基因與遺傳?。褐驹刚吲嘤?xùn)課件演講人2025-12-19

目錄01.前言07.健康教育：讓“未知”變成“可控”03.護(hù)理評(píng)估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)01ONE前言

前言各位志愿者伙伴，今天站在這里和大家分享“基因與遺傳病”的護(hù)理知識(shí)，我心里既莊重又感慨。記得三年前，我在兒科病房第一次接觸到脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒小宇時(shí)，他才2歲，軟得像團(tuán)棉花似的癱在媽媽懷里——那是我第一次直觀感受到“基因缺陷”的威力。后來我跟著遺傳科團(tuán)隊(duì)參與過20多個(gè)遺傳病家庭的照護(hù)，漸漸明白：遺傳病不是簡(jiǎn)單的“生病”，它像一根看不見的線，串起了患者的身體功能、家庭的情感紐帶、甚至幾代人的命運(yùn)。作為志愿者，我們或許沒有醫(yī)生的專業(yè)診斷能力，也沒有護(hù)士的臨床操作經(jīng)驗(yàn)，但我們是離患者最近的“溫暖傳遞者”。今天的培訓(xùn)，我不想只講理論，更想帶大家走進(jìn)真實(shí)的病例，從“看見”到“理解”，再到“行動(dòng)”，一起梳理遺傳病護(hù)理的全流程。希望結(jié)束時(shí)，大家不僅能掌握護(hù)理技巧，更能讀懂這些家庭藏在眼淚里的堅(jiān)韌，用專業(yè)和溫度成為他們的“第二雙手”。02ONE病例介紹

病例介紹先和大家分享一個(gè)讓我印象深刻的案例——小宇一家。小宇現(xiàn)在5歲，是典型的SMAⅠ型患者（脊髓性肌萎縮癥，常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因缺失導(dǎo)致）。媽媽懷他時(shí)做過無創(chuàng)DNA，提示低風(fēng)險(xiǎn)，所以出生前沒人想到會(huì)和“遺傳病”扯上關(guān)系。小宇3個(gè)月大時(shí)，媽媽發(fā)現(xiàn)他“抬頭比鄰居家寶寶慢”，6個(gè)月還不會(huì)翻身，到了8個(gè)月，連抓握玩具的力氣都沒有。第一次來我們醫(yī)院就診時(shí)，他的肌張力低得像“面條”，哭聲弱，吸奶都要歇三歇。醫(yī)生查了肌酸激酶、做了肌電圖，最后基因檢測(cè)確診：SMN1基因外顯子7-8純合缺失，SMN2拷貝數(shù)1個(gè)（正常2個(gè)以上）。小宇的家庭背景也很典型：父母都是普通上班族，沒有遺傳病家族史（后來才知道，兩人都是SMN1基因攜帶者，攜帶概率1/40-1/60）。確診后，媽媽辭了職全職照顧他，爸爸白天上班、晚上還要幫著翻身拍背，家里積蓄很快見底。最讓我揪心的是小宇的姐姐，7歲的小姑娘總說“媽媽抱弟弟的時(shí)候，我也想變成小嬰兒”——遺傳病從不是一個(gè)人的病，它會(huì)“感染”整個(gè)家庭的呼吸。03ONE護(hù)理評(píng)估

護(hù)理評(píng)估從小宇的病例出發(fā)，我們來拆解遺傳病護(hù)理評(píng)估的核心要素。這一步就像蓋房子打地基，評(píng)估越細(xì)致，后續(xù)護(hù)理越精準(zhǔn)。

健康史評(píng)估：追根溯源的“基因地圖”首先要問“三代以內(nèi)家族史”。小宇的案例中，我們發(fā)現(xiàn)他的姑姑曾流產(chǎn)過一個(gè)“胎動(dòng)弱”的胎兒，后來推測(cè)可能也是SMA患兒——這就是隱性遺傳病的“沉默特征”：攜帶者不發(fā)病，但子代有25%概率患病。其次是“母孕史”。小宇媽媽孕期沒有接觸過輻射或藥物，但SMA屬于單基因病，環(huán)境因素影響小，所以重點(diǎn)要問“是否做過攜帶者篩查？”（小宇家沒做過）、“是否有不良孕產(chǎn)史？”（有一次胎停）。最后是“現(xiàn)病史”：包括癥狀出現(xiàn)時(shí)間（小宇3個(gè)月出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后）、進(jìn)展速度（6個(gè)月時(shí)已無法獨(dú)坐）、已接受的治療（目前用諾西那生鈉鞘注治療，每4個(gè)月一次）。

身體狀況評(píng)估：“脆弱但頑強(qiáng)”的生命體征

呼吸功能：小宇靜息時(shí)呼吸頻率30次/分（正常5歲兒童20-25次），能聽到明顯的痰鳴音，血氧飽和度92%（正?！?5%）。營(yíng)養(yǎng)狀況：體重12kg（5歲男孩正常均值18kg），血紅蛋白105g/L（輕度貧血），血清白蛋白32g/L（偏低）。遺傳病患者的身體評(píng)估要“抓重點(diǎn)”。以SMA為例，核心威脅是呼吸肌和吞咽肌受累，所以我們要重點(diǎn)關(guān)注：運(yùn)動(dòng)功能：肌力評(píng)級(jí)（MRC）四肢近端0級(jí)（完全不能動(dòng)），遠(yuǎn)端1級(jí)（輕微收縮），無法獨(dú)坐或翻身。01020304

心理社會(huì)評(píng)估：被“基因”困住的家庭這部分常被忽視，但卻是志愿者最能發(fā)揮作用的領(lǐng)域。小宇媽媽曾哭著說：“我總覺得是我害了他，要是懷孕時(shí)查了基因就好了。”爸爸則沉默寡言，有次偷偷在樓梯間抽煙，說“不敢想他上小學(xué)怎么辦，更不敢想我們老了他怎么辦”。我們還要評(píng)估社會(huì)支持系統(tǒng)：小宇家沒有親屬能幫忙（爺爺奶奶在老家），社區(qū)沒有針對(duì)遺傳病的照護(hù)資源，經(jīng)濟(jì)上靠爸爸月薪8000元支撐（諾西那生鈉年治療費(fèi)用約40萬，部分醫(yī)保報(bào)銷后仍需自費(fèi)15萬）。04ONE護(hù)理診斷

護(hù)理診斷基于評(píng)估結(jié)果，我們需要用專業(yè)術(shù)語提煉護(hù)理問題。這里要注意：護(hù)理診斷不是“病”，而是“人對(duì)病的反應(yīng)”。

低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌肌力下降、排痰無力有關(guān)依據(jù)：小宇呼吸頻率增快、血氧飽和度低，聽診雙肺有濕啰音。

軀體活動(dòng)障礙與脊髓前角細(xì)胞變性導(dǎo)致的肌力下降有關(guān)依據(jù)：四肢肌力0-1級(jí)，無法完成自主運(yùn)動(dòng)。（三）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)（低于機(jī)體需要量）與吞咽困難、消化吸收功能減弱有關(guān)在右側(cè)編輯區(qū)輸入內(nèi)容依據(jù)：體重低于正常均值33%，血清白蛋白偏低。

家庭應(yīng)對(duì)無效與疾病長(zhǎng)期化、經(jīng)濟(jì)壓力及照護(hù)知識(shí)缺乏有關(guān)依據(jù)：父母存在明顯焦慮情緒，照護(hù)操作（如拍背排痰）不規(guī)范。

有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)與長(zhǎng)期臥床、活動(dòng)受限有關(guān)依據(jù)：小宇骶尾部皮膚已出現(xiàn)輕度壓紅（Braden評(píng)分12分，屬中度風(fēng)險(xiǎn)）。05ONE護(hù)理目標(biāo)與措施

護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)要“SMART”（具體、可衡量、可實(shí)現(xiàn)、相關(guān)、有時(shí)限），措施要“接地氣”——志愿者能操作，家屬能學(xué)會(huì)。

低效性呼吸型態(tài)短期目標(biāo)（1周內(nèi)）：血氧飽和度維持在95%以上，呼吸頻率≤25次/分。措施：體位管理：采用半臥位（床頭抬高30），背部墊軟枕，避免腹部受壓影響膈肌運(yùn)動(dòng)。排痰技巧：每2小時(shí)叩背1次（手掌呈杯狀，從下往上、從外往內(nèi)叩擊），配合霧化吸入（生理鹽水2ml+乙酰半胱氨酸1ml）。家庭指導(dǎo)：教媽媽用“腹部沖擊法”輔助排痰（手掌置于患者上腹部，隨呼氣方向輕推）。

軀體活動(dòng)障礙長(zhǎng)期目標(biāo)（3個(gè)月）：保持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防肌肉萎縮。措施：被動(dòng)運(yùn)動(dòng)：每天2次，每次15分鐘，按“肩-肘-腕-髖-膝-踝”順序，每個(gè)關(guān)節(jié)做5次全范圍活動(dòng)（注意動(dòng)作輕柔，避免暴力牽拉）。輔助工具：為小宇定制泡沫墊（中間凹陷，兩側(cè)有支撐），幫助維持坐位；手部佩戴分指板，預(yù)防手指攣縮。

營(yíng)養(yǎng)失調(diào)目標(biāo)：1個(gè)月內(nèi)體重增加0.5kg，血清白蛋白≥35g/L。措施：喂養(yǎng)方式：改用軟頭小勺喂養(yǎng)（避免奶瓶嗆咳），喂食時(shí)保持頭高位，每口食物量≤5ml，喂完后拍背10分鐘。營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：在醫(yī)生指導(dǎo)下添加營(yíng)養(yǎng)強(qiáng)化劑（如雀巢小佳膳），兩餐間喂50ml新鮮果泥（蘋果+香蕉，補(bǔ)充鉀和膳食纖維）。

家庭應(yīng)對(duì)無效目標(biāo)：2周內(nèi)父母掌握基礎(chǔ)照護(hù)技能，焦慮評(píng)分（GAD-7）從15分降至8分以下。措施：知識(shí)賦能：用“示范-模仿-糾錯(cuò)”法教拍背、翻身（三人翻身法：一人托肩，一人托腰臀，一人托腿）；制作“照護(hù)流程圖”（晨起-喂養(yǎng)-活動(dòng)-午休-清潔-夜間），貼在床頭。情感支持：每周組織1次“遺傳病家庭茶話會(huì)”（小宇家參加過，媽媽說“原來不止我家這么難”），聯(lián)系已康復(fù)的SMA家庭分享經(jīng)驗(yàn)（比如有個(gè)12歲的SMAⅡ型男孩，用電動(dòng)輪椅上學(xué)，給了小宇爸爸很大信心）。

皮膚完整性受損目標(biāo)：住院期間皮膚無壓瘡發(fā)生。措施：減壓護(hù)理：使用防壓瘡氣墊床（每2小時(shí)自動(dòng)充氣減壓），每2小時(shí)翻身1次（記錄翻身時(shí)間），骨隆突處（骶尾、腳踝）貼硅膠泡沫敷料。清潔管理：每次便后用溫水清洗臀部（水溫38-40℃），蘸干后涂氧化鋅軟膏，保持皮膚干燥。06ONE并發(fā)癥的觀察及護(hù)理

并發(fā)癥的觀察及護(hù)理遺傳病患者像“玻璃做的娃娃”，一個(gè)小感冒都可能引發(fā)大危機(jī)。最常見的并發(fā)癥有三個(gè)，我們要“眼尖、手快、心細(xì)”。

呼吸道感染：最致命的“隱形殺手”小宇曾因一次普通感冒發(fā)展成肺炎，住進(jìn)了ICU。觀察要點(diǎn)：體溫：＞37.5℃（低齡患兒可能不發(fā)熱，僅表現(xiàn)為拒奶、嗜睡）；呼吸：頻率＞30次/分，出現(xiàn)“三凹征”（胸骨上窩、鎖骨上窩、肋間隙凹陷）；痰液：顏色變深（黃綠色）、量增多、有臭味。護(hù)理關(guān)鍵：環(huán)境：保持室溫22-24℃，濕度50-60%，每天通風(fēng)2次（避開對(duì)流風(fēng)）；預(yù)防：指導(dǎo)家屬戴口罩接觸患者，避免去人群密集處，每年接種流感疫苗。

營(yíng)養(yǎng)不良性貧血：悄悄消耗的“生命力”小宇長(zhǎng)期吞咽困難，鐵和維生素B12攝入不足。觀察要點(diǎn)：1皮膚黏膜：蒼白（尤其是甲床、口唇）；2精神狀態(tài)：煩躁或萎靡，活動(dòng)耐力下降（比如玩5分鐘就累）；3實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：血紅蛋白＜110g/L（5歲兒童正常110-160g/L）。4護(hù)理關(guān)鍵：5飲食調(diào)整：添加高鐵食物（肝泥、瘦肉泥），用維生素C（如橙汁）促進(jìn)鐵吸收；6藥物輔助：遵醫(yī)囑補(bǔ)充鐵劑（硫酸亞鐵），注意與牛奶間隔2小時(shí)服用（避免影響吸收）。7

心理行為問題：被忽視的“心傷”小宇姐姐曾偷偷撕壞弟弟的玩具，說“媽媽只愛弟弟”。觀察要點(diǎn)：患兒：拒絕互動(dòng)（喊名字沒反應(yīng)）、睡眠障礙（夜間頻繁驚醒）；家屬：媽媽出現(xiàn)“照護(hù)倦怠”（比如忘記喂藥、不愿和醫(yī)生溝通），爸爸回避家庭（總說“加班”）。護(hù)理關(guān)鍵：患兒：用“感統(tǒng)玩具”（軟質(zhì)搖鈴、觸覺球）增加互動(dòng)，每天固定15分鐘“專屬時(shí)間”（只和小宇玩）；家屬：建議爸爸每周單獨(dú)陪姐姐2小時(shí)（比如去公園），媽媽每天留10分鐘“自我時(shí)間”（聽音樂、敷面膜）。07ONE健康教育：讓“未知”變成“可控”

健康教育：讓“未知”變成“可控”遺傳病護(hù)理的最高境界，是讓家屬?gòu)摹笆置δ_亂”變成“心中有數(shù)”。健康教育要“分階段、分對(duì)象”：

疾病知識(shí)：打破“病恥感”的第一步用“基因拼圖”比喻解釋SMA：“每個(gè)人的基因像一副撲克牌，小宇的SMN1牌丟了兩張，所以管肌肉的‘小工人’不夠用。爸爸媽媽各給了一張‘不完整的牌’，不是你們的錯(cuò)?！?/p>

日常照護(hù)：把“專業(yè)操作”變成“生活習(xí)慣”制作“24小時(shí)照護(hù)清單”（表格形式，幾點(diǎn)翻身、幾點(diǎn)拍背、幾點(diǎn)喂藥）；教家屬用手機(jī)記錄“癥狀日記”（比如：“今天咳嗽3次，有痰，血氧93%”），復(fù)診時(shí)帶給醫(yī)生看。

遺傳咨詢：阻斷“基因不幸”的關(guān)鍵小宇確診后，我們聯(lián)系了遺傳科醫(yī)生做生育指導(dǎo)：“如果你們想再要孩子，建議做胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），選健康的胚胎移植，概率能提到90%以上。”后來小宇媽媽說：“知道還有希望，我和他爸吵架都少了?！?/p>

社會(huì)資源：幫家庭“接住”外部支持1醫(yī)療資源：告知“中國(guó)SMA患者關(guān)愛中心”（提供藥物援助、康復(fù)指導(dǎo)）；2經(jīng)濟(jì)資源：申請(qǐng)“罕見病醫(yī)療救助基金”（小宇家去年申請(qǐng)到2萬元）；3心理資源：推薦“簡(jiǎn)單心理”“KnowYourself”等平臺(tái)的公益咨詢。08ONE總結(jié)

總結(jié)今天和大家分享的，不只是護(hù)理技巧，更是一種“看見”的能力——看見基因缺陷背后，是一個(gè)個(gè)渴望被愛、被理解的生命；看見遺傳病家庭的脆弱，更看見他們?cè)谀嗬镩_花的堅(jiān)韌。記得小宇第一次用眼球追蹤儀打出“謝謝姐姐”時(shí)，我哭了——他的身體被基因束縛，