2026年生物醫(yī)學(xué)題庫：遺傳學(xué)與生物技術(shù)一、選擇題（每題2分，共20題）1.下列哪種基因編輯技術(shù)最常用于定點(diǎn)突變改造？A.CRISPR-Cas9B.TALENsC.ZFNsD.HDR修復(fù)E.限制性內(nèi)切酶2.中國科學(xué)家在2024年首次將堿基編輯技術(shù)應(yīng)用于治療β-地中海貧血，其原理是？A.通過同源重組修復(fù)錯(cuò)誤堿基B.直接替換G·C堿基對為A·TC.通過RNA干擾抑制致病基因表達(dá)D.插入外源基因糾正缺陷E.切除致病片段后重新連接3.在單倍體篩選中，用于檢測基因突變的常用方法是？A.SouthernblotB.基因芯片C.液體活檢D.CRISPR篩選E.粒子轟擊4.中國人群中最常見的遺傳病之一是α-地中海貧血，其致病機(jī)制涉及？A.基因缺失B.基因重復(fù)C.三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展D.基因點(diǎn)突變E.基因融合5.基因芯片技術(shù)在遺傳病診斷中的主要優(yōu)勢是？A.只能檢測單一基因B.成本高、通量低C.無法檢測變異類型D.可同時(shí)檢測數(shù)千個(gè)位點(diǎn)E.需要熒光標(biāo)記6.中國衛(wèi)健委2025年發(fā)布的《遺傳病診斷技術(shù)規(guī)范》中，對產(chǎn)前診斷的倫理要求不包括？A.知情同意B.醫(yī)患溝通C.未經(jīng)孕婦同意可強(qiáng)制檢測D.保護(hù)隱私E.限制非醫(yī)學(xué)需要的檢測7.在遺傳咨詢中，用于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵指標(biāo)是？A.患者年齡B.家族病史C.經(jīng)濟(jì)收入D.教育水平E.居住環(huán)境8.中國人群中常見的遺傳綜合征是唐氏綜合征，其病因是？A.X染色體單體B.Y染色體單體C.21號染色體三體D.18號染色體三體E.13號染色體三體9.基因治療中，最常用的載體是？A.病毒載體（如腺病毒）B.非病毒載體（如脂質(zhì)體）C.基因槍D.電穿孔E.微注射10.中國科學(xué)家在2024年利用基因編輯技術(shù)成功治療鐮狀細(xì)胞貧血，其關(guān)鍵步驟是？A.切除致病基因B.替換F細(xì)胞中的血紅蛋白基因C.抑制β-珠蛋白基因表達(dá)D.插入正?；蚩截怑.刪除紅細(xì)胞中的鐵元素二、填空題（每空1分，共10空）1.CRISPR-Cas9系統(tǒng)由__________和__________兩部分組成，其中__________負(fù)責(zé)識別靶向序列，__________負(fù)責(zé)切割DNA。2.中國遺傳學(xué)會2025年統(tǒng)計(jì)顯示，α-地中海貧血在南方省份的攜帶率高達(dá)__________%，是常見的遺傳病之一。3.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)主要用于檢測__________和__________等染色體異常。4.遺傳咨詢的核心原則包括__________、__________和__________，旨在幫助患者理解疾病風(fēng)險(xiǎn)并做出合理決策。5.中國衛(wèi)健委2025年規(guī)定，遺傳病產(chǎn)前診斷必須由__________機(jī)構(gòu)開展，且需經(jīng)過__________審核批準(zhǔn)。6.基因測序技術(shù)中，二代測序（NGS）的主要特點(diǎn)是__________和__________，適用于大規(guī)模遺傳病篩查。7.中國科學(xué)家在2024年開發(fā)的堿基編輯技術(shù)可特異性將__________堿基對轉(zhuǎn)換為__________，在治療遺傳病中具有巨大潛力。8.單倍體篩選技術(shù)通過__________將細(xì)胞置于單倍體狀態(tài)，然后通過__________檢測基因突變。9.遺傳密碼中，__________編碼蛋氨酸，而__________編碼色氨酸，這兩個(gè)密碼子是遺傳信息的基石。10.中國《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》規(guī)定，涉及人類遺傳資源的國際合作項(xiàng)目必須經(jīng)過__________和__________的批準(zhǔn)。三、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述CRISPR-Cas9技術(shù)的原理及其在遺傳病治療中的應(yīng)用前景。2.解釋基因診斷與基因治療的區(qū)別，并舉例說明中國在遺傳病治療中的最新進(jìn)展。3.遺傳咨詢的流程包括哪些關(guān)鍵步驟？如何確保咨詢的倫理合規(guī)性？4.列舉三種常見的遺傳病篩查方法，并說明其適用場景。5.中國在基因編輯技術(shù)監(jiān)管方面有哪些主要政策？如何平衡技術(shù)創(chuàng)新與倫理風(fēng)險(xiǎn)？四、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合中國遺傳病現(xiàn)狀，論述基因編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）在臨床應(yīng)用中的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。2.闡述遺傳咨詢在遺傳病防控中的重要性，并分析中國在遺傳咨詢師培養(yǎng)方面的不足及改進(jìn)建議。答案與解析一、選擇題答案1.A2.B3.D4.A5.D6.C7.B8.C9.A10.B解析1.CRISPR-Cas9通過引導(dǎo)RNA（gRNA）識別靶向序列，Cas9蛋白切割DNA，是最常用的定點(diǎn)編輯工具。TALENs和ZFNs也可編輯，但CRISPR更高效。2.堿基編輯技術(shù)可直接將G·C替換為A·T，糾正α-地中海貧血的常見突變。3.CRISPR篩選通過gRNA篩選功能基因，是高通量篩選方法。4.α-地中海貧血主要由α-珠蛋白基因缺失或突變引起。5.基因芯片可同時(shí)檢測數(shù)千個(gè)位點(diǎn)，適用于大規(guī)模篩查。6.倫理要求包括知情同意，強(qiáng)制檢測違反隱私權(quán)。7.家族病史是評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵。8.唐氏綜合征是21三體。9.腺病毒載體因高效常用，是基因治療的主流選擇。10.替換F細(xì)胞中的血紅蛋白基因可糾正鐮狀細(xì)胞貧血。二、填空題答案1.gRNA，Cas9蛋白；gRNA，Cas9蛋白2.5%~10%3.染色體數(shù)目異常，染色體結(jié)構(gòu)異常4.知情同意，醫(yī)患溝通，保護(hù)隱私5.有資質(zhì)，倫理委員會6.高通量，低成本7.C·G，T·A8.同源重組，藥物篩選9.AUG，UGG10.科研機(jī)構(gòu)，倫理委員會三、簡答題答案1.CRISPR-Cas9原理：gRNA識別靶向DNA序列，Cas9切割雙鏈DNA，引發(fā)修復(fù)反應(yīng)（如NHEJ或HDR）。應(yīng)用前景：治療鐮狀細(xì)胞貧血、地中海貧血等單基因病，中國已開展臨床試驗(yàn)。2.基因診斷：檢測基因突變，如PCR、測序；基因治療：修正缺陷基因，如病毒載體轉(zhuǎn)導(dǎo)。中國進(jìn)展：CAR-T細(xì)胞療法、基因編輯治療。3.流程：采集病史→風(fēng)險(xiǎn)評估→解釋風(fēng)險(xiǎn)→決策支持→隨訪。倫理合規(guī)需保障患者自主權(quán)，避免歧視。4.篩查方法：-胎兒超聲（染色體異常）-孕早期血清學(xué)篩查（唐氏綜合征）-無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT，檢測胎兒游離DNA）5.政策：《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》限制出境，需倫理委員會批準(zhǔn)。需加強(qiáng)監(jiān)管以防止濫用。四、論述題答案1.機(jī)遇：中國人群高發(fā)遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀┛?/p>