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2025版乳腺癌診療指南乳腺癌診療需遵循規(guī)范化與個(gè)體化結(jié)合原則,基于分子分型、疾病分期及患者個(gè)體特征制定全程管理方案。一、診斷與評(píng)估臨床評(píng)估:所有疑似病例需詳細(xì)采集病史(包括月經(jīng)婚育史、乳腺癌家族史、既往乳腺疾病史),重點(diǎn)觸診乳腺及腋窩淋巴結(jié),記錄腫塊位置、大小、活動(dòng)度、是否伴皮膚/乳頭改變。絕經(jīng)狀態(tài)判定需結(jié)合年齡、月經(jīng)情況及血清激素水平(FSH、E2),雙側(cè)卵巢切除或化療/內(nèi)分泌治療導(dǎo)致停經(jīng)≥12個(gè)月者視為絕經(jīng)后。影像學(xué)檢查:初篩首選乳腺X線(鉬靶)聯(lián)合超聲,致密型乳腺(ACRC/D類)推薦超聲為主。超聲BIRADS4類及以上或鉬靶發(fā)現(xiàn)鈣化、結(jié)構(gòu)扭曲者需行MRI檢查(平掃+動(dòng)態(tài)增強(qiáng)),明確病灶范圍及多中心性。新輔助治療前MRI用于評(píng)估腫瘤大?。═分期)及胸肌侵犯情況。腋窩淋巴結(jié)評(píng)估首選超聲,可疑淋巴結(jié)(長(zhǎng)徑>1cm、皮質(zhì)增厚、門結(jié)構(gòu)消失)需超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺(FNA)或空芯針活檢(CNB)。病理學(xué)診斷:所有實(shí)性腫塊需通過CNB或手術(shù)切除獲取組織學(xué)證據(jù),標(biāo)本需行HE染色及免疫組化(IHC)檢測(cè)ER、PR、HER2(需嚴(yán)格遵循ASCO/CAP判讀標(biāo)準(zhǔn),IHC2+時(shí)補(bǔ)充FISH檢測(cè))、Ki67(計(jì)數(shù)500個(gè)腫瘤細(xì)胞,取陽性比例,推薦報(bào)告具體數(shù)值)。分子分型更新為:LuminalA(ER+、PR+、HER2、Ki67≤15%)、LuminalB(ER+、PR±、HER2、Ki67>15%;或ER+、PR±、HER2+)、HER2過表達(dá)型(HER2+、ER、PR)、三陰性(ER、PR、HER2)。新增HER2低表達(dá)亞型(IHC1+或IHC2+且FISH),需在報(bào)告中明確標(biāo)注。分期:采用AJCC第9版分期系統(tǒng),T分期基于術(shù)后病理測(cè)量(最大徑)或MRI評(píng)估(新輔助前),N分期強(qiáng)調(diào)前哨淋巴結(jié)(SLN)轉(zhuǎn)移數(shù)目(≤3枚為N1mi或N1,>3枚為N2),cN+患者經(jīng)新輔助治療后腋窩淋巴結(jié)降期者需結(jié)合病理殘留(ypN)。M1期需通過CT(胸/腹/盆腔)、骨掃描(或PETCT)確認(rèn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,腦轉(zhuǎn)移高風(fēng)險(xiǎn)者(如HER2+、三陰性)推薦增強(qiáng)MRI。二、局部治療手術(shù)治療:保乳手術(shù):適用于單發(fā)病灶(最大徑≤3cm)、乳房體積與腫瘤比例合適、無多中心病灶、非妊娠哺乳期,且術(shù)后可獲得陰性切緣(≥2mm)。推薦術(shù)中超聲或標(biāo)本X線輔助定位,切緣陽性時(shí)優(yōu)先再次切除,無法獲得陰性切緣者轉(zhuǎn)為全乳切除。全乳切除:適用于多中心/多灶性腫瘤、保乳術(shù)后復(fù)發(fā)、乳房體積小無法保乳、患者主動(dòng)要求。重建方式選擇需結(jié)合患者意愿及組織條件,首選即刻重建(假體或自體組織),放療患者推薦延遲重建或使用脫細(xì)胞真皮基質(zhì)加強(qiáng)。腋窩處理:cN0患者首選SLN活檢(至少活檢2枚),陽性者根據(jù)轉(zhuǎn)移數(shù)目決定是否腋窩淋巴結(jié)清掃(ALND):SLN轉(zhuǎn)移≤2枚且不接受放療時(shí)可行ALND;若接受全乳放療或新輔助治療后ypN0,可豁免ALND。cN+患者新輔助治療后ypN0者,SLN活檢聯(lián)合非SLN評(píng)估(如示蹤劑引導(dǎo))可替代ALND。放射治療:保乳術(shù)后放療:全乳照射(4550Gy/2025次)聯(lián)合瘤床加量(1016Gy/58次),高?;颊撸挲g<50歲、淋巴結(jié)陽性、切緣≤1mm、Ki67>30%)推薦加速部分乳腺照射(APBI)需謹(jǐn)慎,僅適用于低危且無法耐受全乳放療者。全乳切除術(shù)后放療:淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≥4枚、T3/T4期、切緣陽性或新輔助治療后仍有殘留者需照射胸壁+鎖骨上/下淋巴結(jié);淋巴結(jié)13枚轉(zhuǎn)移且年齡<40歲或腫瘤>5cm者推薦放療。轉(zhuǎn)移灶放療:寡轉(zhuǎn)移(≤3個(gè))患者可考慮立體定向放療(SBRT),腦轉(zhuǎn)移(≤3個(gè))首選手術(shù)或SBRT,多發(fā)腦轉(zhuǎn)移予全腦放療(30Gy/10次)聯(lián)合靶向治療(如HER2+患者使用拉帕替尼或德曲妥珠單抗)。三、系統(tǒng)治療新輔助治療:適應(yīng)癥:T2(>2cm)或cN+的LuminalB(Ki67>20%)、HER2+、三陰性乳腺癌,以及有保乳意愿但腫瘤較大需降期者。方案選擇:HER2+患者首選雙靶(曲妥珠單抗+帕妥珠單抗)聯(lián)合紫杉類(如多西他賽),若為激素受體(HR)+,可聯(lián)合內(nèi)分泌治療(如阿那曲唑);三陰性患者推薦白蛋白紫杉醇+卡鉑+帕博利珠單抗(PDL1CPS≥10),非PDL1陽性者予紫杉類+蒽環(huán)類(ECT);Luminal型首選內(nèi)分泌聯(lián)合CDK4/6抑制劑(如哌柏西利+來曲唑),僅當(dāng)Ki67>30%或進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)高時(shí)考慮化療。療效評(píng)估:治療68周期后通過MRI和臨床觸診評(píng)估,達(dá)到pCR(病理完全緩解)者輔助治療按原方案強(qiáng)化;未達(dá)pCR的HER2+患者予TDM1(恩美曲妥珠單抗)強(qiáng)化,三陰性患者予卡培他濱節(jié)拍化療(650mg/m2bid,d114,q3w)。輔助治療:HR+患者:絕經(jīng)前首選他莫昔芬(5年),高危者(淋巴結(jié)≥4枚、Ki67>20%、T3/T4)加用卵巢功能抑制(OFS)+AI(如阿那曲唑/來曲唑)共510年;絕經(jīng)后予AI(510年),中高危者(淋巴結(jié)13枚、T2>5cm、Ki67>15%)聯(lián)合CDK4/6抑制劑(如阿貝西利)2年。HER2+患者:雙靶(曲妥珠單抗+帕妥珠單抗)聯(lián)合紫杉類(如多西他賽)46周期,淋巴結(jié)陽性或未達(dá)pCR者延長(zhǎng)曲妥珠單抗至1年(原標(biāo)準(zhǔn)為1年,高危者可考慮延長(zhǎng)至2年);新輔助后未達(dá)pCR者換用TDM1輔助治療14周期。三陰性患者:高危(淋巴結(jié)陽性或T>2cm)予卡培他濱(1000mg/m2bid,d114,q3w,共8周期),PDL1陽性者加用帕博利珠單抗1年。晚期/轉(zhuǎn)移性治療:HR+/HER2:一線首選CDK4/6抑制劑(哌柏西利/阿貝西利/瑞波西利)+AI(如來曲唑),內(nèi)臟危象(肝/肺廣泛轉(zhuǎn)移、高鈣血癥)或進(jìn)展快者予化療(紫杉類/卡培他濱);二線內(nèi)分泌耐藥后予PI3K抑制劑(阿培利司)+氟維司群(僅適用于PIK3CA突變者),或換用CDK4/6抑制劑+氟維司群。HER2+:一線雙靶(曲妥珠單抗+帕妥珠單抗)+紫杉類;二線予德曲妥珠單抗(TDXd,適用于HER2IHC2+/FISH或IHC1+的“低表達(dá)”患者);三線及以上用拉帕替尼+卡培他濱或TDM1(僅適用于HER2IHC3+或FISH+)。三陰性:PDL1陽性(CPS≥10)一線予帕博利珠單抗+白蛋白紫杉醇/吉西他濱+卡鉑;二線予戈沙妥珠單抗(SacituzumabGovitecan);BRCA1/2突變者予PARP抑制劑(奧拉帕利/他拉唑帕尼)。四、支持治療與隨訪不良反應(yīng)管理:化療相關(guān)中性粒細(xì)胞減少予GCSF(長(zhǎng)效或短效)預(yù)防;周圍神經(jīng)病變予維生素B12、加巴噴??;內(nèi)分泌治療相關(guān)骨丟失予雙膦酸鹽(唑來膦酸每6個(gè)月)或地諾單抗(每6個(gè)月),定期檢測(cè)骨密度(DXA);靶向治療(如CDK4/6抑制劑)需監(jiān)測(cè)血常規(guī)(中性粒細(xì)胞)、血脂(瑞波西利);免疫治療相關(guān)肺炎/結(jié)腸炎予激素(潑尼松12mg/kg)。隨訪監(jiān)測(cè):治療結(jié)束后2年內(nèi)每36個(gè)月隨訪(臨床檢查+血CA153),35年每6個(gè)月,5年后每年1次。影像學(xué)檢查:每612個(gè)月乳腺超聲(保乳者加鉬靶),每年1次胸/腹CT(轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)高者)。骨掃描僅在有骨痛或血ALP升
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