《兒科兒童心血管疾病篩查指南》引言兒童心血管疾病是影響兒童健康的重要問(wèn)題之一。早期篩查對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)心血管疾病、采取有效的干預(yù)措施、改善患兒預(yù)后具有重要意義。本指南旨在為兒科臨床工作者提供全面、科學(xué)、實(shí)用的兒童心血管疾病篩查建議，以提高兒童心血管疾病的早期診斷率。篩查對(duì)象所有兒童均應(yīng)進(jìn)行心血管疾病篩查，尤其是存在以下高危因素者：家族性心血管疾病史，如先天性心臟病、心肌病、遺傳性心律失常等。存在這類家族史的兒童具有更高的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，需重點(diǎn)關(guān)注。母親孕期有不良接觸史，如孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，接觸有害物質(zhì)或服用可能影響胎兒心血管發(fā)育的藥物。這些不良因素可能干擾胎兒心臟的正常發(fā)育。早產(chǎn)、低出生體重兒。他們的心血管系統(tǒng)發(fā)育可能不夠成熟，增加了日后患心血管疾病的可能性。有川崎病、風(fēng)濕熱等可能累及心血管系統(tǒng)疾病病史的兒童。這些疾病可能對(duì)心臟造成長(zhǎng)期損害?；加衅渌到y(tǒng)疾病可能影響心血管功能者，如慢性肺部疾病、腎臟疾病等。這些疾病可能導(dǎo)致心臟負(fù)擔(dān)加重或引發(fā)心血管系統(tǒng)的繼發(fā)性改變。篩查方法病史采集個(gè)人史：詳細(xì)詢問(wèn)患兒的出生史，包括是否早產(chǎn)、出生體重、有無(wú)窒息等情況；喂養(yǎng)史，了解喂養(yǎng)是否困難、有無(wú)多汗等表現(xiàn)；生長(zhǎng)發(fā)育史，評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育是否正常，有無(wú)落后于同齡人。家族史：詢問(wèn)家族中是否有先天性心臟病、心肌病、心律失常、高脂血癥、高血壓等心血管疾病患者，了解疾病的發(fā)生情況、診斷及治療過(guò)程?，F(xiàn)病史：了解患兒有無(wú)心悸、胸悶、胸痛、氣促、乏力、暈厥等癥狀，癥狀的發(fā)作頻率、持續(xù)時(shí)間、誘發(fā)因素及緩解方式等。體格檢查一般檢查：測(cè)量身高、體重，計(jì)算體重指數(shù)（BMI），評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況；測(cè)量血壓，不同年齡兒童正常血壓范圍有所不同，應(yīng)使用合適的袖帶進(jìn)行測(cè)量。心臟檢查：視診觀察心前區(qū)有無(wú)隆起、異常搏動(dòng)；觸診檢查心尖搏動(dòng)的位置、范圍及強(qiáng)度，有無(wú)震顫；叩診粗略估計(jì)心臟的大小和位置；聽(tīng)診注意心率、心律、心音、有無(wú)雜音及雜音的部位、強(qiáng)度、性質(zhì)、傳導(dǎo)方向等。雜音是心臟檢查的重要內(nèi)容，需仔細(xì)鑒別生理性雜音和病理性雜音。生理性雜音通常較柔和、局限，不傳導(dǎo)，隨體位、呼吸等因素可發(fā)生變化；病理性雜音多較響亮、粗糙，傳導(dǎo)廣泛，且不受體位、呼吸等因素影響。周圍血管檢查：檢查脈搏的強(qiáng)弱、節(jié)律，有無(wú)奇脈、水沖脈、交替脈等異常脈搏；觀察四肢血壓是否對(duì)稱，有無(wú)差異。實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)：了解有無(wú)貧血，貧血可增加心臟負(fù)擔(dān)，影響心臟功能。同時(shí)，某些血液系統(tǒng)疾病可能與心血管疾病相關(guān)。心肌損傷標(biāo)志物：如肌鈣蛋白、肌酸激酶同工酶等，在心肌損傷時(shí)可升高，有助于診斷心肌炎、心肌梗死等疾病。血脂：檢測(cè)總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇等指標(biāo)，評(píng)估血脂水平。高脂血癥是心血管疾病的重要危險(xiǎn)因素之一。凝血功能：對(duì)于懷疑有血栓形成或使用抗凝藥物的患兒，檢測(cè)凝血功能，如凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）等，指導(dǎo)治療。其他：根據(jù)患兒的具體情況，可選擇檢測(cè)甲狀腺功能、自身抗體等指標(biāo)，排除其他可能影響心血管系統(tǒng)的疾病。影像學(xué)檢查心電圖（ECG）：是篩查心律失常、心肌缺血等疾病的常用方法。可記錄心臟的電活動(dòng)，檢測(cè)心率、心律、各波段的形態(tài)和時(shí)限等。對(duì)于有心悸、暈厥等癥狀的患兒，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行心電圖檢查，必要時(shí)進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)（Holter），以捕捉短暫發(fā)作的心律失常。胸部X線：可觀察心臟的大小、形態(tài)、位置及肺部血管紋理等情況。對(duì)于懷疑有先天性心臟病、心力衰竭等疾病的患兒，胸部X線有助于初步判斷病情。超聲心動(dòng)圖（Echocardiogram）：是診斷先天性心臟病、心肌病等心血管疾病的重要手段?？汕逦@示心臟的結(jié)構(gòu)和功能，包括心房、心室的大小和形態(tài)、心臟瓣膜的活動(dòng)、室壁厚度及運(yùn)動(dòng)情況等。對(duì)于所有疑似心血管疾病的患兒，均應(yīng)進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖（TEE）可提供更清晰的圖像，用于診斷某些復(fù)雜的先天性心臟病及心臟內(nèi)血栓等情況。心臟磁共振成像（CMR）和心臟計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）：對(duì)于診斷心肌病、先天性心臟病的復(fù)雜解剖結(jié)構(gòu)及心臟腫瘤等具有重要價(jià)值。CMR可提供心臟的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能及心肌組織特性等多方面信息；CT則在顯示心臟大血管的解剖結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢(shì)。但這兩種檢查費(fèi)用較高，且檢查時(shí)間較長(zhǎng)，一般不作為常規(guī)篩查方法，多用于超聲心動(dòng)圖等檢查不能明確診斷的情況。功能檢查運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：適用于評(píng)估患兒的心臟功能和運(yùn)動(dòng)耐力，檢測(cè)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的心律失常和心肌缺血等情況。運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)應(yīng)在專業(yè)人員的指導(dǎo)下進(jìn)行，根據(jù)患兒的年齡和身體狀況選擇合適的運(yùn)動(dòng)方式和強(qiáng)度。傾斜試驗(yàn)：對(duì)于反復(fù)暈厥的患兒，傾斜試驗(yàn)可用于診斷神經(jīng)介導(dǎo)性暈厥，明確暈厥的原因。篩查流程首次篩查所有兒童在出生后應(yīng)進(jìn)行首次心血管篩查，包括病史采集、體格檢查及必要的實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查。對(duì)于低危兒童，可重點(diǎn)進(jìn)行體格檢查，包括心臟聽(tīng)診、測(cè)量血壓等，如未發(fā)現(xiàn)異常，可在1歲、3歲、6歲、10歲等年齡段進(jìn)行定期復(fù)查。對(duì)于高危兒童，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行詳細(xì)的檢查，如心電圖、超聲心動(dòng)圖等。定期隨訪對(duì)于篩查出異常但暫不需要特殊治療的患兒，應(yīng)定期進(jìn)行隨訪，觀察病情的變化。隨訪內(nèi)容包括癥狀評(píng)估、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查等。隨訪間隔時(shí)間根據(jù)病情的嚴(yán)重程度和變化情況而定，一般為36個(gè)月。特殊情況篩查當(dāng)患兒出現(xiàn)新的癥狀，如心悸、胸痛、暈厥等，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行心血管疾病篩查，全面評(píng)估病情。對(duì)于在兒童時(shí)期已診斷為心血管疾病并接受治療的患兒，應(yīng)在治療后定期進(jìn)行復(fù)查，評(píng)估治療效果，監(jiān)測(cè)疾病的復(fù)發(fā)和進(jìn)展情況。篩查結(jié)果的處理正常結(jié)果對(duì)于篩查結(jié)果正常的兒童，應(yīng)向家長(zhǎng)進(jìn)行健康宣教，指導(dǎo)其合理喂養(yǎng)、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、保證充足睡眠，培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣，預(yù)防心血管疾病的發(fā)生。建議定期進(jìn)行健康體檢，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的健康問(wèn)題。異常結(jié)果對(duì)于篩查出輕度異常但無(wú)明顯癥狀的患兒，如生理性雜音、偶發(fā)早搏等，可定期隨訪觀察，必要時(shí)進(jìn)一步檢查明確病因。對(duì)于篩查出明確心血管疾病的患兒，如先天性心臟病、心肌病、心律失常等，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童心血管?？漆t(yī)生處進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療。治療方案應(yīng)根據(jù)疾病的類型、嚴(yán)重程度及患兒的具體情況制定，包括藥物治療、手術(shù)治療、介入治療等。對(duì)于篩查出有心血管疾病危險(xiǎn)因素的患兒，如高脂血癥、高血壓等，應(yīng)采取相應(yīng)的干預(yù)措施，如飲食調(diào)整、運(yùn)動(dòng)鍛煉等，必要時(shí)給予藥物治療，以降低心血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。質(zhì)量控制為確保兒童心血管疾病篩查工作的質(zhì)量和準(zhǔn)確性，應(yīng)建立完善的質(zhì)量控制體系：加強(qiáng)對(duì)篩查人員的培訓(xùn)，提高其專業(yè)知識(shí)和技能水平，確保病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查等操作的規(guī)范性和準(zhǔn)確性。定期對(duì)篩查設(shè)備進(jìn)行維護(hù)和校準(zhǔn)，保證設(shè)備的正常運(yùn)行和檢測(cè)結(jié)果的可靠性。建立病例隨訪和反饋機(jī)制，對(duì)篩查出的病例進(jìn)行跟蹤隨訪，評(píng)估篩查效果，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和解決篩查過(guò)程中存在的問(wèn)題。開(kāi)展質(zhì)量評(píng)估工作，定期對(duì)篩查工作的質(zhì)量進(jìn)行檢查和評(píng)價(jià)，不斷改進(jìn)篩查工作流程和方法。循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持本指南的制定參考了國(guó)內(nèi)外相關(guān)的臨床研究和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)：大量的臨床研究表明，早期篩查可以提高兒童心血管疾病的早期診