2025年遺傳學(xué)模擬試題及標(biāo)準(zhǔn)答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.下列關(guān)于等位基因的描述，正確的是（）A.位于同源染色體相同位置，控制同一性狀的不同表現(xiàn)型B.位于姐妹染色單體相同位置，控制同一性狀的相同表現(xiàn)型C.位于非同源染色體上，控制不同性狀的基因D.僅存在于二倍體生物中，單倍體生物無等位基因2.某二倍體植物的花色由一對等位基因（A/a）控制，顯性純合（AA）表現(xiàn)為紅色，雜合（Aa）表現(xiàn)為粉色，隱性純合（aa）表現(xiàn)為白色。若將粉色植株自交，子代中紅色∶粉色∶白色的比例為（）A.1∶2∶1B.3∶1C.2∶1∶1D.1∶1∶23.果蠅的紅眼（W）對白眼（w）為顯性，為伴X染色體隱性遺傳（注：果蠅Y染色體無對應(yīng)的等位基因）。現(xiàn)有一只白眼雌果蠅（X?X?）與一只紅眼雄果蠅（X?Y）雜交，子代中雌果蠅的表現(xiàn)型及比例為（）A.全為紅眼B.全為白眼C.紅眼∶白眼=1∶1D.紅眼∶白眼=3∶14.下列關(guān)于基因連鎖與交換的描述，錯誤的是（）A.連鎖基因的重組率越高，說明它們在染色體上的距離越遠(yuǎn)B.雙交換會導(dǎo)致測交子代中出現(xiàn)兩種頻率最低的表型C.重組率的最大值為50%，此時基因表現(xiàn)為獨(dú)立遺傳D.雄果蠅的完全連鎖現(xiàn)象是由于減數(shù)分裂中不發(fā)生交叉互換5.某細(xì)菌的DNA中，腺嘌呤（A）占28%，則鳥嘌呤（G）的比例為（）A.22%B.28%C.36%D.56%6.中心法則的現(xiàn)代擴(kuò)展中，不包含的遺傳信息傳遞途徑是（）A.DNA→RNAB.RNA→DNAC.蛋白質(zhì)→RNAD.RNA→蛋白質(zhì)7.下列屬于表觀遺傳修飾的是（）A.基因突變導(dǎo)致的堿基替換B.DNA甲基化導(dǎo)致的基因表達(dá)沉默C.染色體倒位導(dǎo)致的基因位置改變D.基因重組導(dǎo)致的基因型變化8.某植物的體細(xì)胞染色體數(shù)為2n=24，其胚乳細(xì)胞的染色體數(shù)為（）A.12B.24C.36D.489.人類的鐮刀型細(xì)胞貧血癥由血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替換引起，該變異的類型是（）A.染色體缺失B.移碼突變C.同義突變D.錯義突變10.在群體遺傳學(xué)中，哈迪-溫伯格定律成立的前提不包括（）A.群體足夠大B.無自然選擇C.無基因突變D.存在個體遷移11.下列關(guān)于原核生物基因結(jié)構(gòu)的描述，正確的是（）A.含有內(nèi)含子和外顯子B.啟動子位于基因的3'端C.多為單順反子RNAD.操縱子結(jié)構(gòu)常見，如乳糖操縱子12.某三體植株（2n+1）的體細(xì)胞染色體數(shù)為25，其產(chǎn)生的配子中，染色體數(shù)為12或13的概率分別為（）A.50%和50%B.25%和75%C.10%和90%D.無法確定，需具體分析聯(lián)會方式13.利用CRISPR-Cas9技術(shù)進(jìn)行基因編輯時，關(guān)鍵的組成部分不包括（）A.Cas9核酸酶B.sgRNA（單鏈引導(dǎo)RNA）C.同源重組模板D.DNA連接酶14.某隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/10000（符合哈迪-溫伯格平衡），則攜帶者的概率約為（）A.1/100B.2/101C.1/50D.1/20015.下列關(guān)于細(xì)胞質(zhì)遺傳的描述，錯誤的是（）A.正交與反交結(jié)果不同B.性狀表現(xiàn)母系遺傳特征C.基因位于線粒體或葉綠體中D.雜交后代性狀分離符合孟德爾定律16.某二倍體生物的基因型為AaBb（兩對等位基因獨(dú)立遺傳），其產(chǎn)生的配子中，AB型配子的比例為（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1617.紫外線誘導(dǎo)的DNA損傷主要類型是（）A.堿基脫氨基B.胸腺嘧啶二聚體C.鳥嘌呤烷基化D.磷酸二酯鍵斷裂18.下列關(guān)于數(shù)量性狀的描述，正確的是（）A.由單基因控制，表型呈不連續(xù)分布B.受環(huán)境影響小，遺傳力高C.表型分布呈正態(tài)曲線，可用方差分析D.常見于質(zhì)量性狀（如豌豆的高莖/矮莖）19.某植物的花色由兩對獨(dú)立遺傳的等位基因（A/a、B/b）控制，A和B同時存在時表現(xiàn)為紅色，否則為白色。若將基因型為AaBb的植株自交，子代中紅色植株的比例為（）A.9/16B.7/16C.3/16D.1/1620.下列關(guān)于基因文庫的描述，錯誤的是（）A.基因組文庫包含某生物全部基因的DNA片段B.cDNA文庫僅包含表達(dá)基因的編碼序列C.構(gòu)建cDNA文庫需要逆轉(zhuǎn)錄酶參與D.基因組文庫中的基因均含有內(nèi)含子二、填空題（每空1分，共20分）1.孟德爾遺傳定律的核心是__________和__________。2.減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會發(fā)生在__________期，此時形成的結(jié)構(gòu)稱為__________。3.真核生物mRNA的加工過程包括__________、__________和__________。4.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型包括__________、__________、__________和__________。5.群體中某基因的頻率為p，其等位基因的頻率為q，則哈迪-溫伯格定律的基因型頻率表達(dá)式為__________。6.表觀遺傳的主要機(jī)制包括__________、__________和__________。7.基因工程中，常用的工具酶有__________、__________和__________。三、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述顯性上位作用與抑制基因作用的區(qū)別。2.比較原核生物與真核生物基因表達(dá)調(diào)控的主要差異。3.說明基因突變的主要類型及其對蛋白質(zhì)功能的影響。4.解釋“遺傳漂變”的概念，并舉例說明其在小群體中的作用。5.簡述利用系譜圖分析單基因遺傳病遺傳方式的基本步驟。四、計(jì)算題（每題10分，共30分）1.果蠅的三個隱性突變基因a、b、c位于同一染色體上。用三雜合體（a?b?c?/abc）與三隱性純合體（abc/abc）測交，得到以下子代結(jié)果（單位：只）：a?b?c?235；abc225；a?b?c5；abc?5；a?bc?65；ab?c75；a?bc3；ab?c?2（1）確定這三個基因的連鎖順序；（2）計(jì)算基因間的重組率并繪制連鎖圖；（3）計(jì)算并發(fā)系數(shù)。2.某植物的花色由一對等位基因（R/r）控制，顯性純合（RR）和雜合（Rr）均表現(xiàn)為紅色，隱性純合（rr）表現(xiàn)為白色。在一個自然種群中，紅色植株占91%，白色植株占9%（假設(shè)符合哈迪-溫伯格平衡）。計(jì)算：（1）R和r的基因頻率；（2）雜合體（Rr）的基因型頻率；（3）若連續(xù)自交兩代后，雜合體的比例。3.某實(shí)驗(yàn)中觀察到果蠅的兩對相對性狀（灰身/黑身、長翅/殘翅）的雜交結(jié)果如下：P：灰身長翅（BBVV）×黑身殘翅（bbvv）→F?：灰身長翅（BbVv）；F?自交得到F?：灰身長翅180只，灰身殘翅60只，黑身長翅60只，黑身殘翅20只。（1）判斷這兩對基因是否連鎖；（2）若連鎖，計(jì)算重組率；（3）用卡方檢驗(yàn)驗(yàn)證F?表型比例是否符合預(yù)期（χ2?.??,?=3.84）。五、綜合分析題（每題15分，共30分）1.下圖為某家族的多指癥（顯性遺傳?。┫底V圖（□○表示正常男女，■●表示患者）：Ⅰ：1（男，患者）—2（女，正常）Ⅱ：1（男，患者）—2（女，正常）；3（女，患者）—4（男，正常）Ⅲ：1（女，正常）；2（男，患者）；3（女，患者）；4（男，正常）（1）判斷多指癥的遺傳方式（常染色體顯性/隱性，或X連鎖顯性/隱性）；（2）寫出Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的基因型（用A/a表示）；（3）計(jì)算Ⅲ-2與正常女性婚配，子代患病的概率。2.近年來，CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中取得突破。（1）簡述CRISPR-Cas9的作用機(jī)制；（2）分析該技術(shù)在臨床應(yīng)用中的潛在風(fēng)險；（3）從倫理學(xué)角度，討論基因編輯技術(shù)的使用邊界。標(biāo)準(zhǔn)答案一、單項(xiàng)選擇題1.A2.A3.B4.B5.A6.C7.B8.C9.D10.D11.D12.D13.D14.B15.D16.B17.B18.C19.A20.D二、填空題1.分離定律；自由組合定律2.減數(shù)第一次分裂前（偶線）；四分體3.5'端加帽；3'端加尾（多聚A尾）；剪接（去除內(nèi)含子）4.缺失；重復(fù)；倒位；易位5.p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=16.DNA甲基化；組蛋白修飾（乙?；?甲基化等）；非編碼RNA調(diào)控7.限制性內(nèi)切酶；DNA連接酶；逆轉(zhuǎn)錄酶（或Taq酶等）三、簡答題1.顯性上位作用與抑制基因作用的區(qū)別：顯性上位作用指一對顯性基因（如A）抑制另一對基因（B/b）的表型表達(dá)，無論B基因是否存在，只要A存在則表現(xiàn)A的表型（如A_B_和A_bb表型相同），表型比例為12∶3∶1（如南瓜果色遺傳）。抑制基因作用指抑制基因（如I）本身不控制性狀，但抑制另一對基因（C/c）的表達(dá)（如I_C_和I_cc表型相同，i_C_表現(xiàn)C的性狀，i_cc表現(xiàn)隱性性狀），表型比例為13∶3（如家蠶繭色遺傳）。二者的核心區(qū)別是：顯性上位基因直接控制表型，而抑制基因不控制表型，僅抑制其他基因的表達(dá)。2.原核與真核基因表達(dá)調(diào)控的主要差異：（1）轉(zhuǎn)錄與翻譯的時空關(guān)系：原核生物轉(zhuǎn)錄與翻譯偶聯(lián)（同一時間、地點(diǎn)）；真核生物轉(zhuǎn)錄在核內(nèi)，翻譯在胞質(zhì)，存在時間與空間分離。（2）調(diào)控層次：原核主要在轉(zhuǎn)錄起始（如操縱子模型）；真核包括染色質(zhì)重塑（表觀調(diào)控）、轉(zhuǎn)錄起始、轉(zhuǎn)錄后加工（mRNA剪接）、翻譯及翻譯后修飾等多層次調(diào)控。（3）啟動子結(jié)構(gòu)：原核啟動子含-10（TATAAT）和-35（TTGACA）區(qū)；真核啟動子含TATA盒、CAAT盒等，且需轉(zhuǎn)錄因子（如TFⅡD）協(xié)助RNA聚合酶結(jié)合。（4）基因結(jié)構(gòu)：原核基因多為多順反子（一個mRNA編碼多個蛋白）；真核基因多為單順反子（一個mRNA編碼一個蛋白），且含內(nèi)含子。3.基因突變的類型及對蛋白質(zhì)功能的影響：（1）點(diǎn)突變：①同義突變（密碼子改變但氨基酸不變，通常無影響）；②錯義突變（氨基酸改變，可能導(dǎo)致功能部分喪失或異常，如鐮刀型貧血癥）；③無義突變（提前產(chǎn)生終止密碼子，導(dǎo)致截短蛋白，功能喪失）。（2）插入/缺失（Indel）：若為3n個堿基，僅增減氨基酸；若非3n個堿基，導(dǎo)致移碼突變（后續(xù)密碼子全部改變，產(chǎn)生無功能蛋白）。（3）動態(tài)突變：三核苷酸重復(fù)序列擴(kuò)增（如脆性X綜合征），導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常聚集或功能失調(diào)。4.遺傳漂變的概念及小群體中的作用：遺傳漂變指由于群體大小有限，配子隨機(jī)結(jié)合導(dǎo)致基因頻率在世代間隨機(jī)波動的現(xiàn)象。在小群體中，遺傳漂變效應(yīng)顯著，可能導(dǎo)致某些等位基因丟失（頻率降至0）或固定（頻率升至1）。例如，一個由2對個體組成的小群體（共4個個體），某基因初始頻率為0.5（4個等位基因中2個為A），若下一代僅2個個體存活且均為aa，則A基因頻率從0.5驟降至0，發(fā)生漂變導(dǎo)致基因丟失。5.系譜圖分析單基因遺傳病的基本步驟：（1）確定顯隱性：“無中生有”為隱性（雙親正常，子代患病）；“有中生無”為顯性（雙親患病，子代正常）。（2）判斷是否為伴性遺傳：①若患者男性遠(yuǎn)多于女性，且交叉遺傳（男患者→女兒→外孫），可能為X隱性（如紅綠色盲）；②若女患者多于男患者，且男患者的女兒全患病，可能為X顯性（如抗維生素D佝僂病）；③若男女患病比例均等，且無性別傾向，可能為常染色體遺傳。（3）驗(yàn)證是否符合特定遺傳方式的傳遞規(guī)律（如X隱性遺傳病中，男患者的母親必為攜帶者，女兒必為攜帶者）。四、計(jì)算題1.（1）連鎖順序確定：測交子代中，親本型為a?b?c?（235）和abc（225），頻率最高；雙交換型為a?bc（3）和ab?c?（2），頻率最低。比較親本型與雙交換型的差異：親本型為a?b?c?和abc，雙交換型為a?bc和ab?c?。雙交換型中，a?未變，b和c發(fā)生了交換（親本型b?→雙交換型b，c?→雙交換型c?？需重新核對數(shù)據(jù)：實(shí)際雙交換型應(yīng)為與親本型相比，兩個基因發(fā)生交換。正確方法是：親本型為+++和abc（假設(shè)a?=+，b?=+，c?=+），則雙交換型應(yīng)為+bc和a++（或類似）。根據(jù)題目數(shù)據(jù)，雙交換型為a?bc（即+bc）和ab?c?（即a++），說明中間的基因?yàn)閎（因?yàn)殡p交換會導(dǎo)致中間基因與兩側(cè)基因的關(guān)系改變）。因此，順序?yàn)閍-b-c。（2）重組率計(jì)算：a與b之間的重組率=（單交換型a?b?c+abc?+雙交換型）/總數(shù)×100%=（5+5+3+2）/(235+225+5+5+65+75+3+2)×100%=15/615×100%≈2.44%（注：單交換型應(yīng)為a?b?c和abc?，即b?c和bc?，屬于a與b之間的交換；單交換型a?bc?和ab?c屬于b與c之間的交換，即65+75=140）。正確計(jì)算：總數(shù)=235+225+5+5+65+75+3+2=615a與b的重組型=（a?b?c+abc?+雙交換型）=5+5+3+2=15→重組率=15/615≈2.44%b與c的重組型=（a?bc?+ab?c+雙交換型）=65+75+3+2=145→重組率=145/615≈23.58%連鎖圖：a——2.44cM——b——23.58cM——c（3）并發(fā)系數(shù)=實(shí)際雙交換率/理論雙交換率實(shí)際雙交換率=（3+2）/615≈0.81%理論雙交換率=2.44%×23.58%≈0.576%并發(fā)系數(shù)=0.81%/0.576%≈1.41（并發(fā)系數(shù)＞1，說明存在負(fù)干擾）2.（1）基因頻率計(jì)算：白色植株（rr）頻率q2=9%→q=0.3，p=1-q=0.7（2）雜合體頻率=2pq=2×0.7×0.3=42%（3）連續(xù)自交兩代后雜合體比例：自交n代后雜合體比例=（1/2）?×初始雜合體比例。初始雜合體比例為42%，自交一代后為42%×1/2=21%，自交兩代后為21%×1/2=10.5%3.（1）判斷是否連鎖：若獨(dú)立遺傳，F(xiàn)?表型比例應(yīng)為9∶3∶3∶1。實(shí)際觀察值：灰長180，灰殘60，黑長60，黑殘20，總數(shù)=320。預(yù)期值分別為320×9/16=180，320×3/16=60，320×3/16=60，320×1/16=20。觀察值與預(yù)期值完全一致，說明兩對基因獨(dú)立遺傳（不連鎖）。（2）若連鎖則需計(jì)算重組率，但本題中觀察值符合9∶3∶3∶1，故不連鎖。（3）卡方檢驗(yàn)：χ2=Σ[(O-E)2/E]=(180-180)2/180+(60-60)2/60+(60-60)2/60+(20-20)2/20=0χ2=0＜3.84（臨界值），故接受原假設(shè)（符合9∶3∶3∶1，獨(dú)立遺傳）。五、綜合分析題1.（1）遺傳方式判斷：系譜中患者連續(xù)傳遞（Ⅰ-1→Ⅱ-1、Ⅱ-3；Ⅱ-1→Ⅲ-2；Ⅱ-3→Ⅲ-3），且男女均有患者（如Ⅰ-1男，Ⅱ-3女，Ⅲ-2男、Ⅲ-3女），無性別差異，符合常染色體顯性遺傳（若為X顯性，男患者的女兒必患病，但Ⅰ-1（男患者）的女兒Ⅱ-3患病，Ⅱ-2（女正常）的兒子Ⅲ-1正常，也符合常染色體顯性）。（2）基因型：Ⅰ-1（患者）：Aa（顯性