2025年遺傳代謝疾病試題及答案一、單選題（每題2分，共40分）1.以下哪種疾病屬于氨基酸代謝障礙性疾?。緼.戈謝病B.苯丙酮尿癥C.肝豆狀核變性D.尼曼-匹克病答案：B。解析：苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。戈謝病、尼曼-匹克病屬于溶酶體貯積癥，肝豆狀核變性是銅代謝障礙疾病。2.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏以下哪種酶引起的？A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶B.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶C.二氫生物蝶呤還原酶D.苯丙氨酸羥化酶答案：D。解析：典型苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸。而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶缺乏可導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥。3.苯丙酮尿癥患兒通常在出生后多久出現(xiàn)癥狀？A.1-2周B.3-6個月C.6-9個月D.9-12個月答案：B。解析：苯丙酮尿癥患兒一般在出生后3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。早期可能表現(xiàn)為嘔吐、喂養(yǎng)困難等非特異性癥狀。4.肝豆狀核變性主要是由于哪種物質(zhì)代謝障礙導(dǎo)致的？A.鐵B.銅C.鋅D.鈣答案：B。解析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于銅在體內(nèi)過度蓄積，沉積在肝臟、腦、角膜等組織，引起一系列癥狀。5.肝豆狀核變性患者角膜K-F環(huán)形成的原因是？A.銅沉積B.鐵沉積C.鈣沉積D.脂質(zhì)沉積答案：A。解析：K-F環(huán)是肝豆狀核變性的重要體征，是由于銅在角膜后彈力層沉積形成的棕綠色或黃綠色環(huán)。6.以下哪種疾病會出現(xiàn)低血糖、高血氨、代謝性酸中毒等表現(xiàn)？A.楓糖尿癥B.糖原累積病C.甲基丙二酸血癥D.黏多糖貯積癥答案：C。解析：甲基丙二酸血癥由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酸等代謝產(chǎn)物蓄積，可出現(xiàn)低血糖、高血氨、代謝性酸中毒等表現(xiàn)。楓糖尿癥主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和尿液有楓糖味；糖原累積病主要表現(xiàn)為低血糖、肝大等；黏多糖貯積癥主要表現(xiàn)為骨骼畸形、智力發(fā)育遲緩等。7.糖原累積?、裥突颊吒闻K腫大的原因是？A.脂肪浸潤B.糖原沉積C.炎癥細胞浸潤D.腫瘤占位答案：B。解析：糖原累積?、裥褪怯捎谄咸烟?6-磷酸酶缺乏，使得糖原不能正常分解為葡萄糖，大量糖原在肝臟、腎臟等組織沉積，導(dǎo)致肝臟腫大。8.以下哪種溶酶體貯積癥是由于葡糖腦苷脂酶缺乏引起的？A.戈謝病B.尼曼-匹克病C.法布里病D.黏多糖貯積癥答案：A。解析：戈謝病是由于葡糖腦苷脂酶缺乏，導(dǎo)致葡糖腦苷脂在巨噬細胞內(nèi)蓄積形成戈謝細胞。尼曼-匹克病是由于神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏；法布里病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏；黏多糖貯積癥是由于溶酶體中某些酶缺乏導(dǎo)致黏多糖代謝障礙。9.黏多糖貯積癥患者的面容特征不包括以下哪項？A.頭大B.鼻梁低平C.眼距寬D.面容消瘦答案：D。解析：黏多糖貯積癥患者常表現(xiàn)為特殊面容，如頭大、鼻梁低平、眼距寬、唇厚等，而不是面容消瘦。10.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的類型是？A.21-羥化酶缺乏癥B.11β-羥化酶缺乏癥C.17α-羥化酶缺乏癥D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥答案：A。解析：21-羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的類型，約占90%-95%。該酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，雄激素合成增加。11.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏癥患者可能出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)不包括？A.男性性早熟B.女性男性化C.高血壓D.失鹽表現(xiàn)答案：C。解析：21-羥化酶缺乏癥患者，經(jīng)典型可分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型可出現(xiàn)失鹽表現(xiàn)；由于雄激素合成增加，男性可出現(xiàn)性早熟，女性可出現(xiàn)男性化。而高血壓常見于11β-羥化酶缺乏癥患者。12.以下哪種疾病可通過新生兒足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)？A.血友病B.地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.先天性心臟病答案：C。解析：目前我國新生兒足跟血篩查主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等疾病。血友病是遺傳性凝血功能障礙疾病，地中海貧血是珠蛋白提供障礙性貧血，先天性心臟病主要通過超聲心動圖等檢查發(fā)現(xiàn)，一般不通過新生兒足跟血篩查。13.以下哪種氨基酸代謝障礙疾病患者尿液有鼠尿臭味？A.苯丙酮尿癥B.楓糖尿癥C.同型胱氨酸尿癥D.高甲硫氨酸血癥答案：A。解析：苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中排出，使得尿液有鼠尿臭味。楓糖尿癥患者尿液有楓糖味。14.有機酸血癥患者的治療原則不包括以下哪項？A.限制蛋白質(zhì)攝入B.補充特殊氨基酸C.糾正代謝紊亂D.大量補充維生素C答案：D。解析：有機酸血癥患者的治療原則包括限制蛋白質(zhì)攝入以減少異常代謝產(chǎn)物的提供，補充特殊氨基酸，糾正代謝紊亂如低血糖、高血氨等。大量補充維生素C一般不是有機酸血癥的主要治療措施。15.以下哪種疾病屬于脂肪酸氧化障礙性疾??？A.肉堿缺乏癥B.糖原累積病C.黏多糖貯積癥D.肝豆狀核變性答案：A。解析：肉堿缺乏癥屬于脂肪酸氧化障礙性疾病，由于肉堿轉(zhuǎn)運或代謝異常，導(dǎo)致脂肪酸不能正常進入線粒體進行β-氧化，引起一系列癥狀。糖原累積病是糖原代謝障礙疾?。火ざ嗵琴A積癥是溶酶體貯積?。桓味範詈俗冃允倾~代謝障礙疾病。16.以下關(guān)于遺傳代謝疾病的遺傳方式，錯誤的是？A.苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳B.肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是X連鎖隱性遺傳D.血友病是X連鎖隱性遺傳答案：C。解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多數(shù)為常染色體隱性遺傳，而不是X連鎖隱性遺傳。苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性均為常染色體隱性遺傳，血友病是X連鎖隱性遺傳。17.以下哪種疾病會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩且進行性加重？A.黏多糖貯積癥B.糖原累積病C.先天性甲狀腺功能減退癥D.蠶豆病答案：A。解析：黏多糖貯積癥由于黏多糖在體內(nèi)蓄積，影響多個系統(tǒng)，可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩且進行性加重。糖原累積病主要影響代謝，一般不直接導(dǎo)致嚴重的智力發(fā)育問題；先天性甲狀腺功能減退癥若早期治療，智力可基本正常；蠶豆病主要表現(xiàn)為溶血性貧血，一般不影響智力。18.以下哪種物質(zhì)在甲基丙二酸血癥患者體內(nèi)會蓄積？A.甲基丙二酸B.丙酮酸C.乳酸D.尿酸答案：A。解析：甲基丙二酸血癥患者由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酸等代謝產(chǎn)物蓄積。丙酮酸、乳酸在糖代謝異常等情況下可能蓄積，尿酸在嘌呤代謝異常時蓄積。19.以下關(guān)于遺傳代謝疾病的診斷，最關(guān)鍵的是？A.臨床表現(xiàn)B.家族史C.實驗室檢查D.影像學檢查答案：C。解析：雖然臨床表現(xiàn)和家族史對遺傳代謝疾病的診斷有重要提示作用，但最關(guān)鍵的是實驗室檢查，如血液、尿液的代謝產(chǎn)物分析、酶活性測定、基因檢測等，可明確診斷疾病類型。影像學檢查主要用于評估疾病對器官的損害情況。20.以下哪種疾病可通過飲食控制治療取得較好效果？A.苯丙酮尿癥B.肝豆狀核變性C.戈謝病D.血友病答案：A。解析：苯丙酮尿癥患者通過低苯丙氨酸飲食控制，可減少苯丙氨酸及其酮酸的蓄積，防止神經(jīng)系統(tǒng)損害，取得較好治療效果。肝豆狀核變性需要驅(qū)銅治療；戈謝病主要采用酶替代治療；血友病主要是補充凝血因子治療。二、多選題（每題3分，共30分）1.以下屬于遺傳代謝疾病的有？A.苯丙酮尿癥B.肝豆狀核變性C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.戈謝病答案：ABCD。解析：苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙疾病，肝豆狀核變性是銅代謝障礙疾病，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙疾病，戈謝病是溶酶體貯積癥，均屬于遺傳代謝疾病。2.苯丙酮尿癥的治療措施包括？A.低苯丙氨酸飲食B.補充酪氨酸C.藥物治療D.基因治療（目前處于研究階段）答案：ABCD。解析：低苯丙氨酸飲食是苯丙酮尿癥的主要治療方法，可減少苯丙氨酸攝入；由于苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，需要補充酪氨酸；部分非典型苯丙酮尿癥患者需要藥物治療；基因治療目前處于研究階段，有望為該病治療帶來新的突破。3.肝豆狀核變性的治療原則包括？A.低銅飲食B.驅(qū)銅治療C.對癥治療D.肝移植（必要時）答案：ABCD。解析：肝豆狀核變性患者需要低銅飲食，減少銅攝入；驅(qū)銅治療是關(guān)鍵，可使用青霉胺等藥物；對癥治療可針對患者出現(xiàn)的肝功能損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等進行處理；對于嚴重肝功能衰竭等患者，必要時可考慮肝移植。4.以下哪些疾病可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害？A.苯丙酮尿癥B.肝豆狀核變性C.楓糖尿癥D.黏多糖貯積癥答案：ABCD。解析：苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸及其酮酸蓄積，可損害神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩等；肝豆狀核變性患者銅沉積在腦部，可引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；楓糖尿癥患者體內(nèi)支鏈氨基酸及其酮酸蓄積，可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害；黏多糖貯積癥患者由于黏多糖在神經(jīng)系統(tǒng)沉積，可影響智力發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能。5.糖原累積病的臨床表現(xiàn)可能有？A.低血糖B.肝大C.生長發(fā)育遲緩D.肌肉無力答案：ABCD。解析：糖原累積病患者由于糖原分解障礙，可出現(xiàn)低血糖；糖原在肝臟沉積導(dǎo)致肝大；長期低血糖等可影響生長發(fā)育，導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩；部分類型糖原累積病可影響肌肉，導(dǎo)致肌肉無力。6.溶酶體貯積癥的共同特點包括？A.溶酶體酶缺乏B.代謝產(chǎn)物蓄積C.多系統(tǒng)受累D.進行性加重答案：ABCD。解析：溶酶體貯積癥是由于溶酶體中某些酶缺乏，導(dǎo)致相應(yīng)的代謝產(chǎn)物不能正常降解而在細胞內(nèi)蓄積，可累及多個系統(tǒng)，如骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟等，病情一般呈進行性加重。7.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者可能出現(xiàn)的電解質(zhì)紊亂有？A.低鈉血癥B.高鉀血癥C.高鈉血癥D.低鉀血癥答案：AB。解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏癥失鹽型患者，由于醛固酮合成減少，導(dǎo)致鈉丟失增加，鉀排出減少，可出現(xiàn)低鈉血癥和高鉀血癥。8.以下哪些檢查有助于遺傳代謝疾病的診斷？A.血液氨基酸分析B.尿液有機酸分析C.酶活性測定D.基因檢測答案：ABCD。解析：血液氨基酸分析可檢測氨基酸代謝障礙疾病患者體內(nèi)氨基酸水平變化；尿液有機酸分析可發(fā)現(xiàn)有機酸血癥患者體內(nèi)有機酸蓄積情況；酶活性測定可明確某些酶缺乏導(dǎo)致的遺傳代謝疾??；基因檢測可確定致病基因，明確診斷疾病類型。9.以下關(guān)于遺傳代謝疾病的預(yù)防措施，正確的有？A.婚前遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.新生兒篩查D.避免近親結(jié)婚答案：ABCD。解析：婚前遺傳咨詢可了解雙方家族遺傳病史，評估生育風險；產(chǎn)前診斷可在孕期檢測胎兒是否患有遺傳代謝疾??；新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時治療；避免近親結(jié)婚可降低隱性遺傳疾病的發(fā)生風險。10.以下哪些疾病可通過酶替代治療？A.戈謝病B.法布里病C.黏多糖貯積癥Ⅰ型D.糖原累積病答案：ABC。解析：戈謝病可通過補充葡糖腦苷脂酶進行酶替代治療；法布里病可補充α-半乳糖苷酶A；黏多糖貯積癥Ⅰ型可補充α-L-艾杜糖醛酸酶。而糖原累積病主要通過飲食控制等治療，目前酶替代治療應(yīng)用較少。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及治療原則。發(fā)病機制：典型苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。非典型苯丙酮尿癥是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶等缺乏，影響四氫生物蝶呤的合成或再生，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。臨床表現(xiàn)：出生時正常，一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。可表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、精神神經(jīng)癥狀（如興奮不安、多動、驚厥等）、皮膚白皙、頭發(fā)由黑變黃、尿液和汗液有鼠尿臭味等。治療原則：主要采用低苯丙氨酸飲食治療，在保證生長發(fā)育需要的前提下，嚴格控制苯丙氨酸的攝入量。對于非典型苯丙酮尿癥患者，除飲食控制外，還需要補充四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等藥物。同時，應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)患兒年齡和病情調(diào)整飲食和治療方案。2.簡述肝豆狀核變性的診斷要點及治療方法。診斷要點：（1）臨床表現(xiàn)：可有肝臟損害（如肝大、肝功能異常、肝硬化等）、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如震顫、肌張力障礙、共濟失調(diào)等）、角膜K-F環(huán)、腎臟損害等。（2）實驗室檢查：血清銅藍蛋白降低，血清銅降低，尿銅增加。（3）基因檢測：可發(fā)現(xiàn)相關(guān)致病基因變異。治療方法：（1）低銅飲食：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、貝類、堅果等。（2）驅(qū)銅治療：常用藥物有青霉胺、曲恩汀等，可促進銅排出。（3）對癥治療：針對肝臟損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等進行相應(yīng)治療，如保肝、抗癲癇等。（4）肝移植：對于嚴重肝功能衰竭等患者，可考慮肝移植。3.簡述新生兒篩查遺傳代謝疾病的意義及常見篩查項目。意義：遺傳代謝疾病大多起病隱匿，早期癥狀不典型，但可對患兒神經(jīng)系統(tǒng)、智力發(fā)育等造成不可逆損害。新生兒篩查可以在疾病無癥狀期或癥狀早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時進行診斷和治療，避免或減輕疾病對患兒