2026年江蘇省臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)高級(jí)職稱(chēng)考試試題及答案1.單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.1某患者空腹血糖6.8mmol/L，口服75g葡萄糖后2h血糖11.2mmol/L，HbA1c5.9%。按照WHO2022標(biāo)準(zhǔn)，最恰當(dāng)?shù)脑\斷是A.正常糖耐量B.空腹血糖受損C.糖耐量減低D.糖尿病答案：D解析：空腹血糖≥7.0mmol/L或OGTT2h血糖≥11.1mmol/L即可診斷糖尿病；HbA1c<6.5%不能排除急性高血糖狀態(tài)。1.2電化學(xué)發(fā)光免疫分析(ECLIA)中，三聯(lián)吡啶釕標(biāo)記物激發(fā)發(fā)光的直接能量來(lái)源是A.紫外燈B.辣根過(guò)氧化物酶催化底物C.三丙胺自由基在電極表面失電子D.鑭系元素共振轉(zhuǎn)移答案：C解析：ECLIA核心反應(yīng)為[Ru(bpy)?]2?在三丙胺自由基參與下于電極表面發(fā)生氧化還原循環(huán)，產(chǎn)生620nm光子。1.3某室間質(zhì)評(píng)樣本靶值5.2mmol/L，實(shí)驗(yàn)室回報(bào)5.7mmol/L，允許總誤差(TEa)±10%，則該結(jié)果A.在控B.警告C.隨機(jī)誤差D.系統(tǒng)誤差答案：A解析：TEa=±0.52mmol/L，可接受區(qū)間4.68-5.72mmol/L，5.7mmol/L未超出上限。1.4血培養(yǎng)陽(yáng)性報(bào)警時(shí)間(TTP)≤12h，最可能提示A.凝固酶陰性葡萄球菌污染B.布魯菌屬C.大腸埃希菌膿毒癥D.真菌血癥答案：C解析：腸桿菌科生長(zhǎng)快、營(yíng)養(yǎng)需求低，TTP常<12h；布魯菌需CO?、生長(zhǎng)慢；真菌通常>24h。1.5下列關(guān)于NGS檢測(cè)腫瘤突變負(fù)荷(TMB)的描述，錯(cuò)誤的是A.需配對(duì)正常對(duì)照過(guò)濾胚系突變B.計(jì)算單位為mut/MbC.全外顯子測(cè)序(WES)是公認(rèn)金標(biāo)準(zhǔn)D.血漿ctDNA-TMB與組織TMB一致性可達(dá)100%答案：D解析：ctDNA受片段化、克隆性造血等影響，與組織一致性約60-80%，尚未達(dá)100%。1.6某患者PT18s(參考11-14s)，APTT42s(參考25-38s)，TT14s(參考10-15s)，F(xiàn)g2.8g/L，最可能的缺陷是A.因子Ⅶ缺乏B.因子Ⅹ缺乏C.因子Ⅷ抑制物D.狼瘡抗凝物答案：A解析：PT單獨(dú)延長(zhǎng)提示外源途徑缺陷，因子Ⅶ半衰期短，最先受影響。1.7采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)檢測(cè)25-OH-VitD，內(nèi)標(biāo)選擇氘代25-OH-D?，其作用是A.校正基質(zhì)效應(yīng)與回收率B.提高離子化效率C.降低背景噪聲D.增加保留時(shí)間答案：A解析：同位素內(nèi)標(biāo)與待測(cè)物行為一致，可抵消提取、離子化過(guò)程中的損失與抑制。1.8某新生兒足跟血C16-OH-C16:0顯著升高，C18:1/C8:0比值>3，最可能疾病A.中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥B.極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥C.肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏D.肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷答案：B解析：C16-OH-C16:0升高伴長(zhǎng)鏈/中鏈比值增高是VLCAD典型表現(xiàn)。1.9關(guān)于高敏肌鈣蛋白(hs-cTnI)第99百分位值，下列正確的是A.男女共用同一界值B.需每?jī)赡曛匦买?yàn)證C.健康人群至少120例即可建立D.不受檢測(cè)平臺(tái)影響答案：B解析：IFCC建議每?jī)赡曛匦略u(píng)估第99百分位；性別差異、平臺(tái)差異均需單獨(dú)建立。1.10血瓊脂平板上出現(xiàn)雙溶血環(huán)、反向CAMP陽(yáng)性，提示A.產(chǎn)單核李斯特菌B.肺炎鏈球菌C.無(wú)乳鏈球菌D.紅斑丹毒絲菌答案：A解析：產(chǎn)單核李斯特菌具窄β溶血環(huán)及磷脂酶介導(dǎo)的寬溶血環(huán)，反向CAMP(金葡線抑制)陽(yáng)性。1.11某患者血清蛋白電泳發(fā)現(xiàn)β-γ橋，最可能伴隨A.多克隆高丙種球蛋白血癥B.肝硬化的IgA升高C.輕鏈型多發(fā)性骨髓瘤D.腎病綜合征答案：B解析：肝硬化時(shí)IgA聚合物遷移至β-γ區(qū)，形成橋連；單克隆條帶呈窄峰。1.12采用NGS檢測(cè)BCR-ABL1激酶區(qū)突變，最低檢測(cè)限(LOD)達(dá)0.04%，其DNA投入量需A.≥10ngB.≥100ngC.≥500ngD.≥1000ng答案：C解析：0.04%≈1/2500，按單倍體3.3pg計(jì)算，需≥500ng才能保證至少含1個(gè)突變分子。1.13某患者FT32.1pmol/L，F(xiàn)T418pmol/L，TSH0.01mIU/L，最可能狀態(tài)A.原發(fā)性甲亢B.垂體性甲減C.亞急性甲狀腺炎恢復(fù)期D.T3型甲亢答案：D解析：T3型甲亢以FT3升高、FT4正常、TSH抑制為特征，常見(jiàn)于早期Graves病或結(jié)節(jié)性甲亢。1.14關(guān)于MALDI-TOFMS鑒定絲狀真菌，錯(cuò)誤的是A.需用玻珠研磨破壁B.曲霉屬可鑒定到復(fù)合群C.接合菌綱因壁厚無(wú)法鑒定D.數(shù)據(jù)庫(kù)需含光譜圖及微形態(tài)答案：C解析：接合菌綱經(jīng)甲酸-乙腈提取+玻珠研磨可獲得蛋白譜，已納入最新數(shù)據(jù)庫(kù)。1.15某患者尿沉渣鏡檢見(jiàn)“棺材蓋”樣結(jié)晶，最可能A.胱氨酸尿B.遺傳性黃嘌呤尿C.2,8-二羥腺嘌呤尿D.高草酸尿答案：A解析：胱氨酸結(jié)晶呈六邊形板狀，俗稱(chēng)“棺材蓋”，尿硝普鈉試驗(yàn)陽(yáng)性可確證。1.16采用數(shù)字PCR檢測(cè)EGFRL858R，微滴數(shù)總計(jì)20000，突變型陽(yáng)性微滴38，野生型9850，則突變豐度為A.0.19%B.0.38%C.0.77%D.1.54%答案：C解析：突變豐度=突變/(突變+野生)=38/(38+9850)=0.38%，考慮泊松校正≈0.77%。1.17某患者血清IgG43.8g/L(參考0.03-2.0g/L)，最不可能疾病A.米庫(kù)利茲病B.自身免疫性胰腺炎C.尋常型天皰瘡D.結(jié)節(jié)病答案：C解析：尋常型天皰瘡為IgG4無(wú)關(guān)自身抗體?。籌gG4升高支持IgG4-RD。1.18關(guān)于COVID-19抗原檢測(cè)，下列可提高靈敏度的措施是A.鼻咽拭子改前鼻拭子B.樣本提取液加0.5%Tween-20C.層析墊噴金標(biāo)抗體濃度減半D.檢測(cè)線包被多克隆抗體答案：B解析：Tween-20可裂解病毒包膜，釋放核衣殼蛋白，提高可檢測(cè)抗原量。1.19某患者血清β-羥丁酸4.8mmol/L，乙酰乙酸0.2mmol/L，提示A.早期酮癥B.酮癥酸中毒恢復(fù)期C.酒精性酮癥D.饑餓性酮癥答案：B解析：β-羥丁酸/乙酰乙酸>2提示NADH高，酮體還原型為主，常見(jiàn)于胰島素治療后恢復(fù)。1.20采用流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)PNH克隆，需標(biāo)記A.CD55-CD59-FLAERB.CD14-CD24-CD45C.CD64-CD16-CD15D.CD71-CD235a-CD45答案：A解析：FLAER為氣單胞菌溶素變體，可替代CD59檢測(cè)GPI錨缺陷，聯(lián)合CD55提高靈敏度。1.21某患者血清HE4298pmol/L，ROMA指數(shù)25%，最可能A.卵巢漿液性癌低風(fēng)險(xiǎn)B.卵巢黏液性癌高風(fēng)險(xiǎn)C.子宮內(nèi)膜癌低風(fēng)險(xiǎn)D.盆腔炎高風(fēng)險(xiǎn)答案：A解析：絕經(jīng)前ROMA<11.4%為低風(fēng)險(xiǎn)，HE4升高但CA125正?？膳懦掀ぐ└唢L(fēng)險(xiǎn)。1.22關(guān)于高分辨熔解曲線(HRM)檢測(cè)KRAS突變，錯(cuò)誤的是A.需飽和染料B.可區(qū)分突變類(lèi)型C.靈敏度可達(dá)1%D.需后續(xù)測(cè)序驗(yàn)證答案：B解析：HRM僅能篩查有無(wú)突變，無(wú)法區(qū)分密碼子，需測(cè)序明確。1.23某患者血清銅藍(lán)蛋白0.08g/L(參考0.2-0.6g/L)，K-F環(huán)陽(yáng)性，24h尿銅120μg，最可能A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.原發(fā)性膽汁性膽管炎C.腎病綜合征D.急性肝衰竭答案：A解析：銅藍(lán)蛋白降低+尿銅增高+K-F環(huán)為Wilson病經(jīng)典表現(xiàn)。1.24采用qPCR檢測(cè)BRAFV600E，ΔCt(突變-內(nèi)參)=8，已知標(biāo)準(zhǔn)曲線斜率-3.32，則突變拷貝數(shù)為A.102B.103C.10?D.10?答案：B解析：ΔCt=8，每循環(huán)2倍，2?=256，約103數(shù)量級(jí)。1.25某患者血清冷球蛋白陽(yáng)性，4℃沉淀，37℃復(fù)溶，分型為Ⅱ型，其成分為A.單克隆IgM-多克隆IgGB.單克隆IgG-多克隆IgMC.多克隆IgM-多克隆IgGD.單克隆IgA-多克隆IgG答案：A解析：Ⅱ型為混合型，含單克隆IgM-RF及多克隆IgG。1.26關(guān)于微流控芯片檢測(cè)CT/NG，錯(cuò)誤的是A.采用等溫?cái)U(kuò)增B.檢測(cè)限可達(dá)2copies/反應(yīng)C.需內(nèi)參監(jiān)控提取抑制D.可區(qū)分淋球菌耐藥突變答案：D解析：微流控芯片為篩查平臺(tái)，無(wú)法檢測(cè)耐藥位點(diǎn)。1.27某患者血清S100-β0.15μg/L(參考<0.05μg/L)，最可能A.惡性黑色素瘤轉(zhuǎn)移B.急性腦梗死C.腦外傷后6hD.阿爾茨海默病答案：C解析：S100-β為星形膠質(zhì)細(xì)胞損傷標(biāo)志，腦外傷6-12h達(dá)峰。1.28采用時(shí)間分辨熒光免疫分析(TRFIA)檢測(cè)AFP，其熒光壽命A.10??sB.10??sC.10?3sD.1s答案：C解析：鑭系螯合物熒光壽命達(dá)μs級(jí)，可延遲讀數(shù)消除背景。1.29某患者血清降鈣素原(PCT)0.28ng/mL，最可能A.局部細(xì)菌感染B.膿毒癥C.病毒感染D.手術(shù)創(chuàng)傷后24h答案：A解析：PCT0.1-0.5ng/mL提示局部感染或早期膿毒癥；>0.5考慮全身炎癥。1.30關(guān)于NGS檢測(cè)MSI，錯(cuò)誤的是A.需配對(duì)正常組織B.檢測(cè)位點(diǎn)為單核苷酸重復(fù)C.可替代免疫組化MMR蛋白D.血漿ctDNA-MSI靈敏度100%答案：D解析：ctDNA-MSI受片段化及克隆造血影響，靈敏度約80%，未達(dá)100%。2.共用題干單選題（每題2分，共20分）【題干】患者男，58歲，因“乏力、消瘦3月”就診。血常規(guī)：WBC142×10?/L，Hb78g/L，Plt62×10?/L；外周血涂片見(jiàn)85%原始細(xì)胞，POX染色陰性，PAS塊狀陽(yáng)性；骨髓形態(tài)：原始細(xì)胞88%，核仁明顯，胞質(zhì)無(wú)顆粒；流式：CD19?CD10?CD34?HLA-DR?CD33?CD13?；染色體：46,XY,t(12;21)(p13;q22)；融合基因：ETV6-RUNX1陽(yáng)性。2.1該患者最可能診斷A.B-ALL伴ETV6-RUNX1B.T-ALL伴STIL-TAL1C.AML伴t(8;21)D.混合表型急性白血病答案：A解析：CD19?CD10?提示B系，ETV6-RUNX1為B-ALL良好預(yù)后亞型。2.2若采用NGS-MRD監(jiān)測(cè)，最佳分子標(biāo)志A.IGHV-D-J克隆序列B.ETV6-RUNX1斷裂點(diǎn)序列C.WT1過(guò)表達(dá)D.TCRγ重排答案：B解析：融合基因斷裂點(diǎn)序列穩(wěn)定、特異，可設(shè)計(jì)個(gè)性化ddPCR或NGS-MRD。2.3誘導(dǎo)緩解后第33天，ETV6-RUNX1定量0.02%，提示A.分子完全緩解B.低水平殘留C.分子復(fù)發(fā)D.檢測(cè)假陽(yáng)性答案：B解析：MRD<0.01%為分子完全緩解，0.02%提示低殘留，需強(qiáng)化治療。2.4若患者合并CNSL，腦脊液流式需關(guān)注A.CD19?CD5?B.CD19?CD10?C.CD34?CD56?D.CD7?CD3?答案：B解析：CNSL時(shí)原始細(xì)胞常丟失CD10，出現(xiàn)CD19?CD10?克隆群。2.5維持治療期間，ETV6-RUNX1定量由陰轉(zhuǎn)0.015%，下一步A.觀察2周復(fù)查B.立即造血干細(xì)胞移植C.鞘內(nèi)化療D.免疫治療答案：B解析：分子復(fù)發(fā)提示高危，盡早移植可延長(zhǎng)生存?！绢}干】患者女，34歲，孕2產(chǎn)1，孕24周，OGTT0h5.3mmol/L，1h11.4mmol/L，2h9.8mmol/L；HbA1c5.6%；空腹胰島素28mIU/L(參考3-25)，HOMA-IR6.5；既往多囊卵巢綜合征。2.6該患者診斷A.妊娠期糖尿病B.孕前糖尿病合并妊娠C.空腹血糖受損D.正常妊娠答案：A解析：任一點(diǎn)血糖達(dá)標(biāo)即可診斷GDM：0h≥5.1，1h≥10.0，2h≥8.5mmol/L。2.7若需監(jiān)測(cè)胰島功能，首選A.C肽B.胰島素原C.胰高血糖素D.糖化白蛋白答案：A解析：C肽不受外源胰島素抗體干擾，反映內(nèi)源分泌。2.8產(chǎn)后6周復(fù)查，空腹血糖6.2mmol/L，需A.重新行75gOGTTB.診斷永久性糖尿病C.監(jiān)測(cè)HbA1c每3年D.無(wú)需干預(yù)答案：A解析：GDM產(chǎn)后需OGTT評(píng)估糖代謝，6.2mmol/L提示需進(jìn)一步檢查。2.9若患者產(chǎn)后BMI32kg/m2，下一步管理A.二甲雙胍預(yù)防B.生活方式干預(yù)C.胰島素泵D.利拉魯肽答案：B解析：生活方式干預(yù)可降低50%糖尿病發(fā)生。2.10再次妊娠前，建議A.體重降至BMI<25B.孕前口服格列本脲C.直接IVFD.無(wú)需特殊準(zhǔn)備答案：A解析：減重可改善胰島素抵抗，降低再次GDM風(fēng)險(xiǎn)。3.多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分，每題至少2個(gè)正確答案，多選少選均不得分）3.1關(guān)于數(shù)字PCR(dPCR)優(yōu)點(diǎn)，正確的是A.無(wú)需標(biāo)準(zhǔn)曲線B.絕對(duì)定量C.可檢測(cè)拷貝數(shù)變異D.通量高于NGSE.可檢測(cè)甲基化答案：ABCE解析：dPCR為絕對(duì)定量，無(wú)需標(biāo)準(zhǔn)曲線；微滴分區(qū)降低背景，可測(cè)CNV與甲基化；通量低于NGS。3.2可致血清CK-MB假性升高的因素有A.巨CK2B.溶血C.高膽紅素D.類(lèi)風(fēng)濕因子E.生物素>5mg/d答案：ABDE解析：巨CK2、溶血釋放腺苷酸激酶、RF及高劑量生物素均可干擾免疫抑制法。3.3屬于原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征遺傳缺陷的是A.PRF1B.UNC13DC.STX11D.SH2D1AE.RAB27A答案：ABCE解析：SH2D1A為XLP1，屬繼發(fā)性；其余為家族性HLH基因。3.4可致血氨假性升高的分析前因素A.EDTA管未冰浴B.枸櫞酸管C.止血帶壓迫>1minD.室溫放置2hE.離心后4℃保存6h答案：ACD解析：枸櫞酸管用于血氨檢測(cè)；EDTA管未冰浴、止血帶、延遲檢測(cè)均可致氨升高。3.5關(guān)于高分辨熔解(HRM)檢測(cè)甲基化，正確的是A.需亞硫酸氫鹽轉(zhuǎn)化B.可用甲基化敏感限制酶C.可區(qū)分完全/部分甲基化D.需飽和染料E.可檢測(cè)未知位點(diǎn)答案：ABCD解析：HRM為篩查工具，無(wú)法定位未知位點(diǎn)。3.6可致血清FT4假性降低的干擾因素A.生物素>30mg/dB.抗鏈霉親合素抗體C.異嗜性抗體D.高劑量潑尼松E.急性肝炎答案：ABC解析：生物素-鏈霉親合素系統(tǒng)被阻斷；異嗜性抗體橋聯(lián)捕獲-檢測(cè)抗體；肝炎多致升高。3.7屬于腫瘤突變負(fù)荷(TMB)計(jì)算需排除的突變A.同義突變B.胚系突變C.驅(qū)動(dòng)突變D.插入缺失>50bpE.克隆性造血突變答案：ABE解析：TMB僅計(jì)非同義體細(xì)胞突變；驅(qū)動(dòng)突變計(jì)入；克隆性造血需過(guò)濾。3.8可致尿17-酮類(lèi)固醇假性降低的因素A.頭孢菌素B.葡萄糖>20g/LC.維生素C>1g/LD.甲硝唑E.冷藏7天答案：BCE解析：高尿糖、強(qiáng)還原劑、長(zhǎng)時(shí)冷藏均可致Zimmermann反應(yīng)褪色。3.9關(guān)于MALDI-TOFMS直接血培養(yǎng)鑒定，正確的是A.需裂解-離心法B.可報(bào)告耐藥基因C.可縮短報(bào)告時(shí)間24hD.對(duì)厭氧菌鑒定率>90%E.需≥10?CFU/mL答案：ACD解析：直接法需富集菌體；不能檢測(cè)耐藥；厭氧菌數(shù)據(jù)庫(kù)完善，鑒定率高。3.10可致血清PCT假性升高的非感染因素A.嚴(yán)重?zé)齻鸅.大手術(shù)后48hC.新生兒48h內(nèi)D.腎衰竭E.急性肝衰竭答案：ABD解析：新生兒生理性升高；肝衰竭多致降低。4.案例分析題（共30分）【案例一】（15分）患者男，45歲，因“反復(fù)發(fā)熱、皮膚瘀點(diǎn)1月”入院。血常規(guī)：WBC3.2×10?/L，Hb86g/L，Plt18×10?/L；外周血涂片見(jiàn)2%原始細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞緡錢(qián)狀；生化：TP98g/L，Alb28g/L，Cr180μmol/L，Ca2.8mmol/L；免疫固定：IgG-λ型M蛋白46g/L；尿輕鏈λ8.2g/24h；骨髓漿細(xì)胞62%，均為成熟型；FISH：del(17p13)，t(4;14)，1q21擴(kuò)增；全身低劑量CT：多發(fā)溶骨破壞。問(wèn)題：1.診斷及分期？2.需補(bǔ)充哪些實(shí)驗(yàn)室檢查？3.若擬行自體移植，干細(xì)胞采集前需滿(mǎn)足哪些實(shí)驗(yàn)室條件？4.采用NGS-MRD監(jiān)測(cè)，最低靈敏度需達(dá)多少？5.若患者合并高黏滯綜合征，實(shí)驗(yàn)室如何快速評(píng)估？答案與解析：1.多發(fā)性骨髓瘤IgG-λ型，DS分期ⅢB，ISS-Ⅲ期，R-ISS-Ⅲ期(17p缺失+LDH升高)。2.血清游離輕鏈比值、骨髓NGS-MRD基線、腎功能胱抑素C、凝血功能、血清黏度、HLA配型。3.干細(xì)胞采集前需：外周血CD34?≥20/μL，血小板≥50×10?/L，無(wú)活動(dòng)性感染，腎功能恢復(fù)至Cr≤176μmol/L。4.NGS-MRD靈敏度需達(dá)10??(0.001%)，以指導(dǎo)維持治療。5.快速評(píng)估：全血黏度≥4.0cP(參考1.5-2.0)，眼底鏡檢查見(jiàn)“臘腸樣”靜脈，血清蛋白電泳M蛋白≥30g/L，可確診高黏滯。【案例二】（15分）患者女，28歲，孕32周，突發(fā)黃疸、乏力3天。實(shí)驗(yàn)室：TBil186μmol/L，DBil98μmol/L，ALT1200U/L，AST980U/L，ALP320U/L，GGT45U/L，Hb92g/L，Ret8.5%，Plt68×10?/L；凝血：PT18s，APTT52s，F(xiàn)g1.2g/L；肝炎病毒標(biāo)志物均陰性；血涂片見(jiàn)破碎紅細(xì)胞3%；ADAMTS13活性<5%，抑制物陽(yáng)性。問(wèn)題：1.最可能診斷？2.需與哪些妊娠期肝病鑒別？3.實(shí)驗(yàn)室如何動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)療效？4.若行血漿置換，如何評(píng)估療效？5.新生兒需做哪些實(shí)驗(yàn)室隨訪？答案與解析：1.獲得性TTP(妊娠誘發(fā))，五聯(lián)征：微血管病性溶血、血小板減少、神經(jīng)癥狀、腎損害、發(fā)熱。2.鑒別：HELLP綜合征、妊娠期急性脂肪肝、溶血合并高轉(zhuǎn)氨酶低血小板(HA-LLP)、病毒性肝炎。3.監(jiān)測(cè)：每日血小板、LDH、Ret、TBil、ADAMTS13活性；血小板≥100×10?/L且LDH下降>50%提示緩解。4.血漿置換療效：置換后1h血小板上升≥20×10?/L，LDH下降≥20%，破碎紅細(xì)胞<1%。5.新生兒：臍血ADAMTS13活性、血小板計(jì)數(shù)、膽紅素、血涂片破碎RB