遺傳學(xué)是高中生物的核心模塊，涵蓋遺傳規(guī)律、分子基礎(chǔ)、變異與育種等內(nèi)容，是理解生物遺傳與進(jìn)化的關(guān)鍵。本講義將系統(tǒng)梳理核心知識(shí)點(diǎn)，助力構(gòu)建知識(shí)體系。第一章遺傳的基本規(guī)律1.1分離定律：性狀遺傳的“分離”奧秘（1）實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)：豌豆的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)豌豆是自花傳粉、閉花受粉植物，自然狀態(tài)下多為純合子；且具有多對(duì)相對(duì)性狀（如高莖/矮莖、圓粒/皺粒），便于觀察和統(tǒng)計(jì)。（2）核心概念辨析性狀相關(guān)：顯性性狀（F?顯現(xiàn)的性狀）、隱性性狀（F?未顯現(xiàn)，F(xiàn)?重新出現(xiàn)的性狀）、性狀分離（雜種后代同時(shí)出現(xiàn)顯、隱性狀的現(xiàn)象）?；蚺c個(gè)體：等位基因（控制相對(duì)性狀的基因，如D與d）；純合子（基因組成相同，如DD、dd，自交后代不發(fā)生性狀分離）；雜合子（基因組成不同，如Dd，自交后代會(huì)性狀分離）。（3）假說-演繹法：科學(xué)探究的典范孟德爾通過“一對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)”（P：高莖×矮莖→F?全高莖→F?高莖:矮莖≈3:1），提出假說：生物性狀由“遺傳因子”（基因）決定，體細(xì)胞中基因成對(duì)存在，配子中基因成單，受精時(shí)隨機(jī)結(jié)合。為驗(yàn)證假說，他設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)（F?高莖Dd與隱性純合子dd雜交），演繹推理預(yù)期結(jié)果為高莖:矮莖=1:1，實(shí)驗(yàn)結(jié)果與預(yù)期一致，最終得出分離定律：減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體的分離而分離，進(jìn)入不同配子。（4）實(shí)踐應(yīng)用育種：顯性性狀選育需連續(xù)自交（如選育抗病小麥），直到后代不發(fā)生性狀分離；隱性性狀一旦出現(xiàn)，即為純合子（如白化病個(gè)體必為aa）。遺傳病概率：若父母均為雜合子（如Aa），子女患病（aa）的概率為1/4，攜帶者（Aa）概率為1/2。1.2自由組合定律：性狀的“自由組合”密碼（1）實(shí)驗(yàn)突破：兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交孟德爾用黃色圓粒與綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)?出現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型比例，說明不同性狀的遺傳因子可獨(dú)立遺傳。（2）核心邏輯：非等位基因的自由組合假說指出：控制不同性狀的基因（非同源染色體上的非等位基因）在形成配子時(shí)，隨非同源染色體的自由組合而組合。測(cè)交實(shí)驗(yàn)（F?與綠色皺粒雜交）驗(yàn)證了這一假說，后代表現(xiàn)型比例為1:1:1:1。（3）定律實(shí)質(zhì)與應(yīng)用實(shí)質(zhì)：減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。育種：通過雜交將多個(gè)優(yōu)良性狀組合（如高產(chǎn)抗倒伏小麥），需用“分解法”計(jì)算概率（如先算每對(duì)性狀的比例，再相乘）。第二章伴性遺傳：性別相關(guān)的遺傳規(guī)律2.1性別決定：染色體的“性別密碼”常見性別決定方式為XY型（人、果蠅）：雌性為XX，雄性為XY（Y染色體含性別決定基因）；鳥類、家蠶為ZW型（雌性ZW，雄性ZZ）。2.2伴性遺傳的類型與特點(diǎn)（1）伴X隱性遺傳（如紅綠色盲、血友?。┨攸c(diǎn)：男性患者多于女性（男性只需X染色體帶致病基因即患?。?；隔代交叉遺傳（男性患者的致病基因通過女兒傳給外孫）；女性患者的父親和兒子必患?。覆∽颖夭?、女病父必?。?。系譜圖判斷：“無中生有”且男性患者多，或符合“母病子病、女病父病”。（2）伴X顯性遺傳（如抗維生素D佝僂?。┨攸c(diǎn)：女性患者多于男性（女性兩條X染色體，只要一條帶致病基因即患?。?；連續(xù)遺傳；男性患者的母親和女兒必患?。ǜ覆∨夭?、子病母必?。＃?）伴Y遺傳（如外耳道多毛癥）特點(diǎn)：傳男不傳女，父?jìng)髯?、子傳孫（Y染色體僅男性傳遞）。2.3實(shí)踐應(yīng)用：遺傳系譜與性別鑒定系譜分析：先判斷顯隱性（“有中生無”為顯性，“無中生有”為隱性），再判斷是否伴性（若男性患者遠(yuǎn)多于女性，且符合交叉遺傳，多為伴X隱性）。性別鑒定：如蘆花雞（羽毛性狀伴Z遺傳），通過雜交后代性狀區(qū)分性別（雌雞為ZW，雄雞為ZZ）。第三章生物的變異：遺傳多樣性的來源3.1基因突變：生物變異的“根本來源”（1）概念與本質(zhì)DNA分子中堿基對(duì)的替換、增添或缺失，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變（產(chǎn)生新等位基因，如A→a或a→A）。注意：基因突變不改變基因的數(shù)量和位置，僅改變堿基序列。（2）發(fā)生與特點(diǎn)時(shí)期：主要發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)（有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期）。原因：內(nèi)因（復(fù)制差錯(cuò)）、外因（物理誘變：紫外線、X射線；化學(xué)誘變：亞硝酸鹽；生物誘變：病毒）。特點(diǎn)：普遍性（所有生物均可發(fā)生）、隨機(jī)性（可發(fā)生在任何時(shí)期、任何DNA部位）、低頻性、不定向性（一個(gè)基因可突變?yōu)槎鄠€(gè)等位基因）、多害少利性。（3）意義基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料（如抗藥菌的出現(xiàn)）。3.2基因重組：性狀組合的“魔術(shù)手”（1）類型與發(fā)生減數(shù)分裂型：①四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換（基因重組）；②減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。基因工程型：通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)將外源基因?qū)胧荏w細(xì)胞（如抗蟲棉的培育）。（2）意義基因重組是生物變異的重要來源，為進(jìn)化提供豐富材料，是雜交育種的原理（如雜交水稻的培育）。3.3染色體變異：結(jié)構(gòu)與數(shù)目的“重構(gòu)”（1）結(jié)構(gòu)變異：染色體的“片段變化”包括缺失（如貓叫綜合征，5號(hào)染色體部分缺失）、重復(fù)、倒位、易位（非同源染色體之間的片段交換，與交叉互換的區(qū)別：交叉互換是同源染色體間的基因重組）。（2）數(shù)目變異：染色體組的“增減”染色體組：細(xì)胞中一組非同源染色體，形態(tài)功能各異，攜帶全部遺傳信息。判斷方法：①染色體形態(tài)：相同形態(tài)的染色體有n條，則有n個(gè)染色體組（如果蠅體細(xì)胞含4對(duì)染色體，2個(gè)染色體組）；②基因型：控制同一性狀的基因有n個(gè)，則有n個(gè)染色體組（如Aaa含3個(gè)染色體組）。二倍體、多倍體、單倍體：二倍體：由受精卵發(fā)育，含2個(gè)染色體組（如人、豌豆）。多倍體：由受精卵發(fā)育，含≥3個(gè)染色體組（如三倍體無子西瓜、八倍體小黑麥）。單倍體：由配子發(fā)育（如雄蜂、花藥離體培養(yǎng)的幼苗），含本物種配子的染色體組數(shù)（與染色體組數(shù)目無關(guān)，如四倍體的單倍體含2個(gè)染色體組）。育種應(yīng)用：多倍體育種：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子/幼苗（抑制紡錘體形成，染色體加倍），如三倍體無子西瓜（二倍體→四倍體→與二倍體雜交得三倍體，聯(lián)會(huì)紊亂，無子）。單倍體育種：花藥離體培養(yǎng)獲單倍體，再用秋水仙素加倍（如小麥育種，明顯縮短年限）。第四章遺傳的分子基礎(chǔ)：基因的“分子密碼”4.1DNA是主要的遺傳物質(zhì)（1）經(jīng)典實(shí)驗(yàn)：肺炎鏈球菌與噬菌體肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：格里菲思（體內(nèi)轉(zhuǎn)化）證明S型菌有“轉(zhuǎn)化因子”；艾弗里（體外轉(zhuǎn)化）證明DNA是轉(zhuǎn)化因子（蛋白質(zhì)、RNA等不是）。噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)：用32P（標(biāo)記DNA）和3?S（標(biāo)記蛋白質(zhì)）分別標(biāo)記噬菌體，侵染大腸桿菌后，32P主要在沉淀物（細(xì)菌），3?S主要在上清液（外殼），證明DNA是遺傳物質(zhì)。（2）RNA的遺傳作用煙草花葉病毒的實(shí)驗(yàn)證明RNA是遺傳物質(zhì)，因此DNA是主要的遺傳物質(zhì)（多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)為DNA）。4.2DNA的結(jié)構(gòu)與復(fù)制（1）雙螺旋結(jié)構(gòu)：堿基的“互補(bǔ)配對(duì)”DNA由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成，外側(cè)是磷酸-脫氧核糖骨架，內(nèi)側(cè)是堿基對(duì)（A-T、C-G），遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（嘌呤數(shù)=嘧啶數(shù)）。（2）半保留復(fù)制：遺傳信息的“傳遞”時(shí)期：有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期。過程：解旋（解旋酶）→合成子鏈（DNA聚合酶，以母鏈為模板）→形成子代DNA（每個(gè)子代DNA含一條母鏈、一條子鏈，即半保留復(fù)制）。意義：保持遺傳信息的連續(xù)性。4.3基因的表達(dá)：從DNA到蛋白質(zhì)（1）轉(zhuǎn)錄：DNA→RNA的“語言轉(zhuǎn)換”場(chǎng)所：細(xì)胞核（真核）、擬核/細(xì)胞質(zhì)（原核）。模板：DNA的一條鏈；原料：核糖核苷酸；酶：RNA聚合酶；產(chǎn)物：mRNA（信使RNA，攜帶遺傳信息）、tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸）、rRNA（核糖體組成成分）。（2）翻譯：RNA→蛋白質(zhì)的“密碼解讀”場(chǎng)所：核糖體；模板：mRNA；原料：氨基酸；工具：tRNA（識(shí)別密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸）。密碼子：mRNA上3個(gè)相鄰堿基（64種，61種編碼氨基酸，3種終止密碼子）。過程：核糖體沿mRNA移動(dòng)，tRNA攜帶氨基酸脫水縮合形成肽鏈，最終加工為蛋白質(zhì)。（3）中心法則：遺傳信息的“流動(dòng)”DNA→RNA（轉(zhuǎn)錄）→蛋白質(zhì)（翻譯）；RNA→DNA（逆轉(zhuǎn)錄，如HIV）；RNA→RNA（RNA復(fù)制，如煙草花葉病毒）；DNA→DNA（復(fù)制）。（4）基因?qū)π誀畹目刂浦苯涌刂疲夯蚩刂频鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)（如鐮刀型細(xì)胞貧血癥，血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常）。間接控制：基因控制酶的合成，影響代謝（如白化病，酪氨酸酶基因異常導(dǎo)致黑色素合成受阻）。第五章人類遺傳病與生物育種5.1人類遺傳病：遺傳的“風(fēng)險(xiǎn)”與防控（1）類型單基因遺傳?。阂粚?duì)等位基因控制（如多指、白化病、紅綠色盲）。多基因遺傳?。憾鄬?duì)等位基因+環(huán)境影響（如高血壓、糖尿?。Ｈ旧w異常遺傳?。喝旧w結(jié)構(gòu)/數(shù)目異常（如21三體綜合征、貓叫綜合征）。（2）監(jiān)測(cè)與預(yù)防遺傳咨詢：分析家族病史，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（如父母均為攜帶者，子女患病概率）。產(chǎn)前診斷：羊水檢查、基因診斷等，確定胎兒是否患病。5.2生物育種：遺傳規(guī)律的“實(shí)踐應(yīng)用”（1）雜交育種：“優(yōu)中選優(yōu)”原理：基因重組；方法：雜交→自交→選優(yōu)→自交。優(yōu)點(diǎn)：操作簡(jiǎn)單，集中優(yōu)良性狀；缺點(diǎn)：周期長（如雜交水稻需多年選育）。（2）誘變育種：“突變創(chuàng)新”原理：基因突變；方法：物理/化學(xué)誘變處理種子/幼苗。優(yōu)點(diǎn)：提高突變率，獲新性狀（如太空椒）；缺點(diǎn)：突變不定向，需大量材料。（3）單倍體育種：“快速純合”原理：染色體數(shù)目變異；方法：花藥離體培養(yǎng)→秋水仙素加倍。優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限（如小麥育種，2年獲純合子）。（4）多倍體育種：“巨型優(yōu)勢(shì)”原理：染色體數(shù)目變異；實(shí)例：三倍體無子西瓜（無子，含糖量高）、八倍體小黑麥（抗逆性強(qiáng)）。（5）基因工程育種：“定向改造”原理：