202XLOGO一、前言演講人2025-12-17目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)藥理學(xué)入門：罕見病用藥課件01前言前言作為一名在兒科重癥監(jiān)護(hù)室工作了12年的臨床護(hù)理人員，我始終記得第一次接觸罕見病患兒時的震撼——那是個3個月大的女嬰，軟得像團棉花，連頭都抬不起來。家屬攥著基因檢測報告，手指發(fā)顫地問我：“護(hù)士，這‘脊髓性肌萎縮癥’到底是什么病？醫(yī)生說的那個新藥，真的能救她嗎？”那一刻，我忽然意識到：在常見疾病之外，還有一群被稱為“罕見病”的“醫(yī)學(xué)孤島”，它們發(fā)病率低（多為1/萬至1/百萬），但每個病例背后都是一個被命運擊中的家庭；而針對這些疾病的“孤兒藥”（罕見病用藥），更像一把“精準(zhǔn)鑰匙”，既承載著科學(xué)突破的希望，也考驗著醫(yī)護(hù)人員對藥物特性、患者需求的深度理解。這些年，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，越來越多罕見病有了靶向治療藥物，但臨床應(yīng)用中仍存在諸多挑戰(zhàn)：藥物劑量需根據(jù)基因類型精準(zhǔn)調(diào)整，不良反應(yīng)可能涉及多系統(tǒng)，患者長期用藥依從性受經(jīng)濟、認(rèn)知等多重因素影響……對護(hù)理人員而言，掌握罕見病用藥知識，前言不僅是執(zhí)行醫(yī)囑的基礎(chǔ)，更是連接患者、家屬與醫(yī)療團隊的關(guān)鍵紐帶。今天，我想以一個真實的SMA（脊髓性肌萎縮癥）患兒護(hù)理案例為線索，和大家一起梳理罕見病用藥的核心要點，感受“小藥”背后的“大責(zé)任”。02病例介紹病例介紹讓我印象最深的是三年前收治的患兒小語（化名）。她是個2月齡的女嬰，因“全身松軟、吸吮無力1月余”入院。媽媽回憶，孩子出生時評分正常，但1個月大時發(fā)現(xiàn)她豎頭不穩(wěn)，吃奶吃幾口就累得哭，換尿布時雙腿幾乎沒力氣蹬。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查肌酸激酶正常，轉(zhuǎn)診至我院后，基因檢測確診為SMAⅠ型（SMN1基因純合缺失，SMN2拷貝數(shù)2個）——這是最嚴(yán)重的SMA類型，若不干預(yù)，多數(shù)患兒2歲內(nèi)會因呼吸衰竭死亡。入院時，小語體重4.2kg（低于同月齡第3百分位），肌張力明顯低下（改良Ashworth量表0級），四肢自主活動少，僅能輕微動手指；呼吸淺快（55次/分），雙肺呼吸音清，未聞及啰音；吞咽功能評估顯示，奶瓶喂養(yǎng)時每口吞咽需停頓3-5秒，偶有嗆咳；家屬焦慮評分（GAD-7）15分，屬于中重度焦慮，媽媽反復(fù)問：“打了那個‘救命針’（諾西那生鈉），她真的能坐起來嗎？”病例介紹幸運的是，小語趕上了諾西那生鈉進(jìn)入醫(yī)保的政策。入院第5天，我們?yōu)樗瓿闪耸状吻蕛?nèi)注射（劑量按體重計算：5.5mg/次）。治療后第2周，家屬驚喜地說：“她的小手能抓我的手指了！”3個月后復(fù)查，小語能在扶持下短時間豎頭，呼吸頻率降至40次/分，這讓整個醫(yī)療團隊都松了口氣——這正是罕見病用藥“精準(zhǔn)干預(yù)”的魅力：通過增加運動神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達(dá)，延緩疾病進(jìn)展，甚至部分逆轉(zhuǎn)功能損傷。03護(hù)理評估護(hù)理評估針對罕見病患兒的護(hù)理評估，需圍繞“藥物特性-疾病進(jìn)展-個體需求”三維展開，既要關(guān)注用藥相關(guān)指標(biāo)，也要追蹤疾病自然病程的變化。以小語為例，我們的評估分為四部分：生理評估神經(jīng)肌肉功能：通過兒童神經(jīng)肌肉功能量表（CHOP-INTEND）評估，治療前小語得分4分（總分0-64分，越低越嚴(yán)重），主要表現(xiàn)為頭控、翻身、抓握能力缺失；治療3個月后升至12分，提示軀干肌力改善。呼吸功能：監(jiān)測呼吸頻率、血氧飽和度（SpO?）、胸廓起伏對稱性。小語治療前靜息狀態(tài)下SpO?92%-94%（吸空氣），活動后降至88%；治療后SpO?穩(wěn)定在95%以上，呼吸頻率從55次/分降至40次/分。營養(yǎng)狀況：評估經(jīng)口喂養(yǎng)能力（吸吮-吞咽-呼吸協(xié)調(diào)度）、胃食管反流風(fēng)險（小語因肌張力低，存在胃排空延遲）、體重增長曲線（治療前每月增重<300g，治療后增至500g/月）。藥物相關(guān)評估諾西那生鈉為反義寡核苷酸藥物，通過鞘內(nèi)注射給藥，需重點評估：注射部位反應(yīng)：每次注射后檢查穿刺點有無紅腫、滲液（小語首次注射后穿刺點輕微滲血，24小時內(nèi)自行停止）；系統(tǒng)不良反應(yīng)：監(jiān)測肝腎功能（治療后第3天查ALT45U/L，略高于正常，考慮與藥物代謝相關(guān)，未特殊處理后恢復(fù)）、凝血功能（APTT38秒，在正常范圍）；藥物療效標(biāo)志：通過肌電圖（治療前運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，治療3個月后部分神經(jīng)傳導(dǎo)速度改善）、SMN蛋白水平（治療后血清SMN蛋白濃度從0.1ng/ml升至0.3ng/ml）評估。心理社會評估罕見病家庭常面臨“病恥感+經(jīng)濟壓力+不確定性”三重負(fù)擔(dān)。小語父母均為普通職員，諾西那生前3針自費部分（醫(yī)保報銷后）仍需8萬元，后續(xù)每4個月一次維持治療，年費用約5萬元。媽媽曾偷偷在病房哭：“要是錢不夠了，是不是就得停藥？”爸爸則反復(fù)查閱文獻(xiàn)，甚至能說出藥物的藥代動力學(xué)參數(shù)——這反映出家屬既有強烈的求生欲，也存在信息過載的焦慮。環(huán)境與照護(hù)能力評估小語家中住5樓無電梯，目前使用嬰兒背帶抱護(hù)，但隨著體重增加（預(yù)計1歲時達(dá)8kg），需評估是否需要購置移位機；奶奶參與照護(hù)，但對“拍背排痰”“體位擺放”等操作不熟悉，需進(jìn)行家庭護(hù)理培訓(xùn)。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評估結(jié)果，我們提出以下護(hù)理診斷（按優(yōu)先順序排列）：低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌肌力低下、咳嗽反射減弱有關(guān)依據(jù)：呼吸頻率>50次/分（正常2月齡嬰兒30-40次/分），SpO?活動后<90%，咳嗽無力（無法有效清除氣道分泌物）。在右側(cè)編輯區(qū)輸入內(nèi)容2.有營養(yǎng)失調(diào)的風(fēng)險：低于機體需要量與吞咽功能障礙、胃腸動力不足有關(guān)依據(jù)：體重增長緩慢（<同月齡第3百分位），經(jīng)口喂養(yǎng)時每口吞咽間隔長（>3秒），胃潴留試驗顯示喂養(yǎng)后1小時殘留量達(dá)奶量的30%（正常<10%）。4.有皮膚完整性受損的風(fēng)險與長期被動體位、肌張力低下導(dǎo)致局部受壓有關(guān)依據(jù)：患兒無法自主翻身，骶尾部皮膚偶有發(fā)紅（Braden評分14分，屬于中度風(fēng)險）。3.焦慮（家屬）與疾病預(yù)后不確定、經(jīng)濟壓力、照護(hù)知識缺乏有關(guān)依據(jù)：家屬GAD-7評分15分，反復(fù)詢問“藥物副作用會不會影響智力？”“停藥后會不會反彈？”等問題。低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌肌力低下、咳嗽反射減弱有關(guān)5.知識缺乏（家屬）：缺乏罕見病用藥、家庭護(hù)理相關(guān)知識依據(jù)：家屬對“鞘內(nèi)注射后需去枕平臥4小時”“如何判斷呼吸衰竭早期癥狀”等關(guān)鍵信息不了解。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施針對上述診斷，我們制定了“短期（住院期間）-長期（出院后3個月）”結(jié)合的目標(biāo)，并將藥理學(xué)知識貫穿全程。低效性呼吸型態(tài)目標(biāo)：住院7天內(nèi)，呼吸頻率降至45次/分以下，SpO?穩(wěn)定在95%以上（吸空氣）。措施：呼吸功能訓(xùn)練：每日2次進(jìn)行“腹式呼吸引導(dǎo)”（用手輕壓患兒腹部，隨呼吸起伏給予觸覺刺激）；餐后30分鐘進(jìn)行“叩擊排痰”（手掌呈杯狀，從下往上輕叩背部，避開脊柱）。體位管理：睡眠時采用15-30頭高位（使用斜坡墊），減少胃食管反流誤吸風(fēng)險；清醒時每2小時變換體位（側(cè)臥位-仰臥位交替），促進(jìn)肺擴張。用藥配合：諾西那生鈉注射后48小時內(nèi)密切監(jiān)測呼吸頻率（每2小時記錄1次），觀察是否出現(xiàn)藥物相關(guān)的呼吸抑制（罕見，但需警惕）。營養(yǎng)失調(diào)風(fēng)險目標(biāo)：住院2周內(nèi)，體重每周增長≥200g，胃潴留殘留量<20%。措施：喂養(yǎng)方式調(diào)整：改用特殊設(shè)計的“慢流速奶瓶”（奶嘴孔直徑1.5mm），減少嗆咳；喂養(yǎng)時保持頭高腳低位（30），每喂5ml暫停1分鐘，輕拍背部排氣。胃腸動力支持：遵醫(yī)囑給予西甲硅油（每次0.3ml，喂奶前10分鐘口服），緩解腸脹氣；每日順時針按摩腹部（以臍為中心，打圈10次/組，3組/日），促進(jìn)蠕動。營養(yǎng)評估追蹤：每日記錄出入量（精確到ml），每周測量體重、頭圍（使用電子嬰兒秤，測量前排空尿布），繪制生長曲線。家屬焦慮目標(biāo)：住院3天內(nèi)，家屬GAD-7評分降至10分以下，能復(fù)述疾病基本知識及應(yīng)對措施。措施：信息透明化：用“圖文+視頻”形式講解SMA病理機制（SMN蛋白缺乏導(dǎo)致運動神經(jīng)元死亡）、諾西那生鈉作用原理（修復(fù)SMN2基因剪接，增加功能性SMN蛋白），避免使用“絕癥”“沒救了”等刺激性語言。情感支持：安排“成功病例分享會”（經(jīng)家屬同意，邀請1位SMAⅡ型患兒家長講述孩子目前能獨坐、使用輔助器具的現(xiàn)狀）；每日留出15分鐘“家屬談話時間”，主動詢問“今天最擔(dān)心的是什么？”。經(jīng)濟支持鏈接：協(xié)助申請“罕見病醫(yī)療援助基金”（小語最終獲得2萬元一次性補助），聯(lián)系醫(yī)保部門確認(rèn)后續(xù)治療報銷比例（維持期藥物報銷80%）。皮膚完整性維護(hù)目標(biāo)：住院期間，皮膚Braden評分≥16分，無壓瘡發(fā)生。措施：減壓護(hù)理：使用水膠體敷料保護(hù)骶尾部、足跟等骨突部位；床單位更換為防壓瘡氣墊（壓力≤32mmHg），每2小時檢查皮膚顏色（重點觀察發(fā)紅部位30分鐘內(nèi)是否消退）。體位變換：制定“體位輪換表”（8:00左側(cè)臥、10:00仰臥、12:00右側(cè)臥……），變換時使用“滑板”減少摩擦力，避免拖、拉動作。知識缺乏目標(biāo)：出院前，家屬能獨立完成“拍背排痰”“喂養(yǎng)后體位維持”“呼吸頻率計數(shù)”等操作，正確復(fù)述藥物注射時間（首年4次負(fù)荷劑量，之后每4個月1次維持劑量）及不良反應(yīng)識別要點（如發(fā)熱、穿刺點紅腫需24小時內(nèi)就診）。措施：分層教學(xué)：先用“口訣法”教家屬數(shù)呼吸（“看肚子起伏，默數(shù)10秒乘6”）；再用“模擬演練”練習(xí)拍背（用玩偶示范手法，家屬操作時護(hù)士從旁糾正）；最后通過“提問-反饋”確認(rèn)關(guān)鍵信息（如“下次注射時間是什么時候？”“寶寶發(fā)燒到38.5℃該怎么辦？”）。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理罕見病用藥雖能延緩病情，但疾病本身的進(jìn)展及藥物不良反應(yīng)仍可能引發(fā)并發(fā)癥，需“早識別、早干預(yù)”。呼吸衰竭觀察要點：呼吸頻率>60次/分或<20次/分，鼻翼扇動，胸骨上窩、肋間隙凹陷（三凹征），SpO?<90%（吸空氣），口周發(fā)紺。護(hù)理措施：立即給予鼻導(dǎo)管吸氧（0.5-1L/min），保持氣道通暢（用吸痰管清理口咽部分泌物，深度不超過咽后壁）；通知醫(yī)生，準(zhǔn)備無創(chuàng)呼吸機（參數(shù)：壓力支持8-10cmH?O，呼氣末正壓3-5cmH?O）；記錄發(fā)作時間、持續(xù)時間及處理效果。藥物相關(guān)不良反應(yīng)諾西那生鈉常見不良反應(yīng)包括注射部位疼痛（發(fā)生率約30%）、上呼吸道感染（25%）、便秘（20%），嚴(yán)重不良反應(yīng)如血小板減少（<1%）、癲癇（<0.5%）。觀察要點：注射后24小時內(nèi)監(jiān)測體溫（每4小時1次），觀察穿刺點有無滲液、血腫；每周查血常規(guī)（重點看血小板計數(shù)，正常100-300×10?/L）、便常規(guī)（有無潛血）；注意患兒是否出現(xiàn)異常哭鬧（可能提示頭痛）、肢體抽搐。護(hù)理措施：注射部位疼痛可給予安撫（輕拍、哼唱兒歌），避免熱敷（可能加重滲血）；便秘時遵醫(yī)囑使用開塞露（0.5ml/kg），或添加少量西梅泥（6月齡后）；若血小板<50×10?/L，需限制劇烈活動，避免碰撞。123營養(yǎng)不良性貧血觀察要點：面色蒼白，甲床發(fā)淡，食欲減退，血常規(guī)提示血紅蛋白<100g/L（6月齡以下嬰兒正常110-130g/L）。護(hù)理措施：調(diào)整飲食（6月齡后添加高鐵米粉），遵醫(yī)囑補充鐵劑（元素鐵2-4mg/kg/日，兩餐間服用），同時補充維生素C（如鮮榨蘋果汁）促進(jìn)吸收；定期復(fù)查血紅蛋白（每2周1次）。07健康教育健康教育罕見病護(hù)理是“醫(yī)院-家庭-社區(qū)”的接力賽，健康教育需貫穿住院全程，并根據(jù)患兒年齡、疾病階段動態(tài)調(diào)整。住院期（重點：用藥與急救）藥物知識：用“時間軸”圖示說明諾西那生鈉注射計劃（第0、14、28天負(fù)荷劑量，之后每4個月1次維持劑量），強調(diào)“按時注射”的重要性（延遲超過2周可能影響療效）；發(fā)放“藥物不良反應(yīng)記錄表”，指導(dǎo)家屬記錄體溫、大便次數(shù)、活動能力變化。急救技能：演示“海姆立克法”（嬰兒版：一手托住患兒頭頸部，另一手用掌根在兩肩胛骨間拍擊5次，再用兩手指在乳頭連線中點下方按壓5次）；教會家屬識別“危險信號”（如連續(xù)嗆咳5秒以上、SpO?<90%持續(xù)1分鐘）。出院后3個月（重點：康復(fù)與照護(hù)）居家康復(fù)：指導(dǎo)家屬進(jìn)行“被動關(guān)節(jié)活動”（每日2次，每個關(guān)節(jié)做5-10次屈伸，動作輕柔）、“俯臥抬頭訓(xùn)練”（清醒時每日3次，每次1-2分鐘，用玩具在前方吸引）；推薦使用“康復(fù)輔具”（如腰凳式座椅，幫助患兒保持坐位）。社區(qū)支持：協(xié)助聯(lián)系當(dāng)?shù)亍昂币姴￡P(guān)愛協(xié)會”，獲取定期舉辦的“家長課堂”“輔具租賃”等資源；與社區(qū)護(hù)士對接，建立“家庭訪視計劃”（每月1次，評估生長發(fā)育、用藥依從性）。08總結(jié)總結(jié)回想起小語1歲復(fù)查時的場景：她坐在媽媽腿上，雖然還不能獨立坐穩(wěn)，但能主動抓握撥浪鼓，眼睛亮晶晶地追著玩具看。媽媽說：“現(xiàn)在最期待的，是她能喊‘媽媽’——醫(yī)生說，只要堅持用藥，這個愿望可能明年