2026年生物信息學(xué)水平能力認(rèn)證試題及真題考試時長：120分鐘滿分：100分班級：__________姓名：__________學(xué)號：__________得分：__________試卷名稱：2026年生物信息學(xué)水平能力認(rèn)證試題及真題考核對象：生物信息學(xué)相關(guān)專業(yè)學(xué)生及行業(yè)從業(yè)者題型分值分布：-判斷題（總共10題，每題2分）總分20分-單選題（總共10題，每題2分）總分20分-多選題（總共10題，每題2分）總分20分-案例分析（總共3題，每題6分）總分18分-論述題（總共2題，每題11分）總分22分總分：100分---一、判斷題（每題2分，共20分）1.生物信息學(xué)主要依賴統(tǒng)計學(xué)方法分析大規(guī)模生物數(shù)據(jù)。2.基因組序列比對工具BLAST屬于局部比對算法。3.RNA-Seq數(shù)據(jù)中，F(xiàn)PKM值越高代表基因表達(dá)量越高。4.CRISPR-Cas9技術(shù)屬于基因編輯工具，但無脫靶效應(yīng)。5.機(jī)器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中主要用于預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。6.基因組組裝的Scaffold階段需要大量重復(fù)序列信息。7.京都基因與基因組百科全書（KEGG）是代謝通路數(shù)據(jù)庫。8.基因表達(dá)譜芯片與RNA-Seq在數(shù)據(jù)類型上完全相同。9.生物信息學(xué)中的序列比對通常使用動態(tài)規(guī)劃算法。10.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析中，節(jié)點(diǎn)度越高代表基因功能越重要。二、單選題（每題2分，共20分）1.下列哪個工具不屬于序列比對軟件？（）A.BLASTB.BowtieC.SamtoolsD.HMMER2.RNA-Seq數(shù)據(jù)處理中，哪一步屬于質(zhì)量控制環(huán)節(jié)？（）A.基因表達(dá)量計算B.讀段質(zhì)量過濾C.基因組組裝D.通路富集分析3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)中，gRNA的作用是？（）A.復(fù)制基因序列B.激活轉(zhuǎn)錄因子C.指導(dǎo)Cas9切割DNAD.調(diào)控RNA剪接4.下列哪個數(shù)據(jù)庫收錄了人類基因組注釋信息？（）A.NCBIGenBankB.UniProtC.PDBD.GO5.生物信息學(xué)中，k-mer長度選擇不當(dāng)可能導(dǎo)致？（）A.序列比對速度降低B.基因組組裝錯誤C.讀段重復(fù)率升高D.質(zhì)量控制失效6.京都基因與基因組百科全書（KEGG）主要用于？（）A.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測B.代謝通路分析C.基因表達(dá)譜聚類D.基因組序列比對7.基因組組裝工具SPAdes適用于？（）A.高通量測序數(shù)據(jù)B.第二代測序數(shù)據(jù)C.第三代測序數(shù)據(jù)D.全長測序數(shù)據(jù)8.生物信息學(xué)中，BPV（BasePairsperVaryingPosition）用于衡量？（）A.序列保守性B.基因表達(dá)量C.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性D.基因組重復(fù)率9.機(jī)器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中常用于？（）A.基因組序列比對B.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測C.基因組組裝D.RNA-Seq數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化10.下列哪個算法不屬于動態(tài)規(guī)劃？（）A.HMMB.Smith-WatermanC.Needleman-WunschD.KMP三、多選題（每題2分，共20分）1.RNA-Seq數(shù)據(jù)處理流程包括哪些環(huán)節(jié)？（）A.讀段質(zhì)量控制B.基因表達(dá)量計算C.基因組序列比對D.代謝通路富集分析2.CRISPR-Cas9技術(shù)可能存在的風(fēng)險包括？（）A.脫靶效應(yīng)B.基因插入突變C.基因表達(dá)上調(diào)D.細(xì)胞毒性3.生物信息學(xué)中，序列比對工具的選擇依據(jù)包括？（）A.比對速度B.序列長度C.重復(fù)序列比例D.比對精度4.基因組組裝工具的選擇需考慮哪些因素？（）A.測序平臺B.重復(fù)序列含量C.數(shù)據(jù)量大小D.腳本語言兼容性5.機(jī)器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用場景包括？（）A.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測B.基因功能注釋C.基因表達(dá)模式分析D.藥物靶點(diǎn)篩選6.生物信息學(xué)中，常用的數(shù)據(jù)庫包括？（）A.NCBIB.EMBLC.DDBJD.UniProt7.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中，哪些指標(biāo)用于評估數(shù)據(jù)質(zhì)量？（）A.RPKMB.Q30值C.GC含量D.讀段長度分布8.基因組序列比對工具BLAST的優(yōu)勢包括？（）A.高效性B.靈活性C.可擴(kuò)展性D.完全匹配9.CRISPR-Cas9技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括？（）A.基因治療B.轉(zhuǎn)基因作物C.基因敲除D.診斷試劑10.生物信息學(xué)中，常用的統(tǒng)計方法包括？（）A.t檢驗B.PCAC.網(wǎng)絡(luò)分析D.貝葉斯推斷四、案例分析（每題6分，共18分）案例1：RNA-Seq數(shù)據(jù)分析某研究團(tuán)隊使用IlluminaHiSeq3000平臺對某癌癥細(xì)胞系進(jìn)行RNA-Seq測序，產(chǎn)生100GB原始數(shù)據(jù)。請簡述從原始數(shù)據(jù)到基因表達(dá)量計算的主要步驟，并說明每個步驟的關(guān)鍵質(zhì)量控制指標(biāo)。案例2：基因組組裝與注釋某課題組獲得某微生物的鳥槍法測序數(shù)據(jù)，重復(fù)序列占比約40%。請選擇合適的基因組組裝工具，并說明選擇依據(jù)。同時，簡述基因組注釋的主要流程及常用數(shù)據(jù)庫。案例3：CRISPR-Cas9實驗設(shè)計某研究需通過CRISPR-Cas9技術(shù)敲除小鼠的某個基因，請簡述實驗設(shè)計的主要步驟，包括gRNA設(shè)計、細(xì)胞轉(zhuǎn)染、脫靶效應(yīng)檢測及驗證方法。五、論述題（每題11分，共22分）論述1：生物信息學(xué)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用生物信息學(xué)如何助力藥物研發(fā)？請結(jié)合具體案例，論述其在靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、藥物設(shè)計及臨床試驗中的應(yīng)用價值。論述2：基因組學(xué)大數(shù)據(jù)的挑戰(zhàn)與未來隨著測序技術(shù)的快速發(fā)展，基因組學(xué)大數(shù)據(jù)面臨哪些挑戰(zhàn)？未來生物信息學(xué)如何應(yīng)對這些挑戰(zhàn)？請結(jié)合技術(shù)發(fā)展趨勢進(jìn)行分析。---標(biāo)準(zhǔn)答案及解析一、判斷題1.√2.√3.×（FPKM需結(jié)合樣本量判斷）4.×（存在脫靶效應(yīng)）5.√6.√7.√8.×（芯片為二維，RNA-Seq為序列）9.√10.√二、單選題1.C2.B3.C4.A5.B6.B7.B8.A9.B10.A三、多選題1.ABCD2.ABD3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABD8.ABC9.ABCD10.ABCD四、案例分析案例1解析主要步驟：1.讀段質(zhì)量控制（如使用FastQC檢查Q30值、GC含量等）2.讀段比對（如使用STAR或HISAT2比對至參考基因組）3.比對后處理（如使用Samtools進(jìn)行排序和索引）4.基因表達(dá)量計算（如使用featureCounts或RSEM計算FPKM/TPM）質(zhì)量控制指標(biāo)：Q30值、GC含量、比對率、重復(fù)率等。案例2解析選擇工具：SPAdes（適用于鳥槍法數(shù)據(jù)，對重復(fù)序列處理較好）。選擇依據(jù)：重復(fù)序列占比高時，SPAdes的denovo組裝能力更強(qiáng)。注釋流程：1.基因組組裝（如使用SPAdes）2.基因預(yù)測（如使用GeneMark或Glimmer）3.蛋白質(zhì)預(yù)測（如使用Prodigy）4.功能注釋（如使用BLAST對Uniprot/KEGG進(jìn)行比對）案例3解析實驗步驟：1.gRNA設(shè)計（使用CRISPR設(shè)計工具如CHOPCHOP或GeneArt）2.細(xì)胞轉(zhuǎn)染（如使用電穿孔或脂質(zhì)體轉(zhuǎn)染gRNA和Cas9）3.脫靶效應(yīng)檢測（如使用Sanger測序或NGS檢測脫靶位點(diǎn)）4.驗證方法（如使用PCR、WesternBlot或功能實驗驗證基因敲除）五、論述題論述1解析生物信息學(xué)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用：1.靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)：通過基因組學(xué)數(shù)據(jù)識別潛在藥物靶點(diǎn)（如使用KEGG分析通路富集）。2.藥物設(shè)計：基于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)