殘余狹窄（跨縮窄壓差＞20mmHg）可導(dǎo)致高血壓、左室肥厚，需介入球囊擴張或支架置入；-PS：跨瓣壓差＞50mmHg或右室收縮壓＞80mmHg時推薦球囊擴張；-二葉式主動脈瓣：約30%合并升主動脈擴張（直徑＞45mm），需定期監(jiān)測，直徑＞50mm或擴張速率＞5mm/年時手術(shù)換瓣+主動脈成形。三、個體化治療：多學(xué)科協(xié)作下的精準干預(yù)（一）藥物治療：控制癥狀與延緩進展1.心力衰竭管理：-左心衰竭（如ASD、PDA術(shù)后）：ACEI/ARB（如培哚普利）改善重構(gòu)，β受體阻滯劑（如美托洛爾）控制心率，利尿劑（呋塞米+螺內(nèi)酯）緩解容量負荷；-右心衰竭（如TOF術(shù)后PR、Ebstein畸形）：避免過度利尿（易致低血容量加重右心灌注），可聯(lián)用硝酸酯類（如單硝酸異山梨酯）降低右室后負荷，嚴重者加用正性肌力藥（如左西孟旦）；-肺高壓（PH）：對于艾森曼格綜合征或術(shù)后殘余PH，推薦靶向治療：內(nèi)皮素受體拮抗劑（波生坦）、PDE5抑制劑（西地那非）或前列環(huán)素類似物（曲前列尼爾），需監(jiān)測肝腎功能及血液學(xué)指標。2.心律失?？刂疲?房性心律失常（如房顫、房撲）：首選β受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑（地爾硫?）控制心室率，合并血流動力學(xué)不穩(wěn)定時電復(fù)律；長期抗凝（CHA?DS?-VASc評分≥2）優(yōu)先華法林（INR2.0-3.0）或新型口服抗凝藥（如達比加群）；-室性心律失常（如TOF術(shù)后室速）：β受體阻滯劑為一線，反復(fù)發(fā)作或伴暈厥者需植入ICD；-房室傳導(dǎo)阻滯：二度Ⅱ型或三度AVB需永久起搏器（DDD模式優(yōu)先，避免右室心尖部起搏）。3.其他支持治療：-紅細胞增多癥：Hct＞65%時考慮放血治療（每次200-300ml），同時補充鐵劑（避免缺鐵加重高粘滯）；-感染性心內(nèi)膜炎（IE）預(yù)防：對于存在殘余分流、人工材料或瓣膜病變者，推薦口腔/呼吸道操作前使用抗生素（如阿莫西林2g口服）。（二）介入治療：微創(chuàng)技術(shù)的廣泛應(yīng)用1.缺損封堵：ASD（繼發(fā)孔型）、肌部VSD、PDA的介入封堵已成為首選，適應(yīng)癥需滿足：-缺損邊緣足夠（ASD距上/下腔靜脈、冠狀竇＞5mm，距二尖瓣＞7mm）；-無右心系統(tǒng)血栓（TEE排除）；-肺血管阻力可逆（試驗性阻斷后PVR下降＞20%）。2.瓣膜介入：經(jīng)導(dǎo)管肺動脈瓣置換（TPVR）用于TOF術(shù)后重度PR（RVEDV＞170ml/m2）或右心衰竭，避免開胸手術(shù)；經(jīng)導(dǎo)管主動脈瓣置換（TAVR）適用于高危二葉式主動脈瓣狹窄患者。3.血管成形：主動脈縮窄支架置入（適用于術(shù)后再縮窄或成人首次診斷）、肺動靜脈瘺栓塞（用于多發(fā)瘺導(dǎo)致的低氧血癥）。（三）外科治療：復(fù)雜病變的根本解決1.解剖矯正：適用于可修復(fù)的復(fù)雜畸形，如：-TOF根治術(shù)（補片修補VSD+右室流出道加寬）；-完全型心內(nèi)膜墊缺損修補（共同房室瓣成形+房間隔/室間隔缺損關(guān)閉）；-大動脈轉(zhuǎn)位（TGA）的Switch手術(shù)（成人期需評估冠狀動脈移植可行性）。2.姑息手術(shù)：用于無法根治的晚期病變，如：-Fontan手術(shù)（全腔靜脈-肺動脈連接）適用于單心室患者（需肺血管阻力＜4Wood單位）；-雙向Glenn分流（上腔靜脈-右肺動脈吻合）作為Fontan術(shù)前過渡。3.術(shù)后殘余病變處理：如人工瓣膜置換（三尖瓣/肺動脈瓣）、補片漏修補、左室流出道疏通（如ASD合并主動脈瓣下狹窄）。四、長期隨訪與特殊人群管理（一）常規(guī)隨訪策略所有成人先心病患者需建立終身隨訪檔案，推薦每6-12個月由ACHD?？茍F隊評估，內(nèi)容包括：-臨床評估：癥狀變化（6分鐘步行距離）、心功能分級（NYHA）、血壓/SpO?監(jiān)測；-影像學(xué)：每年TTE（復(fù)雜病例加做CMR）評估心腔大小、瓣膜功能及分流情況；-實驗室：NT-proBNP（升高提示心功能惡化）、血常規(guī)（Hct＞65%需干預(yù)）、肝腎功能（監(jiān)測PH靶向藥物毒性）；-心律失常篩查：每年動態(tài)ECG（Holter），復(fù)雜病例行電生理檢查（如TOF術(shù)后室速高危者）。（二）特殊人群管理1.妊娠期管理：-風(fēng)險評估：采用Warnes分級，高危（如艾森曼格綜合征、嚴重左心流出道梗阻）建議避免妊娠；中危（如TOF術(shù)后無殘余PH）需多學(xué)科（心內(nèi)科、產(chǎn)科、遺傳科）監(jiān)測；低危（如小ASD已封堵）可嚴密隨訪。-孕期監(jiān)測：每4-6周評估心功能（超聲、BNP），避免血容量驟增（控制體重增長＜0.5kg/周），分娩方式首選陰道分娩（除非合并產(chǎn)科指征），產(chǎn)時需維持血流動力學(xué)穩(wěn)定（避免屏氣用力）。2.老年患者管理：-共病處理：合并高血壓需選擇對心肌影響小的藥物（如ARB），避免ACEI引起的咳嗽加重呼吸困難；糖尿病優(yōu)先使用SGLT2抑制劑（如達格列凈）改善心腎代謝；-手術(shù)風(fēng)險評估：采用STS評分（胸外科協(xié)會風(fēng)險模型）結(jié)合心功能（LVEF＜35%為高危），權(quán)衡手術(shù)獲益與風(fēng)險（如80歲以上主動脈瓣狹窄患者可考慮TAVR）。3.心理支持：長期疾病負擔(dān)易導(dǎo)致焦慮、抑郁，需聯(lián)合心理科進行認知行為治療（CB