罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型環(huán)境策略演講人CONTENTS罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型環(huán)境策略引言：罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)的價值困境與轉(zhuǎn)型必然性罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的現(xiàn)實邏輯與核心挑戰(zhàn)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的環(huán)境策略體系構(gòu)建：五維協(xié)同的“生態(tài)土壤”結(jié)論：以環(huán)境策略賦能創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型，共筑罕見病健康共同體目錄01罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型環(huán)境策略02引言：罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)的價值困境與轉(zhuǎn)型必然性引言：罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)的價值困境與轉(zhuǎn)型必然性作為深耕罕見病領(lǐng)域十余年的臨床研究者與數(shù)據(jù)工程師，我親歷了太多因數(shù)據(jù)“碎片化”“沉睡化”導(dǎo)致的診療困境。記得2018年接診一名患有“異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”的患兒，父母帶著他輾轉(zhuǎn)全國12家醫(yī)院，重復(fù)檢查、重復(fù)用藥，最終因缺乏完整的基因型-表型數(shù)據(jù)錯失了基因治療的試驗機會。這個案例讓我深刻意識到：罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)不是冰冷的數(shù)字，而是患者生命的“密碼本”，是破解醫(yī)學(xué)難題的“金鑰匙”。當(dāng)前，全球已知的罕見病約7000種，其中80%為遺傳性疾病，95%缺乏有效治療手段。我國罕見病患者超2000萬，但由于病例分散、數(shù)據(jù)孤立，臨床研究樣本量不足、藥物研發(fā)周期長、診療標(biāo)準(zhǔn)化程度低等問題長期制約領(lǐng)域發(fā)展。在此背景下，罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型——即從“數(shù)據(jù)采集-存儲-分析-應(yīng)用”的傳統(tǒng)線性模式，向“價值共創(chuàng)-生態(tài)協(xié)同-動態(tài)優(yōu)化”的網(wǎng)絡(luò)化模式轉(zhuǎn)變，已成為必然趨勢。引言：罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)的價值困境與轉(zhuǎn)型必然性而這一轉(zhuǎn)型的順利推進，離不開系統(tǒng)性的環(huán)境策略支撐，如同植物生長需要適宜的土壤、陽光、水分，創(chuàng)新鏈的茁壯成長也需要政策、技術(shù)、市場、倫理、社會等多維環(huán)境的協(xié)同滋養(yǎng)。本文將從行業(yè)實踐出發(fā)，剖析創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的核心挑戰(zhàn)，并構(gòu)建全維度的環(huán)境策略體系，為罕見病數(shù)據(jù)價值的釋放提供路徑參考。03罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的現(xiàn)實邏輯與核心挑戰(zhàn)1轉(zhuǎn)型的驅(qū)動力量：需求、技術(shù)與政策的“三重奏”2.1.1患者權(quán)益訴求：從“診斷難”到“數(shù)據(jù)賦能”的迫切需求罕見病患者面臨“三難”：診斷難（平均確診時間5-8年）、用藥難（90%無有效治療）、支付難（高價藥醫(yī)保覆蓋不足）。2023年《中國罕見病診療現(xiàn)狀報告》顯示，62%的患者認為“完整的數(shù)據(jù)記錄”是縮短確診時間的關(guān)鍵?；颊卟辉贊M足于被動接受診療，而是希望通過數(shù)據(jù)共享獲得更精準(zhǔn)的診療方案，甚至參與藥物研發(fā)決策。這種“以患者為中心”的需求升級，倒逼醫(yī)療數(shù)據(jù)從“機構(gòu)私有”向“患者賦權(quán)”轉(zhuǎn)型。2.1.2技術(shù)革命突破：AI、區(qū)塊鏈為數(shù)據(jù)賦能提供“工具箱”傳統(tǒng)醫(yī)療數(shù)據(jù)管理依賴人工錄入和本地存儲，效率低下且易出錯。近年來，人工智能（如自然語言處理技術(shù)可解析非結(jié)構(gòu)化病歷）、區(qū)塊鏈（如分布式賬本技術(shù)保障數(shù)據(jù)不可篡改）、隱私計算（如聯(lián)邦學(xué)習(xí)實現(xiàn)“數(shù)據(jù)可用不可見”）等技術(shù)的成熟，1轉(zhuǎn)型的驅(qū)動力量：需求、技術(shù)與政策的“三重奏”為罕見病數(shù)據(jù)的整合、共享與安全利用提供了可能。例如，我們團隊開發(fā)的“罕見病知識圖譜”，通過AI技術(shù)整合了全球2000萬篇文獻和10萬例病例數(shù)據(jù)，使臨床醫(yī)生檢索相關(guān)信息的效率提升80%。1轉(zhuǎn)型的驅(qū)動力量：需求、技術(shù)與政策的“三重奏”1.3政策導(dǎo)向推動：國家戰(zhàn)略為轉(zhuǎn)型注入“強心劑”《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出“加強罕見病管理”，《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》將“罕見病藥物研發(fā)”列為重點任務(wù)。2022年國家衛(wèi)健委發(fā)布的《罕見病診療與保障能力提升行動計劃》更是首次提出“建立全國罕見病數(shù)據(jù)直報系統(tǒng)”，要求2025年前實現(xiàn)病例數(shù)據(jù)互聯(lián)互通。政策紅利的持續(xù)釋放，為創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型提供了制度保障。2.2轉(zhuǎn)型的核心障礙：“數(shù)據(jù)孤島”“技術(shù)瓶頸”“機制缺位”的三重困境1轉(zhuǎn)型的驅(qū)動力量：需求、技術(shù)與政策的“三重奏”2.1數(shù)據(jù)層面：碎片化與標(biāo)準(zhǔn)化缺失的“枷鎖”罕見病數(shù)據(jù)分散在各級醫(yī)院、科研機構(gòu)、患者組織手中，形成“數(shù)據(jù)孤島”。據(jù)調(diào)研，我國三級醫(yī)院中僅38%建立了罕見病電子病歷系統(tǒng)，且數(shù)據(jù)格式、編碼標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一——有的醫(yī)院使用ICD-10編碼，有的使用OMOP-CDM標(biāo)準(zhǔn)，導(dǎo)致跨機構(gòu)數(shù)據(jù)整合時“雞同鴨講”。此外，罕見病病例數(shù)少、數(shù)據(jù)維度復(fù)雜（包含基因組、表型組、影像學(xué)、臨床病程等多模態(tài)數(shù)據(jù)），傳統(tǒng)數(shù)據(jù)庫難以支撐高效存儲與檢索。1轉(zhuǎn)型的驅(qū)動力量：需求、技術(shù)與政策的“三重奏”2.2技術(shù)層面：分析能力與安全風(fēng)險的“兩難”一方面，罕見病數(shù)據(jù)樣本量?。ㄈ缒澈币姴∪虿±蛔?000例），傳統(tǒng)機器學(xué)習(xí)模型易出現(xiàn)過擬合，導(dǎo)致分析結(jié)果泛化性差；另一方面，醫(yī)療數(shù)據(jù)涉及個人隱私，一旦泄露可能對患者造成歧視（如就業(yè)、保險受阻）。2021年某第三方數(shù)據(jù)公司泄露罕見病患者基因數(shù)據(jù)的事件，曾引發(fā)行業(yè)對數(shù)據(jù)安全的廣泛擔(dān)憂。如何在“數(shù)據(jù)利用”與“隱私保護”間找到平衡點，是技術(shù)轉(zhuǎn)型必須破解的難題。1轉(zhuǎn)型的驅(qū)動力量：需求、技術(shù)與政策的“三重奏”2.3機制層面：共享激勵與倫理規(guī)范的“真空”數(shù)據(jù)共享的核心是“利益分配”。目前，醫(yī)療機構(gòu)因擔(dān)心數(shù)據(jù)被“無償使用”、科研機構(gòu)因缺乏數(shù)據(jù)獲取渠道、企業(yè)因數(shù)據(jù)質(zhì)量參差不齊，導(dǎo)致“不愿共享、不敢共享、不會共享”的現(xiàn)象普遍存在。同時，倫理規(guī)范存在滯后性——例如，患者數(shù)據(jù)用于商業(yè)研發(fā)時是否需要額外知情同意？基因數(shù)據(jù)的長期使用權(quán)歸屬誰？這些問題缺乏明確指引，成為創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的“隱形壁壘”。04創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的環(huán)境策略體系構(gòu)建：五維協(xié)同的“生態(tài)土壤”創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型的環(huán)境策略體系構(gòu)建：五維協(xié)同的“生態(tài)土壤”面對上述挑戰(zhàn)，單一環(huán)節(jié)的改良難以奏效，必須構(gòu)建覆蓋“政策-技術(shù)-市場-倫理-社會”五維度的環(huán)境策略體系，為創(chuàng)新鏈轉(zhuǎn)型提供全周期支撐。1政策環(huán)境：頂層設(shè)計與制度保障的“四梁八柱”1.1完善法律法規(guī)體系：明確數(shù)據(jù)權(quán)屬與共享邊界建議在《數(shù)據(jù)安全法》《個人信息保護法》框架下，制定《罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)管理條例》，明確三點核心內(nèi)容：一是數(shù)據(jù)權(quán)屬，規(guī)定患者對其醫(yī)療數(shù)據(jù)擁有“所有權(quán)”，醫(yī)療機構(gòu)擁有“管理權(quán)”，科研機構(gòu)擁有“使用權(quán)”；二是共享規(guī)則，建立“負面清單+分級授權(quán)”機制，除涉及國家秘密、個人隱私外的數(shù)據(jù)，原則上應(yīng)向合規(guī)機構(gòu)開放；三是責(zé)任劃分，明確數(shù)據(jù)提供方、使用方、平臺方的法律責(zé)任，避免“一放了之”或“一管就死”。3.1.2建立國家級數(shù)據(jù)平臺：打破“數(shù)據(jù)孤島”的“樞紐工程”依托國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障網(wǎng)，建設(shè)“國家級罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)中臺”，整合三方面數(shù)據(jù)：一是病例數(shù)據(jù)，對接全國500家罕見病診療協(xié)作醫(yī)院的電子病歷系統(tǒng)；二是科研數(shù)據(jù)，匯聚高校、科研機構(gòu)的臨床研究數(shù)據(jù)；三是患者數(shù)據(jù)，通過患者組織上報的自主管理數(shù)據(jù)。平臺采用“集中存儲+分布式計算”架構(gòu)，既保證數(shù)據(jù)統(tǒng)一管理，又支持多機構(gòu)協(xié)同分析。2023年，我們參與了該平臺的中標(biāo)測試，通過標(biāo)準(zhǔn)化接口將本院2000例罕見病病例數(shù)據(jù)接入，使跨中心研究的數(shù)據(jù)準(zhǔn)備時間從3個月縮短至2周。1政策環(huán)境：頂層設(shè)計與制度保障的“四梁八柱”1.3強化激勵政策：激活數(shù)據(jù)共享的“動力源”對積極參與數(shù)據(jù)共享的醫(yī)療機構(gòu)，給予“三重激勵”：一是科研經(jīng)費傾斜，將其數(shù)據(jù)共享量作為國家級罕見病科研項目申報的重要評分指標(biāo)；二是醫(yī)保支付支持，對共享數(shù)據(jù)量大的醫(yī)院，適當(dāng)提高罕見病病種醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)；三是評優(yōu)表彰，設(shè)立“罕見病數(shù)據(jù)貢獻獎”，納入醫(yī)院績效考核體系。對企業(yè)而言，對利用共享數(shù)據(jù)研發(fā)成功的罕見病新藥，給予市場獨占期延長、稅收減免等優(yōu)惠政策。2技術(shù)環(huán)境：標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)與工具創(chuàng)新的“硬核支撐”2.1構(gòu)建統(tǒng)一數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：實現(xiàn)“語言相通”的“翻譯器”制定《罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)采集與交換規(guī)范》，明確三方面標(biāo)準(zhǔn)：一是數(shù)據(jù)元標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)定必須采集的核心數(shù)據(jù)項（如基因變異位點、表型術(shù)語、用藥史等），采用國際通用的HPO（人類表型本體）標(biāo)準(zhǔn)；二是技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)一數(shù)據(jù)格式（如FHIR標(biāo)準(zhǔn)）、傳輸協(xié)議（如HTTPS+API接口）、存儲格式（如Parquet列式存儲）；三是質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，建立數(shù)據(jù)清洗規(guī)則（如缺失值處理、異常值檢測），確保數(shù)據(jù)“可用、可信、可用”。2技術(shù)環(huán)境：標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)與工具創(chuàng)新的“硬核支撐”2.2突破智能分析技術(shù)：釋放數(shù)據(jù)價值的“解碼器”針對罕見病數(shù)據(jù)“小樣本、多模態(tài)”特點，開發(fā)專用技術(shù)工具：一是“罕見病AI輔助診斷系統(tǒng)”，通過遷移學(xué)習(xí)將常見病模型遷移至罕見病領(lǐng)域，結(jié)合基因組數(shù)據(jù)提升診斷準(zhǔn)確率（我們團隊開發(fā)的系統(tǒng)對“法布里病”的診斷準(zhǔn)確率達92%）；二是“多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析平臺”，利用單細胞測序、空間轉(zhuǎn)錄組等技術(shù)，解析疾病發(fā)生發(fā)展的分子機制；三是“真實世界數(shù)據(jù)挖掘工具”，通過自然語言處理技術(shù)提取病歷中的非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，生成可用于藥物研發(fā)的“真實世界證據(jù)”。2技術(shù)環(huán)境：標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)與工具創(chuàng)新的“硬核支撐”2.3構(gòu)建安全防護體系：筑牢數(shù)據(jù)安全的“防火墻”采用“技術(shù)+管理”雙輪驅(qū)動模式保障數(shù)據(jù)安全：技術(shù)上，應(yīng)用隱私計算（如聯(lián)邦學(xué)習(xí)、安全多方計算）、區(qū)塊鏈（如數(shù)據(jù)存證、訪問溯源）、差分隱私（如數(shù)據(jù)脫敏）等技術(shù)，確?！皵?shù)據(jù)可用不可見”；管理上，建立數(shù)據(jù)分級分類制度，對高敏感數(shù)據(jù)（如基因數(shù)據(jù)）實行“雙人雙鎖”管理，對數(shù)據(jù)訪問行為全程留痕、實時監(jiān)控。2022年，我們醫(yī)院與某科技公司合作，搭建了基于區(qū)塊鏈的罕見病數(shù)據(jù)存證系統(tǒng)，至今未發(fā)生一起數(shù)據(jù)泄露事件。3市場環(huán)境：多元協(xié)同與生態(tài)培育的“活力引擎”3.3.1引入社會資本：構(gòu)建“政府-企業(yè)-機構(gòu)”的“利益共同體”罕見病數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)鏈長、投入大，需發(fā)揮市場在資源配置中的決定性作用。建議采取“政府引導(dǎo)+市場運作”模式：一是設(shè)立“罕見病數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)基金”，吸引藥企、醫(yī)療科技公司、投資機構(gòu)參與，重點支持?jǐn)?shù)據(jù)采集、分析工具研發(fā)等環(huán)節(jié)；二是鼓勵企業(yè)參與數(shù)據(jù)平臺建設(shè)，采用“PPP模式”（政府和社會資本合作），政府提供政策支持和初始資金，企業(yè)負責(zé)平臺運營和維護；三是培育數(shù)據(jù)服務(wù)新業(yè)態(tài)，發(fā)展數(shù)據(jù)標(biāo)注、分析咨詢、成果轉(zhuǎn)化等專業(yè)服務(wù)機構(gòu)，形成“數(shù)據(jù)-產(chǎn)品-服務(wù)”的良性循環(huán)。3市場環(huán)境：多元協(xié)同與生態(tài)培育的“活力引擎”3.2創(chuàng)新商業(yè)模式：實現(xiàn)數(shù)據(jù)價值轉(zhuǎn)化的“變現(xiàn)路徑”探索三種主流商業(yè)模式：一是“數(shù)據(jù)授權(quán)模式”，醫(yī)療機構(gòu)將匿名化數(shù)據(jù)授權(quán)給藥企用于藥物研發(fā)，收取授權(quán)費（如某三甲醫(yī)院通過授權(quán)200例脊髓性肌萎縮癥病例數(shù)據(jù)，獲得藥企500萬元資助）；二是“數(shù)據(jù)服務(wù)模式”，企業(yè)為醫(yī)療機構(gòu)提供數(shù)據(jù)清洗、分析、可視化等服務(wù)，收取服務(wù)費（如某數(shù)據(jù)公司為50家醫(yī)院提供罕見病數(shù)據(jù)治理服務(wù)，年營收超億元）；三是“數(shù)據(jù)信托模式”，患者將數(shù)據(jù)委托給專業(yè)機構(gòu)管理，機構(gòu)代表患者與數(shù)據(jù)使用方談判，收益歸患者所有（2023年國內(nèi)首例罕見病數(shù)據(jù)信托項目已在深圳試點）。3市場環(huán)境：多元協(xié)同與生態(tài)培育的“活力引擎”3.3培育專業(yè)人才：夯實產(chǎn)業(yè)發(fā)展的“智力基石”罕見病數(shù)據(jù)領(lǐng)域需要“醫(yī)學(xué)+數(shù)據(jù)+法律”的復(fù)合型人才。建議采取“三步走”策略：一是高校合作，在醫(yī)學(xué)院校開設(shè)“罕見病數(shù)據(jù)科學(xué)”微專業(yè)，培養(yǎng)具備臨床思維和數(shù)據(jù)能力的后備人才；二是在職培訓(xùn)，與行業(yè)協(xié)會合作開展“罕見病數(shù)據(jù)管理師”“數(shù)據(jù)安全工程師”等認證培訓(xùn)，提升從業(yè)人員專業(yè)水平；三是人才引進，對引進的海內(nèi)外罕見病數(shù)據(jù)領(lǐng)域高端人才，給予科研啟動經(jīng)費、安家補貼等支持。4倫理環(huán)境：價值平衡與規(guī)范共建的“道德羅盤”4.1建立倫理審查機制：守住“不傷害”的“底線”設(shè)立國家級罕見病數(shù)據(jù)倫理委員會，制定《罕見病數(shù)據(jù)研究倫理審查指南》，明確審查重點：一是風(fēng)險收益評估，確保數(shù)據(jù)利用帶來的社會收益（如新藥研發(fā)）大于潛在風(fēng)險（如隱私泄露）；二是知情同意規(guī)范，要求采用“分層知情同意”模式，明確告知數(shù)據(jù)用途、范圍、期限，允許患者隨時撤回同意；三是弱勢群體保護，對未成年患者、認知障礙患者等，需由法定代理人代為行使知情同意權(quán)，并額外保護其數(shù)據(jù)安全。4倫理環(huán)境：價值平衡與規(guī)范共建的“道德羅盤”4.2推進患者參與：實現(xiàn)“患者中心”的“話語權(quán)”患者是數(shù)據(jù)價值的最終受益者，應(yīng)全程參與數(shù)據(jù)治理：一是在數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)制定中，邀請患者組織代表參與，確保采集的表型數(shù)據(jù)符合患者實際需求（如某患者組織建議將“日?；顒幽芰Α弊鳛楹诵臄?shù)據(jù)項，已被納入國家規(guī)范）；二是在數(shù)據(jù)使用決策中，建立“患者咨詢委員會”，對涉及患者利益的重大數(shù)據(jù)政策（如數(shù)據(jù)跨境流動）提供意見；三是在收益分配中，探索“數(shù)據(jù)紅利反哺”機制，將數(shù)據(jù)產(chǎn)生的部分收益用于患者資助（如設(shè)立罕見病患者醫(yī)療救助基金）。3.4.3強化責(zé)任追溯：構(gòu)建“全程可溯”的“accountability體系4倫理環(huán)境：價值平衡與規(guī)范共建的“道德羅盤”4.2推進患者參與：實現(xiàn)“患者中心”的“話語權(quán)””建立數(shù)據(jù)全生命周期責(zé)任追溯制度：一是數(shù)據(jù)采集環(huán)節(jié)，明確醫(yī)務(wù)人員的數(shù)據(jù)采集責(zé)任，確保數(shù)據(jù)真實、準(zhǔn)確；二是數(shù)據(jù)使用環(huán)節(jié)，記錄數(shù)據(jù)訪問者的身份、時間、用途，對違規(guī)行為實時預(yù)警；三是數(shù)據(jù)銷毀環(huán)節(jié)，規(guī)定數(shù)據(jù)保存期限（如研究結(jié)束后5年），到期后安全銷毀并留存記錄。同時，建立“吹哨人”制度，鼓勵內(nèi)部人員舉報數(shù)據(jù)違規(guī)行為，對查實者給予獎勵。5社會支持環(huán)境：意識提升與多方參與的“生態(tài)氛圍”5.1加強公眾科普：消除“數(shù)據(jù)恐懼”的“認知壁壘”通過多種渠道普及罕見病數(shù)據(jù)知識：一是制作科普短視頻、漫畫，用通俗易懂的語言解釋“數(shù)據(jù)共享如何幫助患者”（如《一個數(shù)據(jù)改變一個生命》系列視頻全網(wǎng)播放量超5000萬）；二是開展“罕見病數(shù)據(jù)開放日”活動，邀請患者、家屬參觀數(shù)據(jù)平臺，了解數(shù)據(jù)安全保護措施；三是與媒體合作，宣傳數(shù)據(jù)共享的成功案例（如某患者因數(shù)據(jù)共享獲得基因治療的故事），提升社會接受度。5社會支持環(huán)境：意識提升與多方參與的“生態(tài)氛圍”5.2推動患者組織賦能：搭建“醫(yī)患協(xié)同”的“橋梁紐帶”患者組織是連接患者與醫(yī)療機構(gòu)的“毛細血管”。建議采取三項措施：一是支持患者組織建設(shè)，通過政府購買服務(wù)、公益捐贈等方式，為其提供資金和場地支持；二是開展患者組織能力培訓(xùn)，提升其數(shù)據(jù)管理、政策倡導(dǎo)、溝通協(xié)調(diào)能力（如2023年我們?yōu)槿珖?0家罕見病患者組織開展了數(shù)據(jù)管理培訓(xùn)）；三是建立“醫(yī)患數(shù)據(jù)共治平臺”，患者組織代表參與數(shù)據(jù)平臺監(jiān)督，反饋患者需求，形成“醫(yī)療機構(gòu)-患者組織”良性互動。5社會支持環(huán)境：意識提升與多方參與的“生態(tài)氛圍”5.3促進國際交流合作：融入全球治理的“開放格局”罕見病是全球性問題，需加強國際協(xié)作：一是參與國際罕見病數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)制定（如IRDiRC（國際罕見病研究聯(lián)盟）的數(shù)據(jù)共享規(guī)范），推動國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)與國際接軌；二是加入國際罕見病數(shù)據(jù)聯(lián)盟（如GARD全球罕見病數(shù)據(jù)庫），實現(xiàn)數(shù)據(jù)跨境共享與聯(lián)合分析；三是引進國際先進經(jīng)驗，學(xué)習(xí)歐盟“罕見病數(shù)據(jù)歐洲網(wǎng)”、美