《兒科兒童癲癇規(guī)范化診療臨床實(shí)踐指南》一、引言癲癇是兒科常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，嚴(yán)重影響兒童的生長發(fā)育、認(rèn)知功能和生活質(zhì)量。規(guī)范化的診療對于提高癲癇患兒的治療效果、改善預(yù)后至關(guān)重要。本指南旨在為兒科臨床醫(yī)生提供全面、科學(xué)、實(shí)用的兒童癲癇診療指導(dǎo)，以促進(jìn)兒童癲癇的規(guī)范化管理。二、兒童癲癇的定義和分類（一）定義癲癇是一種由多種病因引起的慢性腦部疾病，其特征是腦部神經(jīng)元過度放電導(dǎo)致反復(fù)性、發(fā)作性和短暫性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常。兒童癲癇的臨床表現(xiàn)多樣，可涉及運(yùn)動(dòng)、感覺、意識、精神、行為等多個(gè)方面。（二）分類1.發(fā)作類型分類局灶性發(fā)作：發(fā)作起源于一側(cè)大腦半球的局部區(qū)域。根據(jù)有無意識障礙可分為單純局灶性發(fā)作（無意識障礙）和復(fù)雜局灶性發(fā)作（有意識障礙）。單純局灶性發(fā)作又可進(jìn)一步分為運(yùn)動(dòng)性發(fā)作、感覺性發(fā)作、自主神經(jīng)性發(fā)作和精神癥狀性發(fā)作。全面性發(fā)作：發(fā)作起源于雙側(cè)大腦半球，并迅速波及雙側(cè)半球。常見的全面性發(fā)作類型包括強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作等。不能分類的發(fā)作：由于資料不充分或發(fā)作表現(xiàn)不典型，無法歸入上述局灶性發(fā)作或全面性發(fā)作類型。2.癲癇綜合征分類兒童癲癇存在多種綜合征，每種綜合征具有獨(dú)特的臨床特征、腦電圖表現(xiàn)、病因和預(yù)后。例如，嬰兒痙攣癥多在1歲以內(nèi)起病，表現(xiàn)為頻繁的痙攣發(fā)作，腦電圖呈高度失律；兒童失神癲癇多在410歲起病，典型表現(xiàn)為頻繁的失神發(fā)作，腦電圖可見3Hz棘慢波綜合。三、兒童癲癇的診斷（一）病史采集詳細(xì)的病史采集是診斷兒童癲癇的關(guān)鍵。應(yīng)包括發(fā)作史、出生史、生長發(fā)育史、家族史等方面。1.發(fā)作史：詢問發(fā)作的起始情況，如發(fā)作的年齡、發(fā)作的誘因（如發(fā)熱、睡眠不足、情緒激動(dòng)等）；發(fā)作的表現(xiàn)，包括發(fā)作時(shí)的姿勢、動(dòng)作、意識狀態(tài)、有無面色改變、眼球運(yùn)動(dòng)等；發(fā)作的持續(xù)時(shí)間、發(fā)作的頻率以及發(fā)作后的狀態(tài)（如有無嗜睡、頭痛、乏力等）。2.出生史：了解母親孕期的健康狀況、分娩方式、有無窒息、早產(chǎn)、低體重等情況。3.生長發(fā)育史：評估患兒的運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知等方面的發(fā)育情況，是否存在發(fā)育遲緩或倒退。4.家族史：詢問家族中有無癲癇患者或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者。（二）體格檢查全面的體格檢查有助于發(fā)現(xiàn)可能與癲癇病因相關(guān)的異常體征。包括一般體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。1.一般體格檢查：檢查患兒的生長發(fā)育情況，如身高、體重、頭圍等；注意有無特殊面容、皮膚異常（如色素脫失斑、咖啡牛奶斑等）、心臟雜音等。2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：評估患兒的意識、精神狀態(tài)、顱神經(jīng)功能、運(yùn)動(dòng)功能、感覺功能、反射等。特別注意有無肌張力異常、共濟(jì)失調(diào)等。（三）腦電圖檢查腦電圖（EEG）是診斷癲癇最重要的輔助檢查方法之一。它可以記錄大腦神經(jīng)元的電活動(dòng)，發(fā)現(xiàn)癲癇樣放電，對于確定發(fā)作類型和癲癇綜合征具有重要價(jià)值。1.常規(guī)腦電圖：一般記錄時(shí)間為2030分鐘，可發(fā)現(xiàn)部分癲癇患兒的癲癇樣放電。但由于記錄時(shí)間較短，陽性率相對較低。2.長程腦電圖監(jiān)測：包括24小時(shí)腦電圖監(jiān)測或視頻腦電圖監(jiān)測。長程腦電圖監(jiān)測可以增加發(fā)現(xiàn)癲癇樣放電的機(jī)會，同時(shí)結(jié)合視頻記錄可以準(zhǔn)確觀察發(fā)作時(shí)的臨床表現(xiàn)與腦電圖變化的關(guān)系，有助于明確診斷和鑒別診斷。3.誘發(fā)試驗(yàn)：在腦電圖檢查過程中，可采用睜閉眼、過度換氣、閃光刺激等誘發(fā)試驗(yàn)，以提高癲癇樣放電的檢出率。（四）影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查有助于發(fā)現(xiàn)癲癇的病因，如腦部結(jié)構(gòu)異常、腫瘤、腦血管畸形等。常用的影像學(xué)檢查方法包括頭顱CT和頭顱MRI。1.頭顱CT：對于急性顱腦損傷、顱內(nèi)出血、鈣化等病變的診斷具有重要價(jià)值。但其軟組織分辨能力相對較差，對于一些微小病變的顯示不如MRI。2.頭顱MRI：具有較高的軟組織分辨能力，能夠清晰顯示腦部的細(xì)微結(jié)構(gòu)。對于先天性腦發(fā)育異常、腦腫瘤、腦炎等病變的診斷更為敏感。（五）其他檢查根據(jù)患兒的具體情況，還可進(jìn)行一些其他檢查，如血液檢查（血常規(guī)、血生化、凝血功能等）、尿液檢查（尿篩查）、基因檢測等，以尋找可能的病因。四、兒童癲癇的治療（一）藥物治療1.治療原則早期治療：一旦確診為癲癇，應(yīng)盡早開始治療，以減少癲癇發(fā)作對大腦的損傷。個(gè)體化治療：根據(jù)患兒的發(fā)作類型、癲癇綜合征類型、年齡、性別、藥物不良反應(yīng)等因素，選擇合適的抗癲癇藥物。單藥治療：大多數(shù)癲癇患兒首選單藥治療。單藥治療具有不良反應(yīng)少、依從性好等優(yōu)點(diǎn)。合理聯(lián)合用藥：如果單藥治療效果不佳，可考慮聯(lián)合使用兩種或兩種以上的抗癲癇藥物。聯(lián)合用藥時(shí)應(yīng)注意藥物之間的相互作用。規(guī)律服藥：嚴(yán)格按照醫(yī)囑按時(shí)、按量服藥，避免漏服、誤服。緩慢增減藥物劑量：在調(diào)整藥物劑量時(shí)，應(yīng)緩慢進(jìn)行，避免突然停藥或減藥導(dǎo)致癲癇發(fā)作加重。2.常用抗癲癇藥物傳統(tǒng)抗癲癇藥物：如苯巴比妥、苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸等。這些藥物價(jià)格相對較低，但不良反應(yīng)相對較多。新型抗癲癇藥物：如拉莫三嗪、左乙拉西坦、奧卡西平、托吡酯等。新型抗癲癇藥物的不良反應(yīng)相對較少，安全性較高。3.藥物治療的監(jiān)測療效監(jiān)測：定期評估癲癇發(fā)作的控制情況，觀察發(fā)作頻率、發(fā)作程度等變化。不良反應(yīng)監(jiān)測：密切觀察患兒在服藥過程中出現(xiàn)的不良反應(yīng)，如皮疹、肝功能損害、血常規(guī)異常等。定期進(jìn)行相關(guān)檢查，如肝功能、血常規(guī)等。血藥濃度監(jiān)測：對于一些治療窗較窄、個(gè)體差異較大的抗癲癇藥物，如苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸等，可進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測，以指導(dǎo)藥物劑量的調(diào)整。（二）手術(shù)治療1.手術(shù)適應(yīng)證藥物難治性癲癇：經(jīng)過兩種或兩種以上的抗癲癇藥物正規(guī)治療2年以上，仍不能控制發(fā)作，且嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量。有明確的癲癇病灶：通過腦電圖、影像學(xué)等檢查能夠明確癲癇發(fā)作的起源部位，且該部位手術(shù)切除后不會引起嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。2.手術(shù)方式癲癇病灶切除術(shù)：切除引起癲癇發(fā)作的腦部病灶，如腦腫瘤、腦血管畸形等。姑息性手術(shù)：對于無法切除癲癇病灶的患兒，可采用姑息性手術(shù)，如胼胝體切開術(shù)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等，以減少癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。3.手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后手術(shù)治療存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如出血、感染、神經(jīng)功能障礙等。手術(shù)的預(yù)后與癲癇的病因、癲癇病灶的部位、手術(shù)方式等因素有關(guān)。大多數(shù)患兒手術(shù)后癲癇發(fā)作可得到明顯改善，但仍有部分患兒可能需要繼續(xù)服用抗癲癇藥物。（三）生酮飲食治療生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、適量蛋白質(zhì)的飲食方案。它通過模擬人體在饑餓狀態(tài)下的代謝方式，使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，從而達(dá)到控制癲癇發(fā)作的目的。1.適應(yīng)證：主要適用于藥物難治性癲癇，尤其是嬰兒痙攣癥、LennoxGastaut綜合征等。2.實(shí)施方法：生酮飲食需要在專業(yè)醫(yī)生和營養(yǎng)師的指導(dǎo)下進(jìn)行。開始生酮飲食前，需要對患兒進(jìn)行全面的評估，包括身體狀況、營養(yǎng)狀況等。飲食方案的制定應(yīng)根據(jù)患兒的年齡、體重、活動(dòng)量等因素進(jìn)行個(gè)體化調(diào)整。在生酮飲食過程中，需要密切監(jiān)測患兒的血酮體、血糖、血脂等指標(biāo)，以及生長發(fā)育情況。3.不良反應(yīng)：生酮飲食可能會引起一些不良反應(yīng)，如胃腸道不適、低血糖、高膽固醇血癥、腎結(jié)石等。需要定期對患兒進(jìn)行相關(guān)檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理不良反應(yīng)。（四）其他治療1.神經(jīng)調(diào)控治療：如重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）、深部腦刺激（DBS）等。這些治療方法通過調(diào)節(jié)大腦神經(jīng)元的電活動(dòng)，達(dá)到控制癲癇發(fā)作的目的。目前神經(jīng)調(diào)控治療仍處于研究和探索階段，其療效和安全性還需要進(jìn)一步驗(yàn)證。2.心理治療：癲癇患兒由于長期患病，可能會出現(xiàn)焦慮、抑郁、自卑等心理問題。心理治療可以幫助患兒及其家長正確認(rèn)識癲癇，緩解心理壓力，提高生活質(zhì)量。心理治療方法包括支持性心理治療、認(rèn)知行為治療等。五、兒童癲癇的管理和隨訪（一）管理1.建立癲癇患兒檔案：詳細(xì)記錄患兒的基本信息、發(fā)作情況、治療方案、藥物不良反應(yīng)等，以便對患兒進(jìn)行長期的跟蹤管理。2.健康教育：向患兒及其家長普及癲癇的相關(guān)知識，包括癲癇的病因、發(fā)作特點(diǎn)、治療方法、注意事項(xiàng)等，提高他們對癲癇的認(rèn)識和自我管理能力。3.生活管理：指導(dǎo)患兒保持規(guī)律的生活作息，保證充足的睡眠，避免過度勞累、情緒激動(dòng)、飲酒等誘發(fā)因素。鼓勵(lì)患兒適當(dāng)參加體育活動(dòng)，但應(yīng)避免從事危險(xiǎn)的運(yùn)動(dòng)，如游泳、登高、騎自行車等。（二）隨訪1.隨訪時(shí)間：癲癇患兒在開始治療后的前3個(gè)月內(nèi)，應(yīng)每月隨訪1次；病情穩(wěn)定后，可每36個(gè)月隨訪1次。2.隨訪內(nèi)容發(fā)作情況評估：詢問患兒癲癇發(fā)作的頻率、程度、發(fā)作形式等變化。藥物不良反應(yīng)監(jiān)測：了解患兒在服藥過程中出現(xiàn)的不良反應(yīng)，進(jìn)行相關(guān)檢查，如肝功能、血常規(guī)等。血藥濃度監(jiān)測：對于需要進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測的患兒，定期檢測血藥濃度，調(diào)整藥物劑量。生長發(fā)育評估：評估患兒的生長發(fā)育情況，包括身高、體重、智力、語言等方面。腦電圖復(fù)查：定期復(fù)查腦電圖，觀察癲癇樣放電的變化