2025遺傳學試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.果蠅的眼色由X染色體上的基因A（紅眼）和a（白眼）控制。某紅眼雌蠅與白眼雄蠅雜交，子代出現(xiàn)一只白眼雌蠅（XXY）。不考慮染色體片段缺失，該異常子代形成的原因最可能是：A.父本減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離B.父本減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未分離C.母本減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離D.母本減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未分離2.某二倍體植物（2n=16）的體細胞在有絲分裂中期發(fā)生染色體橋（由雙著絲粒染色體形成），最可能的原因是：A.染色體倒位B.染色體易位C.染色體重復D.染色體缺失3.下列關(guān)于中心法則的描述，錯誤的是：A.RNA病毒可通過逆轉(zhuǎn)錄將遺傳信息傳遞給DNAB.某些RNA分子具有催化自身剪接的功能C.線粒體DNA的復制僅遵循半保留復制D.朊病毒的增殖不涉及核酸的合成4.表觀遺傳修飾不包括：A.DNA甲基化（5mC）B.組蛋白H3第4位賴氨酸三甲基化（H3K4me3）C.mRNA的m6A甲基化D.基因組印記5.某基因編碼區(qū)的cDNA序列為5'-ATGCCCGAA-3'，其模板鏈的堿基序列是：A.5'-TACGGGCTT-3'B.3'-TACGGGCTT-5'C.5'-ATGCCCGAA-3'D.3'-ATGCCCGAA-5'6.利用Hfr菌株進行中斷雜交實驗時，若某基因在交配后15分鐘首次出現(xiàn)在F?細胞中，且該基因與相鄰基因的重組率為2%，則這兩個基因在染色體上的物理距離約為：A.15個堿基對B.2個圖距單位（cM）C.15個圖距單位D.2個堿基對7.以下屬于數(shù)量性狀的是：A.豌豆的紫花與白花B.人類的ABO血型C.玉米的百粒重D.果蠅的殘翅與正常翅8.某植物的花色由兩對獨立遺傳的基因（A/a、B/b）控制，顯性基因均表現(xiàn)為累加效應。純合紅花（AABB）與純合白花（aabb）雜交，F(xiàn)?中表現(xiàn)型種類及比例為：A.3種，1:2:1B.5種，1:4:6:4:1C.4種，9:3:3:1D.2種，3:19.關(guān)于轉(zhuǎn)座子的描述，正確的是：A.所有轉(zhuǎn)座子均通過“復制-粘貼”機制移動B.玉米的Ac-Ds系統(tǒng)中，Ds是自主轉(zhuǎn)座子C.反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的移動依賴RNA中間體D.轉(zhuǎn)座子插入不會導致基因功能喪失10.人類唐氏綜合征（21三體）的主要成因是：A.染色體易位B.減數(shù)分裂時21號染色體不分離C.染色體倒位D.體細胞有絲分裂錯誤11.基因敲除技術(shù)中，同源重組發(fā)生在：A.非姐妹染色單體之間B.同源染色體的相同座位C.任意兩條染色體之間D.姐妹染色單體之間12.某隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率為1/10000，女性中的發(fā)病率約為：A.1/10000B.1/100C.1/100000000D.1/2000013.以下不屬于群體遺傳平衡定律（哈迪-溫伯格定律）前提條件的是：A.群體無限大B.隨機交配C.無自然選擇D.基因突變率>1%14.某基因的啟動子區(qū)發(fā)生CpG島甲基化，最可能導致：A.基因轉(zhuǎn)錄增強B.基因轉(zhuǎn)錄抑制C.mRNA穩(wěn)定性增加D.蛋白質(zhì)翻譯效率提高15.利用CRISPR-Cas9技術(shù)進行基因編輯時，gRNA的作用是：A.切割靶DNA雙鏈B.識別并結(jié)合靶序列C.激活Cas9蛋白的內(nèi)切酶活性D.修復DNA雙鏈斷裂二、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會的分子機制及生物學意義。2.已知某植物的兩個顯性基因A和B位于同一染色體上，距離為10cM。若用AABB與aabb雜交得到F?，再讓F?與aabb測交，預期子代的基因型及比例是多少？3.比較原核生物與真核生物基因表達調(diào)控在轉(zhuǎn)錄水平的主要差異。4.舉例說明表觀遺傳修飾在腫瘤發(fā)生中的作用機制。5.簡述基因定位的常用方法（至少列出3種）及其原理。三、論述題（每題15分，共30分）1.結(jié)合實例論述基因編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）的原理、應用進展及潛在倫理問題。2.以鐮刀型細胞貧血癥為例，分析單基因遺傳病的分子機制、遺傳模式及分子診斷策略。答案一、單項選擇題1.D（母本減數(shù)第二次分裂時，X染色體的姐妹染色單體未分離，形成X^aX^a的卵細胞，與父本的Y精子結(jié)合形成X^aX^aY的白眼雌蠅）2.B（染色體易位可能導致雙著絲粒染色體，有絲分裂時兩個著絲粒被拉向兩極形成染色體橋）3.C（線粒體DNA可通過D環(huán)復制等非半保留方式復制）4.C（mRNA的m6A甲基化屬于RNA修飾，不屬于表觀遺傳修飾）5.B（cDNA是mRNA的互補鏈，模板鏈與mRNA反向互補，故模板鏈為3'-TACGGGCTT-5'）6.B（中斷雜交實驗中，基因出現(xiàn)的時間對應圖距單位，重組率直接反映圖距，故為2cM）7.C（百粒重為連續(xù)變異的數(shù)量性狀）8.B（兩對獨立基因的累加效應，F(xiàn)?表現(xiàn)型為5種，比例1:4:6:4:1）9.C（反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子通過RNA中間體移動，屬于“復制-粘貼”機制；Ac是自主轉(zhuǎn)座子，Ds是非自主轉(zhuǎn)座子）10.B（主要因減數(shù)分裂時21號染色體不分離導致）11.B（同源重組發(fā)生在同源染色體的相同座位）12.C（隱性伴性遺傳病中，女性發(fā)病率為男性發(fā)病率的平方，即(1/10000)2=1/100000000）13.D（哈迪-溫伯格定律要求無突變或突變率極低）14.B（啟動子區(qū)CpG島甲基化通常抑制轉(zhuǎn)錄）15.B（gRNA通過堿基互補配對識別靶序列，引導Cas9切割）二、簡答題1.分子機制：聯(lián)會復合體（SC）的形成是關(guān)鍵。減數(shù)分裂前期Ⅰ，同源染色體通過SC的中央成分（如聯(lián)會蛋白）和側(cè)成分（如cohesin復合體）相互識別并緊密配對。SC的組裝依賴于DNA雙鏈斷裂（DSB）的形成及同源重組修復。生物學意義：確保同源染色體準確分離，維持染色體數(shù)目穩(wěn)定；促進同源染色體間的交換（交叉），增加遺傳多樣性。2.A和B距離10cM，重組率=10%。F?基因型為AB/ab（順式排列）。測交時，F(xiàn)?產(chǎn)生的配子類型及比例：親型配子（AB、ab）各占(1-10%)/2=45%，重組型配子（Ab、aB）各占10%/2=5%。測交子代基因型及比例：AaBb（AB×ab）45%，aabb（ab×ab）45%，Aabb（Ab×ab）5%，aaBb（aB×ab）5%。3.主要差異：①原核基因多以操縱子形式存在（如乳糖操縱子），轉(zhuǎn)錄與翻譯偶聯(lián)；真核基因單順反子，轉(zhuǎn)錄與翻譯在時空上分離。②原核轉(zhuǎn)錄調(diào)控主要依賴阻遏蛋白/激活蛋白與啟動子/操作子結(jié)合（如lac阻遏蛋白）；真核需轉(zhuǎn)錄因子（如TFⅡD）、增強子/沉默子及染色質(zhì)重塑（如組蛋白乙?；┕餐{(diào)控。③原核啟動子結(jié)構(gòu)簡單（-10區(qū)TATAAT、-35區(qū)TTGACA）；真核啟動子含TATA盒、CAAT盒等，且依賴上游調(diào)控元件。④原核無核膜，轉(zhuǎn)錄后加工少；真核mRNA需5'加帽、3'加尾及剪接。4.例：抑癌基因p53的啟動子區(qū)CpG島過度甲基化。正常情況下，p53基因表達產(chǎn)物可誘導DNA損傷細胞凋亡；若其啟動子區(qū)發(fā)生異常甲基化，會招募甲基化結(jié)合蛋白（如MeCP2），抑制轉(zhuǎn)錄，導致p53蛋白缺失，細胞無法修復損傷，最終癌變。此外，組蛋白去乙?；ㄈ鏗DAC過度激活）可使染色質(zhì)凝縮，抑癌基因沉默，促進腫瘤發(fā)生。5.①連鎖分析：利用家系中標記基因與致病基因的共分離現(xiàn)象，計算LOD值（優(yōu)勢對數(shù)）確定基因位置（如亨廷頓病的定位）。②體細胞雜交：通過人鼠細胞融合后篩選保留特定染色體的雜交細胞株，結(jié)合表型與染色體核型關(guān)聯(lián)定位（如胸苷激酶基因定位于17號染色體）。③原位雜交（FISH）：用熒光標記的DNA探針與染色體雜交，直接觀察雜交信號位置（如1q21.3區(qū)域的基因定位）。④全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）：通過比較患者與健康人群的SNP差異，定位疾病相關(guān)基因（如2型糖尿病相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)）。三、論述題1.原理：CRISPR-Cas9系統(tǒng)由gRNA（引導RNA）和Cas9核酸酶組成。gRNA包含與靶基因互補的序列（約20nt）及支架結(jié)構(gòu)（與Cas9結(jié)合），引導Cas9至靶位點，其HNH結(jié)構(gòu)域切割互補鏈，RuvC結(jié)構(gòu)域切割非互補鏈，形成雙鏈斷裂（DSB）。DSB通過非同源末端連接（NHEJ，隨機插入/缺失）或同源重組修復（HDR，精確編輯）實現(xiàn)基因敲除或敲入。應用進展：①基因治療：如2023年FDA批準的exa-cel療法，通過編輯患者造血干細胞的BCL11A基因增強胎兒血紅蛋白表達，治療鐮刀型貧血。②農(nóng)業(yè)育種：敲除水稻的OsBADH2基因降低香味物質(zhì)降解，培育香稻品種。③基礎(chǔ)研究：構(gòu)建基因敲除小鼠模型（如p53敲除鼠）研究癌癥機制。倫理問題：①生殖細胞編輯的不可逆轉(zhuǎn)性：若編輯胚胎的脫靶效應（如非目標基因切割）可能遺傳給后代，引發(fā)“設(shè)計嬰兒”爭議。②技術(shù)公平性：基因編輯可能加劇社會階層分化，僅富人可獲得“優(yōu)化”基因。③物種安全性：基因驅(qū)動技術(shù)（如改造蚊子抗瘧）可能破壞生態(tài)平衡，需嚴格風險評估。2.分子機制：鐮刀型細胞貧血癥由β-珠蛋白基因（HBB）第6位密碼子點突變（GAG→GTG）引起，導致編碼的β-珠蛋白第6位谷氨酸被纈氨酸替代（HbS）。HbS在低氧條件下聚合，使紅細胞變形為鐮刀狀，易破裂（溶血性貧血）并阻塞微血管（疼痛危象）。遺傳模式：常染色體隱性遺傳?；颊呋蛐蜑镠bS/HbS，雜合子（HbA/HbS）表現(xiàn)為鐮刀型細胞特征（一般無臨床癥狀，但低氧時可能出現(xiàn)輕度癥狀）。分子診斷策略：①PCR-限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）：突變位點破壞MstⅡ酶切位點（CCTNAGG），PCR擴增HBB基因