2026年醫(yī)師資格考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)測驗(yàn)試題及答案考試時長：120分鐘滿分：100分試卷名稱：2026年醫(yī)師資格考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)測驗(yàn)試題及答案考核對象：臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)考生題型分值分布：-判斷題（20分）-單選題（20分）-多選題（20分）-案例分析（18分）-論述題（22分）總分：100分---一、判斷題（共10題，每題2分，總分20分）1.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在群體中通常高于隱性遺傳病。2.21三體綜合征的病因主要是減數(shù)分裂時染色體不分離。3.基因診斷通常比基因檢測的靈敏度和特異性更高。4.多基因遺傳病的遺傳度通常超過90%。5.常染色體隱性遺傳病在近親結(jié)婚后代中的發(fā)病率是隨機(jī)婚配的1/4。6.基因組測序可以用于所有遺傳病的診斷。7.基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9可以定向修復(fù)致病基因。8.單基因遺傳病患者的家系中，所有子代必然患病。9.線粒體遺傳病通常表現(xiàn)為母系遺傳。10.表觀遺傳學(xué)改變不會影響基因序列但會導(dǎo)致性狀變化。二、單選題（共10題，每題2分，總分20分）1.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？A.苯丙酮尿癥B.多指癥C.地中海貧血D.白化病2.21三體綜合征的主要病因是？A.常染色體單體缺失B.X染色體長臂缺失C.21號染色體三體性D.Y染色體短臂缺失3.基因診斷與基因檢測的主要區(qū)別在于？A.前者檢測基因序列，后者檢測基因表達(dá)B.前者用于產(chǎn)前診斷，后者用于體細(xì)胞檢測C.前者可發(fā)現(xiàn)新基因，后者不可D.前者靈敏度高，后者特異性高4.多基因遺傳病的主要特征是？A.發(fā)病率低，遺傳度高B.發(fā)病率高，遺傳度低C.僅由一個基因決定D.僅由環(huán)境因素決定5.近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的風(fēng)險是？A.1/2B.1/4C.1/8D.1/166.基因組測序的主要應(yīng)用領(lǐng)域包括？A.單基因遺傳病診斷B.普通疾病風(fēng)險預(yù)測C.藥物基因組學(xué)D.以上都是7.CRISPR-Cas9技術(shù)的核心原理是？A.基因重組B.基因沉默C.基因編輯D.基因擴(kuò)增8.單基因遺傳病患者的家系中，若父母均正常，則子代患病的概率是？A.1/4B.1/2C.1/8D.09.線粒體遺傳病的主要遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.母系遺傳10.表觀遺傳學(xué)改變的主要機(jī)制包括？A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.非編碼RNA調(diào)控D.以上都是三、多選題（共10題，每題2分，總分20分）1.常染色體顯性遺傳病的特征包括？A.發(fā)病率高于隱性遺傳病B.患者父母至少一方患病C.男女發(fā)病率相等D.近親結(jié)婚后代發(fā)病率增加2.21三體綜合征的臨床表現(xiàn)包括？A.特殊面容B.智力低下C.心臟畸形D.生長遲緩3.基因診斷的常用技術(shù)包括？A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.基因編輯4.多基因遺傳病的影響因素包括？A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.藥物影響D.年齡因素5.近親結(jié)婚的危害包括？A.遺傳負(fù)荷增加B.隱性遺傳病發(fā)病率升高C.新生兒死亡率上升D.家系中遺傳病種類減少6.基因組測序的局限性包括？A.成本高B.數(shù)據(jù)分析復(fù)雜C.可能發(fā)現(xiàn)未知基因D.倫理問題7.CRISPR-Cas9技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括？A.基因治療B.基因功能研究C.藥物開發(fā)D.診斷技術(shù)8.單基因遺傳病的分類包括？A.遺傳性綜合征B.代謝病C.神經(jīng)系統(tǒng)疾病D.以上都是9.線粒體遺傳病的特征包括？A.母系遺傳B.發(fā)病率低C.臨床表現(xiàn)多樣D.診斷困難10.表觀遺傳學(xué)改變的影響包括？A.基因表達(dá)調(diào)控B.遺傳性狀傳遞C.癌癥發(fā)生D.發(fā)育異常四、案例分析（共3題，每題6分，總分18分）1.患者男性，35歲，因智力低下、多指癥就診。家系調(diào)查顯示其母親和妹妹均患有類似癥狀。請分析可能的遺傳方式并說明診斷依據(jù)。2.患者女性，28歲，因反復(fù)流產(chǎn)就診。檢查發(fā)現(xiàn)其胎兒染色體異常。請分析可能的病因并說明預(yù)防措施。3.患者男性，50歲，因進(jìn)行性肌無力就診。檢查發(fā)現(xiàn)其線粒體DNA突變。請分析可能的遺傳方式并說明治療原則。五、論述題（共2題，每題11分，總分22分）1.論述基因診斷與基因檢測的區(qū)別及臨床應(yīng)用價值。2.論述多基因遺傳病的診斷與治療策略。---標(biāo)準(zhǔn)答案及解析一、判斷題1.×（隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率通常高于顯性遺傳病，因?yàn)殡s合子不發(fā)病。）2.√（21三體綜合征的主要病因是減數(shù)分裂時21號染色體不分離。）3.√（基因診斷通常通過檢測基因序列或表達(dá)，靈敏度和特異性更高。）4.×（多基因遺傳病的遺傳度通常在30%-70%之間。）5.√（近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的風(fēng)險是隨機(jī)婚配的4倍。）6.×（基因組測序主要用于研究，基因檢測更適用于臨床診斷。）7.√（CRISPR-Cas9技術(shù)可以定向修復(fù)致病基因。）8.×（若父母均正常，子代患病的概率為0，除非存在隱性遺傳病。）9.√（線粒體遺傳病通過母系遺傳。）10.√（表觀遺傳學(xué)改變不影響基因序列但影響基因表達(dá)。）二、單選題1.B（多指癥屬于常染色體顯性遺傳。）2.C（21三體綜合征的主要病因是21號染色體三體性。）3.A（基因診斷檢測基因序列，基因檢測檢測基因表達(dá)。）4.B（多基因遺傳病發(fā)病率高，遺傳度低。）5.B（近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的風(fēng)險是1/4。）6.D（基因組測序可用于單基因遺傳病、普通疾病風(fēng)險預(yù)測、藥物基因組學(xué)等。）7.C（CRISPR-Cas9技術(shù)的核心原理是基因編輯。）8.D（父母均正常，子代患病的概率為0。）9.D（線粒體遺傳病通過母系遺傳。）10.D（表觀遺傳學(xué)改變包括DNA甲基化、組蛋白修飾、非編碼RNA調(diào)控。）三、多選題1.ABCD（常染色體顯性遺傳病發(fā)病率高于隱性遺傳病，患者父母至少一方患病，男女發(fā)病率相等，近親結(jié)婚后代發(fā)病率增加。）2.ABCD（21三體綜合征的臨床表現(xiàn)包括特殊面容、智力低下、心臟畸形、生長遲緩。）3.ABCD（基因診斷常用技術(shù)包括PCR、基因測序、基因芯片、基因編輯。）4.ABCD（多基因遺傳病受遺傳因素、環(huán)境因素、藥物影響、年齡因素影響。）5.ABCD（近親結(jié)婚的危害包括遺傳負(fù)荷增加、隱性遺傳病發(fā)病率升高、新生兒死亡率上升、家系中遺傳病種類減少。）6.ABCD（基因組測序的局限性包括成本高、數(shù)據(jù)分析復(fù)雜、可能發(fā)現(xiàn)未知基因、倫理問題。）7.ABCD（CRISPR-Cas9技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括基因治療、基因功能研究、藥物開發(fā)、診斷技術(shù)。）8.D（單基因遺傳病分類包括遺傳性綜合征、代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。）9.ABCD（線粒體遺傳病的特征包括母系遺傳、發(fā)病率低、臨床表現(xiàn)多樣、診斷困難。）10.ABCD（表觀遺傳學(xué)改變影響基因表達(dá)調(diào)控、遺傳性狀傳遞、癌癥發(fā)生、發(fā)育異常。）四、案例分析1.遺傳方式分析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳，患者母親和妹妹均患病，符合常染色體顯性遺傳的家系特征。診斷依據(jù)包括典型的臨床表現(xiàn)（智力低下、多指癥）和家系調(diào)查結(jié)果。2.病因分析：胎兒染色體異?？赡苁怯捎诟改溉旧w異?；颦h(huán)境因素導(dǎo)致。預(yù)防措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）、避免接觸致畸物等。3.遺傳方式分析：線粒體遺傳病通過母系遺傳，患者線粒體DNA突變，其子女可能患病。治療原則包括對癥治療、營養(yǎng)支持、避免加重病情的因素等。五、論述題1.基因診斷與基因檢測的區(qū)別及臨床應(yīng)用價值：