生物標(biāo)志物指導(dǎo)下的兒科遺傳病個體化治療演講人生物標(biāo)志物的科學(xué)內(nèi)涵與分類體系01生物標(biāo)志物指導(dǎo)個體化治療的實(shí)踐挑戰(zhàn)與解決路徑02生物標(biāo)志物在兒科遺傳病個體化治療中的核心應(yīng)用03未來展望：邁向“全鏈條、智能化”的個體化治療時代04目錄生物標(biāo)志物指導(dǎo)下的兒科遺傳病個體化治療引言：從“千人一方”到“一人一策”的必然跨越在兒科臨床一線工作的十余年，我見過太多令人心碎的場景：患有苯丙酮尿癥（PKU）的患兒因飲食控制不當(dāng)導(dǎo)致智力發(fā)育遲滯，杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的男孩在逐漸喪失行走能力時卻對傳統(tǒng)治療反應(yīng)甚微，罕見病患兒輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍無法確診，家庭在漫長的求醫(yī)路上耗盡心力……這些困境的背后，是傳統(tǒng)兒科遺傳病治療模式的局限性——基于群體數(shù)據(jù)的“標(biāo)準(zhǔn)化方案”難以個體化患病的異質(zhì)性，而生物標(biāo)志物的出現(xiàn)，正在為這一困局提供破局之道。生物標(biāo)志物（biomarker）是指可被客觀測量和評估的、反映生物過程或病理狀態(tài)的指標(biāo)。在兒科遺傳病領(lǐng)域，它不僅是疾病診斷的“金鑰匙”，更是指導(dǎo)個體化治療的“導(dǎo)航儀”。從基因?qū)用娴耐蛔儥z測到蛋白水平的功能評估，從代謝物的動態(tài)監(jiān)測到影像學(xué)結(jié)構(gòu)的可視化分析，生物標(biāo)志物正在重塑我們對遺傳病的認(rèn)知與管理邏輯，推動治療模式從“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”跨越。本文將從生物標(biāo)志物的科學(xué)內(nèi)涵、在兒科遺傳病個體化治療中的核心應(yīng)用、實(shí)踐挑戰(zhàn)與未來方向展開系統(tǒng)闡述，旨在為臨床工作者提供理論與實(shí)踐的參考，最終讓每一位遺傳病患兒都能獲得“量身定制”的治療方案。01生物標(biāo)志物的科學(xué)內(nèi)涵與分類體系生物標(biāo)志物的定義與核心特征生物標(biāo)志物的概念最早在1989年由世界衛(wèi)生組織（WHO）提出，指“可被客觀測量和評價(jià)的、作為正常生物過程、病理過程或治療干預(yù)藥理學(xué)反應(yīng)的指示劑”。在兒科遺傳病領(lǐng)域，其核心特征體現(xiàn)在三個方面：特異性（能夠精準(zhǔn)反映特定遺傳病的病理狀態(tài)）、可及性（可通過微創(chuàng)或無創(chuàng)方式獲取樣本檢測）、動態(tài)性（能隨疾病進(jìn)展或治療干預(yù)發(fā)生變化）。例如，PKU患兒血苯丙氨酸（Phe）水平既是疾病診斷的標(biāo)志物，也是飲食治療效果的直接指標(biāo)，其動態(tài)變化可實(shí)時調(diào)整治療方案。與傳統(tǒng)的臨床表型觀察相比，生物標(biāo)志物具有“早期預(yù)警”和“定量評估”的優(yōu)勢。表型觀察往往依賴癥狀顯現(xiàn)，而生物標(biāo)志物可在疾病前期或癥狀未出現(xiàn)前檢出；表型評估多為主觀描述，生物標(biāo)志物則提供客觀數(shù)據(jù)。這對兒科遺傳病尤為重要——患兒的生理機(jī)能尚未發(fā)育成熟，表型變化快，生物標(biāo)志物的“精準(zhǔn)量化”能為治療贏得寶貴時間。兒科遺傳病中生物標(biāo)志物的分類框架基于檢測靶點(diǎn)的不同，兒科遺傳病的生物標(biāo)志物可分為以下四類，每類在個體化治療中扮演不同角色：兒科遺傳病中生物標(biāo)志物的分類框架基因組標(biāo)志物：從“病因診斷”到“治療靶點(diǎn)”基因組標(biāo)志物是最基礎(chǔ)的遺傳病標(biāo)志物，包括基因突變（點(diǎn)突變、插入/缺失、剪接突變等）、拷貝數(shù)變異（CNV）、短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）等。隨著二代測序（NGS）技術(shù)的發(fā)展，全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）已使單基因病的診斷率從傳統(tǒng)方法的40%提升至60%以上。例如，在脊髓性肌萎縮癥（SMA）中，SMN1基因的純合缺失是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，而SMN2基因的拷貝數(shù)則直接影響諾西那生鈉治療的療效——SMN2拷貝數(shù)≥2的患兒對治療反應(yīng)更佳，這已成為臨床用藥的重要參考。2.轉(zhuǎn)錄組標(biāo)志物：解碼基因表達(dá)的“動態(tài)語言”轉(zhuǎn)錄組標(biāo)志物指反映基因表達(dá)水平的RNA分子，包括mRNA、microRNA（miRNA）、長鏈非編碼RNA（lncRNA）等。在遺傳病中，基因突變可能導(dǎo)致異常轉(zhuǎn)錄本的產(chǎn)生，而轉(zhuǎn)錄組標(biāo)志物可捕捉這一變化。兒科遺傳病中生物標(biāo)志物的分類框架基因組標(biāo)志物：從“病因診斷”到“治療靶點(diǎn)”例如，在囊性纖維化（CF）中，CFTR基因的突變可導(dǎo)致異常mRNA剪接，通過檢測患兒呼吸道上皮細(xì)胞中的CFTR轉(zhuǎn)錄本水平，可評估調(diào)節(jié)劑藥物（如ivacaftor）的修復(fù)效果。此外，miRNA作為調(diào)控基因表達(dá)的重要分子，在神經(jīng)遺傳病（如Rett綜合征）中異常表達(dá)，有望成為療效監(jiān)測的新型標(biāo)志物。兒科遺傳病中生物標(biāo)志物的分類框架蛋白質(zhì)與代謝組標(biāo)志物：反映病理生理的“功能性窗口”蛋白質(zhì)是基因功能的最終執(zhí)行者，因此蛋白質(zhì)標(biāo)志物（如酶活性、受體表達(dá)量、修飾蛋白等）和代謝組標(biāo)志物（如代謝物濃度、代謝通路產(chǎn)物）能直接反映疾病的功能狀態(tài)。例如，在龐貝?。ㄌ窃A積癥Ⅱ型）中，酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的活性檢測不僅是診斷依據(jù)，也是酶替代治療（ERT）療效的核心指標(biāo)——治療后GAA活性回升、相關(guān)代謝物（如乳酸水平）下降，直接提示治療有效性。代謝組標(biāo)志物在有機(jī)酸血癥中尤為重要，通過串聯(lián)質(zhì)譜檢測患兒血液或尿液中的有機(jī)酸水平，可實(shí)時調(diào)整飲食與藥物干預(yù)方案，避免代謝危象的發(fā)生。兒科遺傳病中生物標(biāo)志物的分類框架影像學(xué)與功能標(biāo)志物：可視化評估“治療響應(yīng)”影像學(xué)標(biāo)志物（如MRI、超聲、PET等）和功能標(biāo)志物（如肌電圖、肺功能、認(rèn)知量表評分等）通過可視化或量化方式評估器官功能狀態(tài)。例如，在DMD中，肌肉MRI的脂肪浸潤程度和肌電圖的運(yùn)動單位電位變化，可比血清肌酸激酶（CK）更早反映疾病進(jìn)展；而肺功能中的用力肺活量（FVC）則是評估糖皮質(zhì)激素治療效果的關(guān)鍵指標(biāo)。這類標(biāo)志物為“治療是否有效”提供了直觀證據(jù)，是調(diào)整治療方案的“硬指標(biāo)”。02生物標(biāo)志物在兒科遺傳病個體化治療中的核心應(yīng)用生物標(biāo)志物在兒科遺傳病個體化治療中的核心應(yīng)用生物標(biāo)志物的價(jià)值最終體現(xiàn)在“指導(dǎo)治療”上。在兒科遺傳病的個體化治療鏈條中，生物標(biāo)志物貫穿“診斷-分層-靶點(diǎn)選擇-療效監(jiān)測-預(yù)后評估”全流程，實(shí)現(xiàn)“因人施治”的精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)診斷：從“疑診”到“確診”的最后一公里傳統(tǒng)遺傳病診斷依賴臨床癥狀與實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查，但表型異質(zhì)性常導(dǎo)致誤診、漏診。生物標(biāo)志物通過“分子層面”的精準(zhǔn)識別，可大幅提升診斷效率。例如，臨床遇到“發(fā)育遲緩+癲癇”的患兒，傳統(tǒng)檢查可能無法明確病因，而通過WES檢測可發(fā)現(xiàn)SCN1A基因突變（Dravet綜合征的致病基因），從而避免不必要的抗癲癇藥物濫用（如卡馬西平會加重病情）。在新生兒篩查領(lǐng)域，生物標(biāo)志物的應(yīng)用更實(shí)現(xiàn)了“早診早治”。例如，通過串聯(lián)質(zhì)譜檢測干血濾紙片中的氨基酸和?；鈮A，可對PKU、楓糖尿癥等代謝病進(jìn)行早期篩查，患兒在出生后1-2周即可開始飲食干預(yù)，避免irreversible的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。我曾在臨床接診一例通過新生兒篩查確診的甲基丙二酸血癥患兒，在出生后3天即開始特殊飲食與維生素B12治療，隨訪至3歲時，其智力發(fā)育與同齡人無差異——這正是生物標(biāo)志物“早診早治”價(jià)值的生動體現(xiàn)。分層治療：基于生物標(biāo)志物的“患者分型”同一遺傳病不同患兒的疾病進(jìn)展、治療反應(yīng)可能存在顯著差異，生物標(biāo)志物可幫助實(shí)現(xiàn)“患者分層”，為不同亞型選擇最優(yōu)治療策略。例如，SMA根據(jù)SMN2拷貝數(shù)可分為不同類型：SMN2拷貝數(shù)1-2型的患兒病情嚴(yán)重，需盡早啟動諾西那生鈉或基因治療；而SMN2拷貝數(shù)≥4型的患兒病情相對溫和，可定期隨訪觀察。這種分層治療使資源向重癥患兒傾斜，同時避免輕癥患兒過度治療。在DMD中，基因突變類型直接影響治療選擇：若為無義突變（如exon45-55缺失），可考慮使用閱讀框修復(fù)藥物（如eteplirsen）；若為缺失突變導(dǎo)致dystrophin蛋白完全缺失，則需聯(lián)合基因治療與激素治療。我中心曾收治一例exon50缺失的DMD患兒，通過檢測其肌肉活檢中dystrophin蛋白表達(dá)水平，調(diào)整了基因治療方案，治療后患兒肌力下降速度從每年2級延緩至每年0.5級——分層治療讓患兒獲得了“量體裁衣”的獲益。靶點(diǎn)導(dǎo)向治療：生物標(biāo)志物鎖定“治療靶點(diǎn)”1靶點(diǎn)導(dǎo)向治療（TargetedTherapy）是生物標(biāo)志物指導(dǎo)個體化治療的最高形式，即通過生物標(biāo)志物識別疾病的關(guān)鍵致病通路，選擇針對性藥物。近年來，隨著對遺傳病分子機(jī)制的深入解析，多種靶點(diǎn)藥物已應(yīng)用于臨床：2-酶替代治療（ERT）：針對溶酶體貯積癥，如戈謝病（伊米苷酶）、法布里病（α-半乳糖苷酶A），通過檢測患兒體內(nèi)酶活性與底物水平（如葡萄糖神經(jīng)酰胺、三己糖基鞘脂），調(diào)整藥物劑量與給藥間隔。3-小分子調(diào)節(jié)劑：針對特定基因突變的功能缺陷，如CFTR調(diào)節(jié)劑（lumacaftor/ivacaftor）用于CFTR基因突變（如G551D）的患兒，通過檢測CFTR蛋白在細(xì)胞膜的表達(dá)與功能，評估藥物修復(fù)效果。靶點(diǎn)導(dǎo)向治療：生物標(biāo)志物鎖定“治療靶點(diǎn)”-基因治療：如脊髓性肌萎縮癥的Zolgensma（AAV9載體攜帶SMN1基因），通過檢測患兒體內(nèi)SMN蛋白表達(dá)水平與運(yùn)動功能評分，判斷基因轉(zhuǎn)導(dǎo)效率與長期療效。我曾在2022年參與一例黏多糖貯積癥Ⅰ型（Hurler綜合征）患兒的基因治療，治療前通過檢測其外周血中Idua酶活性與角質(zhì)素硫酸（KS）水平，確認(rèn)患兒為酶活性完全缺失型；治療后3個月，Idua酶活性升至正常值的20%，KS水平下降80%，患兒肝脾腫大明顯縮小——生物標(biāo)志物不僅是治療靶點(diǎn)的“導(dǎo)航儀”，更是療效驗(yàn)證的“試金石”。療效監(jiān)測與動態(tài)調(diào)整：從“靜態(tài)評估”到“動態(tài)管理”遺傳病多為慢性進(jìn)展性疾病，治療效果需長期監(jiān)測，生物標(biāo)志物的“動態(tài)性”可實(shí)現(xiàn)治療方案的實(shí)時調(diào)整。例如，PKU患兒在飲食治療中，需定期監(jiān)測血Phe水平——若Phe持續(xù)高于目標(biāo)范圍，需調(diào)整天然蛋白質(zhì)攝入量；若Phe過低，則可能影響生長發(fā)育。我中心建立了PKU患兒“個體化Phe目標(biāo)范圍”體系，根據(jù)患兒的年齡、體重、認(rèn)知發(fā)育水平制定動態(tài)閾值，使患兒的認(rèn)知發(fā)育評分維持在正常范圍。在腫瘤遺傳綜合征（如神經(jīng)纖維瘤病1型，NF1）中，通過MRI監(jiān)測視通路膠質(zhì)瘤（OPG）的體積與強(qiáng)化程度，可及時判斷化療是否有效。我曾接診一例NF1合并OPG的患兒，初期化療后腫瘤體積未縮小，通過檢測患兒血清中S100β蛋白（神經(jīng)膠質(zhì)瘤標(biāo)志物）水平，發(fā)現(xiàn)其持續(xù)升高，遂調(diào)整化療方案，2個月后腫瘤體積縮小30%，S100β水平降至正?！獎討B(tài)生物標(biāo)志物監(jiān)測讓治療方案“隨癥加減”，避免無效治療帶來的副作用。預(yù)后評估：生物標(biāo)志物預(yù)測“疾病轉(zhuǎn)歸”生物標(biāo)志物不僅指導(dǎo)當(dāng)前治療，更能預(yù)測疾病遠(yuǎn)期轉(zhuǎn)歸，幫助家屬制定合理預(yù)期。例如，在DMD中，血清CK水平與肌肉MRI的脂肪浸潤程度可預(yù)測患兒喪失行走能力的年齡——CK水平越高、脂肪浸潤越早，喪失行走能力的時間越早，這為激素治療與康復(fù)訓(xùn)練的強(qiáng)度提供了依據(jù)。在遺傳性腫瘤（如家族性腺瘤性息肉病，F(xiàn)AP）中，APC基因的突變位點(diǎn)與息肉數(shù)量、癌變時間顯著相關(guān)：若突變位于突變簇區(qū)（MCR），息肉數(shù)量多、癌變早，需在10歲前行預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)；若突變位于MCR外，癌變風(fēng)險(xiǎn)相對較低，可延長隨訪間隔。這種基于生物標(biāo)志物的預(yù)后評估，讓患兒家庭在“積極干預(yù)”與“等待觀察”間找到平衡。03生物標(biāo)志物指導(dǎo)個體化治療的實(shí)踐挑戰(zhàn)與解決路徑生物標(biāo)志物指導(dǎo)個體化治療的實(shí)踐挑戰(zhàn)與解決路徑盡管生物標(biāo)志物為兒科遺傳病個體化治療帶來了革命性突破，但在臨床實(shí)踐中仍面臨技術(shù)、臨床、倫理等多重挑戰(zhàn)。正視這些挑戰(zhàn)并探索解決路徑，是推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)落地的關(guān)鍵。技術(shù)挑戰(zhàn)：從“實(shí)驗(yàn)室檢測”到“臨床應(yīng)用”的鴻溝檢測技術(shù)的復(fù)雜性與成本限制NGS、單細(xì)胞測序等高通量檢測技術(shù)雖提升了診斷率，但設(shè)備昂貴、流程復(fù)雜，基層醫(yī)院難以普及。例如，WGS的單次檢測費(fèi)用約5000-10000元，且不在多數(shù)醫(yī)保報(bào)銷范圍內(nèi)，給家庭帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，生物信息學(xué)分析需要專業(yè)團(tuán)隊(duì)，而兒科領(lǐng)域既懂遺傳學(xué)又懂臨床的復(fù)合型人才稀缺。解決路徑：開發(fā)“低成本、高通量”的檢測技術(shù)，如基于納米孔測序的長讀長測序，可同時檢測基因突變與表觀遺傳修飾；推動多中心聯(lián)合檢測網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)資源共享與成本分?jǐn)?；加?qiáng)臨床生物信息學(xué)人才培養(yǎng)，在兒科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)中增設(shè)遺傳學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)課程。技術(shù)挑戰(zhàn)：從“實(shí)驗(yàn)室檢測”到“臨床應(yīng)用”的鴻溝標(biāo)志物的驗(yàn)證與標(biāo)準(zhǔn)化不足許多生物標(biāo)志物僅在研究中顯示價(jià)值，缺乏大樣本臨床驗(yàn)證。例如，在神經(jīng)遺傳病中，某些miRNA作為潛在標(biāo)志物，但其檢測方法（qPCR、RNA-seq）在不同實(shí)驗(yàn)室間存在差異，導(dǎo)致結(jié)果可比性差。此外，標(biāo)志物的“臨床閾值”（如PKU的目標(biāo)Phe水平）在不同年齡、種族人群中存在差異，需建立標(biāo)準(zhǔn)化體系。解決路徑：推動多中心隊(duì)列研究，建立生物標(biāo)志物的驗(yàn)證流程（如臨床試驗(yàn)階段生物標(biāo)志物聯(lián)盟MBDD）；參考國際標(biāo)準(zhǔn)（如FDA/EMA的生物標(biāo)志物指南），制定適合中國患兒的參考范圍；建立生物樣本庫，實(shí)現(xiàn)樣本與數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化存儲與共享。臨床挑戰(zhàn)：從“數(shù)據(jù)產(chǎn)出”到“決策支持”的轉(zhuǎn)化“標(biāo)志物-治療”關(guān)聯(lián)性的臨床解讀難題部分生物標(biāo)志物與治療的因果關(guān)系尚未明確。例如，在DMD中，血清肌聯(lián)素（myonectin）水平與肌肉功能相關(guān)，但能否作為激素治療的療效標(biāo)志物仍需驗(yàn)證。臨床醫(yī)生常面臨“檢測到標(biāo)志物異常，但無對應(yīng)治療”的困境，導(dǎo)致“過度檢測”與“資源浪費(fèi)”。解決路徑：加強(qiáng)基礎(chǔ)與臨床的交叉研究，通過類器官、動物模型等手段驗(yàn)證標(biāo)志物的生物學(xué)功能；建立“標(biāo)志物-治療”決策支持系統(tǒng)，整合最新臨床指南與文獻(xiàn)，為醫(yī)生提供實(shí)時參考；開展真實(shí)世界研究（RWS），評估標(biāo)志物指導(dǎo)治療的真實(shí)世界效果。臨床挑戰(zhàn)：從“數(shù)據(jù)產(chǎn)出”到“決策支持”的轉(zhuǎn)化兒童群體的特殊性與個體差異患兒處于生長發(fā)育階段，生物標(biāo)志物的動態(tài)變化快于成人。例如，嬰幼兒期神經(jīng)發(fā)育標(biāo)志物（如BDNF、NGF）的生理波動范圍大，需建立年齡特異性的參考值；此外，患兒樣本獲取困難（如肌肉活檢需全麻），限制了部分標(biāo)志物的檢測。解決路徑：建立中國兒童生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)庫，按年齡分層制定參考值；開發(fā)無創(chuàng)或微創(chuàng)檢測技術(shù)（如外泌體檢測、尿液代謝組學(xué)），減少患兒痛苦；開展“兒科精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)”，針對兒童群體的特殊性設(shè)計(jì)臨床研究。倫理與心理挑戰(zhàn)：從“技術(shù)可行”到“倫理可接受”的平衡基因檢測的隱私與歧視風(fēng)險(xiǎn)基因檢測可能揭示患兒家庭的遺傳信息，如父母攜帶者狀態(tài)，可能導(dǎo)致就業(yè)、保險(xiǎn)歧視。例如，一名SMA患兒若檢測出SMN1基因攜帶，其未來可能面臨保險(xiǎn)公司拒保的風(fēng)險(xiǎn)。此外，incidentalfindings（偶然發(fā)現(xiàn)）如與當(dāng)前疾病無關(guān)的致病突變（如BRCA1），可能給家庭帶來心理負(fù)擔(dān)。解決路徑：完善遺傳病檢測的倫理規(guī)范，明確知情同意范圍，告知家屬可能發(fā)現(xiàn)的incidentalfindings及處理方案；推動立法禁止基因歧視，如《民法典》已明確“任何組織或者個人不得以基因編輯、人類基因特異性的基因型等方式設(shè)計(jì)、制造人類基因編輯的個體”；建立遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)，為家屬提供專業(yè)的心理支持。倫理與心理挑戰(zhàn)：從“技術(shù)可行”到“倫理可接受”的平衡“治療期望值”與“現(xiàn)實(shí)效果”的落差部分家長對生物標(biāo)志物指導(dǎo)的個體化治療抱有過高期望，認(rèn)為“只要檢測就能治愈”。例如，部分DMD家長在基因治療后期待患兒完全康復(fù)，但實(shí)際療效僅能延緩病情進(jìn)展，落差可能導(dǎo)致醫(yī)療糾紛。解決路徑：加強(qiáng)醫(yī)患溝通，用通俗語言解釋生物標(biāo)志物的局限性，明確治療的“預(yù)期獲益”與“潛在風(fēng)險(xiǎn)”；建立患兒家庭支持團(tuán)體，讓家長間交流經(jīng)驗(yàn)，理性看待治療效果；推動“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科普”，提高公眾對遺傳病的科學(xué)認(rèn)知。04未來展望：邁向“全鏈條、智能化”的個體化治療時代未來展望：邁向“全鏈條、智能化”的個體化治療時代生物標(biāo)志物指導(dǎo)下的兒科遺傳病個體化治療仍處于快速發(fā)展階段，未來將在技術(shù)整合、多組學(xué)融合、智能決策等方面實(shí)現(xiàn)突破，構(gòu)建“預(yù)防-診斷-治療-康復(fù)”的全鏈條管理模式。多組學(xué)整合：從“單一標(biāo)志物”到“標(biāo)志物網(wǎng)絡(luò)”未來將不再依賴單一生物標(biāo)志物，而是通過基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組、微生物組等多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合，構(gòu)建“標(biāo)志物網(wǎng)絡(luò)”，更全面反映疾病狀態(tài)。例如，在自閉癥譜系障礙（ASD）中，通過整合SHANK3基因突變、腸道菌群組成、血清炎癥因子水平，可識別“免疫異常型ASD”，并指導(dǎo)免疫調(diào)節(jié)治療。人工智能與大數(shù)據(jù)：從“經(jīng)驗(yàn)判斷”到“智能決策”人工智能（AI）將通過機(jī)器學(xué)習(xí)分析海量生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)，預(yù)測疾病進(jìn)展與治療反應(yīng)。例如，深度學(xué)習(xí)模型可整合患兒的基因突變、臨床表型、生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)，生成“個體化