2026年生物信息學(xué)與基因組學(xué)基礎(chǔ)試題一、單選題（共15題，每題2分，合計(jì)30分）1.下列哪種技術(shù)常用于高通量測序數(shù)據(jù)的錯誤率校正？A.基因芯片技術(shù)B.Illumina測序C.CRISPR-Cas9編輯D.貝葉斯糾錯算法2.基因組組裝的主要目標(biāo)是？A.提高測序讀長B.降低測序成本C.構(gòu)建完整的基因組序列D.增加基因表達(dá)量3.基因組注釋中，GTF文件通常用于？A.基因組序列比對B.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測C.基因功能注釋D.mRNA表達(dá)量分析4.下列哪種生物信息學(xué)工具常用于k-mer計(jì)數(shù)？A.BLASTB.SamtoolsC.BedtoolsD.KmerCounter5.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中，rRNA去除通常使用？A.HISAT2B.TrimmomaticC.StringTieD.STAR6.基因表達(dá)量定量分析中，F(xiàn)PKM的單位是？A.readsperkilobasepermillionmappedreadsB.fragmentsperkilobasepermillionreadsC.readspermillionmappedreadsD.fragmentspermillionmappedreads7.基因組變異檢測中，SNP的英文全稱是？A.SingleNucleotidePolymorphismB.SingleNucleotideVariantC.SingleNucleotideMutationD.SingleNucleotidePolymorphism8.基因組捕獲技術(shù)中，捕獲探針的設(shè)計(jì)通常基于？A.基因組序列B.蛋白質(zhì)序列C.mRNA序列D.轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)9.基因組瀏覽器UCSC中，常用的基因組版本是？A.hg18B.GRCh38C.mm10D.GRCm3810.基因組比對工具BWA的算法原理是？A.基于局部比對B.基于全局比對C.基于種子滑動D.基于隱馬爾可夫模型11.基因組甲基化分析中，常用的方法不包括？A.WGBSB.RRBSC.RNA-SeqD.ChIP-Seq12.基因組結(jié)構(gòu)變異檢測中，CNV的英文全稱是？A.CopyNumberVariationB.ComplexNumberVariationC.CompleteNumberVariationD.ContinuousNumberVariation13.基因組重測序中，常用的平臺包括？A.IlluminaHiSeqB.IonTorrentC.PacificBiosciencesSMRTbellD.以上都是14.基因組功能注釋工具GO的英文全稱是？A.GeneOntologyB.GenomeOntologyC.GeneticOntologyD.GenomicOntology15.基因組數(shù)據(jù)存儲格式FASTQ的特點(diǎn)是？A.二進(jìn)制格式B.文本格式C.XML格式D.JSON格式二、多選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）1.基因組組裝的常用算法包括？A.deBruijn圖B.基于深度學(xué)習(xí)的組裝C.疊加算法D.拓?fù)渑判?.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的流程包括？A.轉(zhuǎn)錄本定量B.基因組比對C.rRNA去除D.差異表達(dá)分析3.基因組變異檢測的常用工具包括？A.GATKB.FreeBayesC.VarScanD.Samtools4.基因組捕獲技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括？A.提高測序效率B.降低測序成本C.增加目標(biāo)區(qū)域覆蓋度D.減少非目標(biāo)區(qū)域干擾5.基因組瀏覽器常用的功能包括？A.基因注釋B.變異位點(diǎn)查看C.轉(zhuǎn)錄本結(jié)構(gòu)展示D.聚類分析6.基因組比對工具常用的參數(shù)包括？A.閱讀長度B.填充堿基C.基因組版本D.比對算法7.基因組甲基化分析的工具包括？A.BisulfitesequencingB.MethylC-seqC.WGBSD.RRBS8.基因組結(jié)構(gòu)變異檢測的工具包括？A.CNV-seqB.DELLYC.LUMPYD.Manta9.基因組重測序的流程包括？A.樣本制備B.測序C.數(shù)據(jù)分析D.結(jié)果解讀10.基因組功能注釋的數(shù)據(jù)庫包括？A.GOB.KEGGC.ReactomeD.PANTHER三、判斷題（共10題，每題1分，合計(jì)10分）1.基因組組裝后的序列一定是線性的。（×）2.RNA-Seq數(shù)據(jù)可以直接用于基因表達(dá)量定量。（√）3.基因組變異檢測中，SNP的突變頻率通常低于1%。（√）4.基因組捕獲技術(shù)可以提高測序通量。（×）5.基因組瀏覽器UCSC只能查看人類基因組。（×）6.基因組比對工具BWA的比對精度高于Bowtie2。（×）7.基因組甲基化分析中，WGBS可以檢測全基因組范圍內(nèi)的甲基化位點(diǎn)。（√）8.基因組結(jié)構(gòu)變異檢測中，CNV的檢測靈敏度高于Indel。（×）9.基因組重測序適用于大規(guī)模群體研究。（√）10.基因組功能注釋工具GO可以用于蛋白質(zhì)功能預(yù)測。（√）四、簡答題（共5題，每題5分，合計(jì)25分）1.簡述基因組組裝的步驟。2.解釋RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中rRNA去除的必要性。3.描述基因型數(shù)據(jù)如何轉(zhuǎn)換為表型數(shù)據(jù)。4.說明基因組捕獲技術(shù)的原理及其應(yīng)用場景。5.比較基因組比對工具BWA和Bowtie2的優(yōu)缺點(diǎn)。五、論述題（共2題，每題10分，合計(jì)20分）1.論述RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的流程及其關(guān)鍵步驟。2.結(jié)合實(shí)際應(yīng)用，論述基因組變異檢測在疾病研究中的重要性。答案與解析一、單選題答案與解析1.D.貝葉斯糾錯算法解析：貝葉斯糾錯算法常用于高通量測序數(shù)據(jù)的錯誤率校正，通過統(tǒng)計(jì)模型提高比對精度。2.C.構(gòu)建完整的基因組序列解析：基因組組裝的主要目標(biāo)是構(gòu)建完整的基因組序列，將短的測序讀長拼接成完整的基因組。3.C.基因功能注釋解析：GTF文件用于基因功能注釋，記錄基因的轉(zhuǎn)錄本、外顯子、CDS等信息。4.D.KmerCounter解析：KmerCounter常用于k-mer計(jì)數(shù)，統(tǒng)計(jì)基因組序列中k-mer的出現(xiàn)頻率。5.B.Trimmomatic解析：Trimmomatic用于rRNA去除，通過修剪低質(zhì)量堿基和序列提高RNA-Seq數(shù)據(jù)質(zhì)量。6.A.readsperkilobasepermillionmappedreads解析：FPKM的單位是readsperkilobasepermillionmappedreads，用于標(biāo)準(zhǔn)化基因表達(dá)量。7.A.SingleNucleotidePolymorphism解析：SNP的英文全稱是SingleNucleotidePolymorphism，指基因組中單個堿基的變異。8.A.基因組序列解析：捕獲探針的設(shè)計(jì)通?；诨蚪M序列，選擇目標(biāo)區(qū)域的特異性序列進(jìn)行捕獲。9.B.GRCh38解析：UCSC常用的基因組版本是GRCh38，是目前最新的參考基因組版本。10.C.基于種子滑動解析：BWA的算法原理是基于種子滑動，通過局部比對提高比對效率。11.C.RNA-Seq解析：RNA-Seq主要用于基因表達(dá)量分析，不直接用于基因組甲基化分析。12.A.CopyNumberVariation解析：CNV的英文全稱是CopyNumberVariation，指基因組中拷貝數(shù)的變化。13.D.以上都是解析：常用的基因組重測序平臺包括IlluminaHiSeq、IonTorrent和PacificBiosciencesSMRTbell。14.A.GeneOntology解析：GO的英文全稱是GeneOntology，用于基因功能注釋。15.B.文本格式解析：FASTQ文件是文本格式，記錄測序讀長及其質(zhì)量值。二、多選題答案與解析1.A.deBruijn圖,C.疊加算法解析：基因組組裝的常用算法包括deBruijn圖和疊加算法，deBruijn圖適用于短讀長組裝，疊加算法適用于長讀長組裝。2.A.轉(zhuǎn)錄本定量,B.基因組比對,C.rRNA去除解析：RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的流程包括基因組比對、rRNA去除和轉(zhuǎn)錄本定量，最后進(jìn)行差異表達(dá)分析。3.A.GATK,B.FreeBayes,C.VarScan解析：基因型數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為表型數(shù)據(jù)需要使用變異檢測工具，如GATK、FreeBayes和VarScan。4.A.提高測序效率,C.增加目標(biāo)區(qū)域覆蓋度,D.減少非目標(biāo)區(qū)域干擾解析：基因組捕獲技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是提高測序效率、增加目標(biāo)區(qū)域覆蓋度、減少非目標(biāo)區(qū)域干擾。5.A.基因注釋,B.變異位點(diǎn)查看,C.轉(zhuǎn)錄本結(jié)構(gòu)展示解析：基因組瀏覽器常用的功能包括基因注釋、變異位點(diǎn)查看和轉(zhuǎn)錄本結(jié)構(gòu)展示。6.A.閱讀長度,C.基因組版本,D.比對算法解析：基因組比對工具常用的參數(shù)包括閱讀長度、基因組版本和比對算法。7.A.Bisulfitesequencing,B.MethylC-seq,C.WGBS解析：基因組甲基化分析的工具包括Bisulfitesequencing、MethylC-seq和WGBS。8.B.DELLY,C.LUMPY,D.Manta解析：基因組結(jié)構(gòu)變異檢測的工具包括DELLY、LUMPY和Manta。9.A.樣本制備,B.測序,C.數(shù)據(jù)分析,D.結(jié)果解讀解析：基因組重測序的流程包括樣本制備、測序、數(shù)據(jù)分析和結(jié)果解讀。10.A.GO,B.KEGG,C.Reactome,D.PANTHER解析：基因組功能注釋的數(shù)據(jù)庫包括GO、KEGG、Reactome和PANTHER。三、判斷題答案與解析1.×解析：基因組組裝后的序列可以是線性的或環(huán)狀的，取決于生物的基因組結(jié)構(gòu)。2.√解析：RNA-Seq數(shù)據(jù)可以直接用于基因表達(dá)量定量，通過比對和計(jì)數(shù)實(shí)現(xiàn)。3.√解析：基因組變異檢測中，SNP的突變頻率通常低于1%，屬于低頻變異。4.×解析：基因組捕獲技術(shù)可以提高目標(biāo)區(qū)域的覆蓋度，但會降低測序通量。5.×解析：UCSC可以查看多種物種的基因組，包括人類、小鼠、大鼠等。6.×解析：BWA和Bowtie2的比對精度相近，具體選擇取決于數(shù)據(jù)特點(diǎn)和個人偏好。7.√解析：WGBS可以檢測全基因組范圍內(nèi)的甲基化位點(diǎn)，包括CG、CHG和CHH。8.×解析：基因組結(jié)構(gòu)變異檢測中，Indel的檢測靈敏度高于CNV。9.√解析：基因組重測序適用于大規(guī)模群體研究，可以檢測群體遺傳結(jié)構(gòu)。10.√解析：GO可以用于基因和蛋白質(zhì)功能預(yù)測，提供生物學(xué)注釋。四、簡答題答案與解析1.基因組組裝的步驟：-質(zhì)量控制：去除低質(zhì)量讀長和接頭序列。-讀長比對：將讀長比對到參考基因組或進(jìn)行denovo組裝。-基因組拼接：通過算法將讀長拼接成更長的序列。-重復(fù)序列去除：去除基因組中的重復(fù)序列。-序列校正：校正拼接后的序列，提高準(zhǔn)確性。2.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中rRNA去除的必要性：-rRNA（核糖體RNA）在RNA樣本中含量高，會占用大量測序資源。-去除rRNA可以提高目標(biāo)RNA（如mRNA）的檢測效率。-去除rRNA可以減少測序噪音，提高數(shù)據(jù)分析準(zhǔn)確性。3.基因型數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為表型數(shù)據(jù)的步驟：-變異檢測：使用GATK、FreeBayes等工具檢測基因型數(shù)據(jù)中的變異位點(diǎn)。-變異注釋：使用VEP、SnpEff等工具注釋變異位點(diǎn)的生物學(xué)功能。-表型計(jì)算：根據(jù)變異位點(diǎn)的功能影響計(jì)算表型值。-統(tǒng)計(jì)分析：使用回歸分析等方法評估基因型對表型的影響。4.基因組捕獲技術(shù)的原理及其應(yīng)用場景：-原理：通過設(shè)計(jì)特異性探針，選擇性地富集目標(biāo)區(qū)域的DNA或RNA，然后進(jìn)行測序。-應(yīng)用場景：適用于目標(biāo)區(qū)域較小的基因組研究，如病原體基因組測序、特定基因組的重測序等。5.基因組比對工具BWA和Bowtie2的優(yōu)缺點(diǎn)：-BWA：-優(yōu)點(diǎn)：比對速度快，適用于大規(guī)?；蚪M比對。-缺點(diǎn)：比對精度略低于Bowtie2。-Bowtie2：-優(yōu)點(diǎn)：比對精度高，適用于短讀長數(shù)據(jù)。-缺點(diǎn)：比對速度較慢，計(jì)算資源消耗較大。五、論述題答案與解析1.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的流程及其關(guān)鍵步驟：-原始數(shù)據(jù)處理：去除低質(zhì)量讀長、接頭序列和rRNA。-基因組比對：將讀長比對到參考基因組，使用STAR或HISAT2等工具。-轉(zhuǎn)錄本定量：使用featureCounts或StringTie等工具進(jìn)行轉(zhuǎn)錄本定量。-差異表達(dá)分析：