2026年生物信息學(xué)與基因數(shù)據(jù)分析初階測試題一、單選題（共10題，每題2分，合計20分）說明：下列每題只有一個最符合題意的選項。1.中國在《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中提出，到2030年要實現(xiàn)基因測序成本降至每GB______元以下。A.1000B.500C.100D.502.下列哪個工具主要用于對二代測序（NGS）數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制？A.BLASTB.FastQCC.BowtieD.GATK3.在基因表達(dá)譜分析中，差異表達(dá)基因篩選時，通常使用哪些方法校正P值？A.Benjamini-HochbergB.BonferroniC.BothAandBD.Noneoftheabove4.中國學(xué)者在《NatureBiotechnology》發(fā)表的研究中，利用AlphaFold2模型預(yù)測了超過______萬個蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。A.100萬B.500萬C.1000萬D.1億5.以下哪個數(shù)據(jù)庫主要存儲中國的家系遺傳病數(shù)據(jù)？A.dbSNPB.1000GenomesProjectC.中國遺傳病基因數(shù)據(jù)庫（CGD）D.Ensembl6.在RNA-seq數(shù)據(jù)分析中，"rRNA去除"通常使用哪個工具？A.HISAT2B.TrimmomaticC.STARD.Samtools7.中國國家基因庫（NGDC）目前存儲的基因組數(shù)據(jù)量已達(dá)到______TB級別。A.1B.10C.100D.10008.以下哪個算法用于序列比對中的局部對齊？A.Smith-WatermanB.Needleman-WunschC.LanczosD.HMMER9.在中國，"精準(zhǔn)醫(yī)療"戰(zhàn)略中，基因檢測主要應(yīng)用于哪些領(lǐng)域？（多選）A.腫瘤靶向治療B.遺傳病診斷C.藥物代謝D.Alloftheabove10.以下哪個軟件包用于整合多組學(xué)數(shù)據(jù)？A.R語言（Bioconductor）B.Python（Scikit-learn）C.MATLABD.Cytoscape二、多選題（共5題，每題3分，合計15分）說明：下列每題有多個符合題意的選項，請全部選出。1.中國科學(xué)家在《CellResearch》發(fā)表的研究中，利用單細(xì)胞RNA測序技術(shù)解析了哪些生物過程？A.腫瘤微環(huán)境B.胚胎發(fā)育C.免疫應(yīng)答D.神經(jīng)退行性疾病2.在基因注釋中，以下哪些數(shù)據(jù)庫提供了人類基因組注釋信息？A.GenBankB.EnsemblC.RefSeqD.UniProt3.中國華大基因推出的"天蓬計劃"旨在推動______。A.基因測序技術(shù)普及B.基因數(shù)據(jù)共享C.遺傳病防控D.生物信息學(xué)人才培養(yǎng)4.在WGS數(shù)據(jù)分析中，以下哪些步驟屬于變異檢測流程？A.質(zhì)量控制（QC）B.變異識別C.變異注釋D.統(tǒng)計過濾5.中國的"十四五"規(guī)劃中，生物信息學(xué)發(fā)展重點包括______。A.人工智能與基因數(shù)據(jù)的結(jié)合B.云計算平臺建設(shè)C.倫理法規(guī)完善D.國際合作項目三、判斷題（共10題，每題1分，合計10分）說明：請判斷下列說法的正誤。1.中國的"人類基因組計劃"（HGP）于2001年正式啟動。2.RNA-seq數(shù)據(jù)需要進(jìn)行"rRNA去除"以避免假陽性。3.BLAST主要用于基因序列的同源性搜索。4.中國的基因數(shù)據(jù)庫（CNGB）與國際數(shù)據(jù)庫（NCBI）完全獨立。5.腫瘤基因組測序通常使用全外顯子組測序（WES）。6.變異注釋工具如VEP可以識別基因的功能影響。7.中國的基因測序成本已接近國際領(lǐng)先水平。8.單細(xì)胞測序技術(shù)可以解析細(xì)胞異質(zhì)性。9.基因表達(dá)譜分析中，F(xiàn)oldChange是衡量差異的重要指標(biāo)。10.基因數(shù)據(jù)分析的倫理問題主要涉及隱私保護(hù)。四、簡答題（共5題，每題5分，合計25分）說明：請簡述下列問題，字?jǐn)?shù)不超過200字。1.簡述中國生物信息學(xué)發(fā)展的重要里程碑。2.解釋什么是"基因注釋"，并列舉三個常用數(shù)據(jù)庫。3.RNA-seq數(shù)據(jù)分析的基本流程包括哪些步驟？4.中國在基因隱私保護(hù)方面有哪些法規(guī)？5.比較WGS和WES在腫瘤基因組分析中的優(yōu)缺點。五、計算題（共3題，每題10分，合計30分）說明：請根據(jù)題目要求進(jìn)行計算或分析。1.某研究組對1000個樣本進(jìn)行RNA-seq，發(fā)現(xiàn)A基因在腫瘤組中表達(dá)量比正常組高5倍（FoldChange=5），經(jīng)統(tǒng)計校正后P值=0.01。問該基因是否顯著差異表達(dá)？（假設(shè)閾值P<0.05）2.某WGS數(shù)據(jù)集包含3GB原始數(shù)據(jù)，經(jīng)過質(zhì)控和比對后，剩余2.5GB有效數(shù)據(jù)。若檢測到1000個SNP，計算其平均頻率是多少？3.中國某醫(yī)院進(jìn)行遺傳病篩查，采用基因芯片技術(shù)檢測10個基因的突變。若芯片靈敏度為90%，特異性為95%，樣本中實際存在2個基因突變，計算假陽性和假陰性率。六、論述題（1題，15分）說明：請結(jié)合中國生物信息學(xué)發(fā)展現(xiàn)狀，論述基因數(shù)據(jù)分析在臨床應(yīng)用中的挑戰(zhàn)與機遇。答案與解析一、單選題答案1.C（中國提出的目標(biāo)是每GB100元以下）2.B（FastQC用于測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評估）3.C（Benjamini-Hochberg用于多重檢驗校正）4.C（AlphaFold2預(yù)測了1000萬個蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)）5.C（中國遺傳病基因數(shù)據(jù)庫主要收錄國內(nèi)數(shù)據(jù)）6.B（Trimmomatic用于rRNA去除）7.B（NGDC存儲量已達(dá)10TB級別）8.A（Smith-Waterman用于局部對齊）9.D（涵蓋所有領(lǐng)域）10.A（Bioconductor用于多組學(xué)整合）二、多選題答案1.ABCD（研究涵蓋腫瘤、發(fā)育、免疫、神經(jīng)等）2.ABC（GenBank、Ensembl、RefSeq提供注釋）3.ABCD（涵蓋技術(shù)普及、數(shù)據(jù)共享、防控、人才培養(yǎng)）4.ABCD（包含QC、變異識別、注釋、過濾）5.ABCD（涵蓋AI結(jié)合、云平臺、倫理法規(guī)、國際合作）三、判斷題答案1.×（中國HGP于2007年啟動）2.√（rRNA去除可減少噪聲）3.√（BLAST用于序列同源性搜索）4.×（CNGB與NCBI有合作）5.√（WES覆蓋外顯子區(qū)，適合腫瘤分析）6.√（VEP可預(yù)測變異功能影響）7.×（中國測序成本仍高于國際）8.√（單細(xì)胞測序解析細(xì)胞異質(zhì)性）9.√（FoldChange是差異表達(dá)指標(biāo)）10.√（隱私保護(hù)是核心倫理問題）四、簡答題答案1.中國生物信息學(xué)發(fā)展里程碑：-2001年《人類基因組計劃》啟動；-2018年國家基因庫（NGDC）成立；-2020年AlphaFold2模型發(fā)布；-2025年"精準(zhǔn)醫(yī)療"全面推廣。2.基因注釋：指將基因組序列映射到已知基因或功能元件的過程。常用數(shù)據(jù)庫：-Ensembl（人類基因組注釋）；-RefSeq（NCBI基因注釋）；-UniProt（蛋白質(zhì)功能信息）。3.RNA-seq分析流程：-質(zhì)量控制（FastQC）；-序列比對（STAR）；-去除rRNA（Trimmomatic）；-差異表達(dá)分析（DESeq2）；-功能注釋（GO分析）。4.中國基因隱私法規(guī)：-《個人信息保護(hù)法》禁止基因數(shù)據(jù)濫用；-《人類遺傳資源管理條例》限制出境；-醫(yī)院需簽署知情同意書。5.WGSvsWES：-WGS覆蓋全基因組，成本高，適合復(fù)雜疾病；-WES覆蓋外顯子，成本低，適合孟德爾病。五、計算題答案1.腫瘤組A基因顯著表達(dá)：-P值=0.01<0.05，故顯著差異表達(dá)。2.SNP平均頻率：-總SNP數(shù)/有效數(shù)據(jù)量=1000/2.5GB≈0.4%（假設(shè)1GB=10^9堿基）。3.假陽性/假陰性率：-假陽性：10×(1-0.95)×(1-0.9)=0.05；-假陰性：2×0.1×0