生物標(biāo)志物：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的“金標(biāo)準(zhǔn)”演講人CONTENTS引言：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的必然選擇與核心基石生物標(biāo)志物的科學(xué)內(nèi)涵與核心價(jià)值生物標(biāo)志物在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域的應(yīng)用實(shí)踐生物標(biāo)志物應(yīng)用面臨的挑戰(zhàn)與倫理思考結(jié)論：生物標(biāo)志物——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的“金鑰匙”目錄生物標(biāo)志物：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的“金標(biāo)準(zhǔn)”01引言：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的必然選擇與核心基石引言：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的必然選擇與核心基石在醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史長(zhǎng)河中，從經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)到循證醫(yī)學(xué)，再到如今的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，每一次范式躍遷都伴隨著對(duì)疾病本質(zhì)認(rèn)知的深化與診療技術(shù)的革新。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)以“個(gè)體化”為核心，強(qiáng)調(diào)基于患者的遺傳背景、分子分型、環(huán)境暴露等多維信息，實(shí)現(xiàn)疾病的精準(zhǔn)預(yù)防、診斷、治療及預(yù)后評(píng)估。而支撐這一理念落地的“金標(biāo)準(zhǔn)”，正是生物標(biāo)志物——這些可客觀測(cè)量、反映生物系統(tǒng)或病理過(guò)程的信號(hào)分子，如同連接基礎(chǔ)研究與臨床實(shí)踐的“橋梁”，將抽象的“個(gè)體差異”轉(zhuǎn)化為可量化、可操作的診療依據(jù)。作為一名深耕轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域十余年的研究者，我親歷了腫瘤從“病理類型分型”到“分子分型”的跨越式發(fā)展。記得2015年，我們團(tuán)隊(duì)接診一名晚期非小細(xì)胞肺癌患者，傳統(tǒng)化療后病情迅速進(jìn)展，通過(guò)NGS檢測(cè)發(fā)現(xiàn)EGFRexon19缺失突變，改用靶向治療后，患者腫瘤負(fù)荷顯著下降，無(wú)進(jìn)展生存期超過(guò)18個(gè)月。引言：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的必然選擇與核心基石這個(gè)案例讓我深刻認(rèn)識(shí)到：生物標(biāo)志物不僅是“診斷標(biāo)簽”，更是“治療導(dǎo)航儀”，它讓精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)從“概念”走向“臨床”，讓“同病異治”成為現(xiàn)實(shí)。本文將從生物標(biāo)志物的科學(xué)內(nèi)涵、核心價(jià)值、臨床應(yīng)用、挑戰(zhàn)與未來(lái)趨勢(shì)出發(fā)，系統(tǒng)闡述其作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“金標(biāo)準(zhǔn)”的必然性與深遠(yuǎn)意義。02生物標(biāo)志物的科學(xué)內(nèi)涵與核心價(jià)值生物標(biāo)志物的定義與分類體系生物標(biāo)志物（Biomarker）世界衛(wèi)生組織（WHO）定義為“可被客觀測(cè)量和評(píng)價(jià)的、作為正常生物過(guò)程、病理過(guò)程或治療干預(yù)藥理學(xué)反應(yīng)的指示劑”。其本質(zhì)是生物體在疾病發(fā)生、發(fā)展、治療或轉(zhuǎn)歸過(guò)程中產(chǎn)生的“分子足跡”，具有客觀性、可重復(fù)性和可量化性。根據(jù)生物學(xué)特性，生物標(biāo)志物可分為以下幾類：1.基因組標(biāo)志物：源于基因變異，包括點(diǎn)突變（如EGFRL858R）、基因融合（如ALKEML4-ALK）、拷貝數(shù)變異（如HER2擴(kuò)增）等，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中最核心的一類標(biāo)志物，直接決定靶向藥物的敏感性。2.蛋白質(zhì)組標(biāo)志物：由基因表達(dá)或翻譯后修飾產(chǎn)生，如前列腺特異性抗原（PSA）、癌胚抗原（CEA）、PD-L1等，可通過(guò)免疫組化、ELISA等方法檢測(cè)，反映腫瘤負(fù)荷或免疫狀態(tài)。生物標(biāo)志物的定義與分類體系13.代謝組標(biāo)志物：參與機(jī)體代謝過(guò)程的分子，如乳酸、酮體、膽汁酸等，能實(shí)時(shí)反映細(xì)胞代謝狀態(tài)，在腫瘤微環(huán)境、糖尿病等領(lǐng)域具有重要價(jià)值。24.影像組標(biāo)志物：通過(guò)影像學(xué)技術(shù)（如MRI、PET-CT）量化獲取的形態(tài)、功能或代謝特征，如腫瘤直徑、標(biāo)準(zhǔn)化攝取值（SUVmax）、表觀擴(kuò)散系數(shù)（ADC）等，無(wú)創(chuàng)評(píng)估疾病狀態(tài)。35.液體活檢標(biāo)志物：源于“液體樣本”（血液、尿液、腦脊液等）的循環(huán)生物標(biāo)志物，如循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）、外泌體等，克服了組織活檢的時(shí)空局限性，實(shí)現(xiàn)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。生物標(biāo)志物作為“金標(biāo)準(zhǔn)”的核心邏輯生物標(biāo)志物之所以能成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的“金標(biāo)準(zhǔn)”，源于其在診療鏈條中的不可替代性：1.疾病分型的“精準(zhǔn)化”：傳統(tǒng)疾病分類依賴病理形態(tài)（如“腺癌”“鱗癌”），但同一病理類型可能存在分子驅(qū)動(dòng)機(jī)制的差異。例如，肺腺癌可根據(jù)EGFR、ALK、ROS1等驅(qū)動(dòng)基因突變分為不同亞型，對(duì)應(yīng)不同的靶向治療方案，實(shí)現(xiàn)“同病異治”。2.治療決策的“個(gè)體化”：生物標(biāo)志物指導(dǎo)下的“生物標(biāo)志物驅(qū)動(dòng)治療”（Biomarker-drivenTherapy）是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心。例如，HER2陽(yáng)性乳腺癌患者使用曲妥珠單抗治療，PD-L1高表達(dá)的非小細(xì)胞肺癌患者首選免疫檢查點(diǎn)抑制劑，均基于明確的生物標(biāo)志物檢測(cè)結(jié)果，避免無(wú)效治療帶來(lái)的毒副作用和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。3.療效監(jiān)測(cè)的“動(dòng)態(tài)化”：傳統(tǒng)療效評(píng)估依賴影像學(xué)（如RECIST標(biāo)準(zhǔn)），但存在滯后性（如腫瘤假性進(jìn)展）。液體活檢標(biāo)志物（如ctDNA水平變化）可在治療早期（1-2周期）預(yù)測(cè)療效，實(shí)現(xiàn)“實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)”，及時(shí)調(diào)整治療方案。生物標(biāo)志物作為“金標(biāo)準(zhǔn)”的核心邏輯4.預(yù)后判斷的“差異化”：不同生物標(biāo)志物水平預(yù)示著不同的疾病轉(zhuǎn)歸。例如，BRCA1/2突變的三陰性乳腺癌患者對(duì)鉑類藥物更敏感，且PARP抑制劑治療獲益顯著；而TP53突變的患者往往預(yù)后較差，需強(qiáng)化治療。從“群體治療”到“個(gè)體精準(zhǔn)”的范式革命在生物標(biāo)志物出現(xiàn)之前，醫(yī)學(xué)實(shí)踐遵循“群體治療”邏輯——基于臨床試驗(yàn)的“平均效應(yīng)”制定治療方案，但忽視了個(gè)體差異。例如，傳統(tǒng)化療藥物治療晚期非小細(xì)胞肺癌的客觀緩解率（ORR）僅約20%-30%，意味著70%-80%的患者接受的是無(wú)效治療。而生物標(biāo)志物的應(yīng)用徹底改變了這一現(xiàn)狀：EGFR突變患者的靶向治療ORR可達(dá)70%-80%，中位無(wú)進(jìn)展生存期（PFS）從化療的5-6個(gè)月延長(zhǎng)至18個(gè)月以上。這種從“大海撈針”到“精準(zhǔn)制導(dǎo)”的轉(zhuǎn)變，正是生物標(biāo)志物作為“金標(biāo)準(zhǔn)”的核心價(jià)值體現(xiàn)。03生物標(biāo)志物在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域的應(yīng)用實(shí)踐腫瘤學(xué)：生物標(biāo)志物應(yīng)用的“主戰(zhàn)場(chǎng)”腫瘤是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展最成熟的領(lǐng)域，生物標(biāo)志物已貫穿“篩查-診斷-分型-治療-預(yù)后”全流程：1.早期篩查與風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：-液體活檢標(biāo)志物：如ctDNA甲基化（SEPT9基因）用于結(jié)直腸癌的無(wú)創(chuàng)篩查，敏感性達(dá)70%-80%，特異性超90%；循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）聯(lián)合蛋白標(biāo)志物（如CA125、HE4）可提高卵巢癌早期檢出率。-遺傳性腫瘤標(biāo)志物：BRCA1/2突變攜帶者患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高（終生風(fēng)險(xiǎn)達(dá)70%-80%），通過(guò)預(yù)防性手術(shù)或化學(xué)預(yù)防（如他莫昔芬）可降低50%-70%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。腫瘤學(xué)：生物標(biāo)志物應(yīng)用的“主戰(zhàn)場(chǎng)”2.分子分型與靶向治療：-肺癌：EGFR突變（15%-20%）、ALK融合（3%-7%）、ROS1融合（1%-2%）、METexon14跳躍突變（3%-4%）、KRASG12C突變（8%-15%）等驅(qū)動(dòng)基因突變，對(duì)應(yīng)奧希替尼、阿來(lái)替尼、恩沙替尼、卡馬替尼、索托拉西布等靶向藥物，ORR較化療提高2-3倍。-乳腺癌：HR陽(yáng)性/HER2陰性（70%）使用CDK4/6抑制劑（如哌柏西利）；HER2陽(yáng)性（15%-20%）使用抗HER2靶向藥（如曲妥珠單抗、帕妥珠單抗）；三陰性乳腺癌（10%-15%）中BRCA突變使用PARP抑制劑（如奧拉帕利），均基于明確的分子分型。腫瘤學(xué)：生物標(biāo)志物應(yīng)用的“主戰(zhàn)場(chǎng)”3.免疫治療的療效預(yù)測(cè)：-PD-L1表達(dá)：通過(guò)免疫組化檢測(cè)腫瘤細(xì)胞或免疫細(xì)胞PD-L1陽(yáng)性比例（TPS、CPS），是PD-1/PD-L1抑制劑（如帕博利珠單抗、阿替利珠單抗）療效預(yù)測(cè)的重要標(biāo)志物，高表達(dá)患者（TPS≥50%）ORR可達(dá)40%-50%。-腫瘤突變負(fù)荷（TMB）：指外顯子區(qū)域每兆堿基的突變數(shù)量，高TMB（≥10mut/Mb）的患者對(duì)免疫治療更敏感，如MSI-H/dMMR（微衛(wèi)星不穩(wěn)定/錯(cuò)配修復(fù)缺陷）結(jié)直腸癌患者，PD-1抑制劑ORR可達(dá)40%-50%，且療效持久。腫瘤學(xué)：生物標(biāo)志物應(yīng)用的“主戰(zhàn)場(chǎng)”4.耐藥機(jī)制與動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)：靶向治療耐藥是臨床面臨的重大挑戰(zhàn)，液體活檢可實(shí)時(shí)檢測(cè)耐藥突變。例如，EGFRT790M突變是奧希替尼獲得性耐藥的常見(jiàn)原因（占比50%-60%），使用奧希替尼（第三代EGFR-TKI）可克服耐藥，ORR約60%。ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可在影像學(xué)進(jìn)展前2-3個(gè)月發(fā)現(xiàn)耐藥突變，為及時(shí)更換治療方案提供依據(jù)。（二）神經(jīng)系統(tǒng)疾?。簭摹皊ymptomatictreatment”到“diseasemodifying”神經(jīng)退行性疾?。ㄈ绨柎暮Ｄ?、帕金森?。﹤鹘y(tǒng)依賴臨床癥狀診斷，但此時(shí)往往已錯(cuò)過(guò)最佳干預(yù)窗口。生物標(biāo)志物的應(yīng)用推動(dòng)其向“早期診斷”和“病理分型”轉(zhuǎn)變：腫瘤學(xué)：生物標(biāo)志物應(yīng)用的“主戰(zhàn)場(chǎng)”1.阿爾茨海默?。ˋD）：-腦脊液標(biāo)志物：Aβ42（淀粉樣蛋白β42）、p-tau（磷酸化tau蛋白）、t-tau（總tau蛋白）是核心生物標(biāo)志物：Aβ42降低（反映腦內(nèi)淀粉樣蛋白沉積）、p-tau/t-tau升高（反映神經(jīng)元損傷）的AD診斷特異性超90%。-血液標(biāo)志物：近年來(lái)，Aβ42/40比值、p-tau181、p-tau217等血液標(biāo)志物技術(shù)成熟，其診斷效能與腦脊液相當(dāng)，可實(shí)現(xiàn)“無(wú)創(chuàng)篩查”，推動(dòng)AD早期干預(yù)。-治療指導(dǎo)：抗Aβ單抗（如侖卡奈單抗、多奈單抗）僅適用于Aβ陽(yáng)性患者，生物標(biāo)志物檢測(cè)是“治療準(zhǔn)入”的必要條件。腫瘤學(xué)：生物標(biāo)志物應(yīng)用的“主戰(zhàn)場(chǎng)”2.帕金森?。≒D）：-多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（DAT）PET：紋狀體DAT活性降低是PD的特異性標(biāo)志物，可早期與帕金森綜合征鑒別。-α-突觸核蛋白（α-syn）種子擴(kuò)增試驗(yàn)（RT-QuIC）：檢測(cè)腦脊液或唾液中α-syn的聚集狀態(tài)，PD陽(yáng)性率超95%，有望成為PD的“診斷金標(biāo)準(zhǔn)”。心血管疾病：從“風(fēng)險(xiǎn)分層”到“個(gè)體化預(yù)防”心血管疾?。–VD）是全球首要死亡原因，傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（如Framingham評(píng)分）依賴年齡、血壓、血脂等危險(xiǎn)因素，但無(wú)法精準(zhǔn)預(yù)測(cè)個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)。生物標(biāo)志物的應(yīng)用推動(dòng)CVD防治向“精準(zhǔn)化”邁進(jìn)：1.急性冠脈綜合征（ACS）的早期診斷：-高敏肌鈣蛋白（hs-cTn）：是心肌損傷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，通過(guò)檢測(cè)hs-cTn水平動(dòng)態(tài)變化（如1小時(shí)變化＞20%），可在1小時(shí)內(nèi)快速排除或診斷ACS，縮短急診滯留時(shí)間。-microRNA：如miR-499、miR-133a在心肌損傷后2-4小時(shí)即升高，早于肌鈣蛋白，有望成為“超早期診斷標(biāo)志物”。心血管疾?。簭摹帮L(fēng)險(xiǎn)分層”到“個(gè)體化預(yù)防”2.動(dòng)脈粥樣硬化斑塊穩(wěn)定性評(píng)估：-基質(zhì)金屬蛋白酶（MMPs）：MMP-9、MMP-2可降解纖維帽膠原，反映斑塊易損性，血清MMP-9水平升高提示斑塊破裂風(fēng)險(xiǎn)增加。-正電子發(fā)射斷層掃描（PET-CT）：使用18F-FDG或新型示蹤劑（如18F-NaF）可檢測(cè)斑塊炎癥與新生血管，預(yù)測(cè)心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。3.抗血小板治療的療效監(jiān)測(cè)：-血小板功能檢測(cè)：如VerifyNow、血栓彈力圖（TEG）可評(píng)估阿司匹林、氯吡格雷的抗血小板效果，指導(dǎo)“個(gè)體化抗血小板治療”，降低缺血事件風(fēng)險(xiǎn)。罕見(jiàn)?。簭摹霸\斷困境”到“精準(zhǔn)分型”罕見(jiàn)病約80%為遺傳性疾病，傳統(tǒng)診斷依賴臨床癥狀和基因測(cè)序，但存在“異質(zhì)性高、表型重疊”的問(wèn)題。生物標(biāo)志物（如代謝物、酶活性、蛋白表達(dá)）可輔助早期診斷和分型：-苯丙酮尿癥（PKU）：通過(guò)檢測(cè)血清苯丙氨酸（Phe）水平（＞120μmol/L）和苯丙氨酸羥化酶（PAH）活性，可明確診斷，指導(dǎo)低苯丙氨酸飲食治療，避免智力障礙。-法布里?。簷z測(cè)α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性（＜正常值的1%）和血漿Gb3（糖鞘脂）水平，可確診并監(jiān)測(cè)療效。04生物標(biāo)志物應(yīng)用面臨的挑戰(zhàn)與倫理思考生物標(biāo)志物應(yīng)用面臨的挑戰(zhàn)與倫理思考盡管生物標(biāo)志物在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中展現(xiàn)出巨大潛力，但從“實(shí)驗(yàn)室”到“臨床床旁”仍面臨諸多挑戰(zhàn)，需技術(shù)與倫理的雙重突破。技術(shù)層面的瓶頸1.標(biāo)志物的特異性與敏感性不足：部分標(biāo)志物在多種疾病中異常表達(dá)（如CEA在結(jié)直腸癌、胃癌、肺癌中均可升高），導(dǎo)致“假陽(yáng)性”；而早期腫瘤標(biāo)志物水平較低，易出現(xiàn)“假陰性”。例如，PSA用于前列腺癌篩查時(shí)，良性前列腺增生（BPH）和前列腺炎也可導(dǎo)致PSA升高，特異性僅約30%-40%。2.檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化與質(zhì)量控制問(wèn)題：不同平臺(tái)（如NGS、ddPCR、免疫組化）、不同試劑的檢測(cè)結(jié)果存在差異。例如，PD-L1檢測(cè)抗體（22C3、28-8、SP142）和判讀標(biāo)準(zhǔn)（TPS、CPS）不統(tǒng)一，導(dǎo)致跨臨床試驗(yàn)結(jié)果可比性差。建立“標(biāo)準(zhǔn)化操作流程（SOP）”和“質(zhì)量控制體系（QC）”是當(dāng)務(wù)之急。技術(shù)層面的瓶頸3.多組學(xué)數(shù)據(jù)整合與解讀困難：疾病的發(fā)生發(fā)展是基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組等多組學(xué)共同作用的結(jié)果，單一標(biāo)志物難以全面反映疾病狀態(tài)。如何整合多組學(xué)數(shù)據(jù)、構(gòu)建“多標(biāo)志物聯(lián)合模型”，并利用人工智能（AI）進(jìn)行精準(zhǔn)解讀，是當(dāng)前研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn)。臨床轉(zhuǎn)化與可及性障礙1.成本效益比與醫(yī)療資源分配：高通量測(cè)序、液體活檢、多組學(xué)檢測(cè)等技術(shù)的成本較高，部分患者難以負(fù)擔(dān)。例如，NGS檢測(cè)單次費(fèi)用約5000-10000元，在基層醫(yī)院尚未普及。如何降低檢測(cè)成本、優(yōu)化醫(yī)保報(bào)銷政策，是實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療普惠化”的關(guān)鍵。2.臨床證據(jù)的積累與指南推薦：部分生物標(biāo)志物（如液體活檢ctDNA）的臨床研究多為單中心、小樣本，缺乏大樣本、多中心隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)（RCT）證據(jù)。推動(dòng)“標(biāo)志物-藥物-適應(yīng)癥”的同步研發(fā)，加速臨床證據(jù)轉(zhuǎn)化，是推動(dòng)指南更新的基礎(chǔ)。倫理、法律與社會(huì)問(wèn)題（ELSI）1.隱私保護(hù)與數(shù)據(jù)安全：基因數(shù)據(jù)包含個(gè)人遺傳信息，一旦泄露可能導(dǎo)致基因歧視（如就業(yè)、保險(xiǎn)）。需建立“基因數(shù)據(jù)加密存儲(chǔ)”“知情同意制度”和“倫理審查機(jī)制”，保護(hù)患者隱私。2.結(jié)果解讀與知情同意：部分檢測(cè)結(jié)果（如意義未明的變異，VUS）臨床意義不明確，可能給患者帶來(lái)不必要的焦慮。醫(yī)生需與患者充分溝通，明確檢測(cè)的目的、潛在風(fēng)險(xiǎn)和獲益，確?！爸橥狻钡某浞中?。3.公平性與可及性：精準(zhǔn)醫(yī)療資源集中在大型三甲醫(yī)院和經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，偏遠(yuǎn)地區(qū)患者難以獲得同等診療機(jī)會(huì)。如何通過(guò)“遠(yuǎn)程醫(yī)療”“區(qū)域中心實(shí)驗(yàn)室建設(shè)”等模式，縮小醫(yī)療資源差距，是實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療公平化”的必由之路。倫理、法律與社會(huì)問(wèn)題（ELSI）五、未來(lái)發(fā)展趨勢(shì)：從“單一標(biāo)志物”到“多組學(xué)整合”的精準(zhǔn)新時(shí)代面對(duì)挑戰(zhàn)，生物標(biāo)志物的發(fā)展將呈現(xiàn)“多組學(xué)整合、智能化、微創(chuàng)化、個(gè)體化”的趨勢(shì)，進(jìn)一步鞏固其作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“金標(biāo)準(zhǔn)”的地位。多組學(xué)整合標(biāo)志物：構(gòu)建“全景式”疾病圖譜未來(lái)疾病診斷將不再依賴單一標(biāo)志物，而是通過(guò)基因組（基因突變、拷貝數(shù)變異）、轉(zhuǎn)錄組（mRNA、lncRNA）、蛋白組（磷酸化、糖基化修飾）、代謝組（小分子代謝物）、微生物組（腸道菌群）等多組學(xué)數(shù)據(jù)整合，構(gòu)建“疾病分子圖譜”，實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的分型和治療。例如，結(jié)直腸癌的多組學(xué)分型可將其分為CMS1（免疫型）、CMS2（經(jīng)典型）、CMS3（代謝型）、CMS4（間質(zhì)型），對(duì)應(yīng)不同的治療方案（免疫治療、化療、靶向治療等）。人工智能賦能標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)與解讀AI技術(shù)（如機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)）可從海量臨床數(shù)據(jù)（影像、病理、基因、電子病歷）中挖掘潛在標(biāo)志物，預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)和治療反應(yīng)。例如，GoogleDeepMind開(kāi)發(fā)的AlphaFold可精準(zhǔn)預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，助力新靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)；基于深度學(xué)習(xí)的影像組學(xué)標(biāo)志物可從CT、MRI圖像中提取肉眼無(wú)法識(shí)別的特征，輔助腫瘤診斷和療效評(píng)估。微創(chuàng)/無(wú)創(chuàng)標(biāo)志物：實(shí)現(xiàn)“全程動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)”液體活檢（ctDNA、CTC、外泌體）等技術(shù)將進(jìn)一步優(yōu)化，提高檢測(cè)靈敏度和特異性，實(shí)現(xiàn)“早期篩查-療效監(jiān)測(cè)-耐藥檢測(cè)-預(yù)后評(píng)估”全程動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。例如，外泌體攜帶腫瘤特異