病例討論一、臨床資料·

患者男，38歲·

主訴：右側(cè)臀部上方疼痛1-年二、影像資料CT骶椎三維成像掃描您的初步診斷是?患者初診CT

骶骨三維成像圖像：病理結(jié)果術(shù)前病理穿刺診斷：富于巨細(xì)胞的腫瘤.免疫組化染色：P63(部分單核細(xì)胞+)、PGM-1(多核細(xì)胞+)、

SATB2(

部分單核細(xì)胞+)、

SMA(-)H3F3A基因突變分析：檢出34號密碼子突變。結(jié)合組織形態(tài)及輔助檢測結(jié)果，病變符合骨巨細(xì)胞瘤術(shù)后切除標(biāo)本：肉眼所見：骶1、2椎體病灶：灰紅灰黃碎組織一堆，切面灰白灰黃，實(shí)性，

質(zhì)中，部分質(zhì)硬。病理診斷：腫瘤，結(jié)合術(shù)前穿刺病理資料，符合骨巨細(xì)胞瘤經(jīng)“地舒單抗”

治療后改變。影像學(xué)表現(xiàn)及診斷結(jié)果·

初診(2020.08):骶骨右份膨脹性骨質(zhì)破壞，骨殼菲薄，其內(nèi)凹凸不平，見多條隆

起骨嵴，與正常骨組織分界清楚，無骨質(zhì)增生硬化邊?！?/p>

本次(2021.02):骶骨右份膨脹性骨質(zhì)破壞，部分骨殼菲薄，其內(nèi)凹凸不平，見多

條隆起骨峭，邊緣骨質(zhì)硬化，與正常骨組織分界清楚。診斷：骨巨細(xì)胞瘤。概述骨巨細(xì)胞瘤(GCTB):

由單核細(xì)胞及與之混合的大量均勻分布的破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞組成的

局灶侵襲性的良性腫瘤。好發(fā)于四肢長骨，最多見于股骨下端、脛骨上端，其次為橈骨遠(yuǎn)端、骶骨等。20～40歲為

好發(fā)年齡，男女之比為1.2:1.平片上，腫瘤好發(fā)于干骺愈合后的骨端，多呈膨脹性、多房性、偏心性骨質(zhì)破壞。骨破壞區(qū)與正常骨的交界清楚但并不銳利，無硬化邊。CT表現(xiàn)：可清楚顯示骨性包殼，骨殼內(nèi)面凹凸不平，腫瘤內(nèi)并無真正的骨性間隔。腫瘤內(nèi)

密度不均，可見低密度的壞死區(qū)，有時(shí)可見液-液平面。腫瘤與骨松質(zhì)的交界多清楚，但無骨質(zhì)增生硬化。·地舒單抗(Denosumab)是一種人的單克隆抗體，它使骨巨細(xì)胞瘤(GCTB)

的治療發(fā)生了革命性的變化。它抑制腫瘤單核基質(zhì)細(xì)胞的細(xì)胞膜上高表達(dá)的核因子K-B受體激動(dòng)劑配

體(RANKL)。這導(dǎo)致腫瘤性單核基質(zhì)細(xì)胞與單核細(xì)胞和破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞(OLGC)之間缺乏RANKL-RANK相互作用介導(dǎo)的單核細(xì)胞募集、增殖和巨細(xì)胞形成。

OLGC降低的最終結(jié)果

是GCTB的破骨活性停止。此外，反應(yīng)性骨殼的形成可進(jìn)一步進(jìn)行局部控制，使得手術(shù)切

除腫瘤成為可能?！ぴ诮邮艿厥鎲慰怪委煹腉CTB(tGCTB)病例中觀察到了廣泛的組織學(xué)變化。組織學(xué)上，tGCTB通常表現(xiàn)為類似良性纖維性骨性病變和低度惡性骨肉瘤。這些變化主要?dú)w因于骨穩(wěn)

態(tài)向成骨方向轉(zhuǎn)化，以及單核基質(zhì)細(xì)胞和OLGC的減少?！み@項(xiàng)橫斷面研究包括了38例經(jīng)活檢證實(shí)的

有地舒單抗治療史的GCTB;由兩位病理

學(xué)家檢索和復(fù)習(xí)這些病例的HE染色切片。

對切片中殘留的GCTB進(jìn)行了評估。觀察

單核基質(zhì)細(xì)胞成分和骨成分的排列、形態(tài)

和比例。其他組織學(xué)特征如反應(yīng)性骨殼、

壞死、梗死、泡沫狀巨噬細(xì)胞、炎細(xì)胞浸

潤、玻璃樣變、硬化、含鐵血黃素沉積、

囊性變、HPC

樣血管和水腫區(qū)。根據(jù)患者

的年齡和腫瘤大小計(jì)算平均值和中位數(shù)，計(jì)算定性變量的發(fā)生率和百分比。病例特征

發(fā)生率(%)

性別

男性

23(60.5%)女性

15(39.5%)腫瘤部位

股骨

11(28.9%)

脛骨10(26.3%)肱骨5(13.2%)橈骨

5(13.2%)3(7.9%)2(5.3%)1(2.6%)1(2.6%)原發(fā)轉(zhuǎn)移

手術(shù)方式完整切除刮除術(shù)地諾舒單抗治療后隨訪(n=24)無病生存復(fù)發(fā)國外一項(xiàng)研究分析了接受地舒單抗治療的GCTB病例的組織學(xué)特征25(65.8%)

13(34.2%)33(86.8%)

5(13.6%)21(87.5%)

3(12.5%)骶骨尺骨骼骨腫瘤狀態(tài)腓骨結(jié)果·

影像學(xué)表現(xiàn)為骨骺端膨脹性生長、呈溶骨性、邊界不清、無硬化邊。

治療后腫瘤邊界清楚，周圍有一厚

而完整的硬化緣?！?/p>

瘤床大體呈堅(jiān)硬的棕黃色至灰白色外觀，與殘留的間質(zhì)細(xì)胞和新生骨

相對應(yīng)。

GCTB殘留區(qū)顯示為質(zhì)軟、

易碎、棕褐色和輕微出血?！ょR下，所有病例均可觀察到腫瘤周邊有一

層反應(yīng)性骨殼，與本身的骨皮質(zhì)融合。其

中20

例(52.6%)破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞(OLGC)完全消失?！ぴ?8例殘留的OLGC中，OLGC的數(shù)量從偶

爾散在的OLGC

到腫瘤殘留55%不等。殘留

的OLGC主要分布在腫瘤周邊。與治療前病

例相比，這些OLGC較小，細(xì)胞核較少.單

核基質(zhì)細(xì)胞內(nèi)可見腫瘤壞死和梗死。壞死

的OLGC的可見鬼影輪廓。[A]反應(yīng)性骨殼(箭頭).[B]剩余GCTB

區(qū)域(箭頭)以及骨形成區(qū)域和OLGC減少區(qū)域.[C]腫瘤內(nèi)散在的OLGC

(箭頭),

OLGC

明顯減少，[D]壞死性O(shè)LGC(箭頭).·骨質(zhì)成分以不同的形態(tài)表現(xiàn)，通常彼此融

合。腫瘤床中央可見未骨化的骨質(zhì)呈片狀

沉積、膠原束和/或未成熟的骨小梁中，隨處可見成骨細(xì)胞。在某些病例中，此

類骨質(zhì)以花邊樣圖案灶性沉積。向外，編

織骨小梁變厚，相互吻合，不同程度地骨

化，并被成骨細(xì)胞包圍。11例(28.9%)還

觀察到軟骨形成。[A]腫瘤中心(上半部分)成片狀聚集的類骨質(zhì)和膠原束正成熟成外圍的編織骨

小梁(下半部分).[B]片狀類骨質(zhì)和陷入的單核基質(zhì)細(xì)胞。[C]花邊狀排列的骨

質(zhì)

沉

積

.[D]骨化的骨邊緣編織骨小梁不規(guī)則吻合.[E]平行的編織骨小梁。[F]

在新形成的骨中形成軟骨。病例2:動(dòng)脈瘤樣骨囊腫地舒單抗治療前后對比治療前CT圖像：治療后CT圖像：病理診斷治療前病理活檢：“右尺骨腫瘤組織”:灰白灰褐不整形組織一塊。囊壁樣組織，灶區(qū)富于破骨細(xì)胞樣多核

巨細(xì)胞。病變組織形態(tài)符合動(dòng)脈瘤樣骨囊腫。治療后病變切除病理：“尺骨近端腫瘤”:碎骨組織一堆，切面灰白實(shí)性質(zhì)硬，部分骨組織呈囊性改變，囊壁

后0.1-0.3cm.

鏡檢見灶區(qū)骨及梭形細(xì)胞增生，灶區(qū)見囊壁樣結(jié)構(gòu)。結(jié)合活檢病理資料，