2026年兒童罕見病康復(fù)練習(xí)題及參考答案一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳的罕見??？A.馬凡綜合征B.黏多糖貯積癥II型C.杜氏肌營養(yǎng)不良D.脊柱側(cè)彎答案：B解析：黏多糖貯積癥II型（Hurler綜合征）屬于常染色體隱性遺傳，而馬凡綜合征為常染色體顯性遺傳，杜氏肌營養(yǎng)不良為X連鎖隱性遺傳，脊柱側(cè)彎多與多基因遺傳相關(guān)。2.兒童戈謝病的主要病理改變是？A.神經(jīng)節(jié)苷脂積累B.糖原積累C.脂質(zhì)（葡萄糖腦苷脂）積累D.蛋白質(zhì)沉積答案：C解析：戈謝?。℅aucherdisease）是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致該脂質(zhì)在脾臟、肝臟等器官積累，引起器官腫大和貧血等癥狀。3.苯丙酮尿癥的治療首選方法是？A.大劑量維生素補(bǔ)充B.限制苯丙氨酸攝入C.注射生長激素D.腦部手術(shù)答案：B解析：苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食，以防止神經(jīng)系統(tǒng)損傷。4.哪種罕見病會(huì)導(dǎo)致兒童進(jìn)行性肌無力并伴眼瞼下垂？A.肌營養(yǎng)不良B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）C.重癥肌無力D.多發(fā)性硬化答案：C解析：重癥肌無力典型表現(xiàn)為眼肌受累（眼瞼下垂、復(fù)視），活動(dòng)后加重，休息后緩解。5.兒童肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┑闹饕虏』蚴?？A.ATP7BB.CystatinBC.SOD1D.GJB2答案：A解析：ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅在肝、腦等器官積累。6.以下哪種癥狀最常見于結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）患兒？A.癲癇發(fā)作B.皮膚血管纖維瘤C.腎臟血管平滑肌脂肪瘤D.以上都是答案：D解析：TSC典型三聯(lián)征包括癲癇、皮膚血管纖維瘤和腦結(jié)節(jié)。7.低糖血癥（Hypoglycemia）在哪種罕見病中常見？A.糖原累積病I型B.戈謝病C.黏多糖貯積癥D.脊柱側(cè)彎答案：A解析：糖原累積病I型（GSDI）因糖原合成酶缺陷導(dǎo)致空腹低血糖。8.兒童腦白質(zhì)病變（Leukodystrophy）中，最易導(dǎo)致進(jìn)展性痙攣性癱瘓的是？A.Krabbe病B.Canavan病C.Alexander病D.Zellweger綜合征答案：A解析：Krabbe?。ǜ曛x病II型）為常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為進(jìn)行性痙攣性癱瘓和智力倒退。9.哪種罕見病會(huì)導(dǎo)致兒童反復(fù)感染和慢性中耳炎？A.免疫缺陷?。ㄈ绲捅N球蛋白血癥）B.慢性咳嗽綜合征C.過敏性鼻炎D.呼吸道合胞病毒感染答案：A解析：免疫缺陷?。ㄈ鏧連鎖低丙種球蛋白血癥）導(dǎo)致反復(fù)感染。10.兒童遺傳性耳聾中，最常見的類型是？A.傳導(dǎo)性耳聾B.感音神經(jīng)性耳聾C.中耳炎相關(guān)耳聾D.外傷性耳聾答案：B解析：遺傳性耳聾多為感音神經(jīng)性，常伴家族史。二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些屬于兒童罕見病康復(fù)的常用評(píng)估工具？A.GrossMotorFunctionMeasure(GMFM)B.BayleyScalesofInfantandToddlerDevelopmentC.VinelandAdaptiveBehaviorScalesD.ChildhoodAutismRatingScale(CARS)答案：A、B、C解析：GMFM用于評(píng)估大運(yùn)動(dòng)功能，Bayley量表評(píng)估發(fā)育商，Vineland評(píng)估適應(yīng)性行為，CARS用于自閉癥譜系障礙評(píng)估。2.黏多糖貯積癥（MPS）患兒康復(fù)訓(xùn)練需關(guān)注哪些方面？A.關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持B.呼吸功能訓(xùn)練C.營養(yǎng)支持D.心理行為干預(yù)答案：A、B、D解析：MPS患兒常伴關(guān)節(jié)攣縮、呼吸受限和發(fā)育遲緩，需綜合康復(fù)，營養(yǎng)支持雖重要但非直接康復(fù)手段。3.兒童神經(jīng)肌肉病康復(fù)治療可能涉及哪些方法？A.主動(dòng)/被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)B.生物反饋療法C.營養(yǎng)補(bǔ)充D.輪椅訓(xùn)練答案：A、B、D解析：生物反饋和營養(yǎng)補(bǔ)充不直接屬于神經(jīng)肌肉病康復(fù)范疇。4.以下哪些癥狀提示可能存在遺傳代謝??？A.持續(xù)性低血糖B.脂肪肝C.腦電圖異常D.智力低下答案：A、B、D解析：遺傳代謝病常表現(xiàn)為代謝異常（低血糖、脂肪肝）和發(fā)育遲緩。5.兒童罕見病康復(fù)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)包含哪些專業(yè)人員？A.康復(fù)醫(yī)師B.營養(yǎng)師C.心理咨詢師D.社會(huì)工作者答案：A、B、C、D解析：稀有病康復(fù)需多學(xué)科協(xié)作，涵蓋醫(yī)學(xué)、營養(yǎng)、心理和社會(huì)支持。6.以下哪些屬于兒童罕見病常見的社會(huì)心理問題？A.社交回避B.焦慮障礙C.自尊心低落D.學(xué)習(xí)困難答案：A、B、C解析：罕見病患兒常因疾病負(fù)擔(dān)和社交孤立出現(xiàn)心理問題，學(xué)習(xí)困難可能存在但非普遍。7.兒童進(jìn)行性神經(jīng)肌肉病康復(fù)目標(biāo)包括？A.延緩疾病進(jìn)展B.維持生活自理能力C.預(yù)防并發(fā)癥D.改善運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)答案：A、B、C解析：康復(fù)目標(biāo)以延緩疾病、維持功能為主，運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)改善可能有限。8.以下哪些罕見病與肝功能異常相關(guān)？A.戈謝病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥D.糖原累積病II型答案：B、C解析：肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┖挺?-抗胰蛋白酶缺乏癥直接累及肝臟，戈謝病和糖原累積病II型（Pompe?。└喂δ墚惓Ｊ抢^發(fā)性。9.兒童罕見病家庭支持需求可能包括？A.醫(yī)療信息獲取B.經(jīng)濟(jì)援助C.養(yǎng)育技巧培訓(xùn)D.疾病管理教育答案：A、B、C、D解析：家庭需全方位支持，涵蓋醫(yī)療、經(jīng)濟(jì)、教育和心理層面。10.以下哪些康復(fù)技術(shù)適用于兒童罕見??？A.機(jī)器人輔助訓(xùn)練B.腦機(jī)接口技術(shù)C.頸椎牽引D.語音治療答案：A、B、D解析：頸椎牽引不適用于兒童，其他技術(shù)均可能應(yīng)用于特定罕見病。三、判斷題（每題1分，共10題）1.所有罕見病患兒都需要長期藥物干預(yù)。答案：錯(cuò)解析：部分罕見病僅需康復(fù)、營養(yǎng)或手術(shù)管理，非所有病例需藥物治療。2.兒童罕見病康復(fù)需終身堅(jiān)持。答案：對(duì)解析：許多罕見病進(jìn)展緩慢，康復(fù)需長期動(dòng)態(tài)調(diào)整。3.黏多糖貯積癥患兒常伴智力障礙。答案：對(duì)解析：MPS類型不同，智力影響程度各異，部分類型（如MPSII、III）常伴認(rèn)知障礙。4.遺傳代謝病可通過基因編輯根治。答案：錯(cuò)解析：當(dāng)前基因編輯技術(shù)仍處于臨床研究階段，未大規(guī)模應(yīng)用于兒童罕見病。5.兒童罕見病康復(fù)訓(xùn)練以運(yùn)動(dòng)療法為主。答案：錯(cuò)解析：康復(fù)需綜合物理、作業(yè)、言語、心理等療法，非單一運(yùn)動(dòng)療法。6.結(jié)節(jié)性硬化癥患兒常伴癲癇發(fā)作。答案：對(duì)解析：癲癇是TSC常見并發(fā)癥，部分患兒需長期抗癲癇治療。7.所有罕見病患兒都會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩。答案：錯(cuò)解析：部分罕見?。ㄈ鏜arfan綜合征）可能伴體型異常（過度生長）。8.兒童罕見病康復(fù)需考慮地域差異。答案：對(duì)解析：不同地區(qū)醫(yī)療資源、政策支持不同，康復(fù)方案需本地化調(diào)整。9.低丙種球蛋白血癥患兒需定期輸注免疫球蛋白。答案：對(duì)解析：該病需替代治療以預(yù)防感染。10.兒童罕見病康復(fù)僅限于醫(yī)院環(huán)境。答案：錯(cuò)解析：康復(fù)需延伸至家庭、學(xué)校等社區(qū)環(huán)境。四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述兒童戈謝病康復(fù)治療的核心目標(biāo)。答案：-延緩脾臟、肝臟腫大及功能損害；-維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮；-改善呼吸功能，預(yù)防肺纖維化；-預(yù)防骨質(zhì)疏松，增強(qiáng)骨密度；-提升生活自理能力，促進(jìn)社會(huì)參與。2.請列舉三種適合兒童黏多糖貯積癥的運(yùn)動(dòng)療法。答案：-水中運(yùn)動(dòng)：利用浮力減少關(guān)節(jié)負(fù)重；-低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)：如散步、自行車，避免劇烈運(yùn)動(dòng)；-關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練：被動(dòng)/主動(dòng)輔助活動(dòng)，預(yù)防僵硬。3.簡述兒童進(jìn)行性神經(jīng)肌肉病康復(fù)治療中，物理治療的作用。答案：-維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，防止攣縮；-增強(qiáng)肌力訓(xùn)練（如等長收縮）；-輪椅使用指導(dǎo)，保障轉(zhuǎn)移安全；-改善呼吸肌功能，預(yù)防呼吸衰竭。4.兒童罕見病家庭需接受哪些方面的支持？答案：-醫(yī)療信息教育：了解疾病進(jìn)展、治療選擇；-心理支持：緩解家長焦慮、提供心理咨詢；-經(jīng)濟(jì)援助：申請醫(yī)保、慈善基金；-社區(qū)資源對(duì)接：對(duì)接學(xué)校、社工服務(wù)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合地域特點(diǎn)，分析中國兒童罕見病康復(fù)面臨的挑戰(zhàn)與對(duì)策。答案：-挑戰(zhàn)：1.醫(yī)療資源分布不均：普通醫(yī)院罕見病診療能力不足，專業(yè)中心少且集中在大城市；2.醫(yī)保覆蓋有限：多數(shù)罕見病藥物未納入醫(yī)保，家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重；3.康復(fù)專業(yè)人才短缺：地方醫(yī)院缺乏罕見病康復(fù)醫(yī)師、治療師。-對(duì)策：1.分級(jí)診療建設(shè)：建立國家罕見病診療中心網(wǎng)絡(luò)，向下級(jí)醫(yī)院輻射技術(shù)；2.醫(yī)保政策優(yōu)化：擴(kuò)大罕見病藥物醫(yī)保目錄，探索分階段納入機(jī)制；3.人才培養(yǎng)計(jì)劃：加強(qiáng)醫(yī)學(xué)院校罕見病課程，培養(yǎng)復(fù)合型康復(fù)人才；4.家庭支持體系：設(shè)立罕見病家長互助平臺(tái)，提供政策咨詢與心理援助。2.論述兒童罕見病康復(fù)的多學(xué)科協(xié)作模式如何優(yōu)化治療效果。答案：-協(xié)作模式核心：康復(fù)醫(yī)師、營養(yǎng)師、心理師、社會(huì)工作者、康復(fù)治療師等定期會(huì)診，制定個(gè)體化方案。-優(yōu)化效果體現(xiàn)：1.精準(zhǔn)評(píng)估：多維度評(píng)估患兒（運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、心理、社會(huì)功能