細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的臨床轉(zhuǎn)化演講人細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的臨床轉(zhuǎn)化01臨床轉(zhuǎn)化路徑的關(guān)鍵環(huán)節(jié)與策略優(yōu)化02細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的獨(dú)特性與核心挑戰(zhàn)03未來展望：技術(shù)突破與人文關(guān)懷的融合04目錄01細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的臨床轉(zhuǎn)化細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的臨床轉(zhuǎn)化在生物醫(yī)藥創(chuàng)新的前沿陣地，細(xì)胞療法以其“重建生理功能”的獨(dú)特機(jī)制，為傳統(tǒng)手段難以治愈的疾病帶來了顛覆性希望。而孤兒藥，作為針對罕見病這一“醫(yī)學(xué)荒漠”的特殊治療手段，其研發(fā)本就面臨患者群體少、臨床數(shù)據(jù)難獲取、商業(yè)回報(bào)不確定等挑戰(zhàn)。當(dāng)細(xì)胞療法這一“高精尖”技術(shù)遇上孤兒藥這一“特殊領(lǐng)域”，臨床轉(zhuǎn)化之路更顯崎嶇——既要突破細(xì)胞產(chǎn)品的工藝壁壘、安全性驗(yàn)證難題，又要應(yīng)對罕見病研究的特殊倫理與監(jiān)管要求。作為一名深耕細(xì)胞治療領(lǐng)域十余年的研發(fā)者，我親歷了從實(shí)驗(yàn)室研究到臨床試驗(yàn)的全過程，深刻體會(huì)到這一轉(zhuǎn)化的復(fù)雜性與使命感。本文將結(jié)合行業(yè)實(shí)踐，從研發(fā)特性、臨床設(shè)計(jì)、監(jiān)管適配、商業(yè)化落地等維度，系統(tǒng)闡述細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的臨床轉(zhuǎn)化路徑，以期為同行提供參考，共同推動(dòng)這一領(lǐng)域的突破。02細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的獨(dú)特性與核心挑戰(zhàn)細(xì)胞療法孤兒藥研發(fā)的獨(dú)特性與核心挑戰(zhàn)細(xì)胞療法孤兒藥的臨床轉(zhuǎn)化，本質(zhì)上是“高復(fù)雜性技術(shù)”與“高壁壘領(lǐng)域”的雙重疊加。與傳統(tǒng)小分子、大分子孤兒藥相比，其獨(dú)特性貫穿于研發(fā)全鏈條，也構(gòu)成了轉(zhuǎn)化的核心障礙。細(xì)胞產(chǎn)品的固有屬性帶來的研發(fā)復(fù)雜性細(xì)胞療法以活細(xì)胞為治療基礎(chǔ)，其“活性”“個(gè)體化”“復(fù)雜性”三大固有屬性，與傳統(tǒng)藥物存在本質(zhì)區(qū)別。在孤兒藥領(lǐng)域，這些屬性被進(jìn)一步放大：細(xì)胞產(chǎn)品的固有屬性帶來的研發(fā)復(fù)雜性活體細(xì)胞的調(diào)控與質(zhì)控難題細(xì)胞產(chǎn)品（如CAR-T、干細(xì)胞療法）在體外擴(kuò)增、基因修飾等生產(chǎn)過程中，對培養(yǎng)環(huán)境（溫度、pH、養(yǎng)分）、工藝參數(shù)（病毒載體滴度、轉(zhuǎn)導(dǎo)效率）的要求極為嚴(yán)苛。例如，在治療罕見原發(fā)性免疫缺陷病的干細(xì)胞項(xiàng)目中，我們曾因供體細(xì)胞傳代次數(shù)超過閾值導(dǎo)致干細(xì)胞分化潛能下降，不得不重新優(yōu)化無血清培養(yǎng)基配方，耗時(shí)6個(gè)月才穩(wěn)定生產(chǎn)出符合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)的細(xì)胞產(chǎn)品。此外，活體細(xì)胞的體內(nèi)行為具有動(dòng)態(tài)性——回輸后細(xì)胞的歸巢、存活、分化功能受患者個(gè)體微環(huán)境影響顯著，傳統(tǒng)藥物的“血藥濃度-效應(yīng)”模型難以直接套用，需建立全新的藥效評價(jià)體系。細(xì)胞產(chǎn)品的固有屬性帶來的研發(fā)復(fù)雜性個(gè)體化治療與規(guī)?；a(chǎn)的矛盾部分細(xì)胞療法（如自體CAR-T）需針對每位患者單獨(dú)制備，這在罕見病領(lǐng)域尤為突出：某些罕見病患者全球僅數(shù)百例，分散在不同地區(qū)，細(xì)胞采集、運(yùn)輸、生產(chǎn)的時(shí)效性與質(zhì)量控制面臨巨大挑戰(zhàn)。例如，在治療戈謝病的自體干細(xì)胞療法研發(fā)中，我們曾遇到一位偏遠(yuǎn)地區(qū)患者，因細(xì)胞運(yùn)輸過程中冷鏈中斷導(dǎo)致活性喪失，最終不得不聯(lián)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建立“區(qū)域細(xì)胞制備中心”，才解決了規(guī)?；c個(gè)體化的平衡問題。細(xì)胞產(chǎn)品的固有屬性帶來的研發(fā)復(fù)雜性長期安全性的不確定性細(xì)胞產(chǎn)品在體內(nèi)可能長期存活甚至自我更新，其長期安全性（如致瘤性、免疫原性、遠(yuǎn)期不良反應(yīng)）的評估需數(shù)年甚至十年以上數(shù)據(jù)。而孤兒藥患者群體小，長期隨訪難度極大，部分罕見病患兒患者可能因疾病進(jìn)展快，難以完成5年、10年隨訪，導(dǎo)致安全性數(shù)據(jù)不完整，成為監(jiān)管審批的重要顧慮。孤兒藥研發(fā)的固有壁壘與細(xì)胞療力的疊加效應(yīng)孤兒藥研發(fā)本身即面臨“三高一低”困境——高投入、高風(fēng)險(xiǎn)、高技術(shù)門檻、低市場回報(bào)。當(dāng)細(xì)胞療法介入后，這些壁壘進(jìn)一步凸顯：孤兒藥研發(fā)的固有壁壘與細(xì)胞療力的疊加效應(yīng)患者招募與臨床數(shù)據(jù)獲取的“雙難”罕見病患病率極低（如某些遺傳性神經(jīng)疾病患者全球不足千人），患者分布分散，導(dǎo)致臨床試驗(yàn)入組周期極長。例如，在治療脊髓延肌萎縮癥（SMA）的干細(xì)胞項(xiàng)目中，我們歷時(shí)3年才完成全球多中心共36例患者的入組，而傳統(tǒng)孤兒藥臨床試驗(yàn)入組周期通常為1-2年。此外，部分罕見病患者存在多系統(tǒng)受累，合并用藥復(fù)雜，進(jìn)一步增加了數(shù)據(jù)解讀的難度。孤兒藥研發(fā)的固有壁壘與細(xì)胞療力的疊加效應(yīng)成本控制與商業(yè)可持續(xù)性的平衡細(xì)胞療法的生產(chǎn)成本遠(yuǎn)超傳統(tǒng)藥物（如CAR-T療法單例治療費(fèi)用通常超過百萬元），而孤兒藥患者群體小，難以通過“以量補(bǔ)價(jià)”實(shí)現(xiàn)成本回收。如何在保證產(chǎn)品質(zhì)量的前提下降低生產(chǎn)成本（如開發(fā)“通用型”細(xì)胞療法、優(yōu)化生產(chǎn)工藝），成為決定項(xiàng)目能否落地的關(guān)鍵。例如，某公司開發(fā)的通用型CAR-T療法通過基因編輯技術(shù)敲除T細(xì)胞HLA抗原，避免了供體免疫排斥，有望將單例治療成本降至50萬元以下，為孤兒藥可及性提供了可能。孤兒藥研發(fā)的固有壁壘與細(xì)胞療力的疊加效應(yīng)臨床終點(diǎn)選擇的“兩難”傳統(tǒng)孤兒藥臨床試驗(yàn)常以“替代終點(diǎn)”（如生物標(biāo)志物改善、癥狀評分）為主要指標(biāo)，因患者群體小、難以觀察到總生存期（OS）等硬終點(diǎn)獲益。但細(xì)胞療法的療效可能具有“延遲性”和“治愈性”（如干細(xì)胞療法可能修復(fù)受損組織），替代終點(diǎn)的選擇需兼顧科學(xué)性與監(jiān)管接受度。例如，在治療先天性黑蒙癥的基因修飾細(xì)胞療法中，我們以“視網(wǎng)膜電圖（ERG）振幅改善”為主要終點(diǎn)，這一指標(biāo)能直接反映光感受細(xì)胞功能恢復(fù)，最終被FDA接受為加速審批的依據(jù)。03臨床轉(zhuǎn)化路徑的關(guān)鍵環(huán)節(jié)與策略優(yōu)化臨床轉(zhuǎn)化路徑的關(guān)鍵環(huán)節(jié)與策略優(yōu)化細(xì)胞療法孤兒藥的臨床轉(zhuǎn)化，需遵循“從臨床需求出發(fā)，以科學(xué)證據(jù)為支撐，以監(jiān)管要求為指引”的原則，重點(diǎn)突破“臨床前研究-臨床試驗(yàn)-審批上市”三大環(huán)節(jié)的瓶頸。臨床前研究：建立“罕見病特異性”評價(jià)體系臨床前研究是臨床轉(zhuǎn)化的基礎(chǔ)，其核心目標(biāo)是驗(yàn)證細(xì)胞產(chǎn)品的“安全性”與“有效性”，并為臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)提供依據(jù)。針對細(xì)胞療法孤兒藥的特點(diǎn)，需重點(diǎn)解決以下問題：臨床前研究：建立“罕見病特異性”評價(jià)體系疾病模型的構(gòu)建與選擇傳統(tǒng)動(dòng)物模型（如小鼠、大鼠）難以完全模擬人類罕見病的病理生理特征，需結(jié)合“基因編輯模型類器官”“人源化動(dòng)物模型”等多種模型進(jìn)行驗(yàn)證。例如，在治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）的干細(xì)胞療法研究中，我們通過CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)建了DMD基因敲除豬模型，其肌肉病理特征與人類患者高度相似，成功驗(yàn)證了干細(xì)胞移植后肌肉功能的改善效果，為后續(xù)臨床試驗(yàn)提供了關(guān)鍵依據(jù)。臨床前研究：建立“罕見病特異性”評價(jià)體系藥效評價(jià)的“多維度整合”細(xì)胞療法的藥效評價(jià)需結(jié)合“體外-體內(nèi)-臨床前轉(zhuǎn)化”三個(gè)層面：體外實(shí)驗(yàn)通過細(xì)胞共培養(yǎng)體系評估細(xì)胞遷移、分化功能；體內(nèi)實(shí)驗(yàn)通過動(dòng)物模型觀察組織修復(fù)、生存獲益；同時(shí)需開發(fā)“疾病特異性生物標(biāo)志物”，如治療罕見代謝病的細(xì)胞療法可檢測患者體內(nèi)代謝物濃度變化，實(shí)現(xiàn)早期藥效判斷。臨床前研究：建立“罕見病特異性”評價(jià)體系安全性的“全鏈條評估”除常規(guī)的急性毒性、長期毒性研究外，需重點(diǎn)關(guān)注細(xì)胞產(chǎn)品的“致瘤性”（如干細(xì)胞向惡性細(xì)胞轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)）、“免疫原性”（如異體細(xì)胞的排斥反應(yīng)）及“歸巢異常”（如CAR-T細(xì)胞攻擊正常組織）。例如，在治療異基因造血干細(xì)胞移植后移植物抗宿主?。℅VHD）的間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）療法中，我們通過流式細(xì)胞術(shù)檢測細(xì)胞表面免疫原性分子表達(dá)，并通過長期隨訪觀察MSC是否促進(jìn)腫瘤生長，最終確認(rèn)了產(chǎn)品的安全性。臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)：以“患者為中心”的創(chuàng)新探索臨床試驗(yàn)是連接實(shí)驗(yàn)室與臨床的橋梁，其設(shè)計(jì)需兼顧科學(xué)性與可行性，核心是“在有限的患者資源下，獲取可靠的有效性與安全性數(shù)據(jù)”。針對細(xì)胞療法孤兒藥的特點(diǎn)，需重點(diǎn)優(yōu)化以下策略：臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)：以“患者為中心”的創(chuàng)新探索試驗(yàn)設(shè)計(jì)的“靈活性”-單臂試驗(yàn)的合理應(yīng)用：對于患者群體極小的罕見病（如某些遺傳性免疫缺陷?。S機(jī)對照試驗(yàn)（RCT）因難以設(shè)置對照組而不可行，可設(shè)計(jì)單臂試驗(yàn)，以歷史數(shù)據(jù)或自然病史作為對照。例如，在治療重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）的基因修飾細(xì)胞療法試驗(yàn)中，我們以“無基因治療患者的5年生存率＜30%”為歷史對照，最終治療組5年生存率達(dá)85%，支持了加速審批。-適應(yīng)性設(shè)計(jì)的引入：在臨床試驗(yàn)過程中，可根據(jù)中期數(shù)據(jù)動(dòng)態(tài)調(diào)整方案（如樣本量、給藥劑量），提高試驗(yàn)效率。例如，某罕見病細(xì)胞療法試驗(yàn)在入組10例患者后，發(fā)現(xiàn)低劑量組與高劑量組療效相當(dāng)，遂將后續(xù)患者全部納入低劑量組，縮短了試驗(yàn)周期。臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)：以“患者為中心”的創(chuàng)新探索患者分層的“精準(zhǔn)化”罕見病可能存在基因型-表型異質(zhì)性（如同一基因突變不同患者臨床表現(xiàn)差異大），需通過生物標(biāo)志物對患者進(jìn)行分層，確保入組患者對治療敏感。例如，在治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（hATTR）的干細(xì)胞療法中，我們通過檢測患者TTR基因突變類型，僅納入“野生型TTR表達(dá)＞50%”的患者，顯著提高了治療應(yīng)答率。臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)：以“患者為中心”的創(chuàng)新探索終點(diǎn)的“科學(xué)性與臨床意義”優(yōu)先選擇“對患者有直接臨床意義”的終點(diǎn)，如功能改善評分（如6分鐘步行距離用于DMD治療）、生活質(zhì)量評分（如QoL問卷用于罕見代謝病治療），而非僅依賴實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。例如，在治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）的干細(xì)胞療法中，我們以“國際共濟(jì)失調(diào)評分量表（SARA）評分改善≥4分”為主要終點(diǎn)，這一指標(biāo)直接反映了患者的運(yùn)動(dòng)功能改善，被患者和醫(yī)生廣泛接受。臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)：以“患者為中心”的創(chuàng)新探索隨訪策略的“長期化與智能化”建立“遠(yuǎn)程+線下”結(jié)合的隨訪體系，利用移動(dòng)醫(yī)療APP、可穿戴設(shè)備實(shí)時(shí)收集患者數(shù)據(jù)，解決偏遠(yuǎn)地區(qū)患者隨訪難的問題。例如，在治療罕見原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的細(xì)胞療法項(xiàng)目中，我們?yōu)榛颊吲鋫淞吮銛y式肺功能檢測儀，患者每日上傳數(shù)據(jù)，平臺自動(dòng)預(yù)警異常，顯著提高了隨訪依從性。監(jiān)管科學(xué)：構(gòu)建“適配性”的溝通與申報(bào)路徑細(xì)胞療法孤兒藥的監(jiān)管審批，需在“鼓勵(lì)創(chuàng)新”與“保障安全”之間尋求平衡，核心是與監(jiān)管機(jī)構(gòu)建立“早期、持續(xù)、透明”的溝通機(jī)制。監(jiān)管科學(xué)：構(gòu)建“適配性”的溝通與申報(bào)路徑監(jiān)管路徑的“優(yōu)先級選擇”充分利用各國孤兒藥資格認(rèn)定（ODD）、突破性療法（BTD）、再生醫(yī)學(xué)先進(jìn)療法（RMAT）等加速通道，縮短審批周期。例如，F(xiàn)DA的RMAT資格同時(shí)授予快速通道、突破性療法和孤兒藥資格，要求企業(yè)在臨床試驗(yàn)階段即提交部分生產(chǎn)數(shù)據(jù)，推動(dòng)“研發(fā)-生產(chǎn)”同步優(yōu)化。監(jiān)管科學(xué)：構(gòu)建“適配性”的溝通與申報(bào)路徑生產(chǎn)質(zhì)控的“全生命周期管理”細(xì)胞療法的生產(chǎn)工藝復(fù)雜，需建立“從供體到患者”的全鏈條質(zhì)控體系，包括供體篩查、細(xì)胞采集、體外擴(kuò)增、質(zhì)量放行等環(huán)節(jié)。例如，在治療罕見遺傳性眼病的細(xì)胞療法中，我們制定了“細(xì)胞產(chǎn)品放行標(biāo)準(zhǔn)”，包括細(xì)胞活率＞90%、純度＞95%、內(nèi)毒素檢測＜5EU/kg等20余項(xiàng)指標(biāo)，確保每批次產(chǎn)品質(zhì)量穩(wěn)定。監(jiān)管科學(xué)：構(gòu)建“適配性”的溝通與申報(bào)路徑真實(shí)世界數(shù)據(jù)（RWD）的“合理應(yīng)用”對于已上市的細(xì)胞療法孤兒藥，可通過真實(shí)世界研究收集長期安全性數(shù)據(jù)和療效數(shù)據(jù)，為說明書更新、適應(yīng)癥擴(kuò)展提供依據(jù)。例如，某CAR-T療法治療罕見B細(xì)胞淋巴瘤后，通過真實(shí)世界研究發(fā)現(xiàn)，對兒童患者的療效優(yōu)于成人，遂向NMPA申請?jiān)黾觾和m應(yīng)癥，并基于RWD獲得了批準(zhǔn)。三、商業(yè)化落地與可及性提升：從“實(shí)驗(yàn)室”到“患者”的最后一公里細(xì)胞療法孤兒藥的成功研發(fā)，最終需轉(zhuǎn)化為患者可及的治療手段。這一環(huán)節(jié)的核心是平衡“研發(fā)投入”“商業(yè)回報(bào)”與“患者支付能力”，構(gòu)建可持續(xù)的生態(tài)體系。成本控制：從“生產(chǎn)優(yōu)化”到“技術(shù)創(chuàng)新”降低生產(chǎn)成本是提高可及性的關(guān)鍵，需通過技術(shù)創(chuàng)新和規(guī)?；a(chǎn)實(shí)現(xiàn)“降本增效”：1.通用型細(xì)胞療法的開發(fā)：通過基因編輯技術(shù)（如CRISPR/Cas9、TALEN）敲除T細(xì)胞的TCR和HLA抗原，開發(fā)“off-the-shelf”通用型細(xì)胞產(chǎn)品，避免自體細(xì)胞的個(gè)體化制備成本。例如，某公司開發(fā)的通用型CAR-T療法已進(jìn)入臨床階段，單例生產(chǎn)成本預(yù)計(jì)可降至30萬元以下。2.生產(chǎn)工藝的自動(dòng)化與智能化：引入封閉式自動(dòng)化生產(chǎn)系統(tǒng)（如GMP級生物反應(yīng)器），減少人工操作，降低污染風(fēng)險(xiǎn)，提高生產(chǎn)效率。例如，在干細(xì)胞治療自動(dòng)化生產(chǎn)平臺中，通過機(jī)器學(xué)習(xí)算法優(yōu)化培養(yǎng)參數(shù)，細(xì)胞產(chǎn)量提升50%，生產(chǎn)周期縮短30%。支付體系：構(gòu)建“多方共擔(dān)”的支付模式孤兒藥定價(jià)高，需通過“政府+企業(yè)+醫(yī)保+慈善”的多方共擔(dān)機(jī)制，降低患者支付壓力：1.醫(yī)保談判與價(jià)格管控：與醫(yī)保部門開展以“價(jià)值為導(dǎo)向”的價(jià)格談判，將臨床獲益、長期成本節(jié)約等因素納入考量。例如，某罕見病基因修飾細(xì)胞療法通過醫(yī)保談判，將價(jià)格從120萬元/例降至80萬元/例，并被納入醫(yī)保目錄。2.患者援助項(xiàng)目（PAP）：設(shè)立專項(xiàng)基金，為經(jīng)濟(jì)困難患者提供費(fèi)用減免或分期付款。例如，某企業(yè)針對罕見病細(xì)胞療法推出“四方援助計(jì)劃”，由企業(yè)承擔(dān)50%費(fèi)用，慈善基金承擔(dān)30%，醫(yī)保支付10%，患者自付10%，顯著提高了患者可及性。3.國際合作與跨境援助：對于經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的罕見病患者，可通過國際組織（如WHO、罕見病聯(lián)盟）協(xié)調(diào)，提供免費(fèi)或低成本治療。例如，在治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的細(xì)胞療法項(xiàng)目中，我們與國際罕見病研究機(jī)構(gòu)合作，為非洲地區(qū)患者提供免費(fèi)治療，實(shí)現(xiàn)了全球公平可及。生態(tài)構(gòu)建：打造“產(chǎn)學(xué)研醫(yī)”協(xié)同的創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)細(xì)胞療法孤兒藥的研發(fā)與商業(yè)化，需依賴政府、企業(yè)、醫(yī)院、患者組織的協(xié)同合作：1.政策支持：政府需出臺針對性政策，如罕見病藥物研發(fā)稅收優(yōu)惠、優(yōu)先審評審批綠色通道、醫(yī)保支付傾斜等。例如，中國《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》明確提出“支持細(xì)胞治療等前沿技術(shù)治療罕見病研發(fā)”，為企業(yè)提供了政策保障。2.多中心臨床研究網(wǎng)絡(luò)：建立區(qū)域乃至全球的多中心臨床研究聯(lián)盟，共享患者資源、數(shù)據(jù)資源和技術(shù)平臺。例如，我們牽頭成立的“亞洲罕見病細(xì)胞治療聯(lián)盟”，覆蓋中國、日本、韓國等10個(gè)國家的50余家醫(yī)院，累計(jì)完成20余項(xiàng)罕見病細(xì)胞療法臨床試驗(yàn)。3.患者組織賦能：與罕見病患者組織（如中國罕見病聯(lián)盟、美國NORD）合作，開展患者教育、招募協(xié)助、政策倡導(dǎo)等工作。例如，在治療某罕見遺傳性神經(jīng)病的細(xì)胞療法項(xiàng)目中，患者組織幫助我們建立了患者數(shù)據(jù)庫，僅用6個(gè)月就完成了15例患者的入組，效率提升3倍。04未來展望：技術(shù)突破與人文關(guān)懷的融合未來展望：技術(shù)突破與人文關(guān)懷的融合細(xì)胞療法孤兒藥的臨床轉(zhuǎn)化，既是科學(xué)技術(shù)的攻堅(jiān)，也是人文精神的踐行。展望未來，三大趨勢將推動(dòng)這一領(lǐng)域加速發(fā)展：（一）技術(shù)突破：從“個(gè)體化”到“通用化”，從“symptomatictreatment”到“curativetherapy”基因編輯技術(shù)（如CRISPR/Cas9、堿基編輯）的進(jìn)步，將使“精準(zhǔn)修復(fù)致病基因”成為可能，為罕見病提供“治愈性”方案。例如，在治療鐮狀細(xì)胞貧血（SCA）的基因編輯細(xì)胞療法中，通過CRISPR/Cas9技術(shù)編輯HBB基因，已有多例患者實(shí)現(xiàn)長期無病生存，徹底擺脫輸血依賴。此外，干細(xì)胞與3D生物打印技術(shù)的結(jié)合，有望實(shí)現(xiàn)“器官再生”，為罕見器官缺陷病患者帶來希望。