胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷策略優(yōu)化研究進(jìn)展分析演講人01胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷策略優(yōu)化研究進(jìn)展分析胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷策略優(yōu)化研究進(jìn)展分析胎兒神經(jīng)管缺陷（NeuralTubeDefects,NTDs）是胎兒期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常導(dǎo)致的一組嚴(yán)重先天性畸形，主要包括無腦兒、脊柱裂（開放性與隱性）、腦膨出等，其發(fā)生率為1‰-2‰，在全球范圍內(nèi)是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡、新生兒殘疾的主要原因之一。我國作為NTDs高發(fā)國家，盡管通過孕前補充葉酸等措施使發(fā)病率有所下降，但每年仍約有數(shù)萬例NTDs患兒出生，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。作為圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的工作者，我深刻認(rèn)識到：NTDs的防治關(guān)鍵在于“早期篩查、精準(zhǔn)診斷、及時干預(yù)”。近年來，隨著分子生物學(xué)、影像學(xué)及人工智能技術(shù)的飛速發(fā)展，NTDs的產(chǎn)前篩查與診斷策略不斷優(yōu)化，本文將從流行病學(xué)基礎(chǔ)、傳統(tǒng)篩查與診斷技術(shù)的局限性、新技術(shù)進(jìn)展、整合策略優(yōu)化及未來方向五個維度，系統(tǒng)梳理相關(guān)研究進(jìn)展，以期為臨床實踐提供參考，并為NTDs的精準(zhǔn)防控貢獻(xiàn)力量。一、胎兒神經(jīng)管缺陷的流行病學(xué)與臨床基礎(chǔ)：認(rèn)識疾病本質(zhì)是篩查診斷的前提02定義、分類與病理機制定義、分類與病理機制NTDs是指胎兒在胚胎發(fā)育第3-4周（受精后第20-28天）神經(jīng)管閉合過程中，因遺傳、環(huán)境等因素導(dǎo)致神經(jīng)管未完全閉合而引起的先天性畸形。根據(jù)病變部位與程度，可分為：1.開放性NTDs（ONTDs）：神經(jīng)管內(nèi)容物（如腦脊液、神經(jīng)組織）暴露于羊膜腔，包括無腦兒（顱骨及大腦半球缺失）、開放性脊柱裂（椎弓未閉合，脊髓或神經(jīng)根暴露）、腦膨出（顱骨缺損，腦組織膨出）；此類畸形常合并羊水過多、母體血清甲胎蛋白（AFP）顯著升高，且預(yù)后極差，無腦兒出生后無法存活，開放性脊柱裂患兒多伴有下肢癱瘓、大小便失禁等嚴(yán)重并發(fā)癥。2.隱性NTDs（INTDs）：神經(jīng)管閉合不良但表面皮膚覆蓋完整，如隱性脊柱裂（椎弓缺損，硬脊膜完整）、脂肪脊髓脊膜膨出等；多數(shù)患兒無明顯癥狀，少數(shù)可出現(xiàn)腰痛定義、分類與病理機制、下肢無力或神經(jīng)功能障礙，預(yù)后相對較好。從病理機制看，神經(jīng)管閉合是一個多基因、多因素調(diào)控的復(fù)雜過程，涉及細(xì)胞增殖、遷移、凋亡及細(xì)胞外基質(zhì)重塑等。關(guān)鍵調(diào)控基因（如PAX3、MSX1、SHH等）的突變、葉酸代謝通路相關(guān)酶（如MTHFR、MTRR）的基因多態(tài)性，以及環(huán)境因素（如葉酸缺乏、糖尿病、高溫、藥物暴露等）均可能干擾神經(jīng)管閉合，導(dǎo)致NTDs發(fā)生。03流行病學(xué)特征與危險因素流行病學(xué)特征與危險因素全球NTDs發(fā)病率存在明顯地域與人種差異：北歐國家約為0.5‰-1‰，美國約為1‰，而我國部分農(nóng)村地區(qū)曾高達(dá)4‰-10‰，通過國家免費葉酸增補項目后，目前已降至2‰-3‰，但仍高于全球平均水平。危險因素可歸納為三類：1.營養(yǎng)因素：孕早期葉酸缺乏是核心危險因素，葉酸作為一碳單位轉(zhuǎn)移的輔酶，參與DNA合成與甲基化，其缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)管細(xì)胞增殖分化障礙；此外，維生素B12、鋅等營養(yǎng)素缺乏也可能增加風(fēng)險。2.遺傳因素：NTDs有家族聚集傾向，孕婦或其一級親屬有NTDs生育史，再發(fā)風(fēng)險升至2%-5%；雙胞胎中一胎患NTDs，另一胎風(fēng)險增加10倍。全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）已發(fā)現(xiàn)超過200個與NTDs相關(guān)的遺傳位點，其中MTHFR基因C677T多態(tài)性（導(dǎo)致葉酸代謝酶活性降低）與我國人群NTDs關(guān)聯(lián)最為密切。流行病學(xué)特征與危險因素3.環(huán)境與藥物因素：孕早期發(fā)熱、肥胖、糖尿?。ㄓ绕涫茄强刂撇患眩?、接觸抗癲癇藥物（如丙戊酸鈉）、農(nóng)藥、酒精等均會增加NTDs風(fēng)險；環(huán)境高溫（如孕早期桑拿）可能通過影響神經(jīng)管閉合關(guān)鍵基因的表達(dá)誘發(fā)畸形。04臨床表現(xiàn)與預(yù)后評估臨床表現(xiàn)與預(yù)后評估NTDs的臨床表現(xiàn)因病變類型與位置而異：無腦兒超聲表現(xiàn)為“顱骨光環(huán)缺失”，腦組織僅殘留腦干，出生后無自主呼吸，存活時間不超過數(shù)小時；開放性脊柱裂超聲可見椎弓連續(xù)性中斷，局部囊性包塊（內(nèi)含神經(jīng)組織），出生后患兒可出現(xiàn)下肢運動功能障礙、膀胱直腸功能障礙，常合并腦積水（約70%）；隱性脊柱裂多無明顯癥狀，部分患兒成年后因腰骶部疼痛或神經(jīng)癥狀就診。預(yù)后評估需結(jié)合畸形類型、是否合并其他畸形（如先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形）及干預(yù)時機：無腦兒無法存活，開放性脊柱裂患兒若能在出生后24小時內(nèi)行脊髓修補術(shù)，可減少神經(jīng)功能進(jìn)一步損傷，但下肢癱瘓、大小便失控等后遺癥仍難以完全避免；隱性脊柱裂患兒通常無需特殊處理，但需定期隨訪神經(jīng)功能。二、傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查與診斷策略：從“經(jīng)驗醫(yī)學(xué)”到“循證醫(yī)學(xué)”的探索與局限05傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查策略：血清學(xué)與超聲篩查的雙軌并行傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查策略：血清學(xué)與超聲篩查的雙軌并行NTDs的產(chǎn)前篩查旨在對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行早期識別，目前國際公認(rèn)的傳統(tǒng)策略為“血清學(xué)篩查+超聲篩查”的雙軌模式。1.血清學(xué)篩查：以母體血清AFP（MS-AFP）為核心指標(biāo)，聯(lián)合人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）等，在中孕期（孕15-20周）進(jìn)行。ONTDs因胎兒神經(jīng)管開放，AFP可進(jìn)入羊水并透過胎盤屏障進(jìn)入母體血，導(dǎo)致MS-AFP顯著升高（通常為中位數(shù)的2.5-3倍以上）；而隱性NTDs因神經(jīng)管閉合，MS-AFP多正常。研究表明，MS-AFP篩查ONTDs的靈敏度為80%-90%，假陽性率為5%-8%，通過結(jié)合孕周、孕婦體重、孕產(chǎn)史等因素校正后，可提升篩查準(zhǔn)確性。傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查策略：血清學(xué)與超聲篩查的雙軌并行2.超聲篩查：包括早孕期（孕11-13周+6）的頸項透明層（NT）篩查（主要用于染色體異常篩查，但對NTDs也有提示價值，如無腦兒常合并NT增厚）和中孕期（孕18-24周）的系統(tǒng)胎兒結(jié)構(gòu)篩查（即“大排畸”超聲）。超聲可直接觀察胎兒顱骨、脊柱的形態(tài)結(jié)構(gòu)，對開放性脊柱裂、無腦兒等嚴(yán)重NTDs的檢出率可達(dá)90%以上，但對隱性脊柱裂、小范圍脊柱裂的檢出率較低（約50%），且依賴操作者的經(jīng)驗與儀器分辨率。06傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷策略：有創(chuàng)性檢查的金地位與風(fēng)險傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷策略：有創(chuàng)性檢查的金地位與風(fēng)險篩查陽性或高危孕婦需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷以明確診斷，傳統(tǒng)方法均為有創(chuàng)操作，包括：1.羊膜腔穿刺（Amniocentesis）：孕16-22周在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹穿刺羊膜腔抽取羊水，檢測羊水AFP（AFAFP）及乙酰膽堿酯酶（ACHE）。ONTDs因神經(jīng)管開放，AFAFP升高（較MS-AFP更敏感，靈敏度>95%），ACHE活性升高（特異性>98%）；此外，羊水細(xì)胞染色體核型分析可排除染色體異常合并NTDs的情況。羊穿的風(fēng)險包括流產(chǎn)（約0.5%-1%）、感染、胎膜早破等，但操作技術(shù)成熟后風(fēng)險可控。2.絨毛取樣（ChorionicVillusSampling,CVS）：孕10-13周經(jīng)腹或經(jīng)宮頸取胎盤絨毛組織，可用于早期診斷，但因絨毛細(xì)胞可能存在“鑲嵌性”（即胎盤與胎兒細(xì)胞基因型不一致），需結(jié)合羊穿驗證，且流產(chǎn)風(fēng)險（1%-2%）略高于羊穿。傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷策略：有創(chuàng)性檢查的金地位與風(fēng)險3.臍帶血穿刺（Cordocentesis）：孕22周后經(jīng)臍帶穿刺取胎兒血，主要用于孕晚期診斷或需快速獲取胎兒血標(biāo)本的情況，但因流產(chǎn)風(fēng)險較高（2%-3%），目前已較少單獨用于NTDs診斷。07傳統(tǒng)策略的局限性：從“可及性”到“精準(zhǔn)性”的挑戰(zhàn)傳統(tǒng)策略的局限性：從“可及性”到“精準(zhǔn)性”的挑戰(zhàn)盡管傳統(tǒng)篩查與診斷策略在NTDs防治中發(fā)揮了重要作用，但仍存在明顯局限性：1.血清學(xué)篩查的假陽性問題：約5%-8%的孕婦因MS-AFP升高被判定為高風(fēng)險，但最終確診NTDs的比例不足1%，這不僅導(dǎo)致孕婦焦慮，也增加了不必要的有創(chuàng)檢查風(fēng)險。2.超聲篩查的依賴性：超聲對NTDs的檢出高度依賴操作者的經(jīng)驗與儀器性能，尤其在基層醫(yī)院，小范圍脊柱裂、顱骨板缺損等輕微畸形易漏診；此外，胎兒體位、羊水量過少等因素也會影響超聲觀察。3.有創(chuàng)診斷的安全性顧慮：盡管流產(chǎn)風(fēng)險較低，但有創(chuàng)操作仍可能對孕婦及胎兒造成傷害，部分孕婦因恐懼風(fēng)險而拒絕診斷，導(dǎo)致部分NTDs患兒漏診至出生。4.時效性不足：中孕期超聲篩查（孕18-24周）是NTDs診斷的關(guān)鍵時間窗，若篩查時間延遲（如孕周計算錯誤），可能錯過最佳干預(yù)時機（如引產(chǎn)或出生后手術(shù)）。08無產(chǎn)前診斷技術(shù)：NIPT與胎兒游離DNA檢測的應(yīng)用拓展無產(chǎn)前診斷技術(shù)：NIPT與胎兒游離DNA檢測的應(yīng)用拓展近年來，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Non-invasivePrenatalTesting,NIPT）的興起為NTDs篩查提供了新思路。NIPT通過高通量測序技術(shù)檢測母體血漿中胎兒游離DNA（cfDNA），最初主要用于常見染色體非整倍體（如21-三體）篩查，但研究發(fā)現(xiàn)，ONTDs胎兒因神經(jīng)管開放，羊水中AFP可進(jìn)入母體血，導(dǎo)致血漿cfDNA中AFP片段比例升高，因此可通過檢測血漿AFP（或結(jié)合cfDNA片段分析）輔助篩查ONTDs。研究表明，NIPT篩查ONTDs的靈敏度為70%-85%，特異性為95%-98%，雖低于血清學(xué)聯(lián)合超聲篩查，但其無創(chuàng)性優(yōu)勢顯著，可作為高風(fēng)險孕婦的補充篩查手段。2022年《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)布的《胎兒神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查與診斷指南》指出，對于血清學(xué)篩查高危但超聲未明確診斷的孕婦，可考慮行NIPT-NTDs檢測，以減少不必要的有創(chuàng)檢查。09影像學(xué)技術(shù)進(jìn)展：高分辨超聲與MRI的互補作用影像學(xué)技術(shù)進(jìn)展：高分辨超聲與MRI的互補作用1.高分辨超聲與三維/四維超聲技術(shù)：通過高頻探頭（≥5MHz）和三維重建技術(shù)，可清晰顯示胎兒顱骨骨化情況、脊柱椎弓形態(tài)及椎管內(nèi)結(jié)構(gòu)。例如，開放性脊柱裂超聲下可見“檸檬頭”（顱骨前額內(nèi)陷）、“香蕉小腦”（小腦變形呈香蕉狀）等間接征象，結(jié)合椎弓連續(xù)性中斷、囊性包塊等直接征象，可提升診斷準(zhǔn)確性。四維超聲能動態(tài)觀察胎兒脊柱活動，對輕微脊柱裂的檢出率較二維超聲提高約20%。2.胎兒磁共振成像（FetalMRI）：超聲對胎兒后顱窩、脊柱骶尾部的觀察易受胎位、羊水影響，而MRI軟組織分辨率高，無骨骼偽影，可清晰顯示脊髓、神經(jīng)根及椎管內(nèi)結(jié)構(gòu)。對于超聲可疑但無法確診的NTDs（如輕微脊柱裂、腦脊膜膨出），MRI是重要的補充診斷手段。研究表明，MRI對NTDs的診斷符合率達(dá)98%，尤其在評估合并腦積水（如ChiariⅡ畸形）方面優(yōu)勢顯著。10分子生物學(xué)技術(shù)：從基因檢測到表觀遺傳學(xué)標(biāo)記分子生物學(xué)技術(shù)：從基因檢測到表觀遺傳學(xué)標(biāo)記1.基因檢測技術(shù)：對于有NTDs家族史或合并其他畸形的孕婦，可考慮行產(chǎn)前基因檢測。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)大片段染色體異常（如18三體、13三體合并NTDs）；染色體微陣列分析（CMA）可檢測微重復(fù)/微缺失綜合征（如22q11.2缺失綜合征）；全外顯子組測序（WES）則可用于篩查單基因突變（如PAX3、MSX1基因突變）。2021年《NatureGenetics》報道，約10%的NTDs患兒可檢測到明確的致病性基因突變，提示基因檢測對明確病因、指導(dǎo)再生育風(fēng)險評估具有重要意義。2.表觀遺傳學(xué)標(biāo)記檢測：近年研究發(fā)現(xiàn)，母體血漿中胎兒來源的甲基化DNA標(biāo)記（如RASSF1A、SEPT9基因的甲基化模式）可用于ONTDs篩查。這些標(biāo)記在ONTDs胎兒母體血漿中特異性表達(dá)，且不受母體自身因素影響，有望成為新型血清學(xué)標(biāo)志物。11人工智能與大數(shù)據(jù)：輔助篩查與風(fēng)險預(yù)測的智能化轉(zhuǎn)型人工智能與大數(shù)據(jù)：輔助篩查與風(fēng)險預(yù)測的智能化轉(zhuǎn)型人工智能（AI）技術(shù)在NTDs篩查中的應(yīng)用是近年研究熱點。通過深度學(xué)習(xí)算法訓(xùn)練大量超聲/影像數(shù)據(jù)，AI可自動識別胎兒顱骨、脊柱的解剖結(jié)構(gòu)，標(biāo)記異常征象，輔助診斷。例如，某研究團隊開發(fā)的AI超聲輔助診斷系統(tǒng)，對開放性脊柱裂的檢出率達(dá)94.2%，特異度為97.8%，且操作耗時較人工診斷縮短40%。此外，基于大數(shù)據(jù)的風(fēng)險預(yù)測模型可整合孕婦年齡、孕周、血清學(xué)指標(biāo)、超聲征象、遺傳背景等多維度數(shù)據(jù)，通過機器學(xué)習(xí)算法計算NTDs風(fēng)險概率，提升篩查準(zhǔn)確性。例如，2023年《LancetDigitalHealth》發(fā)表的模型顯示，聯(lián)合血清學(xué)、超聲及AI預(yù)測的NTDs篩查靈敏度達(dá)98.5%，假陽性率降至3.2%，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)單一篩查方法。四、篩查與診斷整合策略的優(yōu)化：從“單一技術(shù)”到“多模態(tài)整合”的實踐路徑12分層篩查策略：基于風(fēng)險的序貫篩查模式分層篩查策略：基于風(fēng)險的序貫篩查模式針對傳統(tǒng)篩查“一刀切”的局限性，分層篩查策略應(yīng)運而生，即根據(jù)孕婦風(fēng)險等級（如低危、中危、高危）選擇不同的篩查組合與頻率，實現(xiàn)“精準(zhǔn)篩查、資源優(yōu)化”。1.一級篩查（普遍篩查）：對所有孕婦孕早期（孕8-13周）進(jìn)行基礎(chǔ)風(fēng)險評估（包括年齡、NTDs家族史、葉酸服用史等），中孕期（孕15-20周）行MS-AFP聯(lián)合超聲初步篩查，對低危孕婦常規(guī)隨訪，中危孕婦進(jìn)入二級篩查。2.二級篩查（精準(zhǔn)篩查）：對中危孕婦（如MS-AFP2.0-3.0倍中位數(shù)、超聲可見輕微脊柱異常）行NIPT-NTDs檢測、高分辨超聲或MRI檢查，必要時羊膜腔穿刺；對高危孕婦（如MS-AFP>3.0倍中位數(shù)、超聲明確提示NTDs征象）直接行羊膜腔穿刺+基因檢測。3.三級篩查（動態(tài)監(jiān)測）：對篩查結(jié)果臨界或輕度異常的孕婦，可于孕28-32周再次行超聲復(fù)查，觀察胎兒脊柱發(fā)育動態(tài)變化，避免漏診遲發(fā)性NTDs。13多模態(tài)技術(shù)聯(lián)合：提升診斷效能的關(guān)鍵路徑多模態(tài)技術(shù)聯(lián)合：提升診斷效能的關(guān)鍵路徑NTDs的最終診斷需依賴多模態(tài)技術(shù)聯(lián)合，取長補短：-血清學(xué)+超聲+NIPT聯(lián)合：對中孕期MS-AFP升高孕婦，先行超聲檢查，若超聲可見脊柱裂征象，直接行產(chǎn)前診斷；若超聲陰性但MS-AFP持續(xù)升高，行NIPT-NTDs檢測，若NIPT陽性，再行羊穿確診，可減少30%的不必要有創(chuàng)檢查。-超聲+MRI聯(lián)合：對于超聲可疑的顱腦或脊柱畸形（如“檸檬頭”但椎弓連續(xù)性顯示不清），MRI可明確脊髓、神經(jīng)根受累情況，為手術(shù)方案制定提供依據(jù)；例如，一例孕24周超聲提示“脊柱骶尾部囊性包塊”的孕婦，MRI確診為“脂肪脊髓脊膜膨出”，明確了手術(shù)指征與路徑。-基因檢測+影像學(xué)聯(lián)合：對于合并其他畸形（如先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形）的NTDs胎兒，基因檢測可明確是否為綜合征型NTDs（如Meckel綜合征），指導(dǎo)遺傳咨詢與再生育風(fēng)險評估。14區(qū)域化篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)：實現(xiàn)“同質(zhì)化診斷”與“可及性提升”區(qū)域化篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)：實現(xiàn)“同質(zhì)化診斷”與“可及性提升”我國NTDs發(fā)病率存在城鄉(xiāng)差異，基層醫(yī)院篩查能力不足是重要瓶頸。建立“省級-地市級-縣級”三級區(qū)域化篩查網(wǎng)絡(luò)，可實現(xiàn)技術(shù)下沉與資源共享：-省級中心：負(fù)責(zé)制定篩查規(guī)范、培訓(xùn)技術(shù)人員、疑難病例會診及新技術(shù)推廣；-地市級中心：承擔(dān)高風(fēng)險孕婦的產(chǎn)前診斷（羊穿、NIPT、MRI等）及數(shù)據(jù)匯總；-縣級醫(yī)院：負(fù)責(zé)普遍篩查（血清學(xué)、常規(guī)超聲）及高危孕婦初篩與轉(zhuǎn)診。例如，江蘇省通過建立“NTDs篩查-診斷-干預(yù)一體化網(wǎng)絡(luò)”，使農(nóng)村地區(qū)NTDs篩查覆蓋率從2015年的65%提升至2022年的92%，診斷符合率從78%提升至95%，顯著改善了NTDs患兒的出生結(jié)局。區(qū)域化篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)：實現(xiàn)“同質(zhì)化診斷”與“可及性提升”（四）精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)導(dǎo)向的個體化篩查：基于“遺傳-環(huán)境”交互作用的風(fēng)險評估隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，NTDs篩查正從“群體篩查”向“個體化篩查”轉(zhuǎn)變。通過整合孕婦遺傳背景（如MTHFR基因多態(tài)性）、環(huán)境暴露史（如葉酸攝入、藥物使用）、超聲及血清學(xué)指標(biāo)，構(gòu)建個體化風(fēng)險評估模型，實現(xiàn)“一人一策”的精準(zhǔn)篩查。例如，對MTHFRC677T基因突變（TT型）且孕早期未規(guī)律補充葉酸的孕婦，即使MS-AFP在正常范圍，也需提高警惕，增加超聲檢查頻率或行NIPT-NTDs檢測；而對有NTDs家族史、既往生育NTDs患兒的孕婦，可于孕前行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）或孕早期行絨毛取樣，實現(xiàn)早期診斷。15技術(shù)創(chuàng)新：探索更早期、更精準(zhǔn)的篩查方法技術(shù)創(chuàng)新：探索更早期、更精準(zhǔn)的篩查方法未來NTDs篩查與診斷技術(shù)的突破將聚焦于三個方向：一是超早期篩查，通過檢測孕5-8周母體血漿中胎兒游離RNA（如神經(jīng)管發(fā)育相關(guān)基因的表達(dá)產(chǎn)物），實現(xiàn)NTDs在孕早期甚至孕前的預(yù)警；二是微創(chuàng)/無創(chuàng)診斷，開發(fā)基于羊水胎兒細(xì)胞捕獲或胎盤DNA甲基化分析的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，替代有創(chuàng)操作；三是智能診斷系統(tǒng)，結(jié)合AI與多模態(tài)影像數(shù)據(jù)，實現(xiàn)NTDs的自動化、標(biāo)準(zhǔn)化診斷，降低對操作者經(jīng)驗的依賴。16政策支持：完善篩查網(wǎng)絡(luò)與保障體系政策支持：完善篩查網(wǎng)絡(luò)與保障體系NTDs的防治需政策支持與多部門協(xié)作：一是擴大免費篩查覆蓋范圍，將NIPT、MRI等新技術(shù)納入醫(yī)?；蚬残l(wèi)生項目，降低孕婦經(jīng)濟負(fù)擔(dān)；二是加強基層