（2025）中國假性剝脫綜合征眼病臨床診療專家共識(shí)權(quán)威指南助力精準(zhǔn)診療目錄第一章第二章第三章共識(shí)背景與概述病理機(jī)制與臨床表現(xiàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)與方法目錄第四章第五章第六章治療策略與方案隨訪管理與患者教育共識(shí)總結(jié)與展望共識(shí)背景與概述1.疾病定義與特征假性剝脫綜合征是一種與年齡相關(guān)的全身性纖維蛋白沉積性疾病，特征性表現(xiàn)為眼內(nèi)異常纖維物質(zhì)沉積，尤其在晶狀體前囊、小梁網(wǎng)及虹膜表面，可導(dǎo)致青光眼、晶狀體脫位等并發(fā)癥。病理特征典型表現(xiàn)為灰白色片狀物質(zhì)附著于瞳孔緣或晶狀體前囊，常伴隨瞳孔擴(kuò)張困難、房水流出受阻，部分患者可無顯著癥狀，但潛在風(fēng)險(xiǎn)較高。臨床表型需與真性剝脫綜合征、老年性白內(nèi)障繼發(fā)改變等疾病區(qū)分，通過裂隙燈檢查及組織病理學(xué)特征可明確診斷。鑒別診斷發(fā)病率隨年齡增長顯著升高，50歲以上人群患病率明顯增加，80歲以上人群可達(dá)20%-30%，女性略高于男性。年齡相關(guān)性北歐地區(qū)報(bào)道發(fā)病率最高，亞洲人群相對(duì)較低，但近年國內(nèi)檢出率呈上升趨勢(shì)，可能與診斷技術(shù)提升及老齡化加劇相關(guān)。地域差異部分研究顯示與LOXL1基因多態(tài)性相關(guān)，但種族間存在差異，需進(jìn)一步探索其他遺傳或環(huán)境因素。遺傳傾向約30%-50%患者合并開角型青光眼，是導(dǎo)致不可逆視功能損害的主要風(fēng)險(xiǎn)因素。并發(fā)癥比例流行病學(xué)數(shù)據(jù)規(guī)范診療流程針對(duì)國內(nèi)臨床實(shí)踐中診斷標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、治療時(shí)機(jī)爭(zhēng)議等問題，提出基于循證醫(yī)學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)化建議，減少漏診誤診。提升多學(xué)科協(xié)作強(qiáng)調(diào)眼科、病理科及遺傳學(xué)等多學(xué)科聯(lián)合管理，尤其對(duì)合并青光眼或需白內(nèi)障手術(shù)的患者制定個(gè)體化方案。推動(dòng)研究進(jìn)展明確當(dāng)前研究空白（如亞洲人群特異性機(jī)制），為未來基礎(chǔ)與臨床研究提供方向性指導(dǎo)。010203共識(shí)制定目的病理機(jī)制與臨床表現(xiàn)2.異常蛋白質(zhì)沉積剝脫綜合征的核心病理機(jī)制是多種眼組織中異常蛋白質(zhì)（剝脫物質(zhì)）的沉積，這些物質(zhì)由異常細(xì)胞外基質(zhì)代謝產(chǎn)生，主要成分為纖維蛋白和糖蛋白復(fù)合物，可阻塞小梁網(wǎng)并干擾房水引流功能?；啄な芾蹌兠撐镔|(zhì)不僅沉積于晶狀體前囊，還廣泛分布于其他具有基底膜的眼部組織（如虹膜、睫狀體、角膜內(nèi)皮等），導(dǎo)致組織結(jié)構(gòu)破壞和功能障礙，因此被稱為“基底膜綜合征”。遺傳與環(huán)境因素目前認(rèn)為該病可能與遺傳易感性（如LOXL1基因變異）及環(huán)境因素（如紫外線暴露）共同作用，導(dǎo)致細(xì)胞外基質(zhì)代謝紊亂，但具體觸發(fā)機(jī)制尚未完全明確。發(fā)病機(jī)理解析臨床表現(xiàn)為灰白色或藍(lán)白色無定形蛋白質(zhì)碎屑，典型分布于晶狀體前囊（中央?yún)^(qū)透明、周邊呈“靶心樣”沉積），虹膜瞳孔緣及小梁網(wǎng)可見類似物質(zhì)附著。特征性剝脫物質(zhì)由于剝脫物質(zhì)和色素顆粒阻塞，小梁網(wǎng)呈現(xiàn)顯著色素沉積，甚至延伸至Schwalbe線，此特征是診斷的重要依據(jù)之一。小梁網(wǎng)色素沉著患者常因房水流出阻力增加出現(xiàn)眼壓升高，但波動(dòng)較大，部分病例可表現(xiàn)為單側(cè)性或雙側(cè)不對(duì)稱性高眼壓。眼壓波動(dòng)性升高虹膜基質(zhì)萎縮、瞳孔緣色素層缺失及瞳孔僵直是常見體征，可能與剝脫物質(zhì)直接損傷虹膜組織或影響其血供有關(guān)。虹膜改變主要癥狀特征繼發(fā)性青光眼剝脫性青光眼（PXFG）是最嚴(yán)重的并發(fā)癥，因小梁網(wǎng)功能持續(xù)惡化導(dǎo)致難治性高眼壓，對(duì)藥物治療反應(yīng)差，需早期手術(shù)干預(yù)。晶狀體懸韌帶脆弱剝脫物質(zhì)沉積導(dǎo)致懸韌帶變性，易引發(fā)晶狀體半脫位或全脫位，增加白內(nèi)障手術(shù)中后囊破裂、玻璃體脫失等風(fēng)險(xiǎn)。白內(nèi)障進(jìn)展加速剝脫綜合征患者常合并快速進(jìn)展的核性白內(nèi)障，可能與晶狀體代謝異常及氧化應(yīng)激加劇有關(guān)，需密切監(jiān)測(cè)視力變化。相關(guān)并發(fā)癥分析診斷標(biāo)準(zhǔn)與方法3.典型眼部表現(xiàn)假性剝脫綜合征患者常表現(xiàn)為晶狀體前囊膜表面灰白色絮狀沉積物，虹膜色素脫失及瞳孔緣色素顆粒沉積，部分患者可合并青光眼或白內(nèi)障。裂隙燈檢查特征通過裂隙燈顯微鏡可觀察到晶狀體前囊膜特征性"靶心樣"剝脫物質(zhì)沉積，虹膜透照缺損及小梁網(wǎng)色素沉著增加。房角鏡檢查發(fā)現(xiàn)房角鏡檢查可見小梁網(wǎng)大量色素沉積，Schwalbe線前移，部分病例可見Sampaolesi線（色素沉積于Schwalbe線前）。雙眼不對(duì)稱性多數(shù)患者表現(xiàn)為雙眼病變程度不對(duì)稱，需對(duì)比檢查雙眼體征差異，這是重要的診斷線索之一。臨床診斷要點(diǎn)輔助檢查技術(shù)前段OCT檢查：光學(xué)相干斷層掃描可清晰顯示晶狀體前囊膜剝脫物質(zhì)厚度及分布特征，量化評(píng)估病變程度，監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。超聲生物顯微鏡(UBM)：適用于瞳孔不易散大患者，可觀察虹膜后表面、睫狀體及晶狀體懸韌帶剝脫物質(zhì)沉積情況。共聚焦顯微鏡檢查：活體共聚焦顯微鏡能高分辨率顯示角膜內(nèi)皮細(xì)胞改變、小梁網(wǎng)色素沉著及虹膜結(jié)構(gòu)異常，提供微觀診斷依據(jù)。與繼發(fā)性青光眼鑒別需排除葡萄膜炎、眼外傷、糖皮質(zhì)激素應(yīng)用等其他原因?qū)е碌睦^發(fā)性青光眼，這些疾病無假性剝脫綜合征特征性體征。與真性剝脫綜合征鑒別真性剝脫綜合征多繼發(fā)于眼外傷或炎癥，剝脫物質(zhì)多局限于晶狀體前囊中央?yún)^(qū)，不伴有典型的虹膜改變。與色素播散綜合征鑒別色素播散綜合征表現(xiàn)為虹膜中周部透照缺損，小梁網(wǎng)均勻致密色素沉著，但無晶狀體前囊膜剝脫物質(zhì)沉積。與老年性白內(nèi)障鑒別單純老年性白內(nèi)障無虹膜改變及小梁網(wǎng)色素異常，晶狀體混濁但前囊膜無特征性剝脫物質(zhì)沉積。鑒別診斷流程治療策略與方案4.降眼壓藥物選擇：針對(duì)假性剝脫綜合征繼發(fā)青光眼的患者，首選前列腺素類衍生物（如拉坦前列素）作為一線藥物，因其能有效降低眼壓且副作用較小。β-受體阻滯劑（如噻嗎洛爾）可作為輔助用藥，但需警惕心血管系統(tǒng)不良反應(yīng)?？寡着c抗氧化治療：假性剝脫物質(zhì)沉積可能引發(fā)慢性炎癥反應(yīng)，建議局部使用非甾體抗炎藥（如溴芬酸鈉）或低濃度糖皮質(zhì)激素（如氟米龍），同時(shí)聯(lián)合抗氧化劑（如維生素E）以延緩病情進(jìn)展。房水生成抑制與引流促進(jìn)：碳酸酐酶抑制劑（如布林佐胺）可減少房水生成，α-受體激動(dòng)劑（如溴莫尼定）則通過雙重機(jī)制調(diào)節(jié)房水引流，兩者聯(lián)用可優(yōu)化眼壓控制效果。藥物治療原則小梁切除術(shù)適應(yīng)癥對(duì)于藥物控制不佳的晚期青光眼患者，需行小梁切除術(shù)，術(shù)中聯(lián)合應(yīng)用抗代謝藥物（如絲裂霉素C）以減少濾過道瘢痕化，提高手術(shù)成功率。若假性剝脫綜合征合并明顯晶狀體混濁，建議盡早行超聲乳化白內(nèi)障摘除術(shù)，術(shù)中需謹(jǐn)慎處理懸韌帶脆弱問題，避免囊袋并發(fā)癥。對(duì)輕中度青光眼患者，可考慮植入引流裝置（如iStent或XEN凝膠支架），創(chuàng)傷小且恢復(fù)快，但需嚴(yán)格評(píng)估前房角結(jié)構(gòu)是否適合植入。對(duì)于同時(shí)需處理青光眼和白內(nèi)障的病例，推薦青光眼-白內(nèi)障聯(lián)合手術(shù)（如Phaco-Trab），但需注意術(shù)中眼壓波動(dòng)及術(shù)后炎癥管理。白內(nèi)障手術(shù)時(shí)機(jī)微創(chuàng)青光眼手術(shù)（MIGS）應(yīng)用聯(lián)合手術(shù)策略手術(shù)干預(yù)指南定期隨訪與監(jiān)測(cè)：患者需每3-6個(gè)月進(jìn)行眼壓、視神經(jīng)OCT及視野檢查，動(dòng)態(tài)評(píng)估病情變化，及時(shí)調(diào)整治療方案?；颊呓逃c生活方式指導(dǎo)：強(qiáng)調(diào)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、長時(shí)間低頭等可能升高眼壓的行為，指導(dǎo)患者正確使用滴眼液并識(shí)別急性眼壓升高癥狀（如頭痛、視物模糊）。多學(xué)科協(xié)作：對(duì)于合并全身性疾?。ㄈ绺哐獕?、糖尿病）的患者，需與內(nèi)科協(xié)同管理，確保全身用藥不影響眼部治療，同時(shí)優(yōu)化全身代謝狀態(tài)。綜合管理措施隨訪管理與患者教育5.長期隨訪計(jì)劃建議患者每6-12個(gè)月進(jìn)行一次全面的眼科檢查，包括眼壓測(cè)量、視神經(jīng)評(píng)估和視野檢查，以監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展并及時(shí)調(diào)整治療方案。定期眼科檢查每1-2年進(jìn)行一次光學(xué)相干斷層掃描（OCT）或眼底照相，動(dòng)態(tài)觀察視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度變化，評(píng)估視神經(jīng)損傷程度。影像學(xué)隨訪合并高血壓、糖尿病等全身性疾病患者需每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)血壓、血糖水平，因其可能加速假性剝脫綜合征的進(jìn)展。全身情況評(píng)估青光眼風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)測(cè)重點(diǎn)關(guān)注眼壓波動(dòng)趨勢(shì)，假性剝脫綜合征患者發(fā)生開角型青光眼的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，需每月監(jiān)測(cè)眼壓，必要時(shí)進(jìn)行24小時(shí)眼壓曲線測(cè)定。玻璃體異常篩查每6個(gè)月進(jìn)行散瞳眼底檢查，關(guān)注玻璃體后脫離、視網(wǎng)膜裂孔等并發(fā)癥，防止視網(wǎng)膜脫離發(fā)生。角膜內(nèi)皮功能評(píng)估使用角膜內(nèi)皮顯微鏡定期檢查內(nèi)皮細(xì)胞密度，假性剝脫物質(zhì)可能引起角膜失代償，需早期發(fā)現(xiàn)異常。白內(nèi)障進(jìn)展觀察假性剝脫物質(zhì)沉積可能加速晶狀體混濁，需通過裂隙燈檢查記錄晶狀體透明度變化，評(píng)估手術(shù)干預(yù)時(shí)機(jī)。并發(fā)癥監(jiān)測(cè)要點(diǎn)用藥依從性強(qiáng)化詳細(xì)講解降眼壓藥物的正確滴用方法、保存條件及可能副作用，建立用藥日記制度以提高長期治療依從性。生活方式干預(yù)建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)、長時(shí)間低頭等可能引起眼壓升高的行為，保持均衡飲食并控制咖啡因攝入量。自我監(jiān)測(cè)教育指導(dǎo)患者掌握基礎(chǔ)的眼壓自測(cè)方法（如指測(cè)法），發(fā)現(xiàn)眼脹、頭痛、視力驟降等警報(bào)癥狀時(shí)立即就醫(yī)?；颊咧笇?dǎo)建議共識(shí)總結(jié)與展望6.早期篩查與診斷強(qiáng)調(diào)對(duì)高危人群（如老年患者、有家族史者）進(jìn)行定期眼科檢查，重點(diǎn)關(guān)注前房角、晶狀體及眼底變化，結(jié)合超聲生物顯微鏡（UBM）或光學(xué)相干斷層掃描（OCT）輔助診斷。建議眼科與內(nèi)科、內(nèi)分泌科協(xié)作，綜合評(píng)估患者全身情況（如心血管疾病、糖尿?。?，制定個(gè)體化治療方案，降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。明確青光眼合并假性剝脫綜合征患者的手術(shù)指征，優(yōu)先考慮微創(chuàng)青光眼手術(shù)（MIGS）或聯(lián)合白內(nèi)障手術(shù)，以改善房水引流功能。多學(xué)科協(xié)作管理手術(shù)干預(yù)時(shí)機(jī)核心推薦總結(jié)推薦前列腺素類衍生物作為一線降眼壓藥物，β受體阻滯劑為二線選擇，需定期監(jiān)測(cè)肝腎功能及藥物副作用；避免長期使用擬膽堿能藥物以防加重虹膜后粘連。藥物治療規(guī)范術(shù)后1周、1個(gè)月、3個(gè)月為關(guān)鍵隨訪節(jié)點(diǎn)，需評(píng)估眼壓、前房反應(yīng)及濾過泡狀態(tài)，必要時(shí)調(diào)整抗瘢痕治療方案（如5-FU注射）。術(shù)后隨訪策略指導(dǎo)患者識(shí)別急性眼壓升高癥狀（如頭痛、視力驟降），強(qiáng)調(diào)終身隨訪的必要性，并提供書面護(hù)理手冊(cè)。患者教育重點(diǎn)針對(duì)晶狀體半脫位、繼發(fā)性閉角型青光眼等常見并發(fā)癥，制定階梯式處理方案，包括激光周邊虹膜切開術(shù)（LPI）或玻璃體切割術(shù)。并發(fā)癥處理流程臨