產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷規(guī)范考試試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分。每題只有一個(gè)正確答案，請(qǐng)將正確選項(xiàng)字母填入括號(hào)內(nèi)）1.孕早期血清學(xué)篩查的最佳采血孕周為（）A.6+0～8+6周B.9+0～11+6周C.11+0～13+6周D.14+0～16+6周答案：C解析：孕11+0～13+6周是PAPP-A、freeβ-hCG兩項(xiàng)指標(biāo)最穩(wěn)定的窗口期，與NT超聲在同一時(shí)段完成可提高篩查效率。2.關(guān)于NT（頸項(xiàng)透明層）測(cè)量，下列哪項(xiàng)描述正確（）A.胎兒頭臀徑45～84mm時(shí)均可測(cè)量B.測(cè)量值≥2.5mm即視為異常，無(wú)需校正CRLC.圖像只需顯示胎兒頭部正中矢狀切面即可D.胎兒自然屈曲狀態(tài)不影響測(cè)量結(jié)果答案：A解析：CRL45～84mm對(duì)應(yīng)11+0～13+6周；NT≥第95百分位才視為異常，需根據(jù)CRL校正；必須取正中矢狀切面且胎兒自然伸展；屈曲會(huì)高估NT。3.下列哪項(xiàng)不是孕中期四聯(lián)篩查的指標(biāo)（）A.AFPB.hCGC.uE3D.PAPP-A答案：D解析：四聯(lián)篩查為AFP、hCG、uE3、Inhibin-A，PAPP-A為孕早期指標(biāo)。4.若孕早期聯(lián)合篩查風(fēng)險(xiǎn)值為1:80，應(yīng)首選的下一步處理為（）A.直接終止妊娠B.行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）C.行絨毛取材（CVS）D.遺傳咨詢(xún)并告知有創(chuàng)診斷選擇答案：D解析：風(fēng)險(xiǎn)值介于截?cái)嘀蹈浇柘冗M(jìn)行充分遺傳咨詢(xún)，由孕婦知情選擇有創(chuàng)或無(wú)創(chuàng)進(jìn)一步檢查。5.關(guān)于NIPT，下列哪項(xiàng)說(shuō)法錯(cuò)誤（）A.檢測(cè)孕周可早至9+0周B.對(duì)21三體檢測(cè)靈敏度>99%C.可用于雙胎妊娠D.失敗率與孕婦BMI無(wú)關(guān)答案：D解析：孕婦BMI>30kg/m2時(shí)血漿胎兒DNA分?jǐn)?shù)降低，失敗率升高。6.行羊膜腔穿刺的最佳孕周為（）A.9～11+6周B.11～13+6周C.16～20+6周D.24～28+6周答案：C解析：16周后羊水量充足，細(xì)胞活率高，且遠(yuǎn)離胎兒重要器官形成期，流產(chǎn)率最低。7.下列哪項(xiàng)不是羊膜腔穿刺的絕對(duì)禁忌證（）A.活動(dòng)性生殖器皰疹感染B.胎盤(pán)前置狀態(tài)伴出血C.Rh陰性孕婦未致敏D.凝血功能異常INR>2.0答案：C解析：Rh陰性未致敏者術(shù)后給予抗D免疫球蛋白即可，非禁忌。8.快速FISH檢測(cè)21三體通常探針定位于（）A.13q14B.18p11.3C.21q22.13D.Xp22.3答案：C解析：21q22.13區(qū)域探針可覆蓋關(guān)鍵Down綜合征區(qū)域，結(jié)果2小時(shí)內(nèi)可得。9.下列哪種情況需行產(chǎn)前染色體微陣列（CMA）而非僅核型分析（）A.孕婦35歲B.超聲提示孤立性輕度腎盂擴(kuò)張C.胎兒超聲多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形D.既往21三體妊娠史答案：C解析：多發(fā)畸形提示可能存在亞顯微缺失/重復(fù)，CMA分辨率高于核型。10.孕中期AFP升高最常見(jiàn)于（）A.腹裂畸形B.21三體C.18三體D.特納綜合征答案：A解析：腹裂因胎兒血漿蛋白漏入羊水導(dǎo)致母血AFP顯著升高；21、18三體AFP常降低。11.關(guān)于Inhibin-A，下列說(shuō)法正確的是（）A.由胎盤(pán)合體滋養(yǎng)層分泌B.21三體妊娠中濃度降低C.半衰期僅30分鐘D.不受胰島素抵抗影響答案：A解析：Inhibin-A為二聚體糖蛋白，由胎盤(pán)分泌；21三體升高；半衰期約24小時(shí)；受胰島素抵抗影響。12.孕早期聯(lián)合篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算需用到的參數(shù)不包括（）A.孕婦年齡B.孕婦體重C.胎兒性別D.吸煙狀態(tài)答案：C解析：目前主流算法（FetalMedicineFoundation）未納入胎兒性別。13.下列哪項(xiàng)超聲軟指標(biāo)對(duì)21三體風(fēng)險(xiǎn)影響最大（）A.腸管強(qiáng)回聲B.輕度腦室擴(kuò)大C.肱骨短D.鼻骨缺失答案：D解析：鼻骨缺失LR約6.5，高于其他軟指標(biāo)。14.若核型結(jié)果為46,XX,del(5)(p15.1)，胎兒最可能出現(xiàn)的臨床表型為（）A.貓叫綜合征B.天使綜合征C.Prader-Willi綜合征D.威廉姆斯綜合征答案：A解析：5p15.2缺失導(dǎo)致Cri-du-chat綜合征，特征為貓叫樣哭聲。15.關(guān)于全外顯子測(cè)序（WES）產(chǎn)前應(yīng)用，下列哪項(xiàng)正確（）A.適用于所有超聲畸形胎兒B.報(bào)告周期通常<3天C.需先排除染色體非整倍體D.陽(yáng)性率可達(dá)80%答案：C解析：WES僅用于核型/CMA陰性且超聲畸形胎兒，報(bào)告需4～6周，陽(yáng)性率約20%～30%。16.下列哪項(xiàng)不是孕中期篩查假陽(yáng)性升高的常見(jiàn)原因（）A.孕周估算錯(cuò)誤偏大B.胰島素依賴(lài)性糖尿病C.多胎妊娠未校正D.吸煙答案：D解析：吸煙降低AFP、hCG、uE3，導(dǎo)致假陰性風(fēng)險(xiǎn)增加。17.關(guān)于CVS，下列說(shuō)法正確的是（）A.經(jīng)腹與經(jīng)宮頸途徑流產(chǎn)率無(wú)差異B.絨毛直接制備染色體可排除母體細(xì)胞污染C.術(shù)后24小時(shí)內(nèi)禁止劇烈運(yùn)動(dòng)D.嵌合體結(jié)果均需終止妊娠答案：C解析：術(shù)后建議休息24小時(shí)；經(jīng)宮頸途徑流產(chǎn)率略高；直接制備不能排除污染；嵌合體需進(jìn)一步評(píng)估。18.若孕婦HBsAg陽(yáng)性，行有創(chuàng)穿刺時(shí)應(yīng)采取的預(yù)防措施為（）A.術(shù)前抗病毒治療1周B.術(shù)后立即接種乙肝免疫球蛋白C.術(shù)中盡量避開(kāi)胎盤(pán)D.術(shù)后監(jiān)測(cè)HBV-DNA1次即可答案：C解析：避開(kāi)胎盤(pán)減少母血污染羊水；術(shù)前無(wú)需抗病毒；新生兒出生才需免疫球蛋白；術(shù)后無(wú)需監(jiān)測(cè)HBV-DNA。19.關(guān)于核型分析，下列哪項(xiàng)正確（）A.需培養(yǎng)羊水細(xì)胞7～10天B.分辨率可達(dá)1kbC.可檢測(cè)單親二倍體D.對(duì)平衡易位無(wú)提示作用答案：A解析：常規(guī)培養(yǎng)周期7～10天；分辨率約5～10Mb；無(wú)法檢測(cè)UPD；平衡易位可見(jiàn)。20.下列哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前診斷倫理原則中的“尊重自主”（）A.強(qiáng)制終止嚴(yán)重畸形胎兒B.醫(yī)生代替孕婦簽字C.充分告知并尊重孕婦選擇D.向家屬公開(kāi)全部信息答案：C解析：尊重自主即保障知情同意權(quán)。21.關(guān)于雙胎妊娠篩查，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.孕早期NT單獨(dú)篩查效率低于單胎B.單絨雙羊妊娠NIPT假陰性率升高C.雙胎需采用雙胎專(zhuān)用算法D.有創(chuàng)診斷需分別取樣答案：B解析：?jiǎn)谓q雙羊胎兒DNA分?jǐn)?shù)相近，NIPT假陰性率不升高；雙胎需專(zhuān)用算法；需分別取樣。22.下列哪項(xiàng)不是羊膜腔穿刺術(shù)后即刻并發(fā)癥（）A.羊水滲漏B.胎兒心動(dòng)過(guò)緩C.胎盤(pán)早剝D.絨毛膜羊膜炎答案：D解析：絨毛膜羊膜炎通常術(shù)后24～48小時(shí)出現(xiàn)。23.若CMA提示15q11.2BP1-BP2500kb缺失，下列哪項(xiàng)最符合（）A.天使綜合征B.Prader-Willi綜合征C.15q11.2微缺失綜合征，表型變異大D.無(wú)臨床意義答案：C解析：該區(qū)間缺失為已知微缺失綜合征，外顯率約10%～26%，表型可從正常到輕中度發(fā)育遲緩。24.關(guān)于核型嵌合體，下列哪項(xiàng)正確（）A.羊水培養(yǎng)見(jiàn)20%異常細(xì)胞即可診斷真性嵌合體B.絨毛直接制備嵌合體需終止妊娠C.羊水兩瓶培養(yǎng)均見(jiàn)相同異常可排除假嵌合體D.嵌合體風(fēng)險(xiǎn)與孕婦年齡無(wú)關(guān)答案：C解析：兩瓶獨(dú)立培養(yǎng)均見(jiàn)相同異常提示真性嵌合體；需≥2個(gè)克隆且比例>10%才報(bào)告；絨毛需確認(rèn)；嵌合體風(fēng)險(xiǎn)隨年齡升高。25.下列哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前診斷質(zhì)量指標(biāo)（）A.穿刺成功率>90%B.細(xì)胞培養(yǎng)失敗率<5%C.報(bào)告周期>30天D.隨訪率>60%答案：B解析：質(zhì)控要求培養(yǎng)失敗率<5%；成功率應(yīng)>95%；報(bào)告<21天；隨訪率>90%。26.關(guān)于遺傳咨詢(xún)，下列哪項(xiàng)做法正確（）A.直接告知“必須引產(chǎn)”B.使用專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)體現(xiàn)權(quán)威C.給予風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值并解釋含義D.避免討論再次妊娠風(fēng)險(xiǎn)答案：C解析：咨詢(xún)需用通俗語(yǔ)言解釋概率，尊重選擇，討論再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。27.若胎兒超聲提示“草莓頭”、腸回聲強(qiáng)、單臍動(dòng)脈，最可能的染色體異常為（）A.13三體B.18三體C.21三體D.16三體答案：B解析：草莓頭、指疊握、腸回聲強(qiáng)為18三體典型表現(xiàn)。28.關(guān)于羊水AFP升高，下列哪項(xiàng)正確（）A.一定提示神經(jīng)管缺陷B.需同時(shí)查乙酰膽堿酯酶C.與孕婦體重正相關(guān)D.18三體羊水AFP升高答案：B解析：乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性提高神經(jīng)管缺陷特異性；18三體AFP降低；與體重負(fù)相關(guān)。29.下列哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前診斷信息保密例外（）A.孕婦要求不告知配偶B.胎兒為X連鎖隱性攜帶C.孕婦為HIV陽(yáng)性拒絕治療D.孕婦有嚴(yán)重抑郁史答案：C解析：HIV陽(yáng)性拒絕治療涉及公共衛(wèi)生安全，可突破保密原則。30.關(guān)于產(chǎn)前診斷隨訪，下列哪項(xiàng)正確（）A.僅隨訪陽(yáng)性病例B.電話隨訪即可C.隨訪內(nèi)容包含妊娠結(jié)局與新生兒情況D.隨訪率≥60%即達(dá)標(biāo)答案：C解析：需隨訪所有穿刺病例，內(nèi)容含妊娠結(jié)局、新生兒、病理確認(rèn)；隨訪率應(yīng)≥90%。二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分。每題有兩個(gè)或兩個(gè)以上正確答案，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）31.下列哪些屬于孕中期血清學(xué)篩查質(zhì)量控制內(nèi)容（）A.實(shí)驗(yàn)室年樣本量>5000B.每批檢測(cè)含3個(gè)濃度質(zhì)控品C.每月參加室間質(zhì)評(píng)D.使用同一品牌試劑無(wú)需校準(zhǔn)E.建立中位數(shù)MoM定期更新答案：ABCE解析：D錯(cuò)誤，任何試劑批號(hào)變更均需重新校準(zhǔn)。32.關(guān)于NIPT局限性，下列哪些正確（）A.無(wú)法檢測(cè)平衡易位B.雙胎之一消失影響結(jié)果C.孕婦惡性腫瘤可致假陽(yáng)性D.可替代核型分析E.對(duì)性染色體異常靈敏度低答案：ABCE解析：NIPT為篩查，不能替代診斷。33.下列哪些情況需建議行胎兒心臟超聲（）A.NT3.5mmB.孕早期聯(lián)合篩查風(fēng)險(xiǎn)1:200C.單臍動(dòng)脈D.孕婦糖尿病E.既往室間隔缺損妊娠史答案：ACDE解析：風(fēng)險(xiǎn)1:200屬中等，可先行NIPT，非強(qiáng)制心超指征。34.關(guān)于CVS與羊水穿刺比較，下列哪些正確（）A.CVS可早診斷B.CVS無(wú)法診斷神經(jīng)管缺陷C.羊水可查乙酰膽堿酯酶D.CVS培養(yǎng)失敗率高于羊水E.羊水可檢測(cè)胎兒感染答案：ABCDE解析：羊水PCR可檢TORCHDNA；CVS培養(yǎng)失敗率約1%～2%，高于羊水<0.5%。35.下列哪些屬于產(chǎn)前診斷知情同意書(shū)必須內(nèi)容（）A.操作目的B.操作風(fēng)險(xiǎn)C.費(fèi)用及醫(yī)保政策D.替代方案E.醫(yī)生個(gè)人聯(lián)系方式答案：ABCD解析：無(wú)需寫(xiě)入醫(yī)生個(gè)人電話。36.下列哪些超聲表現(xiàn)提示需行有創(chuàng)診斷（）A.腦室擴(kuò)大12mmB.腸管強(qiáng)回聲2級(jí)C.鼻骨缺失D.股骨短于第5百分位E.心包少量積液答案：AC解析：腦室≥12mm、鼻骨缺失LR高，需診斷；其余軟指標(biāo)可綜合評(píng)估。37.關(guān)于核型分析培養(yǎng)，下列哪些正確（）A.需兩瓶獨(dú)立培養(yǎng)B.培養(yǎng)基需含胎牛血清C.秋水仙胺作用時(shí)間影響分裂相數(shù)量D.可用羊水細(xì)胞直接制片E.需37℃、5%CO?答案：ABCE解析：直接制片僅用于FISH，不能替代核型。38.下列哪些屬于CMA檢測(cè)局限性（）A.無(wú)法檢測(cè)低比例嵌合體<10%B.無(wú)法檢測(cè)平衡易位C.無(wú)法檢測(cè)點(diǎn)突變D.無(wú)法檢測(cè)多倍體E.無(wú)法檢測(cè)甲基化異常答案：ABCE解析：CMA可檢多倍體，但需特殊算法。39.關(guān)于遺傳咨詢(xún)溝通技巧，下列哪些正確（）A.使用比喻解釋概率B.避免使用“畸形”詞匯C.給予決策時(shí)間D.提供書(shū)面材料E.強(qiáng)調(diào)醫(yī)生個(gè)人信仰答案：ACD解析：應(yīng)客觀使用醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，不回避；不灌輸個(gè)人信仰。40.下列哪些屬于產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室安全要求（）A.生物安全二級(jí)實(shí)驗(yàn)室B.每月空氣培養(yǎng)C.廢棄羊水高壓滅菌D.實(shí)驗(yàn)人員需接種乙肝疫苗E.化學(xué)試劑MSDS上墻答案：ABCDE解析：全部符合WS/T442-2014要求。三、判斷題（每題1分，共10分。正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）41.孕早期NT測(cè)量時(shí)胎兒面向探頭或背離探頭均可獲得準(zhǔn)確數(shù)值。（）答案：×解析：必須取正中矢狀切面，面向或背離均影響測(cè)量。42.NIPT提示45,X，核型驗(yàn)證可為46,XX，原因可能是胎兒胎盤(pán)嵌合體。（）答案：√解析：限制性胎盤(pán)嵌合體（CPM）可致NIPT假陽(yáng)性。43.羊水穿刺術(shù)后2小時(shí)出現(xiàn)少量陰道流血，應(yīng)立即給予宮縮抑制劑。（）答案：×解析：少量流血可觀察，無(wú)需立即用藥。44.核型46,XY,inv(9)(p12q13)屬于多態(tài)性，不增加表型風(fēng)險(xiǎn)。（）答案：√解析：9號(hào)倒位多態(tài)性，無(wú)臨床表型。45.CMA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)16p13.111.2Mb缺失，必須建議終止妊娠。（）答案：×解析：該區(qū)域外顯率不全，需結(jié)合超聲及家族史綜合評(píng)估。46.孕婦體重指數(shù)>35kg/m2時(shí)，NIPT失敗率可升高至5%以上。（）答案：√解析：文獻(xiàn)報(bào)道BMI>35時(shí)失敗率3%～8%。47.孕中期四聯(lián)篩查MoM值需根據(jù)孕周、體重、種族、糖尿病狀態(tài)校正。（）答案：√解析：以上變量均影響血清標(biāo)志物水平。48.核型分析發(fā)現(xiàn)47,XX,+mar，必須行FISH或CMA明確標(biāo)記染色體來(lái)源。（）答案：√解析：標(biāo)記染色體可能含關(guān)鍵基因，需明確來(lái)源評(píng)估預(yù)后。49.遺傳咨詢(xún)時(shí)，醫(yī)生可基于個(gè)人信仰建議孕婦放棄繼續(xù)妊娠。（）答案：×解析：違反尊重自主原則。50.產(chǎn)前診斷報(bào)告需由中級(jí)以上職稱(chēng)人員簽發(fā)即可，無(wú)需副高以上審核。（）答案：×解析：按《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》需副高以上審核簽字。四、填空題（每空1分，共20分）51.孕早期聯(lián)合篩查包括________超聲和血清學(xué)________、________兩項(xiàng)指標(biāo)。答案：NT；PAPP-A；freeβ-hCG52.孕中期四聯(lián)篩查的截?cái)嘀低ǔＨ★L(fēng)險(xiǎn)≥________。答案：1:27053.羊水穿刺術(shù)前行________檢查，以排除活動(dòng)性乙肝、丙肝、HIV感染。答案：感染篩查（HBsAg、Anti-HCV、Anti-HIV）54.核型分析染色體G帶技術(shù)中，胰酶處理時(shí)間不足會(huì)導(dǎo)致染色體________。答案：帶紋模糊（帶型不清）55.CMA技術(shù)分辨率可達(dá)________kb水平，可檢測(cè)________缺失/重復(fù)。答案：10；亞顯微56.NIPT檢測(cè)失敗________次，應(yīng)建議行________診斷。答案：2；有創(chuàng)57.遺傳咨詢(xún)遵循的倫理原則包括________、________、公正、保密。答案：尊重自主；有利不傷害58.產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室每月需完成________份室間質(zhì)評(píng)樣本，合格率需達(dá)________%。答案：5；10059.隨訪發(fā)現(xiàn)假陰性病例，需在________小時(shí)內(nèi)報(bào)告________部門(mén)。答案：24；省級(jí)婦幼保健60.羊水細(xì)胞培養(yǎng)需置于________℃、________%CO?培養(yǎng)箱。答案：37；5五、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）61.簡(jiǎn)述孕早期聯(lián)合篩查的流程及注意事項(xiàng)。答案：（1）孕11+0～13+6周行超聲NT測(cè)量，CRL45～84mm，取正中矢狀切面，放大圖像占屏幕75%，測(cè)量三次取最大值；（2）同期采靜脈血2mL，分離血清測(cè)PAPP-A、freeβ-hCG，運(yùn)輸2～8℃，72小時(shí)內(nèi)檢測(cè)；（3）錄入孕婦年齡、體重、種族、吸煙、IVF狀態(tài)、糖尿病等參數(shù)；（4）使用已通過(guò)認(rèn)證的軟件（如Lifecycle、Prisca）計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)；（5）風(fēng)險(xiǎn)≥1:250為高風(fēng)險(xiǎn)，建議遺傳咨詢(xún)并告知有創(chuàng)或無(wú)創(chuàng)選擇；（6）注意事項(xiàng)：NT需由FMF認(rèn)證醫(yī)師操作；血清樣本溶血拒收；雙胎需用雙胎算法；體重>120kg或<50kg需特殊處理；結(jié)果出具≤5個(gè)工作日。62.列舉羊水穿刺術(shù)后主要并發(fā)癥及處理原則。答案：（1）羊水滲漏：發(fā)生率1%～2%，表現(xiàn)為陰道流液，需臥床休息、禁性生活1周，多數(shù)48小時(shí)內(nèi)自止；持續(xù)>72小時(shí)或伴感染征象需住院抗生素及宮縮抑制；（2）陰道流血：少量可觀察，量多如月經(jīng)需超聲排除胎盤(pán)早剝，給予黃體酮及止血藥；（3）胎兒心動(dòng)過(guò)緩：術(shù)中多見(jiàn)，立即暫停操作、左側(cè)臥位、吸氧，多數(shù)30分鐘內(nèi)恢復(fù)；持續(xù)需急診剖宮產(chǎn)準(zhǔn)備；（4）絨毛膜羊膜炎：發(fā)生率<0.1%，術(shù)后發(fā)熱、宮縮、子宮壓痛，需靜脈抗生素（頭孢三代+克拉維酸），若胎兒窘迫需終止妊娠；（5）胎兒損傷：罕見(jiàn)，需超聲引導(dǎo)避開(kāi)胎兒及胎盤(pán)，術(shù)后胎心監(jiān)測(cè)；（6）胎兒丟失：背景率0.5%～1%，術(shù)后24小時(shí)內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)規(guī)律宮縮及時(shí)就診；（7）Rh致敏：Rh陰性孕婦術(shù)后72小時(shí)內(nèi)肌注抗D免疫球蛋白300μg。63.試述CMA結(jié)果VUS（臨床意義不明變異）的咨詢(xún)要點(diǎn)。答案：（1）定義：片段缺失/重復(fù)在人群數(shù)據(jù)庫(kù)頻率<0.1%，文獻(xiàn)無(wú)明確表型關(guān)聯(lián)，基因劑量敏感證據(jù)不足；（2）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：若父母之一攜帶相同變異且表型正常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)<1%；若為新發(fā)，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)≈0，但需考慮生殖腺嵌合體<1%；（3）超聲隨訪：建議22～24周系統(tǒng)超聲、28周生長(zhǎng)超聲，必要時(shí)胎兒MRI；（4）父母驗(yàn)證：需采外周血CMA，2周出結(jié)果；（5）多學(xué)科會(huì)診：邀請(qǐng)兒科、神經(jīng)科、影像科評(píng)估預(yù)后；（6）妊娠選擇：尊重孕婦決定，提供繼續(xù)妊娠、終止妊娠兩種選擇，不傾向性引導(dǎo)；（7）出生后隨訪：建議出生后兒保、發(fā)育評(píng)估，建立長(zhǎng)期隊(duì)列數(shù)據(jù)庫(kù)；（8）再次妊娠：提供產(chǎn)前診斷選擇，孕11+0～13+6周行CVS或16周后羊水CMA。六、病例分析題（每題15分，共30分）64.孕婦29歲，G1P0，IVF-ET，孕12+3周，NT3.8mm，nasalboneabsent，PAPP-A0.28MoM，freeβ-hCG2.1MoM，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)1:18。問(wèn)題：（1）列出下一步處理流程；（2）若孕婦選擇NIPT，如何告知局限性；（3）若NIPT提示47,XX,+21，后續(xù)如何驗(yàn)證。答案：（1）流程：①遺傳咨詢(xún)，告知NT≥3.5mm、鼻骨缺失為強(qiáng)